1. Malformación congénita
República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior
Facultad de Humanidades
Cátedra: Genética y Conducta
Participante:
Argenis E. Báez Pérez
C.I 15.611.490
Barquisimeto, Marzo 2016
2. Las malformaciones
congénitas: son alteraciones
anatómicas que ocurren en la
etapa intrauterina y que
pueden ser alteraciones de
órganos, extremidades o
sistemas, debido a factores
medioambientales,
genéticos, deficiencias en la
captación de nutrientes, o
bien consumo de sustancias
nocivas.
En el caso del ser humano, existen
estadísticas que revelan que es un problema
de alta frecuencia, del orden de 1,2 casos por
cada 100 nacimientos.1 Un alto porcentaje de
los nacimientos con malformaciones
congénitas fallecen al momento de nacer o
durante el primer año de vida. Aquellos que
logran sobrevivir y dependiendo del tipo de
malformación, quedan expuestos a una mala
calidad de vida, tratamientos costosos y/o
sometidos a una serie de cirugías correctivas.
Las alteraciones por razones
medioambientales pueden ocurrir con una
mayor susceptibilidad durante el crítico
período de la organogénesis, en las primeras
12 semanas de gestación, en la fase
embrionaria, cuando la madre han estado
expuesta al consumo de sustancias como
alcohol, tabaco, adicción a drogas2 o
exposición teratogénica a sustancias nocivas (
como alquilos o arilos organonitrados o
clorados, herbicidas, pesticidas en forma de
aerosol). También puede originarse en la
carencia de nutrientes como algunas
vitaminas esenciales para la gestación, como
puede ser el ácido fólico.
Un alto porcentaje de los casos pueden darse
en personas que trabajan en labores agrícolas
y que se ven expuestas a fumígenos como el
Aldrín, TP, Toxafeno y otros pesticidas
comúnmente usados en países
subdesarrollados.
Casos más especiales por alteraciones
cromosómicas se han dado debido a
accidentes nucleares como el caso del
Accidente de Chernobyl. Las fallas genéticas
pueden ocurrir por fallas cromosómicas
acaecidas directamente en el genoma
humano.
3. Las malformaciones congénitas o defectos de
nacimiento son deficiencias estructurales
presentes al nacer y producidas por una
alteración en el desarrollo fetal.
Ellas pueden ser evidentes o microscópicas,
apreciables en la superficie del cuerpo o por
el contrario ocultas, familiares o esporádicas,
hereditarias o no, únicas o múltiples.
La aparición de estos defectos en el recién
nacido muchas veces está asociado a
trastornos genéticos. En otras palabras se
originan en alteraciones de la estructura
cromosómica del niño, si bien no en forma
exclusiva. En general tienden a ser percibidos
como muy poco frecuentes, aunque su
magnitud se ha incrementado en forma
importante al disminuir otras causas de
enfermedades del recién nacido. Ante el
progreso de los cuidados generales,
condiciones de saneamiento ambiental,
nutrición, diagnóstico y tratamiento de
infecciones las causas más tradicionales de
enfermedad y muerte se han hecho menos
importantes en los últimos 50 años y el
problema de las malformaciones ha
adquirido mayor importancia. El porcentaje
de muertes atribuibles a defectos genéticos
ha subido desde un 16,5 % en 1914 a 50 % en
1976 en hospitales de Inglaterra. Del mismo
modo la mortalidad por estos defectos a
pasado a ser preponderante en todos los
países mejor desarrollados, incluyendo Chile.
Aunque puede ser un tema de importante
controversia, debo mencionar que en países
del hemisferio norte los progresos en
diagnóstico prenatal han disminuido la
frecuencia de su aparición, dado que se
acepta en muchos casos la posibilidad de
aborto.
https://youtu.be/UoKZgbX
j3m0
4. Algunas definiciones simples :Congénito se dice de
una condición que está presente al nacer. Esto puede o
no ser genético. Por ejemplo un niño con infección
congénita por citomegalovirus, aquel portador de pie
equino al nacer o un niño con síndrome de Down todos
nacen con un problema congénito pero sólo el S. de
Down es genético y ninguna de estas condiciones es
habitualmente hereditaria.
Hereditario se dice de condiciones que se transmiten de
padres a hijos. Estas condiciones son siempre genéticas
pero no todas las condiciones genéticas son hereditarias.
Un ejemplo clásico lo constituye la hemofilia, trastorno
de coagulación, transmitida por la madre a sus hijos.
