1. UNIVERSIDAD NACIONAL
PEDRO RUIZ GALLO
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
DEPARTAMENTO ACADÉMICO DE CIENCIAS CLÍNICAS
GRUPO A
• GASCO ARTEAGA LESLIE
• GONZALES YOVERA JHEAN
• GUEVARA COTRINA CRISTHIAN
• HERRERA CERCADO LUIS
• HERNANDEZ PORRAS ERNESTO

2. INTRODUCCION
El conocimiento de la estructura y función del ADN marcó el comienzo de la
era de la biología molecular, con una comprensión cada vez mayor de los
procesos de replicación, transcripción y traducción del ADN, y de
procesamiento de las proteínas.
Muchas enfermedades genéticas se pueden comprender a nivel molecular,
lo que da lugar a análisis de diagnóstico específicos y a los tratamientos
apropiados. Aunque las enfermedades genéticas pueden presentarse a
cualquier edad, algunas de las más evidentes y graves comienzan en la
infancia.

3. La mayoría de las enfermedades crónicas infantiles presenta
un componente genético obvio o están influenciadas por una
susceptibilidad genética. El 34% de los fallecimientos de los
niños hospitalizados se asocia a un trastorno genético
subyacente. Las categorías principales de los trastornos
genéticos infantiles son las enfermedades monogénicas,
cromosómicas y multifactoriales

4. TRASTORNOS GENETICOS EN PEDIATRIA
Genoma es el contenido total de
material genético característico de
una especie.
El genoma humano está formado por
los 23 pares de cromosomas del núcleo
y por el cromosoma circular de la
mitocondria.
En ellos están los genes o unidades de
información que representan el soporte
material de los caracteres hereditarios,
conjunto de propiedades y funciones
trasmitidos a través de las
generaciones, que les permite
perpetuar la especie.

5. ESTRUCTURA DEL GEN
Gen. Puede ser definido como la secuencia de ADN
cromosómico necesaria para producir un producto final
funcional, es decir, una cadena de polipéptido
En el ser humano existen unos 25.000 genes funcionantes en la
eucromatina del cromosoma (menos de los que se pensaba
inicialmente y que posiblemente no superarán los 30.000), que
constituyen sólo una pequeña parte del ADN genómico (10%).
Aunque todos tengamos los mismos genes, hay diferentes
versiones de muchos de ellos, llamados alelos. Cada persona
tiene una combinación particular de alelos para el color de ojos,
el color del pelo, etc., lo cual los convierte en genéticamente
únicos.

6. CROMOSOMA:
Es la unidad del genoma que transporta los genes en disposición lineal a lo
largo de la cadena de ADN, siendo visible al microscopio como una unidad
morfológica durante la división celular. Su estudio es el objetivo de la
citogenética.
Todas las células somáticas del ser humano tienen 46 cromosomas, constituyendo la
serie diploide representada por 2n; las células sexuales (óvulo y espermatozoide)
sólo tienen 23 cromosomas: son la serie haploide y se representa por la letra n.
Los 46 cromosomas forman 23 pares: 22 de autosomas homólogos y 1 par de
gonosomas o cromosomas sexuales, XX en la mujer y XY en el hombre.

7. CARIOTIPO
Constituye la distribución ordenada de los cromosomas
metafásicos de una célula, atendiendo a su tamaño y
forma y es la técnica habitual para diagnosticar las
cromosomopatías.
El estudio de los cromosomas puede realizarse a partir
de cualquier célula capaz de dividirse que pueda ser
detenida en la metafase o en la profase (piel, sangre
periférica, médula ósea, líquido amniótico).
También se pueden estudiar directamente en células sin
cultivar cuando su índice mitótico es elevado, como en
los procesos hematooncológicos. El método más sencillo
es el cultivo de linfocitos de sangre periférica

8. MUTACIONES:
Una mutación es una alteración o
cambio en la información
genética (genotipo) de un ser vivo
y que, por lo tanto, va a producir
un cambio de características, que
se presenta súbita y
espontáneamente, y que se
puede transmitir o heredar a la
descendencia.
La unidad genética capaz de
mutar es el gen que es la unidad
de información hereditaria que
forma parte del ADN

