2. ¿En qué consiste?
¿Qué es el Genoma?
¿Cuáles son sus objetivos?
Métodos de estudio
Aplicaciones del PGH
Conocimientos actuales
Bibliografía
3. El Proyecto Genoma Humano (PGH) comienza en la década de 1980, con el
objetivo de conocer el orden en que se disponen los nucleótidos en las
cadenas de ADN de los cromosomas humanos.
4. El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en
fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la
especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales).
El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 22500 y
25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la
información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas. El "genoma"
de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los
organismos clonados) es único.
5. Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los
nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases
nitrogenadas típicas del ADN).
Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genes en
cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.
6. Identificación de los genes en el genoma
humano
Determinación de la secuencia de las bases
nitrogenadas que forman el ADN humano
Mantenimiento a resguardo de la información
anterior creando bases de datos de acceso
público
Introducción de herramientas multimedia para
el análisis de datos
Transferencia de tecnología relacionada con
el tema al sector privado
Supervisión de los temas éticos, legales y
sociales derivados del Proyecto
7. Existen dos técnicas de cartografía genética
principales:
El ligamiento, que intenta averiguar el
orden de los genes.
La cartografía física, que se encarga de
estudiar la distancia de los genes en el
interior del cromosoma.
Las dos técnicas utilizan marcadores
genéticos, que son características
moleculares o físicas que se heredan, y son
detectables y distintas para cada
individuo.
8. Conocer las bases
moleculares de las
enfermedades
hereditarias
- Enfermedad de
Gaucher
- Enfermedad de
Alzheimer
- Enfermedad de
Huntington
- Síndrome de Marfan
9. Nuestro genoma tiene unos 25.000 genes. El numero de genes es
comparable al existente en genomas mas pequeños.
El tamaño de nuestro genoma es de 2900 mill. de pares de bases.
Muchos de los genes proceden de virus y bacterias.
Los seres humanos somos geneticamente muy semejantes.
Numerosos genes estan implicados en la sintesis de muchas
proteinas.
Los genes que codifican proteinas son aproximadamente el 2% del
genoma
http://www.youtube.com/watch?feature=player_e
mbedded&v=ZwBZpKWwYQo
