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Enfermedades hereditarias que más
afectan a los chilenos.
Integrantes: Javiera Orrego, Varinia Cabello
Curso: 3° A
 Nuestro trabajo se trata y explicar de las enfermedades hereditaria que
afectan a las personas especialmente en los chilenos. Bueno la pregunta que
toda persona se hace es, ¿Qué enfermedad hereditaria afectan mas a la
población chilena? Y la pregunta es , ¿ Cual es la enfermedad mas conocida
que afecta a la población chilena?
Introducción.
Qué son las enfermedades
hereditarias
 Las enfermedades hereditarias o también llamadas anomalías genéticas son aquellas
enfermedades producidas por la trasmisión hereditaria de genes, dominantes o
recesivos, algunas se manifiestan ya desde el nacimiento del niño, pero otras se van
desarrollando a lo largo de la infancia o la edad adulta. Pero en este tipo de anomalías
no solo actúa la herencia sino también tiene un papel muy importante el ambiente, como
la dieta alimenticia o el estilo de vida. ¿Qué son las enfermedades hereditarias?
 Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas
caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, y
que se suelen manifestar en la infancia.
 Es importante considerar que cada ser humano está formado por trillones de células, en
cada una de ellas se alojan 46 cromosomas (donde se concentra el material
genético), de los cuales 44 son denominados autosomas (origen el organismo) y dos
sexuales (XX en las mujeres y XY en los hombres). De ellos, 23 son aportados por el
espermatozoide y la otra mitad por el óvulo, de modo que al ocurrir la fecundación se
constituyen los 46; están formados por una molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico) y
contienen miles de genes.
 Muy distinta a las enfermedades hereditarias son las enfermedades congénitas las cuales
se adquieren con el nacimiento y se manifiestan desde el mismo. Pueden ser producidas
por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
 Y tampoco confundir con enfermedades genéticas que son aquellas enfermedades
producidas por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de
los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres.
Alteraciones multifactoriales
 Están determinadas por combinación de factores genéticos y
ambientales, es decir, se tiene la carga hereditaria y al mismo tiempo se
presentan las condiciones que favorecen su desarrollo; entre ellas se
encuentran diabetes, obesidad e hipertensión, padecimientos a los que
uno puede estar predispuesto por antecedentes familiares, pero su
manifestación se precipita cuando se consume gran cantidad de grasas y
sal, se fuma, hay un embarazo o se sigue vida sedentaria.
 Asimismo, se incluye la depresión crónica (se prolonga por meses o
años), ya que genéticamente se tiene predisposición a sufrir problemas en
los mecanismos de neurotransmisión cerebral, es decir, en la conexión de
unas neuronas con otras, lo que deriva en disminución de catecolamina y
serotonina, sustancias que intervienen, entre otras cosas, en la adaptación
de la persona al estrés y regulación de los estados afectivos. Los
detonadores en este caso serían problemas en casa, trabajo o
escuela, muerte de un familiar, dificultades
económicas, desempleo, fracaso profesional, estrés elevado y
decepciones amorosas, entre otras.
Enfermedades hereditarias más comunes
en Chile
Diabetes
 La diabetes es un desorden del metabolismo. El proceso que
convierte el alimento que ingerimos en energía es la insulina, factor
más importante del proceso. Durante la digestión se descomponen
los alimentos para crear glucosa, la mayor fuente de combustible
para el cuerpo. Esta glucosa pasa a la sangre, donde la insulina le
permite entrar en las células. (La insulina es una hormona
segregada por el páncreas, una glándula grande que se
encuentra detrás del estómago).
 Un buen control de los niveles de azúcar es posible mediante las
siguientes medidas básicas: una dieta planificada, actividad
física, toma correcta de medicamentos, y chequeos frecuentes del
nivel de azúcar en la sangre.
 Otras dos cuestiones a tener en cuenta de esta enfermedad se
desarrollan a continuación.
¿La diabetes es hereditaria?