9. Mutaciones
génicas o
puntuales
Por
sustituciones
de bases
Inversiones y
Delecciones
Expansión
por
repetición de
trinucleótido
s
Mutaciones cromosómicas
o aberraciones
estructurales de los
cromosomas
Delecciones
Translocaciones:
Duplicaciones
Inversiones
Mutaciones genómicas
o aberraciones
numéricas de los
cromosomas
CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES
Anomalías
cromosómicas
autosómicas
numéricas
Anomalías
cromosómicas
sexuales numéricas:

10. Diagnóstico genético prenatal
El diagnóstico prenatal está indicado cuando existe una enfermedad
familiar, materna o fetal que representa un mayor riesgo de
malformaciones, anomalías cromosómicas o enfermedad genética.
La edad materna avanzada (≥35 años), que se asocia a un mayor riesgo
de aneuploidías, es la razón más habitual para el diagnóstico prenatal.

11. Diagnóstico genético prenatal
El análisis cromosómico y el consejo genético también son obligatorios en caso de
1) un resultado anómalo en las pruebas de detección selectiva,
2) una anomalía cromosómica en un hijo previo, un progenitor o un familiar cercano,
3) un hijo previo con múltiples anomalías congénitas en quien no se ha realizado un estudio
cromosómico y
4) la necesidad de determinar el sexo fetal en los embarazos de riesgo de trastornos graves
ligados al X en los que no se dispone de pruebas diagnósticas específicas de diagnóstico
prenatal
El diagnóstico prenatal que utiliza muestras celulares o tisulares para
realizar los estudios genéticos cromosómicos, bioquímicos o
moleculares se puede llevar a cabo empleando varias técnicas, tales
como la amniocentesis transabdominal, la toma de muestras de
vellosidades coriónicas o de sangre fetal, y el diagnóstico genético
preimplantación.

12. II. DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL

13. EVALUACIÓN DEL INFANTE DISMORFICO
El poder efectuar un diagnóstico acertado e inmediato en el periodo neonatal o en la
primera infancia de un niño con malformaciones congénitas supone enormes ventajas,
pues nos permite establecer las medidas acertadas de estudio, el adecuado tratamiento
así como la presunción de un pronóstico futuro; el conocer el tipo de herencia permite
informar con exactitud del riesgo de recurrencia ante próximos embarazos.
Las dismorfias son alteraciones estructurales del desarrollo producidas antes de la 10ª
semana de gestación. En todas ellas se produce un error en el desarrollo del embrión,
bien por causas genéticas, por lesiones durante la vida fetal o por agresiones en la época
neonatal.
Entre un 2% y un 4% de los recién nacidos presentan malformaciones congénitas,
aunque la frecuencia es mayor si consideramos que muchos abortos, muertes fetales y
neonatales están producidas por malformaciones severas, que conducen al fallecimiento
en etapas precoces de la vida intrauterina.

14. Ante un niño con dismorfias hemos de considerar la posibilidad de
encontrarnos con:
• Cuando el defecto repercute de forma
importante en la función de un órgano o
en la aceptación social (labio leporino,
defecto del cierre neural).
1. Malformaciones mayores:
•Cuando no tienen consecuencias medicas ni estéticas y
afectan a menos del 4% de la población (mamelones
preauriculares, polidactilia, CIV pequeña).2. Malformaciones menores:
•Cuando no tiene consecuencias médicas ni estéticas y
se presenta en un número elevado de individuos (surco
palmar único, epicanto, clinodactilia). En ocasiones son
de presentación familiar.
3. Variantes de la
normalidad:

15. VALORACIÓN CLÍNICA DE LOS RASGOS
DISMÓRFICOS
El abordaje del paciente con dismorfia hemos de hacerlo para a
conseguir un diagnóstico lo más aproximado posible. Tras recabar
la información de la historia clínica dirigida a conocer los
antecedentes de embarazo, parto, desarrollo psicomotor y
evolución seguida, hemos de prestar especial atención a los
antecedentes familiares.
Es recomendable obtener información de tres generaciones
anteriores, no sólo en cuanto a procesos padecidos, sino a la
presencia de abortos, mortinatos, la existencia o no de
consaguinidad, la edad de los padre

16. VALORACIÓN CLÍNICA DE LOS RASGOS
DISMÓRFICOS
Tras ello y con la información obtenida, es recomendable seguir una secuencia
de actuación según los puntos siguientes:
1. Efectuar valoración del paciente a través de la exploración dirigida a buscar malformaciones
mayores y menores (detallada posteriormente).
2. Indicar necesidad de estudio o no.
3. Establecer la sospecha diagnóstica.
4. Indicar pruebas dirigidas a su confirmación, (detallado posteriormente) y si se confirma,
seguiremos con
5. Información del Pronóstico.
6. Establecer el esquema de tratamiento y seguimiento.
7. Establecer el riesgo de recurrencia familiar.
8. Proporcionar asesoramiento genético.

