1. GENÉTICA

2. ÍNDICE ¿Qué es? Genes y cromosomas Proyectos Avances Rasgos hereditarios Defectos de nacimiento Trastornos cromosómicos Probabilidades del síndrome de Down Pruebas caseras

3. ¿QUÉ ES? La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. Suestudio permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en la reproducción de los seres vivos.

4. Cada ser humano tiene genes que determinan el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. Los genes se encuentran distribuidos en 46 cromosomas dentro de cada una de nuestras células. El par número 23 está compuesto por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y. Los espermatozoides y las células ováricas son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductivas tienen sólo 23 cromosomas. GENES Y CROMOSOMAS

5. PROYECTOS En el año 2003, algunos científicos participaron en el proyecto Genoma Humano y completaron la secuencia de las casi 3.000 millones de "letras" que encierran las instrucciones genéticas humanas. Este importante logro cambiará la medicina para siempre, mientras los científicos avanzan rápidamente hacia su meta de identificar todos nuestros genes y saber qué función cumple cada uno de ellos.

6. AVANCES Los científicos han identificado mutaciones genéticas como: La acondroplasia, una forma de enanismo. Las neurofibromatosis, enfermedades hereditarias del sistema nervioso. La retinitis pigmentosa, que causa la pérdida de la visión. Algunas formas hereditarias de enfermedad cardíaca. El cáncer de mama y colon familiar. Identificar los genes que causan las enfermedades puede ser un primer paso hacia el desarrollo de tratamientos científicos, en las que se utiliza un gen sano para reemplazar uno ausente o defectuoso.

7. RASGOS HEREDITARIOS El estudio de la genética, nos ha ayudado a entender por qué diferentes generaciones de una familia tienen el mismo color de ojos o calvicie, así como otros rasgos hereditarios. Estas similitudes son gracias a los genes. Algunas veces, un gen anormal puede causar o contribuir a la aparición de un defecto de nacimiento.

8. Se han identificado varios miles de defectos de nacimiento diferentes, que pueden ser resultado de factores ambientales, como abuso de drogas o alcohol, ciertas infecciones o la exposición a productos químicos. Con frecuencia, los defectos de nacimiento parecen reflejar una combinación de herencia y entorno. DEFECTOS DE NACIMIENTO

9. TRASTORNOS CROMOSÓMICOS Los defectos de nacimiento pueden ser causados por errores en la totalidad o parte de un cromosoma, en lugar de en un solo gen. Estos errores se producen durante la formación del óvulo o del espermatozoide. Ocasionalmente, hay un cromosoma adicional o falta alguno o éste está roto. Este tipo de problema puede proceder de la madre o del padre. A medida que el embrión crece, la información genética adicional o faltante puede traducirse en una amplia gama de estructuras y funciones anormales del cuerpo.

10. PROBABILIDADES DEL SÍNDROME DE DOWN Las probabilidades de tener un hijo con un error de herencia cromosómica aumentan con la edad. La posibilidad de que se produzca un error de este tipo, que suele dar como resultado el síndrome de Down, va aumentando durante los años fértiles de la mujer. Las mujeres de entre 20 y 29 años que quedan embarazadas tienen una probabilidad entre 1.230 de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down. A los 30 años, la probabilidad es de una de cada 690. Hacia los 35 años, las probabilidades aumentan a una entre 270. A los 40 años, el riesgo es de una entre 78. A los 45 años, la probabilidad es de una de cada 22.

11. Una prueba casera es una prueba médica que analiza el material genético de una persona. Estas pruebas pueden ofrecer alguna información acerca de las probabilidades de una persona de adquirir una enfermedad, como el cáncer, la diabetes, o Alzheimer. Otras pueden ayudar a una persona a entender su descendencia. Con frecuencia, no pueden informar con certeza si una persona tiene una enfermedad, pero pueden informar si existe un riesgo más alto para una enfermedad. En estos momentos, las pruebas caseras ofrecen muy poca información útil para las mujeres y los profesionales de la salud y cuestan desde unos cientos hasta unos miles de dólares. PRUEBASCASERAS

12. PROBABILIDAD DE TENER UN HIJO CON SÍNDROME DE DOWN