1. Defectos congénitos y malformaciones.
Elaborado por:
Ruth Y. Lezama H. V-12651468
REPUBLICA BOLIVARIANA DE B VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION
UNIVERSIDAD YACAMBÚ
VICERRECTORADO ACADÉMICO
FACULTAD DE HUMANIDADES
DEPARTAMENTO DE ESTUDIOS GENERALES
GENETICA Y CONDUCTA
Ciudad Guayana, Julio 2015
2. Definición:
Defecto del desarrollo morfológico estructural, funcional o molecular
presente al nacimiento
Anomalias fetales:
Pueden ser:
Internas o Externas
Únicas o múltiples
Mayores o menores
Familiares o esporádicas
Hereditarias o no hereditarias
3. Anomalias fetales:
Tipos de defectos congénitos
1) Malformación: Es la alteración en un órgano como consecuencia
de una anomalía en su desarrollo intrínseco. Ejemplo paladar hendido
2) Deformidad: Es cuando una causa externa interfiere en un proceso
de desarrollo normal
4. Anomalías fetales:
3) Displasia : Alteración a nivel celular que no se aprecia
macroscópicamente sino a través de procedimientos especiales
4) Disrupción: Es cuando una causa externa incide alterando un
proceso ontológico normal
5) Complejo mal formativo: Una causa única compromete a un tejido
embrionario del que desarrollaran diversas estructuras anatómicas.
6) Síndrome mal formativo: Una causa única cromosómica infecciosa,
ambiental afecta al mismo tiempo varias estructuras durante la
embriogénesis.
Tipos de defectos congénitos
5. Anomalías fetales:
Frecuencia y Repercusión social:
Hipócrates afirma que las deformaciones son agresiones al útero.
1860. Gregorio Mendel inicia estudio de genética implica algunas de las
malformaciones
1933 . Hale comprueba malformaciones oculares en cerdos por el déficit de
vitamina A.
1941. A. Gregg describe la embriopatía rubeolica.
1960 . Lenz la Focomelia por Talidomia, a partir de aquí se desarrollan los
diferentes factores etiopatogénicos. Que configuran el conocimiento actual
sobre Teratologia
6. Alteraciones genéticas:
a) Alteraciones crosomáticas: Se aprecia una alteración morfológica de los
cromosomas, que pueden ser fácilmente detectables
b) Alteraciones genéticas :En ellas la morfología del cromosoma es normal
por lo que no se manifiesta en el cariotipo residiendo la patología en los
genes
7. Alteraciones genéticas:
Causas ambientales:
1.Enfermedad crónica materna: Sobre todo gestantes con diabetes o
distiroidismos.
2.Patología Útero-placenta.
3.Exposición a teratógenos durante el primer trimestre de gestación.
Estos pueden ser:
Físicos. Radiaciones o Traumatismo
Químicos y farmacológicos: Medicamento, alcohol
Agentes Biológicos: Infecciosos
8. Causas Multifuncionales:
Son aquellas alteraciones resultantes de la interacción entre factores
genéticos (enfermedades poligénicas) y ambientales. Ejemplo labio leporino
Alteraciones genéticas:
Fisiopatología:
Periodo de embarazo:
1.Periodo pre embrionario(0-2 semanas)”Ley del todo o nada", se produce u
n aborto o no hay afectación del embrión .
2.Periodo Embrionario( 3- 8 semanas) alteración de la organogénesis
malformación fetal.
3.Periodo fetal ( mayor o menor de 9semanas postfecundación). Alteración
crecimiento fetal o defectos funcionales(Sordera o retraso mental).
10. Tipos de Malformaciones
1. Alteraciones del polo cefálico: Defecto del tubo neural. Ejemplos:
2. Malformaciones cervicales y torácicas: Tumoraciones cervicales y
bocio ,higromas quísticos, hernia diafragmática.
Feto acráneos Espina bifida
11. 3. Alteraciones digestivas: Atresias digestivas , defecto del cierre de la pared
abdominal (gastrosquisis)
4.Malformaciones Urinarias: Agenesia y /o displacía renales, obstrucción del
tracto urinario.