17. VALORACIÓN CLÍNICA DE LOS RASGOS
DISMÓRFICOS
La valoración requiere una observación detallada del paciente, con la recogida de todos
los hallazgos físicos anormales, que a nivel práctico resumimos a continuación:
· Talla: baja, alta, establecer percentiles.
· Proporciones corporales: segmento superior, segmento inferior, establecer
percentiles.
· Peso: obesidad, delgadez, establecer percentiles.
· Valorar conducta, actitud, establecer alteraciones neurológicas y asociación
con retraso mental.

18. Indicaciones del estudio genético
• 1) el pronóstico de la afección; 2) la gravedad y complicaciones de
la misma; 3) Las posibilidades de supervivencia del paciente que
padece la enfermedad; 4) el manejo, seguimiento y tratamiento del
paciente; 5) edad de aparición del trastorno; 6) posibilidades de
procreación del paciente; 7) grado de penetrancia y expresividad.
historia clínica
dirigida
exploración clínica
general y especifica
exámenes
complementarios
Ello determinará un consejo genético
valorará

19. INTRODUCCIÓN El estudio genético consiste en una historia clínica dirigida, una exploración clínica
general y otra especifica (destinada a la valoración de rasgos dismórficos) y una serie de exámenes.
Ello determinará un consejo genético, que valorará:
1) el pronóstico de la afección;
2) la gravedad y complicaciones de la misma;
3) las posibilidades de supervivencia del paciente que padece la enfermedad;
4) el manejo, seguimiento y tratamiento del paciente;
5) la edad de aparición del trastorno;
6) las posibilidades de procreación del apaciente; y el grado de penetrancia y expresividad.
ETAPAS DEL ESTUDIO GENÉTICO
Historia clínica y construcción del
pedigree
La forma mas práctica de recoger la
historia familiar es la construcción de
pedigree o árbol genealógico. El
pedigree, es simplemente un diagrama
esquemático de la familia que nos
proporciona de forma gráfica la relación
entre los diferentes miembros de la
familia y un resumen breve de algunas
enfermedades que podrían tener un
significado genético.
Examen clínico: ser una exploración física completa,
la exploración debe ser estrictamente ordenada. ir
acompañada de una definición precisa de posibles
rasgos dismórficos debe ser comprobada por una
serie de medidas antropométricas, La exploración
física se inicia por una valoración del aspecto general
(estado general, color, nutrición, etc.).
Posteriormente comenzamos una descripción de la
cabeza y cara. Después valoramos sucesivamente
cuello, tórax, abdomen, genitales externos,
extremidades y terminamos con la exploración
neurológica básica y de la piel.
INDICACIONES DEL ESTUDIO GENETICO

20. DIAGNÓSTICO La historia clínica y la exploración física pueden
indicarnos un diagnóstico o la necesidad exploraciones
complementarias.
Hay dos hechos fundamentales que debemos considerar
siempre en el diagnóstico desde el punto de vista clínico. El
primero, es conocer cuales son los signos y síntomas guías o
claves en algunos pacientes desde el punto de vista
dismorfológico.
En segundo lugar, para el diagnóstico y seguimiento de los
pacientes en dismorfología es fundamental la obtención de
fotografías. Ello nos permite poder comparar con otros

21. CONSEJO GENÉTICO O ASESORAMIENTO GENÉTICO
es una de las actividades propias de la Genética Clínica y consiste en un proceso
comunicativo para informar, educar y dar soporte aindividuos y familias que tienen
una enfermedad genética o el riesgo de tenerla. El consejo genético les brinda a
los pacientes información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones
informadas.
Este Consejo Genético puede ser previo o a posteriori.
 En el primer caso, el consejo se imparte cuando, dentro de una familia,
existe el antecedente de uno o más casos con alguna alteración que
puede ser hereditaria
 El segundo se da tras al nacimiento del niño afectado. En este caso, el
estudio deberá explicar cuál será la evolución del defecto o enfermedad,
así como sobre el manejo terapéutico, dietético o de rehabilitación.

