Es el autismo un dx de moda

¿Es el Autismo un
diagnóstico de moda?
Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez
Neurólogo Pediatra
Jefe de Neuropediatría del Hospital Regional de Alta Especialidad Materno Infantil SSNL
Maestro de cátedra de Neuropediatría HSJ-TEC MTY
Neurólogo Pediatra de Clínica de Sociedad Cuahutémoc y Famosa Mty.
Práctica privada:
Neurología y Psicología Integral, Monterrey N.L.
Tel: 15228986
drcaguirre@hotmail.com www.neurologopediatra.com

Agenda:
¿Es el Autismo un Diagnóstico de Moda o una
Epidemia?
1. Lo que no ES el Autismo y lo que si ES el Autismo.
2. ¿Qué nos dicen las estadísticas sobre el Autismo?
3. ¿Cómo explicar los reportes estadísticos?
4. Evidencias vs Apariencias.
5. Fases del diagnóstico.
6. TEA primario y TEA sindromático.
7. Diagnóstico diferencial.
drcaguirre@hotmail.com
www.neurologopediatra.com

El Elefante y Los Ciegos

El Misterio del Autismo

MITOS
 Son así por que sus padres no les quieren.
 Nunca miran a los ojos.
 Son así por que son rebeldes, quieren llevar la
contraria.
 Si tiene progresos significa que no tiene Autismo.
 Nunca hablará.
 Por debajo de esos comportamiento raros es un niño
normal.
 No pueden mostrar afecto ni responder a las
muestras de cariño.

 Nunca quieren que los toquen.
 No quieren tener amigos.
 No se relacionan de ninguna manera.
 Son manipuladores, podrían hablar pero no
quieren.
 Nunca sonríen.
 No se dan cuenta de la presencia de otras
personas.
 EXISTEN ALGUNAS CURAS MILAGROSAS.
MITOS

¿Qué es el Autismo?

El término autismo proviene del
griego,
y significa,
sí mismo.
AUTISMO INFANTIL

El autismo puede definirse, en términos generales,
como un:
Trastorno neuropsicológico de curso continuo asociado,
frecuentemente, a retraso mental (70%), con un inicio
anterior a los tres años de edad, que se manifiesta con
una alteración cualitativa de la interacción social y de la
comunicación así como con unos patrones
comportamentales restringidos, repetitivos y
estereotipados con distintos niveles de gravedad.
López, G., Rivas, T., R., M. y Taboada, A., E., M. (2009). Revisiones sobre el autismo. Revista
Latinoamericana de Psicología. Vol. 41, núm. 3, 555-570. Recuperado el 25 de abril de 2014

El autismo puede definirse, en términos generales,
como una:
Amplia y contínua asociación de trastornos
neuroconductuales y cognitivos con tres características
centrales distintivas: Déficits en la socialización, déficit
en los patrones de comunicación verbal y no-verbal y
conductas restringidas y repetitivas.
American Psychiatric Association, 1994.

Diagnóstico neuropediátrico de Autismo (TEA):
Síndrome neuroconductual de base biológica con disfunción
congnitiva, con una base genética que afecta al neurodesarrollo a
nivel de las redes neuronales del cerebro social y otras estructuras
prenatalmente, así como sistemas de señalización y de
neurotransmisión.
La sintomatología es diversa en las diferentes etapas del desarrollo
sin existir un marcador biológico único.
Este trastorno puede asociarse a otras enfermedades neurológicas
y/o síndromes genéticos reconocibles. Y también acompañarse de
otros trastornos comórbidos.

SOCIALIZACION
LENGUAJE
INTERESES
JUEGO
INESPECIFICO
ASPERGER
Tics Obsesivo compulsivo
Rutinario
Normocefalia
Depresión
CI Normal-alto
Verbales
AUTISMO
Macrocefalia
Estereotipias
Ansiedad
Hiperactividad
Ritualismo
CI Normal-bajo
No Verbales

Etiología del Autismo
 TEA: ETIOLOGÍA
 60-70% primario o idiopático.
 <35% origen médico definido.
 10% base genética demostrada.
 MULTIFACTORIAL CON BASE GENÉTICA
 RIESGO DE RECURRENCIA EN
HERMANOS (3-14%)

PROTEINAS
NEURORREGULADORAS NEUROTRANSMISORES
FACTORES EPIGENETICOS

• Síndrome conductual de base biológica asociado a diversas
etiologías o causas.
• Afecta a 1 / 500 personas (Filipek, cols 2000).
• Predominio en varones de 4:1.
• En niñas es menos frecuente pero más severo.
AUTISMO INFANTIL

