2. Definición
Es un raro trastorno congénito que afecta
el crecimiento de los
huesos, acompañado de anomalías
dentales, cardiacas, genitales, renales, r
espiración y deglución.
Etiología
se transmite de padres a hijos
(hereditario). Es causado por
defectos en uno de los dos genes
del síndrome de Ellis van Creveld
(EVC y ECV2) que están cerca
uno del otro.
3. Características
Clínicas
1. Epispadias o un testículo no descendido
(criptorquidia)
2. Rango de movimientos limitado
3. Anomalías de las uñas, incluyendo ausencia o
deformidades en las uñas
4. Brazos y piernas cortas, especialmente el
antebrazo y la parte inferior de la pierna
5. Baja estatura: (1 y 1.5 m) de alto
6. Cabello escaso, ausente o de textura fina
7. Anomalías dentales:
dientes en forma de clavija
dientes muy espaciados
dientes presentes al nacer (dientes natales)
8. Ausencia o retraso en la formación de los dientes.
4.
5. La polidactilia
del griego πολυ «poly»=«mucho» y δάκτυλος «daktylos»=«dedo») es
un trastorno genético donde un humano o animal nace con más dedos
en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un
dedo más).
7. Tratamiento
El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del
problema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de las
complicaciones sí se pueden tratar.
Pronostico
Muchos bebés con esta afección mueren a
comienzos del primer año de vida, por lo general
debido a una pequeña anomalía torácica o
cardíaca. La muerte fetal es frecuente.
Posibles Complicaciones
•Anomalías óseas
•Dificultad para respirar
•Cardiopatía congénita (CPC), en especial una
comunicación interauricular (CIA)
•Enfermedad renal