22. SUS OBJETIVOS DEL CONSEJO GENETICO
 Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento
del trastorno genético.
 Permitir la comprensión del mecanismo hereditario y la
probabilidad o riesgo de otros familiares.
 Favorecer la elección individual de opciones aceptables,
según la percepción personal del riesgo, los objetivos y
valores.
 Facilitar la adaptación a la presencia del trastorno y a su
riesgo de recurrencia

23. CUANDO SOLITAR SOLICITAR EL CONSEJO GENETICO
 Cuando hay historia familiar
 Ante malformaciones que se detecten tras el nacimiento, ya sean únicas o
múltiples
 Alteraciones metabólicas que se presenten en el recién nacido o en el
lactante dentro de las primeras horas o semanas de vida
 Retraso mental o retraso en el desarrollo o también cuando este último se
asocia a signos dismórficos
 Talla baja o alteraciones del crecimiento.
 Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal.
 Cuando una mujer pretende conseguir un embarazo con 35 años o más
 Cuando existe consanguinidad positiva (parejas entre familiares.
 Enfermedades genéticas degenerativas de inicio en la edad adulta, como
la Corea de Huntington.
 Problemas de conducta de origen genético, como la esquizofrenia.
 Cuando se ha estado expuesto a agentes potencialmente mutagénicos o
teratógenos.

24. 6.- SÍNDROMES GENÉTICOS MÁS
REPRESENTATIVOS
•Alteración en el número de cromosomas:
Trisomias

25. SÍNDROME de DOWN (Trisomia
21)
• Causa mas frecuente de
retraso mental identificable
de origen genético.
• 1 de cada 800 nacidos, y que
aumenta con la edad
materna.
ETIOLOGÍA
- En el 95% de casos, el SD se produce por
una trisomía del cromosoma 21 debido
generalmente a la no disyunción meiótica
en el óvulo.
- Aproximadamente un 4% se debe a una
traslocación robertsoniana entre el
cromosoma 21 y otro cromosoma
acrocéntrico que normalmente es el 14 o
el 22.

26. CLÍNICA
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PowerPoint

27. DIAGNÓSTICO
El diagnóstico definitivo vendrá dado por
el estudio de los cromosomas.
Las características fenotípicas del SD
pueden no ser muy evidentes en el
período neonatal inmediato.
En este momento la gran hipotonía y el
llanto característico, agudo y
entrecortado, pueden ser la clave para el
diagnóstico.
Al poco tiempo se define el fenotipo
característico, aunque cada uno tendrá
sus propias peculiaridades.

28. SEGUIMIENTO
• DEBEN USARSE GRÁFICAS DE CRECIMIENTO ESPECÍFICAS PARA EL SD.
• . UN 30-60% DE LOS SD PRESENTARÁN UNA CARDIOPATÍA. AUNQUE CLÍNICAMENTE NO
SE CONSTATE UN SOPLO CARDÍACO, SE DEBERÁ REALIZAR UN ECOCARDIOGRAMA EN LOS
PRIMEROS DOS MESES DE VIDA.
• SI EXISTE CARDIOPATÍA SE DEBERÁ INSISTIR A LOS PADRES EN LA NECESIDAD DE
PROFILAXIS ANTIBIÓTICA ANTE CUALQUIER PROCEDIMIENTO QUE SUPONGA UN RIESGO
DE ENDOCARDITIS BACTERIANA.
• PROBLEMAS OCULARES: EL ESTRABISMO, LA MIOPÍA, LA HIPERMETROPÍA Y LAS
CATARATAS SON LOS MAS FRECUENTES.
• ENTRE EL NACIMIENTO Y LOS 6 MESES DE EDAD DEBEN REALIZARSE UNOS
POTENCIALES EVOCADOS AUDITIVOS.
• APNEAS OBSTRUCTIVAS DEL SUEÑO.
• UN 10- 12% NACEN CON MALFORMACIONES INTESTINALES QUE REQUERIRÁN ABORDAJE
QUIRÚRGICO, SIENDO LA ATRESIA DUODENAL Y LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
LAS MAS FRECUENTES.
• HASTA UN 30% DESARROLLARÁN UN HIPOTIROIDISMO A LO LARGO DE LA VIDA.
• DADO QUE TODOS PRESENTAN RETRASO MENTAL EN GRADO VARIABLE, DEBERÁN SEGUIR
ESTIMULACIÓN PRECOZ EN SU ÁREA DE RESIDENCIA
• . A PARTIR DE LOS 18 AÑOS DEBEN BUSCASE SIGNOS DE DEMENCIA
• Y DE PÉRDIDA DE LA CAPACIDAD DE VIDA INDEPENDIENTE

29. TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU)
• Síndrome cromosómico congénito
polimalformativo grave, con una
supervivencia que raramente supera el
año de vida, debido a la existencia de
tres copias del cromosoma 13.
ETIOLOGÍA
- El 75% de los pacientes presentan una
trisomía de todo o de una gran parte del
cromosoma 13
na no-disyunción cromosómica durante la
meiosis, principalmente en el gameto
materno.

30. CLÍNICA

33. DIAGNÓSTICO El diagnóstico definitivo vendrá dado por
el estudio de los cromosomas.
En el 80% de los fetos se detecta, mediante
ultrasonidos prenatal, la holoprosencefalia,
característica de este síndrome
. Por ello, aunque el fenotipo de los fetos y
recién nacidos con trisomía 13 suele ser
sugestivo de este diagnóstico, es
imprescindible la realización de un cariotipo
(pre o postnatal) para confirmarlo.

34. SEGUIMIENTO
• PRONÓSTICO
• La principal causa de fallecimiento en estos pacientes son las complicaciones
cardiopulmonares. Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a
los 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos vivos. La supervivencia de estos
individuos por encima del año de vida suele ser inusual, y sobrepasar los 10 años
excepcional.
• El cociente intelectual medio de los pacientes con trisomía 13 es muy bajo, y
tiende a disminuir con la edad.
• Los recién nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el
mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen
puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que
desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida.
• Los padres han de ser previamente entrenados para la realización de
determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la
supervivencia del paciente.

35. TRISOMÍA18
(SÍNDROME DE EDWARDS)
• Su frecuencia se ha calculado en
1/6.000 nacidos vivos y constituye el
tercer síndrome cromosómico más
frecuente tras el s. Down y la
microdeleción 22q11.
• Es más frecuente en madres de edad
avanzada: A partir de los 35 años la
frecuencia aumenta progresivamente
desde 1/2.500 nacidos vivos a los 36
años hasta 1/500 a los 43.
ETIOLOGÍA
- Trisomía de toda o gran parte del
cromosoma 18. El 95-96% de casos
corresponden a trisomía completa
producto de no-disyunción, siendo el
resto trisomía por traslocación. .

36. CLÍNICA

37. DIAGNÓSTICO Demostración, en el estudio citogenético,
de trisomía del cromosoma 18.
EVOLUCIÓN
La mortalidad es del 60% en la primera semana de vida
y alcanza el 94-95% entre el primer y segundo año de
vida. Los casos con supervivencia mas allá del primer-
segundo año suelen sobrevivir más tiempo
Las causas principales de fallecimiento suelen ser:
cardiopatía congénita , apneas , y neumonía. Muchos de
los fallecimientos se relacionan con complicaciones
secundarias a hipertensión pulmonar severa .

38. ALTERACION EN EL NUMERO DE
CROMOSOMAS
Síndromes Gonosomicos
SINDROME DE TURNER
SINDROME DE KLINEFELTER

39. GENERALIDADES…
• GONOSOMA: CROMOSOMA SEXUAL
• CROMOSOMA: MISMAS ALTERACIONES QUE
EL AUTOSOMA (NUMERICA, MORFOLOGICA-
ESTREUCTURAL)
• CRECIMIENTO (EXCESO O DEFECTO)
• DESARROLLO GONADAL
• MALFORMACIONES ASOCIADAS

40. SINDROME DE TURNER

41. DEFINICION
• TRASTORNO DE LOS
GONOSOMAS CARACTERIZADO
POR MONOSOMIA PARCIAL O
TOTAL DEL CROMOSOMA X.
• ALTERACION CROMOSOMICA
MAS FCTE: AUSCENCIA DE
CROMOSOMA PATERNO (80%).
CARIOTIPO 45 X.
• ST CAUSA MAS FRECUENTE DE
ABORTOS ESPONTANEOS POR
ALTERACION CROMOSOMICA.
• 1% LLEGAN A NACER.
• INCIDENCIA: 1/2000 O 1/5000