Estadísticas recientes de EUA reportan:
65,000 a 115,000 niños en EUA.
Prevalencia de 10-20 casos por 10,000 nacimientos.
En la mayoría de los casos los padres reportan
“algo mal” en sus hijos desde los 18 meses.
El diagnóstico en promedio se integra hasta
los 6 años de edad.
AUTISMO INFANTIL

Preocupaciones de los padres que alertan sobre los TEA
(reelaborado y adaptado de Filipek et al, 1999).
Preocupaciones sobre la comunicación
No responde a su nombre No dice lo que quiere Tiene retraso del lenguaje
Ha dejado de emplear palabras que antes decía No sigue por donde se le señala A veces parece sordo
Parece oír unas cosas y otras no No señala No dice adiós
Preocupaciones sobre la relación social
No nos sonríe No mira a los ojos Parece que prefiere estar solo
Coge las cosas por sí solo Es muy independiente Está en su mundo
No sintoniza con nosotros No se interesa por otros niños
Preocupaciones sobre la conducta
Tiene muchas rabietas Es hiperactivo/oposicionista o no coopera
No sabe cómo jugar con los juguetes Tiende a alinear las cosas
Está excesivamente apegado a algunos objetos Repite las cosas una y otra vez
Es hipersensible a algunos ruidos o texturas Tiene movimientos anormales
Camina de puntillas
J. Cabanyes-Truffino, García-Villamisar: Identificación y diagnóstico precoz de los trastornos del espectro autista. REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90

Desarrollo normal de habilidades
de lenguaje.

¿Qué nos dicen las estadísticas sobre
el Autismo?

Epidemiología
 «Ciencia que estudia la frecuencia y distribución de las enfermedades en el tiempo y
el espacio, el papel de los diferentes factores que determinan dicha frecuencia y
distribución, y todo ello en determinada población humana» (Goldberg, 1990).
 «Metodología para obtener respuestas sobre las enfermedades a partir de su estudio
en poblaciones humanas» (Silma, 1994).
 «Estudio de la distribución y de los determinantes de los estados o fenómenos
relacionados con la salud en poblaciones específicas, y aplicación de este estudio al
control de los procesos sanitarios» (Beaglehole, 1994).
 «Estudio de cómo la enfermedad se distribuye en las poblaciones y los factores que
influyen en esta distribución» (Gordis, 1995).
 «Medio para estudiar los determinantes de las decisiones en salud pública y
medicina comunitaria, y el impacto de estas decisiones en los individuos, grupos de
individuos, poblaciones, enfermedades, forma en que se manejan y forma en que se
analiza la salud» (Jenicek, 1996).

Conceptos Estadísticos en
Epidemiología del TEA.
 La Prevalencia:
 Mide la proporción de individuos de una población que padecen
una enfermedad o trastorno en un momento o periodo de tiempo
determinado(casos/población/tiempo).
 La Incidencia:
 Se define como el número de casos nuevos de una enfermedad
o trastorno que se desarrollan en una población durante un
período de tiempo determinado.(casos nuevos/No.
Personas/año).
 Epidemia:
 La ocurrencia de casos de una enfermedad o condición
claramente mayor a lo esperado, o el aumento brusco o rápido
de la incidencia.

Estadísticas de TEA.
Múltiples Investigaciones sobre el Espectro Autista se han desarrollado recientemente
en el mundo.
En EUA se reporta 1 niño con Autismo en cada 88 niños EUA= 1:88
(Instituto Nacional de Salud Mental NHI 2012),
En Cambridge Reino Unido ha encontrado entre niños de 5 a 9 años 1 niño en el Espectro
Autista por cada 66 niños.
(Autism Research Centre UK 2010). UK=1:66
En Korea del Sur El Dr. Eric Fombonne reportaron la prevalencia del Autismo de 1 niño con
Autismo en cada 34.
(Autism Speaks Organization 2011). Korea=1:34
En función de estos datos hay una alarma internacional que ha llegado a considerar que
existe una epidemia de Autismo.

Figura 1. Prevalencia de los Trastornos Generalizados del Desarrollo - TGD / 10.000*

Epidemiología
 No hay estudios que reflejen unas cifras exactas, pero
se considera que el Síndrome de Asperger afecta de 3
a 7 niños por cada 1000 personas.
 Más frecuente en el sexo masculino que en el femenino
9:1.
 Al ser una entidad relativamente reciente, muchos
casos no están diagnosticados o reciben un diagnóstico
equivocado.

