1. Enfermedades hereditarias que más
afectan a los chilenos.
Integrantes: Javiera Orrego, Varinia Cabello
Curso: 3° A

2.  Nuestro trabajo se trata y explicar de las enfermedades hereditaria que
afectan a las personas especialmente en los chilenos. Bueno la pregunta que
toda persona se hace es, ¿Qué enfermedad hereditaria afectan mas a la
población chilena? Y la pregunta es , ¿ Cual es la enfermedad mas conocida
que afecta a la población chilena?
Introducción.

3. Qué son las enfermedades
hereditarias
 Las enfermedades hereditarias o también llamadas anomalías genéticas son aquellas
enfermedades producidas por la trasmisión hereditaria de genes, dominantes o
recesivos, algunas se manifiestan ya desde el nacimiento del niño, pero otras se van
desarrollando a lo largo de la infancia o la edad adulta. Pero en este tipo de anomalías
no solo actúa la herencia sino también tiene un papel muy importante el ambiente, como
la dieta alimenticia o el estilo de vida. ¿Qué son las enfermedades hereditarias?
 Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas
caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, y
que se suelen manifestar en la infancia.
 Es importante considerar que cada ser humano está formado por trillones de células, en
cada una de ellas se alojan 46 cromosomas (donde se concentra el material
genético), de los cuales 44 son denominados autosomas (origen el organismo) y dos
sexuales (XX en las mujeres y XY en los hombres). De ellos, 23 son aportados por el
espermatozoide y la otra mitad por el óvulo, de modo que al ocurrir la fecundación se
constituyen los 46; están formados por una molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico) y
contienen miles de genes.
 Muy distinta a las enfermedades hereditarias son las enfermedades congénitas las cuales
se adquieren con el nacimiento y se manifiestan desde el mismo. Pueden ser producidas
por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
 Y tampoco confundir con enfermedades genéticas que son aquellas enfermedades
producidas por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de
los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres.

4. Alteraciones multifactoriales
 Están determinadas por combinación de factores genéticos y
ambientales, es decir, se tiene la carga hereditaria y al mismo tiempo se
presentan las condiciones que favorecen su desarrollo; entre ellas se
encuentran diabetes, obesidad e hipertensión, padecimientos a los que
uno puede estar predispuesto por antecedentes familiares, pero su
manifestación se precipita cuando se consume gran cantidad de grasas y
sal, se fuma, hay un embarazo o se sigue vida sedentaria.
 Asimismo, se incluye la depresión crónica (se prolonga por meses o
años), ya que genéticamente se tiene predisposición a sufrir problemas en
los mecanismos de neurotransmisión cerebral, es decir, en la conexión de
unas neuronas con otras, lo que deriva en disminución de catecolamina y
serotonina, sustancias que intervienen, entre otras cosas, en la adaptación
de la persona al estrés y regulación de los estados afectivos. Los
detonadores en este caso serían problemas en casa, trabajo o
escuela, muerte de un familiar, dificultades
económicas, desempleo, fracaso profesional, estrés elevado y
decepciones amorosas, entre otras.

5. Enfermedades hereditarias más comunes
en Chile
Diabetes
 La diabetes es un desorden del metabolismo. El proceso que
convierte el alimento que ingerimos en energía es la insulina, factor
más importante del proceso. Durante la digestión se descomponen
los alimentos para crear glucosa, la mayor fuente de combustible
para el cuerpo. Esta glucosa pasa a la sangre, donde la insulina le
permite entrar en las células. (La insulina es una hormona
segregada por el páncreas, una glándula grande que se
encuentra detrás del estómago).
 Un buen control de los niveles de azúcar es posible mediante las
siguientes medidas básicas: una dieta planificada, actividad
física, toma correcta de medicamentos, y chequeos frecuentes del
nivel de azúcar en la sangre.
 Otras dos cuestiones a tener en cuenta de esta enfermedad se
desarrollan a continuación.

