La amniocentesis es una prueba prenatal común que extrae una muestra del líquido amniótico para analizar las células del feto y detectar posibles defectos cromosómicos o genéticos como el síndrome de Down. Se realiza durante el segundo trimestre para diagnosticar o descartar estas condiciones con un riesgo menor de aborto espontáneo que otras pruebas similares.

2. La amniocentesis es una prueba prenatal
común en la cual se extrae una
pequeña muestra del líquido amniótico
que rodea al feto para analizarla.

3. La amniocentesis se
utiliza con frecuencia durante
el segundo trimestre de embarazo (por
lo general entre 15 y 18 semanas
después del último período menstrual
de la mujer) para diagnosticar o, con
mucha mayor frecuencia, descartar la
presencia de ciertos defectos
cromosómicos y genéticos.

4. Las células desprendidas y que flotan en
dicho líquido sirven para obtener un
recuento exacto de cromosomas y para
detectar cualquier estructura
cromosomática anormal. También es
posible determinar la cantidad de
oxígeno y dióxido de carbono presentes
en el líquido y averiguar si el feto está
recibiendo suficiente oxígeno o corre
algún riesgo.

5. La amniocentesis se realiza para determinar si
el bebé tiene:
• Alguna anomalía cromosómica como
el síndrome de Down (trisomía del par 21)
• Alguna enfermedad que afecte las funciones
metabólicas, neurológicas, etc.
• El sexo del bebé se puede determinar
estudiando algunas células de la piel, y así es
posible averiguar si ha heredado algún
trastorno relacionado con el sexo. No
obstante la finalidad de este procedimiento
no es conocer el sexo del feto y tras su
realización existe un cierto riesgo de aborto
(por hemorragia o infección) por lo que si no
hay una indicación médica no se recomienda

6. Realizada por un experto y con la ayuda
de un escáner por ultrasonido para
determinar la posición de la placenta y
del bebé, el riesgo de aborto es menor
que con la prueba de la Biopsia de
vellosidad corial realizada por vía vaginal
(2%), pero es el mismo que el de la
Biopsia de vellosidad corial realizada vía
abdominal (0.8 %). La decisión de
someterse a ella debe evaluarse
bien, considerando seriamente la
probabilidad de tener que actuar de
determinada manera conocidos los
resultados.

7. Existe una prueba genética, denominada
FISH, con la cual en 48 h, podemos
saber si el feto tiene alteraciones en
los pares de cromosomas, 21, 18, 13
o alteraciones en los cromosomas
sexuales X e Y, a la vez que nos
informa del sexo fetal. Es posible que
se efectúe un análisis para detectar
una sola anormalidad, de forma que
aunque los resultados sean
negativos, no reflejarán cualquier otro
problema.

8. Tras un examen con un escáner, para
determinar la posición del feto y la
placenta, se inserta en el útero, sin
anestésico local, una aguja larga. Se
retiran unos 14 cm3 de líquido de la
bolsa amniótica, que se centrifuga para
separar las células desprendidas del feto
del resto del líquido. Éstas se cultivan
durante un período de entre 2 1/2 y 5
semanas.

9. Se ofrece esta posibilidad si:
• Tiene más de 35 años, cuando aumenta
considerablemente el riesgo de anormalidades
cromosómicas y de tener un hijo con síndrome de
Down. De los 20 a los 30, las posibilidades de
que el bebé tenga síndrome de Down es de 1 de
cada 2500, de los 35 a los 40, 1 de cada 400 y
a partir de los 40, 1 de cada 100.
• Es portadora de trastornos
genéticos, como hemofilia, fibrosis quística o
ciertas formas de distrofia muscular, por lo que
si el bebé es del sexo masculino, tendrá un 50%
de probabilidades de sufrirlos.

10. • Si desea plantearse interrumpir el
embarazo. En ciertas ocasiones
también permite empezar un
tratamiento precoz contra ciertas
alteraciones mientras el feto está
dentro del útero.
• Si se tienen antecedentes familiares
con algún tipo de alteración
cromosómica.