Anormalidades genéticas

1. Aneuploidías
Alteraciones cromosómicas
numéricas

2. Genética
Universidad de la salud del estado de puebla
Med-302
Integrantes:
Arroyo Velazquez Andrea
Escandón García Laura Lucía
Chino Romero Diana Lizbeth
Velasco Antonio Dewi Mariane

3. DEFINICIÓN DEL TEMA
Las aneuploidías son anomalías cromosómicas en las
cuales existe un desbalance en el número de copias de
los cromosomas presentes en una célula y estas
representan las anomalías cromosómicas más
comunes en humanos.
Este tipo de anomalías generan problemas de
desarrollo en los embarazos que llegan a término,
causando enfermedades como el síndrome de Down y
el síndrome de Turner, entre otros.
Por tanto, se diagnostica cuando existe una cantidad
menor o mayor a 46 cromosomas y son consideradas la
causa genética más común de abortos espontáneos.

5. Se ha descrito ampliamente la importancia que tiene el
factor de la edad materna en términos de salud
reproductiva, existiendo una relación directamente
proporcional entre la probabilidad de generar embriones
aneuploides.
Se originan durante un proceso denominado como
"gametogéneisis" es el proceso en el que se forman los
gametos, es decir, el óvulo y el espermatozoide, si uno de estos
(espermatozoides u óvulos) son defectuosos y participan en la
fecundación, el embrión se verá afectado por la anomalía.
Principalmente ocurre durante la ovogénesis o desarrollo del
óvulo (durante la fase celular en la meiosis I), mientras que
otro porcentaje de estas alteraciones surge durante las
primeras mitosis.
ETIOLOGÍA DE LA
ALTERACIÓN
No disyunción de los cromosomas.
Los trastornos de número de cromosomas son causados por no
disyunción, que ocurre cuando pares de cromosomas homólogos o
cromátidas hermanas no se separan durante la meiosis I o II (o
durante la mitosis).

6. Meiosis I. El diagrama siguiente muestra cómo puede ocurrir
la no disyunción durante la meiosis I si los cromosomas
homólogos no se separan y cómo esto puede conducir a la
producción de gametos (óvulos y espermatozoides)
aneuploides:
Meiosis II. La no disyunción también puede suceder, con
cromátidas hermanas (en lugar de cromosomas
homólogos) que no se separan. Una vez más, algunos
gametos contienen cromosomas adicionales o faltantes.
Mitosis. La no disyunción también puede suceder
durante la mitosis.
En los humanos, los cambios cromosómicos por la
no disyunción en las células somáticas no se
heredarán a los hijos (debido a que estas células no
producen óvulos ni espermatozoides).

7. SÍNDROME DE DOWN
Es una enfermedad genética resultante de la
trisomía del par 21 por la no disyunción meiótica,
mitótica.
El 95% de los casos tienen una predisposición
materna, donde la edad de la madre juega un
papel importante ya que la incidencia de la
alteración genética aumenta a partir de los 45
años.

8. Según datos del gobierno de MÉXICO, el síndrome
de down ocurre en 1 de cada 691 nacimientos, Es la
causa genética más común de discapacidad
intelectual en todo el mundo.
en México de acuerdo con datos preliminares de la
Dirección General de Información en Salud
durante 2018, nacieron 351 niñas y 338 niños (689
en total) con síndrome de Down.
signos y síntomas
Cabeza: Microcefalia con la parte anteroposterior
reducido y Hueso occipital aplanado
Cara: aplanamiento facial, pliegues epicánticos,
puente de la nariz ancha, eritema facial
continuo, microtía con el hélix doblado, los ojos
son almendrados y presentan manchas de
Brushfield blancas o grises que desaparecen a los
12 meses de vida
Cuello: corto.
EXTREMIDADES: Manos pequeñas y anchas,
pliegue palmar único, clinodactilia, algunos
casos pueden estar acompañados de polidactilia,
pies con amplio espacio interdigital entre el
primer y segundo dedo.
retardo en el crecimiento
retardo mental de diversos grados
hiperlaxitud ligamentosa
hipotonia
estreñimiento
predispocisión alta de leucemia, infecciones,
disfunción tiroidea, y envejecimiento prematura

10. Diagnóstico
Amniocentesis. Consiste en extraer una muestra
de líquido amniótico, que luego se analiza para
descartar la presencia del cromosoma extra.
Muestra de vellosidades coriónicas. Muestra de
células de una parte de la placenta, y análisis de
la muestra para descartar la presencia del
cromosoma extra.
Muestra percutánea de sangre del cordón
umbilical: Un profesional de la salud extrae una
muestra de sangre fetal en el cordón umbilical a
través del útero.
Si la prueba de detección mostrara una probabilidad
alta de que un feto tenga el síndrome de Down, se
puede realizar una prueba de diagnóstico. Para
obtener las muestras se utilizan los siguientes
procedimientos:
Un análisis de sangre y una prueba de ultrasonido
durante el primer trimestre del embarazo.
Análisis de sangre durante el segundo trimestre
de embarazo.
Prueba combinada (a veces llamada prueba
integrada). Este enfoque utiliza un análisis de
sangre y una prueba de ultrasonido durante el
primer trimestre junto con un análisis de sangre
en el segundo trimestre.
Existen varias opciones de pruebas de detección
prenatal del síndrome de Down. Estas son:

11. TRATAMIENTO
El diagnóstico de síndrome de Down después del
nacimiento suele basarse, en primera instancia,
en los signos físicos del síndrome.
Pero dado que los individuos con síndrome de
Down pueden no tener estos síntomas y que
muchos de estos síntomas son comunes en la
población general, el profesional de la salud
tomará una muestra de sangre del bebé para
confirmar el diagnóstico. La muestra de sangre
se analiza para determinar la cantidad de
cromosomas del bebé.
No existe un tratamiento estándar y único para
el síndrome de Down. Los tratamientos
dependen de las necesidades físicas e
intelectuales de cada individuo, así como de sus
destrezas y limitaciones personales. Las
personas con síndrome de Down pueden recibir
los cuidados adecuados en su casa e integrados a
la comunidad.

12. Bibliografía:
-Salinas, H., Valdés, E., & Carmona, S. (2003). Screening genético antenatal para la detección de aneuploidías.
Revista chilena de obstetricia y ginecología, 68(6), 529-535.
-Díaz-Cuéllar, S., Yokoyama-Rebollar, E., & Castillo-Ruiz, D. (2016). Genómica del síndrome de Down. Acta
pediátrica de México, 37(5), 289-296.
-Pérez Chávez, D. A. (2014). Síndrome de down. Revista de Actualización Clínica Investiga, 45, 2357.
Oficina de comunicaciones NIH. (2018, 20 agosto). ¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Down?
eunice kennedy shriver national institute of child health and human development.
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/diagnostica
Oficina de comunicaciones NIH. (2018, 20 agosto). ¿Cuáles son los tratamientos comunes para el síndrome de
Down? eunice kennedy shriver national institute of child health and human development.
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/tratamientos

13. MUCHAS
Gracias