El síndrome del maullido de gato se produce por la supresión de una parte del cromosoma 5 y se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato, bajo peso al nacer, cabeza pequeña y anomalías en ojos, orejas y dedos. Puede causar retraso mental y dificultades para valerse por sí mismo. No tiene cura y se desconocen las medidas preventivas. La distrofia facioescapulobumeral es un trastorno genético que causa debilidad progresiva en la cara, hombros y bra

1. Sindrome Del Maullido De Gato Es un grupo de síntomas que resultan de la supresión de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato. Entre Sus Nombres Alternativos Tenemos: Síndrome de supresión del cromosoma 5p; Síndrome de 5p menos

2. Causas Y Factores De Riesgo La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide.

7. Distrofia Facioescapulobumeral La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es un trastorno genético de los músculos en el que los músculos más severamente afectados son los de la cara, los omóplatos y la parte superior de los brazos. El término distrofia muscular significa el deterioro lento y progresivo del músculo, con debilidad creciente y degeneración (pérdida de la masa) de los músculos. En la FSHD, la debilidad afecta primero y con mayor seriedad la cara, los hombros y la parte superior de los brazos, pero la enfermedad generalmente causa también debilidad en otros músculos.

8. Causas La FSHD casi siempre está asociada con un defecto genético (mutación) que lleva a un segmento de ADN más corto de lo normal en el cromosoma 4. El segmento no forma parte de ningún gene particular, pero en todo caso parece que de alguna forma causa la enfermedad, tal vez al afectar a uno o más genes. (Un pequeño número de personas tienen un trastorno que aparenta ser exactamente como la FSHD, pero no tienen el segmento corto en el cromosoma 4. La causa genética de este trastorno aún no ha sido identificada.)

9. Tratamientos No hay ningún tratamiento que pueda detener o revertir los efectos de la enfermedad, pero hay tratamientos y aparatos que ayudan a aliviar muchos de los síntomas. Debido a la inflamación generalizada que a menudo acompaña a la FSHD, las drogas anti-inflamatorias conocidas como anti-inflamatorios no esteroidales, o NSAIDs, se recetan con frecuencia para mejorar la comodidad y movilidad. Estas son las mismas drogas tomadas por muchas personas con artritis y otras condiciones inflamatorias.

10. Una droga llamada albuterol (Proventil) está bajo investigación por sus posibles efectos beneficiosos para la FSHD. Esta droga normalmente se receta para el asma, pero sus complejas propiedades bioquímicas parecen incluir algunas que podrían incrementar la fuerza muscular. También se está estudiando otra droga, oxandrolona (Oxandrin), que puede tener efectos de formación de músculos

11. En la FSHD, los músculos más afectados son los de la cara, los hombros y la parte superior de la espalda, la parte superior de los brazos, el frente de la parte inferior de las piernas y el abdomen.

12. Debido a debilidad en los hombros y la espalda, músculos que normalmente no se ven desde el frente son visibles en la FSHD. Este hombre también muestra un patrón de debilidad asimétrico típico, con aletas escapulares y escoliosis.