2. La detección por translucencia nucal (TN) se vale
de una prueba de ultrasonido para evaluar el área
por detrás del cuello del feto, en busca de aumento
de líquido o engrosamiento.
Dos pruebas de suero materno (sangre) que miden
dos sustancias que se encuentran en las mujeres
embarazadas
Detección de la proteína plasmática A asociada al
embarazo (PAPP-A) - una proteína producida por la
placenta al comienzo de la gestación.
Gonadotrofina coriónica humana (GCH) - hormona
producida por la placenta al comienzo del
embarazo. Los niveles anormales están
relacionados con un aumento del riesgo de
anormalidades cromosómicas
3. Las pruebas de detección durante el segundo trimestre
del embarazo pueden incluir varios análisis de sangre,
denominados marcadores múltiples. Estos
marcadores proporcionan información con respecto al
riesgo de una mujer de tener un bebé con alguna
enfermedad o defecto congénito. Generalmente, la
detección se efectúa tomando una muestra de la
sangre materna entre la 15ª y 20ª semanas de
gestación (lo ideal es entre la 16ª y 18ª).
4. Los marcadores múltiples incluyen:
Detección de alfafetoproteína (AFP). La AFP es una
proteína que normalmente produce el hígado del
feto. Está presente en el líquido amniótico y llega a
la sangre de la madre después de atravesar la
placenta. El análisis de sangre de AFP también se
denomina examen de suero materno AFP (MSAFP,
en inglés). Los niveles anormales indican: Defectos
en Tubo Neural, Síndrome de Down, defectos de la
pared abdominal principalmente.
GCH - hormona gonadotrofina coriónica humana
(hormona producida por la placenta)
estriol - una hormona producida por la placenta
inhibina - una hormona producida por la placenta
5.
6. Es un procedimiento empleado para obtener
una muestra pequeña del líquido amniótico, con
el fin de diagnosticar trastornos cromosómicos
y defectos del tubo neural abierto (su sigla en
inglés es ONTD). La amniocentesis se les
sugiere entre las semanas 15 a 20 de
embarazo a mujeres que corren un riesgo alto
de que se produzcan anomalías cromosómicas,
por ejemplo mujeres que tendrán más de 35
años en el momento del parto, o aquéllas cuyos
exámenes de detección del suero materno
hayan resultado anormales.
7. Consiste en insertar una aguja larga y
delgada a través de la pared del abdomen
de la madre y dentro de la bolsa amniótica
para extraer la muestra del líquido con el fin
de examinarla. El líquido amniótico contiene
células eliminadas por el feto, que portan
información genética.
8. La amniocentesis sigue el proceso que señalamos a
continuación:
Se limpia el abdomen de la embarazada con un
antiséptico.
El médico puede o no aplicar un anestésico local para
adormecer la piel.
Se recurre a la ecografía para guiar la inserción de la
aguja hueca en la bolsa amniótica.
Se extrae una muestra pequeña de líquido para
analizarla en el laboratorio.
Durante las 24 horas posteriores a una amniocentesis,
deben evitarse las actividades intensas.
Algunas mujeres sienten calambres durante el
procedimiento o después de el.
9. En los embarazos de mellizos u otros fetos múltiples
es necesario tomar una muestra de cada bolsa
amniótica, para estudiar a cada uno de los bebés. A
veces no es posible realizar la amniocentesis
debido a la posición del feto o de la placenta, a la
cantidad de líquido o la anatomía de la paciente.
El líquido se envía a un laboratorio de genética,
para analizar el cultivo de las células. También se
miden las cantidades de alfafetoproteína, una
proteína producida por el feto que está presente en
el líquido, para descartar defectos del tubo neural,
como por ejemplo la espina bífida.
10.
11. También conocido (CVS) es un examen prenatal que
consiste en tomar una muestra de tejido de la placenta.
Este tejido tiene el mismo material genético que el feto
y se examina para detectar anomalías cromosómicas y
otros problemas genético. A diferencia de la
amniocentesis (otro tipo de examen prenatal), el CVS
no suministra información relativa a defectos del tubo
neural como la espina bífida. Por esta razón, las
mujeres que se someten a un CVS también necesitan
un examen de sangre de seguimiento, entre las
semanas 16 y 18 de embarazo, para determinar si
existen defectos del tubo neural.
12.
13. El CVS se les sugiere a las mujeres que corren
un mayor riesgo de anomalías cromosómicas
del feto o que tienen antecedentes familiares de
algún defecto genético que pueda identificarse
a partir del tejido de la placenta. Este examen
se suele practicar entre las semanas 10 y 12 de
embarazo. El procedimiento consiste en la
introducción de un tubo pequeño llamado
catéter por la vagina y dentro del cuello uterino;
los pasos usuales son los siguientes:
14. Se recurre a la ecografía para colocar el catéter
cerca de la placenta.
Se extrae tejido utilizando una jeringa que se
encuentra en el otro extremo del catéter.
Otro método posible es el CVS transabdominal, que
consiste en la inserción de una aguja a través del
abdomen de la embarazada para llegar al útero,
donde se toma una muestra de las células de la
placenta.
En algunos casos, puede ocurrir que se sientan
calambres durante el procedimiento o después de
el
En el caso de mujeres con mellizos o fetos múltiples
el CVS no siempre puede hacerse y no siempre
tiene éxito en el caso de los embarazos múltiples.