Características que aparecen con frecuencia dentro de
una familia se denominan familiares y pueden ser
genéticas o no genéticas. Las condiciones hereditarias
son familiares.
Estos hechos clínicos que pueden parecer sumamente
intrincados al así describirlos, son fundamentales en los
estudios que hacen los genetistas de los problemas
clínicos que enfrentan y les permiten entregar un consejo
a los padres ( consejo genético ) acerca del riesgo de
repetir el problema en otros hijos.
5. Causas genéticas
Algunas anomalías genéticas presentan
síntomas evidentes ya en el momento
del nacimiento. Pueden ser causadas por
mutaciones génicas de un gen, de varios
genes (herencia poligénica), o por
alteraciones cromosómicas complejas.
Muchas enfermedades se heredan de
modo recesivo: ninguno de los padres
padece la enfermedad pero ambos son
portadores del gen causante de ella.
Cuando ambos padres presentan un gen
dominante A y un gen recesivo a, sus
descendientes pueden heredar una de
las cuatro posibles combinaciones: AA,
Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a
transmite la enfermedad, existe un 25%
de probabilidades de que cada hijo esté
enfermo. En otras anomalías congénitas
la presencia de un solo gen recesivo
produce la enfermedad.
6. Causas :
En general se acepta que se originan en 3 grupos de
causas.
1) Anomalías cromosómicas.
Los cromosomas son las estructuras celulares que transmiten el material genético
heredado de padres a hijos. Normalmente 23 cromosomas vienen del lado paterno y
otros 23 de la madre y ellos se encuentran en el interior de todas las células del
organismo, excepto los glóbulos rojos, completando la dotación normal del ser humano
de 46 cromosomas. En estas estructuras están los genes que van a determinar como será
el crecimiento del niño, su aspecto y en gran medida las características de sus funciones
orgánicas. Si al nacer el niño no tiene estos 46 cromosomas , o hay falta o exceso de
partes de ellos, el niño será diferente tanto en aspecto como habilidades con respecto a
lo esperado para su edad y puede desarrollar serios problemas de salud además.
2) Anomalías de un gen aislado.
En ocasiones los cromosomas son normales en número pero tienen uno o más genes
anormales en ellos. Si estas anomalías se transmiten desde algunos de los padres que
está afectado de igual modo, se trata de una condición con herencia autosómica
dominante.
Otras condiciones aparecerán en el niño sólo si ambos padres son portadores del gen
defectuoso. En estos casos los padres son normales pero uno de cada cuatro hijos
pueden estar afectados. Herencia autosómica recesiva.
Un tercer tipo de defecto genético está ligado al sexo. En general se transmite sólo a los
hijos varones. Las niñas pueden ser portadoras del gen alterado y pasarlo a sus hijos.
Ejemplo de esto es la Hemofilia.
3
3) Desconocidas.
La mayoría de los defectos congénitos , sin embargo, no tienen una causa clara
conocida. Esto se estima en alrededor de 60 %. En dichas situaciones si los padres
planean tener otros hijos se pueden sentir muy inseguros ante la posibilidad de repetir
el problema.
Ante un niño que nace con una malformación la pregunta más importante que debe
responder el médico es si se trata de una alteración única o forma parte de un cuadro
mal formativo.
El pronóstico y riesgo de recurrencia en otros niños puede variar en forma muy
importante dependiendo de la respuesta a esta pregunta. El apoyo de genetistas con
experiencia puede ayudar con un consejo genético luego de los estudios apropiados.
7. Anomalías cromosómicas
numéricas.
En condiciones normales los
cromosomas existen en pares; los
cromosomas que constituyen un par se
denominan homólogos. Así, las células
femeninas contienen 22 pares de
autosómas y 22 cromosomas X, y las de
los varones tienen 22 pares de
cromosomas y un cromosoma X y uno
Y. uno de los dos cromosomas X de la
mujer forma una masa de cromatina
sexual que no existe en las células de
los varones normales o en las mujeres a
las que les falta un cromosoma sexual.
1) Malformaciones causadas por
factores genéticos
Aneuploidia: es cualquier desviación del número diploide o de un
cromosoma. Las células pueden ser Hipodiploides (por común 45) o
hiperdiploides (común de 47 a 49).