5. Malformaciones de las extremidades: Enanismo, amelias,focomelias,fetos
sirénidos.
Tipos de Malformaciones
13. Determinación analítica en sangre y orina materna
1. Exámenes de rutinarios durante la gestación: Grupo y Rh de
ambos padres, hemograma elemental y química hemática, examen de
enfermedades infecciosas (screening) y orina general.
2. Estudio metabólico: Orientados según el proceso que se sospeche
(Diabetes).
3. Estudio Citogenético y del DNA: de los progenitores
4. Determinación del alfafetoproteina sérica materna, este se eleva a lo
largo de la gestación hasta un máximo de 0.5ug/ml en las semanas 33-
34,se ve el liquido amniótico y suero materno ante determinados
defectos congénitos.
14. 1. Cribado del síndrome de Down y otras aneuploidías: Sirve para
detectar la población de riesgo, a efectos de saber a que mujeres se le
debe recomendar una prueba invasiva diagnóstica.
Se aplica en el primer trimestre(11-13 semanas),es el único que se
recomienda por ser el mas efectivo.
Riesgo del síndrome de Down:
1. Edad materna
2. Grosor de la Translucencia nucal
3. Disminución de PAPP-A
4. Aumento de B-HCG libre (efectividad 90%)
Diagnóstico combinado ecográfico y analítico
15. 2. En el segundo trimestre (14-17 semanas): Se realiza mediante el estudio
combinado de la edad materna, signos indirectos ecográficos y marcadores
bioquímicos en suero materno (triple prueba: alfa feto proteínas, BHCG,
estradiol no conjugado),tiene un 65-70% de efectividad
Obtención de materia fetal: Son pruebas invasivas que permiten el estudio
del cariotipo fetal en muestra obtenidas bajo control ecográfico por los que
suelen reservarse para el estudio de la población en riesgo.
Diagnóstico combinado ecográfico y analítico
16. Diagnóstico combinado ecográfico y analítico
Obtención de materia fetal
a) Amniocentesis (15-16 semanas): Obtención de una muestra de liquido amniótico para
el estudio del cariotipo fetal (DNA fetal) o estudios de infección fetal determinación de
acetilcolinesterasa(madurez pulmonar)
b) Biopsia Corial(10-12 semanas): Obtención de una muestra de vellosidades coriales ,a
través del cuello uterino utilizando pinzas de biopsia o por punción transabdominal
guiada por ecografía
c) Cordocentesis (mayor de 12 semanas): Consiste en la obtención de una muestra de
sangre fetal mediante punción directa del cordón umbilical.
d) Fetoscopia + o – Biopsia fetal: Sistema endoscópico fino que bajo control ecográfico
se i introduce en cavidad amniótica para visualizar el feto
e) Técnica futura : Es el aislamiento de células fetales y ADN fetal libre en sangre
materna ADN
17. Evaluación de riesgo fetal
1. Riesgo fetal bajo: incluye todos los embarazos supuestamente
normales en que no aparecen factores de riesgo sobreañadidos.
2. Riesgo fetal moderado: Si tras la ecografía rutinaria tenemos algunas
sospechas aplicar la amniocentesis.
3. Riesgo fetal alto: Deben ser sometidas a toda la batería de
procedimientos diagnósticos de entrada que incluyen en embarazo de
mujeres de mas de 40años ,riesgo de trisomía 21: aumenta con la edad
por lo que se debe desaconsejar embarazo en mujeres de 40años. El
riesgo de mongolismo en una gestante de 50años es de 1/12.
4. Riesgo fetal muy alto: Deben practicarse de entrada toda las pruebas
diagnósticas (taras hereditarias).
18. 1. Prevención de defectos congénitos mediante medidas
preconcepocionales
2. Tratamiento intrauterino
3. Tratamiento postnatal
4. Interrupción del embarazo
1. Terapia genética
Posibilidades Terapéuticas