 En sí, la diabetes propiamente dicha no es hereditaria, se hereda la
predisposición a la enfermedad, que se transmite a través de los genes
de los padres. Esto quiere decir que la diabetes aparecerá si hay otros
factores (externos) desencadenantes como ser la alimentación, el
sedentarismo, etc. Un niño con padres diabéticos tipo I corre con un 6%
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  • 1. Enfermedades hereditarias que más afectan a los chilenos. Integrantes: Javiera Orrego, Varinia Cabello Curso: 3° A
  • 2.  Nuestro trabajo se trata y explicar de las enfermedades hereditaria que afectan a las personas especialmente en los chilenos. Bueno la pregunta que toda persona se hace es, ¿Qué enfermedad hereditaria afectan mas a la población chilena? Y la pregunta es , ¿ Cual es la enfermedad mas conocida que afecta a la población chilena? Introducción.
  • 3. Qué son las enfermedades hereditarias  Las enfermedades hereditarias o también llamadas anomalías genéticas son aquellas enfermedades producidas por la trasmisión hereditaria de genes, dominantes o recesivos, algunas se manifiestan ya desde el nacimiento del niño, pero otras se van desarrollando a lo largo de la infancia o la edad adulta. Pero en este tipo de anomalías no solo actúa la herencia sino también tiene un papel muy importante el ambiente, como la dieta alimenticia o el estilo de vida. ¿Qué son las enfermedades hereditarias?  Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, y que se suelen manifestar en la infancia.  Es importante considerar que cada ser humano está formado por trillones de células, en cada una de ellas se alojan 46 cromosomas (donde se concentra el material genético), de los cuales 44 son denominados autosomas (origen el organismo) y dos sexuales (XX en las mujeres y XY en los hombres). De ellos, 23 son aportados por el espermatozoide y la otra mitad por el óvulo, de modo que al ocurrir la fecundación se constituyen los 46; están formados por una molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico) y contienen miles de genes.  Muy distinta a las enfermedades hereditarias son las enfermedades congénitas las cuales se adquieren con el nacimiento y se manifiestan desde el mismo. Pueden ser producidas por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.  Y tampoco confundir con enfermedades genéticas que son aquellas enfermedades producidas por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres.
  • 4. Alteraciones multifactoriales  Están determinadas por combinación de factores genéticos y ambientales, es decir, se tiene la carga hereditaria y al mismo tiempo se presentan las condiciones que favorecen su desarrollo; entre ellas se encuentran diabetes, obesidad e hipertensión, padecimientos a los que uno puede estar predispuesto por antecedentes familiares, pero su manifestación se precipita cuando se consume gran cantidad de grasas y sal, se fuma, hay un embarazo o se sigue vida sedentaria.  Asimismo, se incluye la depresión crónica (se prolonga por meses o años), ya que genéticamente se tiene predisposición a sufrir problemas en los mecanismos de neurotransmisión cerebral, es decir, en la conexión de unas neuronas con otras, lo que deriva en disminución de catecolamina y serotonina, sustancias que intervienen, entre otras cosas, en la adaptación de la persona al estrés y regulación de los estados afectivos. Los detonadores en este caso serían problemas en casa, trabajo o escuela, muerte de un familiar, dificultades económicas, desempleo, fracaso profesional, estrés elevado y decepciones amorosas, entre otras.
  • 5. Enfermedades hereditarias más comunes en Chile Diabetes  La diabetes es un desorden del metabolismo. El proceso que convierte el alimento que ingerimos en energía es la insulina, factor más importante del proceso. Durante la digestión se descomponen los alimentos para crear glucosa, la mayor fuente de combustible para el cuerpo. Esta glucosa pasa a la sangre, donde la insulina le permite entrar en las células. (La insulina es una hormona segregada por el páncreas, una glándula grande que se encuentra detrás del estómago).  Un buen control de los niveles de azúcar es posible mediante las siguientes medidas básicas: una dieta planificada, actividad física, toma correcta de medicamentos, y chequeos frecuentes del nivel de azúcar en la sangre.  Otras dos cuestiones a tener en cuenta de esta enfermedad se desarrollan a continuación.
