EMBRIOLLOGIA

1. CAZARES ESTRADA NAYELI MARGARITA
Síndrome de Klinefelter
Nombres alternativos
Síndrome 47 X-X-Y
Definición:
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Causas, incidencia y factores de riesgo:
Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los
genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas
sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres
normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben
como XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y, que se escriben como XY.
El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas
sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo
general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional (escrito como XXY).
El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a
1,000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35
años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este
síndrome que las mujeres más jóvenes.
Síntomas:
El síntoma más común es la infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar:
 Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual
al tamaño de la cadera)
 Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
 Problemas sexuales
 Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
 Testículos pequeños y firmes
 Pene pequeño

2.  Estatura alta
Signos y exámenes:
Los adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidad, y a los niños en edad
escolar se los puede llevar debido a los problemas de aprendizaje.
Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:
 Cariotipado
 Conteo de semen
 Niveles de estradiol en suero (un tipo de estrógeno)
 Hormona foliculoestimulante en suero
 Hormona luteinizante en suero
 Testosterona en suero
Tratamiento:
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
 Promover el crecimiento de vello corporal
 Mejorar la apariencia de los músculos
 Mejorar la concentración
 Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
 Mejorar la energía y el impulso sexual
 Mejorar la fuerza
La mayoría de los hombres con este síndrome no pueden engendrar hijos; sin
embargo, algunos hombres sí han podido hacerlo. Un especialista en infertilidad
puede ayudar en este aspecto.
Expectativas (pronóstico):
La mayoría de los pacientes lleva una vida normal y productiva.
Complicaciones:
Este síndrome incrementa el riesgo de:
 Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
 Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome
de Sjögren

3.  Cáncer de mama
 Depresión
 Dislexia
 Tumor de células germinativas extragonadales (un tumor raro)
 Dificultades de aprendizaje, a pesar de un CI normal o alto
 Enfermedad pulmonar
 Osteoporosis
 Venas varicosas
El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie
(taurodontismo) es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede
diagnosticar por medio de radiografías dentales.
Situaciones que requieren asistencia médica:
Solicite una cita con el médico si un hombre no desarrolla características sexuales
secundarias en la pubertad.
Un asesor en genética puede brindar información acerca de esta afección y
ayudar a explicar los hallazgos cromosómicos anormales y posibles
complicaciones. El asesor también estará familiarizado con grupos de apoyo
locales y nacionales.
Igualmente, puede servir una consulta con un endocrinólogo y un especialista en
infertilidad.
Síndrome de DOWM
Nombres alternativos
Trisomía 21
Definición:
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de
los 46 usuales.
Causas:

4. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia
extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía
21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el
cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es la causa individual más común de anomalías congénitas
en los seres humanos.
Síntomas:
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de
leves a severos. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una
apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por
ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La
esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
 Disminución del tono muscular al nacer
 Exceso de piel en la nuca
 Nariz achatada
 Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
 Pliegue único en la palma de la mano
 Orejas pequeñas
 Boca pequeña
 Ojos inclinados hacia arriba
 Manos cortas y anchas con dedos cortos
 Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y
la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta
promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los
problemas comunes pueden abarcar:
 Comportamiento impulsivo
 Deficiencia en la capacidad de discernimiento
 Período de atención corto

5.  Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes
de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones médicas diferentes se observan en los bebés nacidos con
síndrome de Down, incluyendo:
 Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación
interauricular o la comunicación interventricular
 Se puede observar demencia de tipo Alzheimer
 Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome
de Down necesitan gafas)
 Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo
gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
 Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del
oído
 Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
 Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
 Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son
estrechas en los niños con síndrome de Down)
 Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar
problemas con la masticación
 Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
Pruebas y exámenes:
Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de
Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar
un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y
confirmar el diagnóstico. Ver: estudios cromosómicos
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:
 Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se
hacen poco después de nacer)
 ECG
 Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal

6. Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down
por si hay ciertas afecciones médicas. Se deben hacer:
 Examen de los ojos cada año durante la niñez
 Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
 Exámenes dentales cada 6 meses
 Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
 Citologías y exámenes pélvicos comenzando en la pubertad o hacia la edad de
21 años
Tratamiento:
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con
una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor
inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden
requerir cirugía.
Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé
puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo,
muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos.
Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son importantes.
Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las
caderas del niño.
La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y
sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento
compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a
ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo
tiempo, es importante estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden
quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de
maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con
síndrome de Down:
 Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
 Aprender a defenderse en situaciones difíciles
 Estar en un ambiente seguro

7. Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, verifique con el
médico acerca de la necesidad de antibióticos para prevenir las infecciones del
corazón llamadas endocarditis.
En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial
para los niños con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a
mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas
motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización
de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo
a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con
frecuencia, también se necesitan educadores especiales.
Pronóstico:
Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo como
nunca antes. Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y mentales, pueden
llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.
Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas
cardíacos, incluyendo comunicación interauricular e interventricular, los cuales
pueden llevar a la muerte prematura.
Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos
tipos de leucemia que también pueden causar la muerte prematura.
El nivel de retardo mental varía de un paciente a otro, pero es normalmente
moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer
demencia.
Posibles complicaciones:
 Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño
 Lesión por compresión de la médula espinal
 Endocarditis
 Problemas oculares
 Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
 Hipoacusia
 Problemas cardíacos
 Obstrucción gastrointestinal
 Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello
Cuándo contactar a un profesional médico:

8. Se debe consultar con el médico para determinar si el niño necesita educación y
entrenamiento especiales. Es importante que el niño tenga chequeos o revisiones
regulares con su médico.
Prevención:
Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes
familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a
medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en
adelante.
Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de
tener otro bebé con el mismo trastorno.
Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de
vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros
meses del embarazo para verificar si hay síndrome de Down. El American College
of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y
Ginecólogos) recomienda hacer exámenes de detección para síndrome de Down a
todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.