Monosomía: los embriones a los que les falta un cromosoma
suelen morir, de aquí que la monosomía de un cromosoma es
extraordinariamente rara en las personas vivas. Aproximadamente
el 97% de los embriones a los que les falta un cromosoma sexual
mueren también, pero el 3% restante aproximadamente 3 de
10,000 cada mujeres nacidas, tienen características del síndrome
de Turner.
Trisomía: si hay tres cromosomas en vez del par
común, se denomina trisomía. La causa común de
trisomía es la no disyunción, que suele dar por
resultado una célula germinal con 24 cromosomas en
vez de 23 y, más adelante, un cigoto con 47
cromosomas. La trisomía de los autosomas se
relaciona de manera primordial con tres síndromes.
8. Anomalías estructurales.
La mayor parte de las anomalías estructurales son resultado
de divisiones cromosómicas inducidas por factores
ambientales, por ejemplo radiaciones, medicamentos y virus.
Los tipos de anomalías resultantes dependen de 10 que ocurra
con las piezas rotas.
Translocación. Se trata de transferencia de una parte
de un cromosoma hacia otro no homólogo. La
Translocación no produce necesariamente desarrollo
anormal. Una persona con cierta translocación, por
ejemplo entre un cromosoma 21 y uno 15. Es normal
desde el punto de vista fenotípico si solo hay otro
cromosoma número 21. Estos individuos se denominan
transportadores de translocación porque tienen
tendencia, independiente de la edad, a producir células
germinales con cromosomas con translocación
anormal. Entre 3 y 4 por 100 de las personas con
síndrome de Down son trisomías de translocación.
Supresión. Cuando un cromosoma se rompe, se puede perder una parte del
mismo. La supresión o pérdida parcial de un cromosoma del grupo B produce el
síndrome del grito de gato. Los lactantes afectados emiten un grito como el del
gato, microcefalia, retraso mental grave y cardiopatía congénita. La única
característica invariable es el retraso mental grave. Aproximadamente 1 por 100 de
las personas con C.I. menor de 20 tienen una pérdida cromosómica del grupo B.
Duplicación. Esta anomalía puede estar representada como una
porción duplicada de un cromosoma: 1) dentro del propio cromosoma,
2) injertada en el cromosoma, o 3) como fragmento separado. Las
duplicaciones son más comunes que las pérdidas y como no hay falta
de material genético, son menos peligrosas.
Isocromosoma. Esta anomalía se produce cuando el
centrómero se divide en sentido transverso en vez de
longitudinal, y parece ser la anomalía estructural más
común del cromosoma X.
9. Malformaciones causadas por
genes mutantes
MALFORMACIONES PRODUCIDAS POR
FACTORES AMBIENTALES
Aunque muchos genes sufren mutación, la mayor parte de los mismos no producen malformaciones
congénitas. Ejemplos de malformaciones congénitas hereditarias dominantes son acondroplasia y
polidactilia o dedos supernumerarios. Otras malformaciones se atribuyen a herencia autosómica
recesiva, por ejemplo, hiperplasia suprarrenal congénita, microcefalia y dentinogénesis imperfecta. Los
genes autonómicos recesivos se manifiestan por sí mismo sólo cuando son homocigotos; en consecuen-
cia, muchos portadores de estos genes pasan inadvertidos.
Aunque el embrión humano está bien protegido en el útero, ciertos agentes, llamados erotógenos,
pueden producir malformaciones congénitas cuando los tejidos se encuentran en desarrollo. Los órganos
embrionarios son más sensibles a los agentes nocivos durante los periodos de diferenciación rápida.
Como la diferenciación bioquímica precede a la diferenciación morfológica, el periodo sensitivo de los
tejidos a la interferencia precede a menudo a la etapa de su desarrollo visible. Falten describió seis
mecanismos que pueden producir malformaciones congénitas: 1) muy poco crecimiento, 2) muy poca
resorción, 3) mucha resorción, 4) resorción en localizaciones erróneas, 5) crecimiento normal en
posición anormal, y 6) crecimiento local excesivo de un tejido u órgano.
En la actualidad se cree que del 10 al 15% de las
malformaciones congénitas son producidas por genes
mutantes. Como estas malformaciones se heredan según
las leyes de Mendel, se pueden hacer predicciones sobre la
probabilidad de su ocurrencia en los niños afectados y sus
parientes. Las mutaciones genéticas que producen
malformaciones son mucho más raras que las anomalías
cromosómicas numéricas y estructurales.