42. FENOTIPO-CLINICA
• FENOTIPO FEMENINO
• TALLA BAJA
• INFANTILISMO: persisetncia en el
adulto diversas características
anatómicas, fisiológicas y
psicológicas de la infancia
• DESARROLLO PSICOMOTOR
NORMAL
• LA MAYORIA NO TIENE RETRASO
MENTAL
• MELANCOLIA, TRISTEZA

46. FENOTIPO-CLINICA
• LA PRESENTACION CLINICA
VARIA CON LA EDAD:
– RN: LINFEDEMA EN MANOS
Y PIES, PTERIGIUM COLI
– INFANCIA: MALFORNACION
CV, TB
– ADOLESCENCIA: NO
ALCANZAN LA PUBERTAD,
PUBERTAD TARDIA,
DETENCION LA PUBERTAD,
ESCASO DESARROLLO
MAMARIO, AMENORREA

47. DIAGNOSTICO
• CLINICO
FUNDAMENTALMENTE
• CARIOTIPO (45 X)
• IMPORTANTE: INVESTIGAR LA
PRESENCIA DE LINEA CELULAR
QUE CONTENGA EL
CROMOSOMA Y (“RESTOS DE
CROMOSMA Y”) → ↑ RIESGO
DE NEOPLASIAS ( 15 %
GONADOBLASTOMA Y
DISGERMINOMA)

48. TRATAMIENTO - SEGUIMIENTO
1. TTO PSICOLOGICO
2. Examen de los PULSOS PERIFÉRICOS y toma de TA. No
debemos olvidar que la hipertensión se presenta en el ST
y deben descartarse CAUSAS CARDIACAS O RENALES.
3. Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis
serosa que son causas frecuentes de HIPOACUSIA.
4. Tratamiento hormonal del fallo gonadal (ESTROGÉNOS)
para el desarrollo de los CARACTERES SEXUALES
SECUNDARIOS.
5. TRATAMIENTO CON GH
6. CIRUGIA PLASTICA. CUELLO ALADO
7. GONADECTOMIA PROFILACTICA. SIEMPRE Y CUANDO SE
DETECTEN “RASGOS DE CROMOSOMA Y”

49. SINDROME DE
KLINEFELTER

50. DEFINICION
• ANOMALIA DE CROMOSOMAS SEXUALES
• TRASTORNO DE CROMOSOMAS SEXUALES MAS
ASOCIADO A HIPOGONADISMO
• CAUSADO POR EL EXCESO DE 1 O MAS CROMOSOMAS
X
• ALTERACION EN MEIOSIS I
• EL CROMOSOMA EXTRA GENERALMENTE PROCEDE DE
LA MADRE (60%)
• CARIOTIPO MAS FRECUENTE: 47 XXY (75%)
• OTROS: MOSAICISMO 46,XY/47XXY(20%); 48XXYY; 48
XXXY, 49 XXXXY
• UNICO FACTOR PREDISPONENTE: EDAD MATERNA
AVANZADA

51. FENOTIPO-CLINICA
• FENOTIPO MASCULINO
• TODO NORMAL HASTA LA PUBERTAD
• ALTOS
• DELGADOS, CARA REDONDA
• EXTREMIDADES INFERIORES LARGAS
• HIPOGONADISMO
• DISTRIBUCION FEMINOIDE DE TCSC (CADERAS) Y DE VELLO PUBICO
• ESTERILIDAD
• RETARDO MENTAL
• ↓ TESTOSTERONA: FIBROSIS Y HIALINIZACION DE TUBO SEMINIFERO
• A MAYOR NUMERO DE CROMOSOMAS X, FENOTIPO MAS
CARACTERISTICO

54. DIAGNOSTICO
• CLINICO
• CARIOTIPO

55. TRATAMIENTO
• TESTOSTERONA
– AL INICIO DE PUBERTAD (12 AÑOS)
– MEJORA LAS CARACTERISTICAS SEXUALES
MASCULINAS SECUNDARIAS (NO FUNCION)
– ESTERILIDAD NO SE BENEFICIA CON NINGUN
TRATAMIENTO