15. S. Turner
Enanismo
Maullido del gato
síndrome de Lejeune, es una
enfermedad congénita
infrecuente con alteración
cromosómica en el par
5, predomina en las niñas.
Es una Enfermedad genética
caracterizada por la presencia de un solo
cromosoma X. Genotípicamente son
mujeres (por ausencia de cromosoma Y).
16. Ictiosis tipo Arlequín
Moebius
Síndrome de Angelman
Es una enfermedad neuro-genética que se
caracteriza por un retraso en el desarrollo, una
capacidad lingüística reducida o nula, escasa
receptividad comunicativa, escasa
coordinación motriz, con problemas de
equilibrio y movimiento, estado aparente de
alegría permanente, con risas y sonrisas en
todo momento.
Es una enfermedad neurológica congénita
extremadamente rara. Dos importantes
nervios craneales, el 6 y el 7, no están
totalmente desarrollados, lo que causa
parálisis facial y falta de movimiento en los
ojos. Estos nervios controlan tanto el
parpadeo y el movimiento lateral de los ojos
como las múltiples expresiones de la cara.
También pueden estar afectados otros puntos
del sistema nervioso, entre ellos otros nervios
cerebrales que controlan otras sensaciones y
funciones.
La ictiosis es una enfermedad cutánea de
origen genético , que es relativamente ... con
la enfermedad, que recuerda a un disfraz de
arlequín .
17. Hidrocefalia
Anencefalia
Osteogénesis Imperfecta
(Huesos de Cristal)
debido a la carencia de una corteza cerebral
funcional generalmente son
inconscientes, además de ciegos, sordos, e
insensibles al dolor. Aunque algunos pacientes
con anencefalia pueden nacer con un tallo
cerebral rudimentario, la falta de un cerebro
operativo elimina permanentemente la
posibilidad de recobrar el sentido. Pueden
ocurrir acciones reflejas como la respiración y
respuestas a sonidos o al tacto.
Es un trastorno cuya principal característica
es la acumulación excesiva de líquido en el
cerebro.
Es un trastorno congénito, es decir, presente al
nacer, que se caracteriza por una fragilidad de
hueso excesiva, como consecuencia de una
deficiencia congénita en la elaboración de una
proteína, EL COLÁGENO . Quienes portan el
defecto tienen menos colágeno de lo normal o
es de una menor calidad y como es una
proteína importante en la estructura de los
huesos, causa una fragilidad y debilidad poco
usual de los huesos.[
18. sindrome-di-costello
Síndrome de RETT
Síndrome del cromosoma frágil
El síndrome se caracteriza por un
retraso en el desarrollo físico e
intelectual, rasgos faciales
particulares (frente
ancha, epicantos doblados, labios
y lóbulos de las orejas
gruesos), pliegues profundos en la
piel (particularmente en las
palmas de las manos y en las
plantas de los pies), así como una
flexibilidad inusual en las
articulaciones.
Es una enfermedad congénita con
compromiso neurológico que afecta la gran
mayoría de las veces a sujetos del sexo
femenino. La enfermedad no es evidente en
el momento del nacimiento, se manifiesta
generalmente durante el segundo año de
vida, y en todos los casos antes de los 4 años.
Puede observarse retraso grave en la
adquisición del lenguaje y de la coordinación
motriz, así como retardo mental grave o
severo.
Rasgos y síntomas: cara
alargada, frente
prominente, mentón
pronunciado, grandes orejas.
19. Síndrome de Hutchinson-
Gilford (Progeria)
síndrome de kleine levin
sindrome de la mano
del Dr. Strangelove
Es una enfermedad poco frecuente de tipo
neurológico que se caracteriza por episodios, de
días o semanas de duración, en los que el
paciente afectado presenta somnolencia
excesiva y periodos de sueño prolongado de
como mínimo 18 horas diarias (hipersomnia).
Es una enfermedad genética de
la infancia extremadamente
rara, caracterizada por un gran
envejecimiento brusco y
prematuro en niños entre su
primer y segundo año de vida.
Es una enfermedad mental en la cual una
de las manos de quien lo padece parece
adquirir vida propia.
El síndrome es más común en casos de
personas las cuales han tenido una cirugía
de separación de hemisferios cerebrales.
20. Síndrome del niño burbuja
Síndrome de Proteus
(crecimiento exsesivo
de alguna extremidad o
parte facial
Tricotilomania
Es un trastorno de inmunodeficiencia. Esta
enfermedad se caracteriza por una deficiencia
grave o por la mala función de los linfocitos B
y de anticuerpos.
Es una enfermedad congénita que
causa un crecimiento excesivo de la
piel y un desarrollo anormal de los
huesos, normalmente acompañados
de tumores en más de la mitad del
cuerpo.
Manía, es un hábito o
comportamiento recurrente e
irresistible dirigido a arrancarse el
propio cabello o los vellos de
distintas zonas del cuerpo. Puede
definirse como un trastorno de la
conducta que puede llegar a
manifestarse en un arrancamiento
compulsivo del pelo, produciendo
desde pequeñas pérdidas de cabello
hasta calvicie severa
21. Niño índigoNiño Cristal
son niños que entran a esta vida con un
nivel de conciencia muy elevado, son
almas de sabios, de maestros que
provienen de niveles superiores de la
luz y que son elegidos para que
encarnen en este mundo y cumplan con
importantes misiones de ayuda a la
humanidad. Se les llama Índigos porque
el color de sus auras es “AZUL INDIGO”.
estos tienen el poder de la
empatía, por lo tanto
pueden sentir los
sentimientos de otra
persona y diferenciar si
pueden confiar o no en ella.
La mayoría de las personas en
Venezuela, creen que los niños
Índigos son solo aquellos que
poseen una gran capacidad
intelectual, y los confunden con
“los Niños Genios” (que debo
acotar, son maravillosos niños
también) y con esto no pretendo
dar a entender que los genios no
son índigos y que los cristales e
Índigos no tienen algo de
genialidad, por supuesto que los
tres se llevan de la mano, pero más
no por completo, todos los niños
Índigos y Cristales poseen
exclusivamente capacidades o
dotes psíquicos, y los niños genios
poseen capacidades o dotes
espirituales geniales, que les
permiten hacer todo lo que un
niño genio hace.