6. ¿La diabetes es hereditaria?
 En sí, la diabetes propiamente dicha no es hereditaria, se hereda la
predisposición a la enfermedad, que se transmite a través de los genes
de los padres. Esto quiere decir que la diabetes aparecerá si hay otros
factores (externos) desencadenantes como ser la alimentación, el
sedentarismo, etc. Un niño con padres diabéticos tipo I corre con un 6%
de posibilidades de sufrir la misma enfermedad.

7. Hipertensión.
¿Es un problema hereditario?
 La respuesta es sí, y en concreto, un gen denominado KLHL3, cuya mutación es la
principal causa de un trastorno de la salud que, además, puede venir
acompañado del incremento del nivel de potasio en la sangre. La mejor manera
de prevenir la hipertensión es una dieta sana y equilibrada, así como realizarnos
los controles médicos necesarios y evitar los problemas de sobrepeso. El hallazgo
de este nuevo gen implicado en la hipertensión hereditaria abre la vía al estudio
de nuevos tratamientos.
 La hipertensión no solo obedece a un desequilibrio de nuestra alimentación o a
unos hábitos poco saludables, como por ejemplo el exceso de sal, sin olvidar que
el estrés también puede ser un desencadenante. Sin embargo, la respuesta a este
problema de salud también puede ser hereditaria. Así, tal y como han
constatado investigadores españoles (Centro de Regulación Genómica de
Barcelona) y franceses, el principal factor de riesgo en estos casos es la mutación
de un gen denominado KLHL3, al que acompaña un alto nivel de potasio en la
sangre (hiperpotasemia). Hasta ahora se habían identificado otros dos genes
causantes de la hipertensión, sin embargo, solo eran capaces de responder al
10% de los casos. Ahora, con este nuevo estudio, se ha dado un paso muy
importante en el diagnóstico y tratamiento de la hipertensión, ya que este nuevo
gen está detrás de la mayoría de los problemas hereditarios de hipertensión.
Esto, de entrada, permite seguir investigando nuevos tratamientos farmacológicos
contra la hipertensión.

8.  El estudio, de base genética, tal y como explican los propios autores, se ha
realizado mediante la secuencia del genoma, en concreto la parte que
custodia la información para proteínas. Un estudio realizado en dos familias
que padecían esta dolencia. El resultado es que los pacientes comparten
las mutaciones de este gen. Los resultados obtenidos se contrastaron con
el estudio de más familias diagnosticadas de la misma
patología, hipertensión hereditaria y elevados niveles de potasio (su
nombre médico es síndrome de Gordon). Los resultados se confirmaron.
 Al igual que en otros problemas de salud, la prevención es la premisa
básica, sobre todo si sospechamos o tenemos antecedentes familiares de
hipertensión. Una prevención que, como hemos señalado antes y como
subrayan los médicos y expertos, empieza por un estilo de vida y
unos hábitos saludables, desde cuidar nuestra alimentación a la práctica
de ejercicio físico. Dejar de fumar también es muy importante para evitar
los riesgos

9. Conclusión
 Nuestro cuerpo es una máquina que funciona gracias al trabajo conjunto
de todos los sistemas que lo componen. El sistema respiratorio es un
ejemplo de esto. Si por algún motivo nuestro sistema respiratorio no
pudiese captar y procesar el oxígeno del medio ambiente, nuestro cuerpo
no podría realizar ninguna función, y esto significaría la muerte.
 Actualmente podemos ver muchas enfermedades que afectan nuestros
sistemas biológicos, algunas más graves que otras, pero igualmente
preocupantes. Muchas de ellas se producen gracias a factores externos
controlables por el hombre (Smog, cigarrillos, etc.)
 Nuestra conclusión es que las enfermedades hereditaria con la diabetes
obesidad o hipertensión uno las puede controlar. Como alimentándose
sanamente haciendo ejercicios e ir a medico para chequearse .

10. Anexos

11. Fin…