1. Imagen Tomada de : “BlogSpot” VON HIPPEL LINDAU SONIA TORRES ENFERMERIA III FUNDACION UNIVERSITARIA DE CIENCIAS DE LA SALUD HOSPITAL DE SAN JOSE 8 AGOSTO DE 2010

2. El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es un síndrome hereditario dominante cáncer familiar que predispone a una variedad de tumores malignos y benignos. Una mutación de línea germinal de este gen es la base de la herencia familiar de síndrome de VHL. La proteína codificada por este gen es un componente del complejo de proteínas que incluye elongin B, C elongin y Cullin 2-, y posee una actividad ligasa de ubiquitina E3. Esta proteína está implicada en la ubiquitinación y la degradación de la hipoxia-inducible factor (HIF), que es un factor de transcripción que juega un papel central en la regulación de la expresión génica por el oxígeno. Imagen Tomada de : “Lifescript”

3. es un trastorno autosómico dominante con una variabilidad muy expresivo y una penetración de aproximadamente el 80% a 90% a la de 65 años. El gen VHL ha sido localizado en el cromosoma 3p25-p26.72 El producto proteico (pVHL) forma un complejo proteico (CBCVHL), que a menudo se encuentra mutado en VHL.71 Las mutaciones en el gen VHL llevar a la regulación al alza de VEGF, que afirma la observación de que la angiogénesis es un factor determinante de la patogénesis de la VHL.73.

6. un mayor riesgo para el carcinoma de células renales.

7. Angiomas y quistes del bazo son descritos de vez en cuando.

8. angiomas de retina.

10. anual de recuento de glóbulos rojos (quistes renales y hemangioblastoma cerebeloso puede producir eritropoyetina).

13. Von Hippel-Lindau. La proteína del supresor del tumor es un componente de la ubiquitina ligasa un complejo E3 del factor inducible por hipoxia (HIF) factor de transcripción para la degradación mediada por el proteasoma de uno de los dos ámbitos clave necesario para el funcionamiento de la BVS. Este gen puede contribuir a la regulación de la homeostasis del oxígeno y la neovascularización durante el desarrollo de la placenta. Sin embargo, la proteína está representada en esta causa de RefSeq a la prueba en PMID: 14757845 sugiere fuertemente que se traduce. La misma publicación también indica que esta proteína se une HIF alfa, pero no para contratar ubiquitina ligasa del complejo E3, y por lo tanto, funciona como una proteína VHL dominante negativa y un protector de alfa HIF. ARTICULO VHL

14. “ANTECEDENTES: Similitudes en el carcinoma de célula humana y canina renales (CCR) epidemiología y comportamiento biológico sugieren que los mecanismos moleculares de tumorigénesis pueden ser similares en ambas especies. Aproximadamente el 75% de los CCR en las personas son del subtipo de células claras, de los cuales están asociados con la mutación de la enfermedad (VHL). La BVS canina código del (ADN) a las acciones del 90% de identidad con el gen humano de la BVS.ANIMALES:13 perros con CCR, 2 perros con sarcomas renales primarias, y los perros 10 sin enfermedad renal neoplásicas. Métodos: Se extrajo ADN, extractos de ADN de parafina y los riñones no neoplásicos complemento congelados canina y sangre entera canina se utilizaron como controles negativos. RESULTADOS: Todos los exones BVS fueron amplificados a partir de 9 de 13 muestras caninas RCC, tanto sarcomas renales, 8 de las 10 muestras de riñón no neoplásicas, y canina sangre total. CONCLUSIÓN: A pesar de las similitudes entre los caninos y humanos merecen una mayor investigación RCC del perro como modelo para algunos subtipos de tumores renales, sugiere que la oncogénesis en estos 2 especies es diferente”. EXPERIMENTOS

15. “Las mutaciones en el ser humano de von Hippel-Lindau (VHL) los genes son la causa de la enfermedad de VHL, que muestra múltiples tumores benignos y malignos. El gen VHL se ha demostrado que regulan el metabolismo angiogénicos potencial y glicólico a través de su función E3 ubiquitina ligasa contra la subunidad alfa del factor inducible por hipoxia (HIF). Sin embargo, muchas otras funciones independientes de la BVS HIF-han sido identificados y la evidencia reciente indica que la función canónica no pueden explicar los fenotipos mutantes BVS celular. Muchas de estas funciones no han sido verificadas en los sistemas genéticamente tratable. Utilizando un modelo establecido epiteliales foliculares en Drosophila, se muestra que el gen de Drosophila BVS está involucrado en la morfogénesis epitelial a través de la estabilización de los microtúbulos y paquetes aPKC. defectos de microtúbulos en mutantes BVS llevar a mislocalization de aPKC y la subsiguiente pérdida de la integridad epitelial”. Imagen Tomada de : “Global Times”

16. la secreción de insulina defectuosa en respuesta a la glucosa es un componente importante de la disfunción de las células beta visto en la diabetes tipo 2. Como la fosforilación oxidativa mitocondrial juega un papel clave en la glucosa estimulada por la secreción de insulina (SEIG), las vías con sensor de oxígeno puede modular la liberación de insulina. La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) La proteína controla la degradación del factor inducible por hipoxia (HIF) para coordinar las respuestas celulares y de organismos de oxigenación alterados. Para determinar el papel de esta vía en el control de la glucosa estimulada por la liberación de insulina de las células beta del páncreas.