10. MEDICAMENTOS
Alcaloides. Cafeína y nicotina no
producen malformaciones congénitas
en los embriones humanos, pero la
nicotina puede afectar el crecimiento
fetal. En las mujeres que fuman mucho
(20 o más cigarrillos por día) el parto
prematuro es dos veces más frecuente
que en las madres que no fuman, y sus
lactantes pesan menos que lo normal.
Agentes andrógenos. La
administración de progestógenos
sintéticos para impedir el aborto ha
producido masculinización de los fetos
femeninos . Los preparados que se
administraron con más frecuencia
fueron etisterona y noretisterona. El
noretinodrel puede ser un teratógeno
débil.
Insulina e hipoglucémicos. La
insulina no es teratógena en el embrión
humano, salvo posiblemente en el
tratamiento de la madre mediante
convulsiones insulínicas. Los
hipoglucémicos han sido culpados,
pero son muy débiles las pruebas de su
teratogenicidad.
LSD y marihuana. En la actualidad,
hay opiniones conflictivas sobre los
efectos de LSD y marihuana en el
desarrollo embrionario. Se ha escrito
mucho en los últimos años que sugiere
que la LSD puede ser teratógena
cuando se toma al principio del
embarazo humano. Se han notificado
malformaciones de las extremidades y
anomalías graves del sistema nervioso
central. A partir de su propia inves-
tigación y de una revisión de la
literatura,
11. AGENTES
INFECCIOSOS
Rubéola (sarampión alemán). De 15 a 20
por 100 de los lactantes nacidos de madres
que tuvieron rubéola durante el primer
trimestre del embarazo tienen deformaciones
congénitas. La tríada común de malforma-
ciones está constituida por cataratas,
malformaciones cardíacas y sordera, pero en
ocasiones se observan las siguientes anoma-
lías: coriorretinitis, glaucoma , microcefalia,
microftalmía y defectos dentales.
Citomegalovirus. La información con que
contamos en la actualidad sugiere que la
infección con este virus después del primer
trimestre (por ejemplo, después del periodo
órgano genético) es una causa rara de
malformaciones congénitas. Las anomalías
atribuidas a este virus abarcan cerebro (mi-
crocefalia, hidrocefalia) y ojos
(microftalmía) y son resultado de
trastornos de crecimiento y maduración de
los órganos durante el periodo fetal. Hay
pocas pruebas de que el citomegalovirus
afecte al embrión durante su periodo crítico
de organogénesis activa.
RADIACIONES
Las radiaciones ionizantes son teratógenos
potentes. El tratamiento de las madres
embarazadas durante el periodo de
desarrollo embrionario con dosis grandes
de rayos roentgen y radium puede
producir microcefalia, retraso mental y
malformaciones esqueléticas. Se notificó
un aumento de estas malformaciones
también después de la exposición materna
a la radiación atómica en Japón. No hay
pruebas de que se hubieren producido
malformaciones congénitas con dosis
diagnósticas de radiación, pero hay
motivos para preocuparse.
FACTORES MECANICOS
El líquido amniótico absorbe las presiones
mecánicas, y protege así al embrión de la
mayor parte de los traumas externos. Así,
se acepta en general que son
extraordinariamente raras, aunque posi-
bles, las anomalías congénitas producidas.
por lesiones externas a la madre. Rara vez
luxación de cadera y pie zambo son
causados por fuerzas mecánicas, sobre
todo en el caso de útero malformado, pero
la mayor parte de estas anomalías parece
ser producida por factores genéticos.
12. VARIOS CASOS DE MALFORMACIONES GENETICAS
1. Hombre sin rostro.
2. Mano gigante.
3. Dede El
Hombre árbol
(Verrugas)4. Hombres lobos
5. Fibroma.
13. Bebe con 16
dedos.
13. Problema o cuadro
malfomativo
Existe tratamiento de
cirugía
Momento recomendado
Resultado y otros
cuidados
Labio leporino Sí Precoz (el primer año) Excelente
Fisura palatina Sí Precoz (primeras semanas) Excelente
Cardiopatías congénitas Sí Dependen del tipo.
Excelente.
Necesitan revisiones
periódicas.
Algunos necesitan
reintervenciones
Hidrocefalia Sí
Precoz (en cuanto se
diagnostica).
Incluso antenatal
Buena. Puede recidivar o
tener complicaciones.
Meningocele, miel
meningocele, espina
bífida.
Sí Precoz (periodo neonatal)
Buena.
Suelen quedar secuelas
más o menos serias.
