La displasia condroectodermica es un raro trastorno genético que afecta el crecimiento óseo y causa anomalías dentales, cardiacas, genitales y renales. Se transmite de forma hereditaria debido a defectos en los genes EVC1 o EVC2. Las características incluyen baja estatura, brazos y piernas cortas, anomalías de uñas y dientes, y en algunos casos polidactilia o paladar hendido. El tratamiento depende de las complicaciones, que pueden incluir anomalías óseas,

1. Displasia
Condroectodermica

2. Definición
Es un raro trastorno congénito que afecta
el crecimiento de los
huesos, acompañado de anomalías
dentales, cardiacas, genitales, renales, r
espiración y deglución.
Etiología
se transmite de padres a hijos
(hereditario). Es causado por
defectos en uno de los dos genes
del síndrome de Ellis van Creveld
(EVC y ECV2) que están cerca
uno del otro.

3. Características
Clínicas
1. Epispadias o un testículo no descendido
(criptorquidia)
2. Rango de movimientos limitado
3. Anomalías de las uñas, incluyendo ausencia o
deformidades en las uñas
4. Brazos y piernas cortas, especialmente el
antebrazo y la parte inferior de la pierna
5. Baja estatura: (1 y 1.5 m) de alto
6. Cabello escaso, ausente o de textura fina
7. Anomalías dentales:
dientes en forma de clavija
dientes muy espaciados
dientes presentes al nacer (dientes natales)
8. Ausencia o retraso en la formación de los dientes.

5. La polidactilia
del griego πολυ «poly»=«mucho» y δάκτυλος «daktylos»=«dedo») es
un trastorno genético donde un humano o animal nace con más dedos
en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un
dedo más).

6. El paladar hendido es una abertura en el techo de la boca (paladar).

7. Tratamiento
El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del
problema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de las
complicaciones sí se pueden tratar.
Pronostico
Muchos bebés con esta afección mueren a
comienzos del primer año de vida, por lo general
debido a una pequeña anomalía torácica o
cardíaca. La muerte fetal es frecuente.
Posibles Complicaciones
•Anomalías óseas
•Dificultad para respirar
•Cardiopatía congénita (CPC), en especial una
comunicación interauricular (CIA)
•Enfermedad renal