Tema relacionado con la Genética del ser humano.

1. MALFORMACIONES GÉNETICAS
República Bolivariana de Venezuela
Universidad Nacional Yacambú
Facultad de Humanidades
Carrera: Psicología
Cátedra: Genética y Conducta.
Br.: José Luís Dávila Duarte
C.I.: V-17.129.256
Barinas, marzo 2016

2. Partiendo del término “Genético”
Nos referimos a las condiciones hereditarias que son
transferidas por el padre y la madre a sus hijos; los
genes están compuestos por células conocidas como
cromosomas, a su vez integradas por moléculas de
ADN que contienen codificadas estas características.
Hereditario se dice de condiciones que se transmiten
de padres a hijos. Estas condiciones son siempre
genéticas pero no todas las condiciones genéticas son
hereditarias. Un ejemplo clásico lo constituye la
hemofilia, trastorno de coagulación, transmitida por
la madre a sus hijos y el Síndrome de Down.
Como Resultado de un error
en la división celular llamado
falta de disminución.

3. Son aquellas en donde el material genético (los genes) está alterado, es decir, se
puede encontrar de manera concreta el lugar dentro de los cromosomas donde está
la enfermedad.
Enfermedades Genéticas.
En el caso de las alteraciones genéticas, estos dos nutrientes
le confieren al material genético (ADN) cierta estabilidad
desde el punto de vista bioquímico, de manera tal que
cuando se da la conjunción y duplicación del mismo, se
pueden disminuir las probabilidades de malformaciones.
Algunos casos son: el síndrome de
Down, Turner, Edwards, Pattau o el Síndrome de maullido
de gato u otros más comunes como la hemofilia, la
distrofia muscular, la corea de Huntington, el enanismo,
entre otras. Además, quienes padecen alguna de estas
enfermedades pueden transmitirla a sus descendientes
con una certeza igual o superior al 50%.

4. CAUSAS
Los cromosomas son las estructuras celulares que
transmiten el material genético heredado de
padres a hijos. Normalmente 23 cromosomas
vienen del lado paterno y otros 23 de la madre y
ellos se encuentran en el interior de todas las
células del organismo, excepto los glóbulos rojos,
completando la dotación normal del ser humano
de 46 cromosomas.
Anomalías Cromosómicas
En ocasiones los cromosomas son normales en
número pero tienen uno o más genes anormales en
ellos. Si estas anomalías se transmiten desde algunos
de los padres que está afectado de igual modo, se
trata de una condición con herencia autosómica
dominante.
Anomalías de un Gen
Aislado.
Existen enfermedades durante la
gestación, especialmente las primeras 9
semanas, que pueden provocar serios
defectos al nacer. La rubéola es un ejemplo
bien conocido. De igual modo el consumo
excesivo de alcohol o drogas también
puede alterar el desarrollo fetal normal. Y
lo mismo se estima de sustancias químicas
que pueden estar en el aire, agua o
alimentos.
Condiciones que dañan al
Feto en el Embarazo.
Existen algunas malformaciones en las que se
estima que debe sumarse una tendencia
genética más un factor externo durante una
etapa crítica del desarrollo para que se
manifiesten. La espina bífida o fisura de labio y
paladar son de este tipo.
Combinación de Problemas
genéticos y Ambientales.
La mayoría de los defectos congénitos, sin embargo, no
tienen una causa clara conocida. Esto se estima en
alrededor de 60 %. En dichas situaciones si los padres
planean tener otros hijos se pueden sentir muy
inseguros ante la posibilidad de repetir el problema.
Ante un niño que nace con una malformación la
pregunta más importante que debe responder el
médico es si se trata de una alteración única o forma
parte de un cuadro mal formativo.
Desconocidas.

5. Uno de los métodos más eficaces para prevenir este tipo de
enfermedades es la consulta antenatal, la cual consiste
precisamente en descubrir antes de un embarazo si una
pareja tiene o no riesgo de tener hijos con malformaciones ya
sean congénitas o genéticas.
¿Cómo se pueden prevenir las enfermedades
genéticas?
Los principales riesgos son :
Ser padre portador de alguna malformación.
Edad materna mayor o igual a 35 años.
Edad paterna igual o mayor a 45 años.
Madre fumadora.
Antecedente de un hijo con malformaciones de tipo genético (enanismo, por ejemplo).
Exposición a material radioactivo y a tóxicos ambientales como metales, gases, solventes o
radiaciones.
Madre Rh negativa, con padre Rh positivo.
Diabetes tipo I y II, diabetes gestacional, hipotiroidismo.
Sobrepeso.
La presencia de algún familiar directo de los padres con malformaciones (Por ejemplo un
hermano hemofílico, caso donde sólo los hombres de una familia desarrollan la enfermedad).
Desnutrición, ya sea carencial o por trastornos de la alimentación, como la bulimia.
Enfermedades infecciosas activas como la toxoplasmosis, rubeola, citomegalovirus, etc.

6. Tipos de Anomalías
Alteraciones o rupturas
anatómicas: Provocan alteraciones
morfológicas de las estructuras una
vez formadas y se deben a procesos
destructivos.
Síndromes:
Grupo de anomalías que se presentan al
mismo tiempo y tienen un etiología
especifica común
Malformaciones:
Se producen durante la formación de
estructuras. Pueden dar como resultado la
falta parcial o completa de una estructura o
alteraciones de sus morfología normal
Deformidades:
Son causadas por fuerzas mecánicas que
moldean una parte del feto durante un
periodo prolongado. Con frecuencia
afectan al sistema musculo esquelético y
pueden ser reversibles en el periodo
postnatal.
Displasia:
Organización anormal de células en
el /los tejidos y su resultado
morfológico.
Asociación:
Hace referencia a la aparición no aleatoria de
dos o mas anomalía que se presentan juntas
con mayor frecuencia de la que debería
esperar, pero de etiología no determinada. El
reconocimiento de unos de sus componentes
lleva la búsqueda de los demás del grupos.

7. En cambio el término “congénito”
Que significa ‘nacido con’; esto se refiere a las
características con las que nace un individuo
pero que no dependen de la herencia genética,
sino del entorno al que fue expuesto durante su
estancia en el vientre materno.
Las enfermedades congénitas, a diferencia de las
genéticas, pueden adquirirse por exposición de la
madre a ciertas medicinas, sustancias tóxicas o
cancerígenas; agentes teratogénicos, como
radiación, alcohol, u enfermedades como la
rubéola o el VIH.
Es importante indicar que la gran mayoría de
las malformaciones congénitas son de causa
desconocida. Solo un 40-30% se pueden asociar
a algún factor conocido. Sin embargo, hay
factores que incrementan las posibilidades de
que aparezcan ciertas complicaciones, como el
aborto, el parto prematuro y también las
malformaciones.

8. Malformaciones Congénitas. Disponible en:
http://es.slideshare.net/crisitina89/malformaciones-congnitas-14847717?related=1
Referencias Electrónicas
Buscador: http://www.google.com.ve
Diferencias entre malformaciones congénitas y genéticas. Disponible en:
http://www.bbmundo.com/embarazo/salud-embarazo/diferencias-entre-malformaciones-
congenitas-y-geneticas/
Malformaciones genéticas. Disponible en:
https://sites.google.com/site/malformacionesgeneticas/