Hipostasias Sí Tardía (2-4 años) Excelente
Alteraciones esqueléticas
mayores (Artrogriposis,
acondroplasia,
hipocondroplasias...
Sólo en algunos casos En varias etapas
Regular.
Nunca se obtiene una
corrección completa
Atresia de esófago (o de
duodeno)
Sí
Precoz (en cuanto se
diagnostica)
Excelentes (Aunque
depende de la extensión de
la anomalía)
14. Ejemplos de Malformaciones Congénitas
Sirenomelia o Síndrome de la Sirena
Sirenomelia, conocido también como síndrome de la sirenaes una malformación congénita muy poco
frecuente en la que las piernas se fusionan, dando la apariencia de una cola de sirena.
Esta condición se encuentra en aproximadamente uno de cada 100.000 nacidos vivos (tan rara como los
siameses) y suele ser mortal en uno o dos días de nacer a causa de complicaciones asociadas con alteraciones del
riñón el desarrollo de la vejiga.
Es el resultado de un fallo de suministro vascular normal de la parte inferior de la aorta en el útero.
La diabetes materna se ha asociado con el síndrome de regresión caudal y sirenomelia, aunque esta asociación
no es de aceptación general.
Siameses
Siameses son aquellos gemelos cuyos cuerpos siguen unidos después del nacimiento.
Esto tiende a ocurrir en uno de cada 200.000 nacimientos, naciendo el 50% de los casos
muertos y perteneciendo el 75% de los siameses al género femenino. El porcentaje de
supervivencia de los gemelos siameses oscila entre el 5% y el 25%.
Gemelos siameses: se originan igual que los gemelos, pero la separación de cada porción
celular se realiza tempranamente (en la segunda semana). Por esta razón se producen
gemelos, pero nacen unidos por algún órgano.
15. Hidrocefalia
El término hidrocefalia se deriva de las palabras griegas "hidro" que significa agua y
"céfalo" que significa cabeza. Como indica su nombre, es una condición en la que la
principal característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro. Aunque la
hidrocefalia se conocía antiguamente como "agua en el cerebro", el "agua" es en realidad
líquido cerebroespinal (LC), un líquido claro que rodea el cerebro y la médula espinal. La
acumulación excesiva de líquido cerebroespinal resulta en la dilatación anormal de los
espacios en el cerebro llamados ventrículos. Esta dilatación ocasiona una presión
potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro.
Espina Bífida
La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno
o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la
médula espinal queda sin protección ósea.
La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los
meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya
causa es desconocida. También se piensa que la espina bífida tiene un componente hereditario,
aunque lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico.
Básicamente existen dos tipos de espina bífida, la espina bífida oculta y la espina bífida abierta o
quística.
16. Meromelia
Deriva de las palabras mero; que significa parte y de melia que significa extremidad. Con esto
podemos decir que meromelia es la ausencia parcial de uno o varios miembros. Algunos ejemplos
bien pueden ser:
1. Ausencia de las manos y de la mayor parte del antebrazo
2. Ausencia de la mano
3. Ausencia del cuarto y quinto dedo de la mano y sindactilia del segundo y tercer dedo
4. Ausencia del tercer dedo, que origina una mano hendida
5. Ausencia del segundo y tercer dedo de los pies y sindactilia del cuarto y quinto dedo, lo que da
por resultado un pie hendido.
La Meromelia se puede dar por las siguientes razones.
1. Factores genéticos, por ejemplo, anormalidades cromosómicas relacionadas con trisomía.
2. Genes mutantes, como la braquidactilia ,o la osteogenésis imperfecta.
3. Agentes Teratógenos como la Talidomida
4. Combinación de factores genéticos y ambientales
5. Alteración vascular e isquemia,como los defectos de reducción del miembro.
17. CAUSAS AMBIENTALES
Un teratógeno es un factor que tiene un efecto adverso
sobre el embrión. Aunque las anomalías génicas y
cromosómicas pueden producir malformaciones
congénitas, el término teratógeno se restringe sólo a los
factores ambientales. La susceptibilidad de un embrión
frente a distintos teratógenos depende de los siguientes
aspectos:
1. El genotipo del conceptus y del modo con que éste
interactúa con los factores ambientales. Diferentes
especies o razas reaccionan de distinta manera frente a
los mismos teratógenos que actúan con la misma
potencia. Estas diferencias dependen entonces de la
norma de reacción de los caracteres en análisis, la que
está determinada por la constitución genética propia
de las distintas razas o especies.