Prevalencia del Autismo en
México
La Red Internacional de Estudios Epidemiológicos del Autismo IAEN.
Estudio de prevalencia del Autismo en León Gto. Por la Clínica Mexicana de
Autismo A.C.
En una población de 35,000 niños en edad escolar de 8 años de edad a cargo
del Dr. Marcín como investigador local y Eric Fombonne especialista en
Epidemiologia del Autismo.
Realizó el tamizaje a 5,000 niños en escuelas regulares, especiales y
atendidos en el sistema de salud DIF.
Prevalencia= 1/300

Prevalencia del Autismo en
México
 No obstante según los datos existentes hoy en
día, la prevalencia del autismo en México es de
uno por trescientos niños(1/300) frente a
prácticamente 1/100 de los EE.UU.
 Según este dato México tendría unos 105.000
niños con autismo.
 Aunque habrá que esperar a la publicación del
estudio epidemiológico que se está llevando a
cabo en México para disponer de un dato
actualizado.

¿Cómo explicar los reportes
estadísticos alarmantes?

The changing diagnostic world in California between 1992 and 2005.
King M , and Bearman P Int. J. Epidemiol. 2009;38:1224-
1234
Published by Oxford University Press on behalf of the International Epidemiological Association ©
The Author 2009; all rights reserved.

Diagnóstico diferencial:
 Disfasias del desarrollo.
 Mutismo selectivo.
 Trastornos de conducta.
 Hipoacusia/sordera.
 Retardo mental+estereotipias.
 S. de Rett.
 Enfermedades degenerativas.
 S. de Laudau Kleffner.

ENFERMEDADES QUE CURSAN CON
AUTISMO
A.CROMOSOMOPATÍAS:
1. Síndrome del cromosoma X frágil
2. Síndrome XYY
3. Deleción 15q12
4. Otros
B. FACOMATOSIS:
1. Esclerosis tuberosa
2. Neurofibromatosis
3. Hipomelanosis de Ito
C.ENFERMEDADES
METABÓLICAS:
1. Fenilcetonuria
2. Acidosis láctica
3. Hiperuricemia
4. Otras
D.INFECCIONES PRENATALES:
1. Citomegalia congénita
2. Rubéola congénita
E. ENF. HEREDODEGENERATIVAS:
1. Síndrome de Moebius
2. Distrofia muscular progresiva
3. Ceroidolipofuscinosis infantil
F. ENF. DE CAUSA HEREDITARIA:
1. Síndrome de Rett
2. Síndrome de Laurence-Moond-
Biedl
G.SÍNDROMES EPILÉPTICOS:
1. Síndrome de West
2. Síndrome de Lennox-Gastaut
3. Epilepsia mioclónica grave
4. Síndrome de Landau-Kleffner

GENETICA Y AUTISMO
 DATOS INDIRECTOS:
 Sx. Rett
 Sx. X frágil
 Estudios en hermanos y gemelos:
 Gemelos homocigotos: 100% DNA, 60% riesgo de
autismo.
 Gemelos heterocigotos y hermanos: 50% DNA, 4.5%
de autismo .
 Población general: 0.2% riesgo de autismo.
Veenstra-Vanderweele, Cook. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 2003; 42:1

GENETICA Y AUTISMO
 Estudios cromosómicos
 16p11.2:1%
 7q (problemas de lenguaje)
 22q11.2 DS
 15q11-13: 1 – 3% casos
 3q25-27
 11p15.5 (gen secretina)
Veenstra-Vanderweele, Cook. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 2003; 42:1
N Engl J Med 2008;358(7):667–75.
Proc Natl Acad Sci U S A 2007;104(31):12831–6.

Autismo diagnóstico de Moda o
Epidemia? El autismo o TEA (trastorno del espectro autista) es una condición
real de base biológica.
 El cambio en la conceptualización del trastorno ha llevado a
aumentar el diagnóstico.
 Se corrigen los diagnósticos equivocados.
 Hay más profesionales preparados para hacer el diagnóstico.
 Hay más centros especializados para valorar el neurodesarrollo.
 Hay mayor sensibilidad en la sociedad para la detección de los
trastornos del neurodesarrollo.
 El acceso a fuentes de información y registro digitales facilita la
captura de los datos epidemiológicos.
 Existen test de cribaje online de aplicación para los padres.
 No se ha logrado demostrar científicamente en forma consistente
una etiología tóxica o infecciosa.