17. “El sistema traqueal de Drosophila melanogaster es una red interconectada de tubos epiteliales llenas de gas que se desarrolla durante la embriogénesis y funciona como el órgano principal del intercambio de gases en la larva. células larvas traqueal responder a la hipoxia mediante la activación de un programa de ramificación y crecimiento impulsado por la expresión HIF-1alpha/sima-dependent del aliento (BTL) FGF receptor. Por el contrario, la capacidad del desarrollo del sistema traqueal de embriones para responder a la hipoxia e integrar hard-wired bifurcación traqueal programas con la remodelación impulsada por sima no se entiende bien. Aquí mostramos que las células embrionarias traqueal ubiquitina ligasa utilizar la conserva dVHL para controlar el HIF-1 alpha / sima vía de respuesta de la hipoxia, e identificar dos fases distintas de desarrollo traqueal con diferentes sensibilidades hipoxia y resultados: un relativamente resistentes a la hipoxia "temprana" fase durante el cual los conflictos sima actividad normal con la ramificación y la migración acrobacias, y una relativamente sensible a la hipoxia "tardío" fase durante la cual el sistema traqueal utiliza el dVHL / sima / BTL para conducir vía aumento de la ramificación y el crecimiento”.

18. Desde mi punto de vista este sindrome de vhl es algo muy importante el cual el personal de enfermería debe tener conocimientos al respecto, este sindrome puede ser maligno o benigno, gracias a los estudios científicos y experimentos con animales se ha logrado demostrar que este gen puede reaccionar de una manera positiva, a demás la vacuna a demostrado buenos resultados a nivel humanos, esto se hace con el fin de evitar el desarrollo total de la enfermedad ya que es algo hereditario y se requiere de un tratamiento complejo pero seguro. ANALISIS

19. BIBLIOGRAFIA PudMed. „VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor“. Cancer Medicine 6. “Familial Tumors Syndromes of the Central Nervous system”. Copyright © 2003, BC Decker Inc. Brauch H, Weirich G. “VHL alterations in human clear cell renal cell carcinoma: association with advanced tumor stage and a novel hot spot mutation”. Institute of Clinical Pharmacology, Stuttgart, Germany. Osama E Rahma,1 Ed Ashtar,1 Ramy Ibrahim,1 Antoun Toubaji,1 Barry Gause,2 Vincent E Herrin,3 W Marston Linehan,4 Seth M Steinberg,5 Frank Grollman,1 George Grimes,6 Sarah A Bernstein,2 Jay A Berzofsky,1 and Samir N Khleif1,3. “A pilot clinical trial testing mutant von Hippel-Lindau peptide as a novel immune therapy in metastatic Renal Cell Carcinoma”. *http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/detail?vid=4&hid=10&sid=1e7df456-daeb-438b-9f5b-bad6b912065e%40sessionmgr10&bdata=Jmxhbmc9ZXMmc2l0ZT1laG9zdC1saXZl#db=byh&AN=48594484

20. *http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/detail?vid=4&hid=10&sid=1e7df456-daeb-438b-9f5b-bad6b912065e%40sessionmgr10&bdata=Jmxhbmc9ZXMmc2l0ZT1laG9zdC1saXZl#db=lth&AN=31820720 Van Rooijen E, Voest Ee, Logister I, Korving J, Schwerte T, Schulte-merker S, Giles Rh, Van Eeden Fj.“Zebrafish Mutants In The Von Hippel-lindau Tumor Suppressor Display A Hypoxic Response And Recapitulate Key Aspects Of Chuvash Polycythemia”. Department Of Medical Oncology, University Medical Center, Utrecht, The Netherlands. 2009 Jun 18;113(25):6273-4. PudMed. “VHLL von Hippel-Lindau tumor suppressor-like”. Pressler BM, Williams LE, Ramos-Vara JA, Anderson KI. “Sequencing of the von Hippel-Lindau gene in canine renal carcinoma”. Department of Veterinary Clinical Sciences, School of Veterinary Medicine, Purdue University, West Lafayette, IN 47907, USA. barrak@purdue.edu. Duchi S, Fagnocchi L, Cavaliere V, Hsouna A, Gargiulo G, Hsu T. “Drosophila VHL tumor-suppressor gene regulates epithelial morphogenesis by promoting microtubule and aPKC stability.”. Dipartimento di Biologia Evoluzionistica Sperimentale, Università di Bologna, Via Selmi 3, 40126 Bologna, Italy.

21. James Cantley,1 Colin Selman,1 Deepa Shukla,2 Andrey Y. Abramov,3 Frauke Forstreuter,2 Miguel A. Esteban,2 Marc Claret,1 Steven J. Lingard,1 Melanie Clements,1 Sarah K. Harten,2 Henry Asare-Anane,4 Rachel L. Batterham,1 Pedro L. Herrera,5 Shanta J. Persaud,4 Michael R. Duchen,3 Patrick H. Maxwell,2 and Dominic J. Withers1. “Deletion of the von Hippel–Lindau gene in pancreatic β cells impairs glucose homeostasis in mice”. Copyright © 2009, American Society for Clinical Investigation. Nathan T. Mortimer and Kenneth H. Moberg*. “Regulation of Drosophila embryonic tracheogenesis by dVHL and hypoxia”. Published online 2009 March 11. doi: 10.1016/j.ydbio.2009.03.001.