2. La etapa del desarrollo alcanzada en el momento en
que actúa el teratógeno. Aunque en ningún período del
desarrollo el embrión está libre de ser afectado, existe
un período de máxima susceptibilidad que corresponde
a la organogénesis. Los órganos más afectados serán
aquellos donde la intensidad del desarrollo y de los
procesos metabólicos es mayor.
3. La dosis administrada. La forma en que se
manifestará la desviación del desarrollo normal
aumenta de grado a medida que aumenta la dosis del
teratógeno administrado. Las fluctuaciones van desde
el no-efecto al nivel letal. Es importante destacar que
los efectos de dos agentes teratogénicos administrados
juntos se pueden sumar, aunque cuando son
administrados por separado pueden no tener efecto
alguno
18. Principales malformaciones congénitas
Existen multitud de tipos de malformaciones congénitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomía humana. A continuación se citan
las más importantes y características:
•Malformaciones congénitas del sistema
nervioso
-
Anencefalia y encefalocele
-
Espina bífida
-
Microcefalia
•Malformaciones congénitas del sistema
circulatorio
-
Transposición de los grandes vasos
-
Tetralogía de Fallot
-
Síndrome de Eisenmenger
-
Valvulopatías congénitas
•Malformaciones congénitas del
sistema respiratorio
-
Atresia de coanas
-
Laringomalacia congénita
-
Quiste pulmonar congénito
-
Secuestro de pulmón
-
Hipoplasia y displasia pulmonar
19. Relación de
las anomalías
congénitas
con el sexo
La anencefalia es aproximadamente el doble de frecuencia se produce en las niñas.6 El exceso de músculo fue de 1,5 veces más probabilidades de ser encontrado en los cadáver
P. M. Rajewski y A. L. Sherman (1976) analizaron la frecuencia de anomalías congénitas en relación con el sistema del organismo. La prevalencia de los hombres se registró en la
Con respecto a la etiología, las distinciones sexuales se pueden dividir en aparecer antes y después de la diferenciación de las gónadas de ma-le-'s en el durante el desarrollo emb
Muchos estudios han encontrado que la frecuencia de aparición de ciertas
malformaciones congénitas depende del sexo del niño
Por ejemplo reestenosis p yloric s con mayor frecuencia ocurre en niños, y congénita
de la cadera lugar dis is 4-5 veces más frecuentes en las niñas. Entre los niños con
un solo riñón, hay aproximadamente el doble de muchos niños, mientras que entre
los niños con tres riñones hay aproximadamente 2,5 veces más niñas. El mismo
patrón se observa entre los niños con excesivo número de costillas, vértebras,
dientes y otros órganos que, en un proceso de evolución han sido sometidos a
reducción de entre los que hay más niñas. Al contrario, entre los niños con su
escasez, hay más niños.
La anencefalia es aproximadamente el doble de frecuencia se produce en las
niñas.6 El exceso de músculo fue de 1,5 veces más probabilidades de ser
encontrado en los cadáveres de los hombres que en mujeres. El número de niños
que nacen con 6 dedos es dos veces mayor que el número de niñas.7
P. M. Rajewski y A. L. Sherman (1976) analizaron la frecuencia de anomalías
congénitas en relación con el sistema del organismo. La prevalencia de los hombres
se registró en las anomalías de los órganos filogenéticamente más jóvenes y de los
sistemas.8
Con respecto a la etiología, las distinciones sexuales se pueden dividir en aparecer
antes y después de la diferenciación de las gónadas de ma-le-'s en el durante el
desarrollo embrionario, que comienza desde la semana dieciocho. El Evel l
testosterona en ma-le-embriones por lo tanto aumenta considerablemente.9 Las
distinciones posteriores hormonales y fisiológicos de la m ale una embriones
femeninos pueden explicar algunos d sexuales di ferencias en la frecuencia de
defectos congénitos.
20. Enfermedades
genéticas
Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los
genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son
las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las células. Las
proteínas mueven moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras,
descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.
A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes.
Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace
que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una
enfermedad genética.
Usted puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres. Pero
también puede suceder durante su vida.
Hay tres tipos de enfermedades genéticas:
Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen
Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o
cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El
síndrome de Down es un trastorno cromosómico
Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo
de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo
Las pruebas genéticas de sangre u otros tejidos pueden identificar las enfermedades
genéticas.