FASE DE
DIAGNOSTICO
Propósito Objetivo Ámbito Medios
FASE I Identificación
de posibles
casos
Detección de
síntomas
sugerentes
Pediatras,
Médicos
Generales,
Educadoras
Inventarios de
síntomas.
MCHAT-ES
ADOS
FASE II Evaluación
global
Confirmar
sospechas
Diferenciar
Descartar
Neuropediatra
Psicología
infantil
Consulta,
observación y
exploración.
Audiología.
PDDST-2
FASE III Diagnóstico
específico
Diagnóstico y
Definir tipo y
asociaciones
Neuropediatra
Neuropsicóloga
Psiquiatría
infantil
PDDST-3,
CARS, ABC,
ADOS-G
Identificación y evaluación precoz de los Trastornos de Espectro Autista
J. Cabanyes-Truffino, García-Villamisar: Identificación y diagnóstico precoz de los trastornos del espectro autista. REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90

Autismo diagnóstico de Moda o
Epidemia? CONCLUSIONES:
 NO ES UNA MODA NI UNA EPIDEMIA.
 ES UN TRASTORNO DEL ALTA PREVALENCIA QUE AFECTA LA CALIDAD DE
VIDA DEL PACIENTE Y SU FAMILIA.
 EL DIAGNOSTICO TEMPRANO OFRECE BENEFICIOS.
 EL TRATAMIENTO ES MULTIDISCIPLINARIO.

SINTOMAS ASOCIADOS
 Retraso mental: 65-88% CI <70
 Epilepsia: 30-40%
 Crisis parciales complejas
 Sx malignos de la infancia
 Sx Landau-Kleffner
 Déficit sensorial: respuestas inusuales a
estimulos, exageradas-disminuidas, positivas-
negativas. (sonidos, luz, olores, sabores y dolor)
Pediatr Clin N Am 55 (2008) 1129–1146

SINTOMAS ASOCIADOS
 Problemas motores:
 Poco frecuentes
 Ataxia e hipotonía
 Torpeza motora, apraxia

CONDICIONES ASOCIADAS
“ La mayoria de los casos no son secundarios
a… o asociados a un trastorno médico
especifico” .
 Sx X frágil 2-5%
 Esclerosis tuberosa 40%

1.5.15 ) Considerar la coexistencia de comorbilidades y tratarlas o referirlas a
Tratamiento adecuado.
1) Trastornos de conducta o mentales:
• TDAH
• Trastorno de ansiedad y fobias.
• Trastornos del estado de ánimo.
• Trastorno Oposicionista Desafiante.
• Tics y Síndrome de Guilles de la Tourette.
• Trastorno de conducta agresivo.
• Trastorno de conducta autoagresivo.

2) Trastornos y problemas del Neurodesarrollo:
• Retardo mental de grados variables (70%).
• Problemas de la coordinación motora y dispraxia.
• Problemas de Integración Sensorial.
• Trastornos específicos de aprendizaje.
• Trastornos específicos de lenguaje.

3) Problemas médicos y genéticos:
• Epilepsia y Encefalopatía epiléptica.
• Trastornos cromosómicos.
• Anormalidades genéticas incluyendo fragilidad del cromosoma X.
• Esclerósis tuberosa.
• Neurofibromatósis.
• Distrofias musculares.

4) Problemas funcionales:
• Trastornos de la alimentación incluyendo dietas restrictivas.
• Incontinencia urinaria e enurésis
• Estreñimiento, incontinencia fecal, encoprésis.
• Trastornos del sueño.
• Problemas auditivos.
• Problemas visuales.

• Terapias
• Medicamentos?
• Memantina.
• Naltrexona.
• Terapias
• Terapias
• Medicamentos?
• Piracetam.
• Memantina
• Omegas 3,6, DHA.
• Medicamentos
• Risperidona.
• Terapias
Estereotipias
Tics
Lenguaje
Comunicación
Socialización
Intereses
restringidos

• MEDICAMENTOS
• Risperidona.
• Sertralina.
• Paroxetina.
• Clonidina.
• Venfalxina.
• MEDICAMENTOS
• Melatonina.
• Glutamato de Mg.
• MEDICAMENTOS
• Metilfenidato.
• Atomoxetina.
• Imipramina.
• MEDICAMENTOS
• Valproato de magnesio
• Topiramato.
• Oxcarbamazepina.
EPILEPSIA TDAH
ANSIEDAD
AGRESIVIDAD
T. DE SUEÑO

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