  • 6. ¿La diabetes es hereditaria?  En sí, la diabetes propiamente dicha no es hereditaria, se hereda la predisposición a la enfermedad, que se transmite a través de los genes de los padres. Esto quiere decir que la diabetes aparecerá si hay otros factores (externos) desencadenantes como ser la alimentación, el sedentarismo, etc. Un niño con padres diabéticos tipo I corre con un 6% de posibilidades de sufrir la misma enfermedad.
  • 7. Hipertensión. ¿Es un problema hereditario?  La respuesta es sí, y en concreto, un gen denominado KLHL3, cuya mutación es la principal causa de un trastorno de la salud que, además, puede venir acompañado del incremento del nivel de potasio en la sangre. La mejor manera de prevenir la hipertensión es una dieta sana y equilibrada, así como realizarnos los controles médicos necesarios y evitar los problemas de sobrepeso. El hallazgo de este nuevo gen implicado en la hipertensión hereditaria abre la vía al estudio de nuevos tratamientos.  La hipertensión no solo obedece a un desequilibrio de nuestra alimentación o a unos hábitos poco saludables, como por ejemplo el exceso de sal, sin olvidar que el estrés también puede ser un desencadenante. Sin embargo, la respuesta a este problema de salud también puede ser hereditaria. Así, tal y como han constatado investigadores españoles (Centro de Regulación Genómica de Barcelona) y franceses, el principal factor de riesgo en estos casos es la mutación de un gen denominado KLHL3, al que acompaña un alto nivel de potasio en la sangre (hiperpotasemia). Hasta ahora se habían identificado otros dos genes causantes de la hipertensión, sin embargo, solo eran capaces de responder al 10% de los casos. Ahora, con este nuevo estudio, se ha dado un paso muy importante en el diagnóstico y tratamiento de la hipertensión, ya que este nuevo gen está detrás de la mayoría de los problemas hereditarios de hipertensión. Esto, de entrada, permite seguir investigando nuevos tratamientos farmacológicos contra la hipertensión.
  • 8.  El estudio, de base genética, tal y como explican los propios autores, se ha realizado mediante la secuencia del genoma, en concreto la parte que custodia la información para proteínas. Un estudio realizado en dos familias que padecían esta dolencia. El resultado es que los pacientes comparten las mutaciones de este gen. Los resultados obtenidos se contrastaron con el estudio de más familias diagnosticadas de la misma patología, hipertensión hereditaria y elevados niveles de potasio (su nombre médico es síndrome de Gordon). Los resultados se confirmaron.  Al igual que en otros problemas de salud, la prevención es la premisa básica, sobre todo si sospechamos o tenemos antecedentes familiares de hipertensión. Una prevención que, como hemos señalado antes y como subrayan los médicos y expertos, empieza por un estilo de vida y unos hábitos saludables, desde cuidar nuestra alimentación a la práctica de ejercicio físico. Dejar de fumar también es muy importante para evitar los riesgos
  • 9. Conclusión  Nuestro cuerpo es una máquina que funciona gracias al trabajo conjunto de todos los sistemas que lo componen. El sistema respiratorio es un ejemplo de esto. Si por algún motivo nuestro sistema respiratorio no pudiese captar y procesar el oxígeno del medio ambiente, nuestro cuerpo no podría realizar ninguna función, y esto significaría la muerte.  Actualmente podemos ver muchas enfermedades que afectan nuestros sistemas biológicos, algunas más graves que otras, pero igualmente preocupantes. Muchas de ellas se producen gracias a factores externos controlables por el hombre (Smog, cigarrillos, etc.)  Nuestra conclusión es que las enfermedades hereditaria con la diabetes obesidad o hipertensión uno las puede controlar. Como alimentándose sanamente haciendo ejercicios e ir a medico para chequearse .