1. “Año de la promoción de la industria
responsable y del compromiso climático “
UNDAC
Área: Fisiología
Tema:
Genoma
Humano
Dr. Bruno
Araujo
Mendaoza
Alumnas:
-)De La Torre Medina
Noelia
-)Erazo Vera Gabriela
-) Espinoza Julcarima
Sheily
I Semestre

3. GENOMA HUMANO
CONCEPTO
El genoma humano es el
genoma del Homo sapiens,
es decir, la secuencia de
ADN contenida en 23 pares
de cromosomas en el
núcleo de cada célula
humana diploide.
De los 23 pares, 22 son
cromosomas autosómicos y un
par determinante del sexo
(dos cromosomas X en
mujeres y uno X y uno Y en
varones).
COMPONENTES
CROMOSOMAS
El genoma humano (como el de
cualquier organismo eucariota) está
formado por cromosomas, que son
largas secuencias continuas de
ADN altamente organizadas
espacialmente (con ayuda de
proteínas histónicas y no ) para
adoptar una forma ultracondensada
en metafase. Son observables con
microscopía óptica convencional o
de fluorescencia mediante técnicas
de citogenética y se ordenan
formando un cariotipo.

4. Cromosoma Genes
Número de pares de
bases
Pares de bases
secuenciados
1 4.220 247.199.719 224.999.719
2 1.491 242.751.149 237.712.649
3 1.550 199.446.827 194.704.827
4 446 191.263.063 187.297.063
5 609 180.837.866 177.702.766
6 2.281 170.896.993 167.273.993
7 2.135 158.821.424 154.952.424
8 1.106 146.274.826 142.612.826
9 1.920 140.442.298 120.312.298
10 1.793 135.374.737 131.624.737
11 379 134.452.384 131.130.853
12 1.430 132.289.534 130.303.534
13 924 114.127.980 95.559.980
14 1.347 106.360.585 88.290.585
15 921 100.338.915 81.341.915
16 909 88.822.254 78.884.754
17 1.672 78.654.742 77.800.220
18 519 76.117.153 74.656.155
19 1.555 63.806.651 55.785.651
20 1.008 62.435.965 59.505.254
21 578 46.944.323 34.171.998
22 1.092 49.528.953 34.893.953
X (cromosoma sexual) 1.846 154.913.754 151.058.754
Y (cromosoma sexual) 454 57.741.652 25.121.652

5. GENOMA HUMANO
La secuencia de ADN que
conforma el genoma
humano contiene codificada
la información necesaria
para la expresión, altamente
coordinada y adaptable al
ambiente, del proteoma
humano, es decir, del
conjunto de las proteínas
del ser humano
Las proteínas, y no el ADN,
son las principales
biomoléculas efectoras;
poseen funciones
estructurales, enzimáticas,
metabólicas, reguladoras,
señalizadoras..., organizándose
en enormes redes funcionales
de interacciones.
En definitiva, el
proteoma fundamenta la
particular morfología y
funcionalidad de cada
célula. Asimismo, la
organización estructural
y funcional de las
distintas células
conforma cada tejido y
cada órgano, y,
finalmente, el organismo
vivo en su conjunto.
Así, el genoma humano
contiene la información
básica necesaria para el
desarrollo físico de un
ser humano completo.
En el genoma humano
se detectan más de
280.000 elementos
reguladores. Estas
regiones reguladoras se
conservan en elementos
no exónicos,fueron
nombrados como: SINE,
LINE, LTR. Se sabe que
al menos entre un 11% y
un 20% de estas
secuencias reguladoras
de genes, que están
conservadas entre
especies, fue formado
por elementos móviles.

6. Identificar los
aproximadamente
100.000 genes
humanos en el DNA.
Determinar la
secuencia de 3
billones de bases
químicas que
conforman el DNA.
Acumular la
información en bases
de datos.
Desarrollar de modo
rápido y eficiente
tecnologías de
secuenciación.
Desarrollar
herramientas para
análisis de datos.
Dirigir las cuestiones
éticas, legales y
sociales que se
derivan del proyecto.
Funciones del genoma humano

7. IMPORTANCIA
El genoma humano es,
en otras palabras, la
información contenida
en los cromosomas,
que hacen que el ser
humano sea como es y
que se pueda
diferenciar de otros
seres vivos.
El genoma humano es lo que da
identidad a cada uno de nosotros y
tiene que ver con nuestra historia
genética así como también con rasgos
físicos y psicológicos, el cono cimiento
del genoma humano es un paso
fundamental para terminar de conocer
exactamente cómo se constituye un ser
humano desde el punto de vista
biológico y genético
Todos contenemos una
información que esta guardada
en nuestros cromosomas, ellos
son los responsables de
almacenar esta información y
determinar: el sexo, color de
ojos, tipo de piel, tipo de
cabello , la composición de
nuestros órganos, posibles
enfermedades o complicaciones
hereditarias , etc..
A partir del descubrimiento o del poder
completar finalmente la secuencia del
genoma humano, los científicos pueden
comenzar a desarrollar numerosos
trabajos e investigaciones que tienen que
ver con la conformación de ese genoma,
la forma en la que el ser humano se
conforma como ser único, posibles
soluciones o tratamientos a
enfermedades o complicaciones, etc..

8. La importancia del genoma humano para la ciencia
El trabajo en la interpretación de los datos del genoma humano
aún está dando sus primeros pasos.
Se anticipa ya hace tiempo que el conocimiento detallado del genoma humano
proveerá nuevos avances en la medicina y la biotecnología. Por otro lado, también
se considera que otras áreas de interés clínica se beneficiarán muchísimo de la
información que provee el genoma.
También, aparejado al conocimiento, hay muchos beneficios para los biólogos; por
ejemplo: un investigador experto en una cierta forma de cáncer puede haber llegado a
encontrar el disparador del mismo en un gen en particular. Entonces, se crea una gran
red de información relativa al avance del conocimiento del genoma.
Por otro lado, el beneficio más grande que puede traer el mayor entendimiento
de los procesos de las enfermedades al nivel molecular, es que nueva información
puede traer nuevos tratamientos terapéuticos. La importancia del ADN en la
biología molecular y el rol que juega en determinar la operación fundamental en
los procesos celulares son enormes, y no sería extraño que el mayor
conocimiento que brinda el genoma completo en esta área facilitará enormes
avances médicos.

9. INTRODUCCIÓN:
El proyecto genoma
humano, que se inició en el
año 1990, tuvo como
propósito descifrar el
código genético contenido
en los 23 pares de
cromosomas, en su
totalidad. En 2005 se dio
por finalizado este estudio
llegando a secuenciarse
aproximadamente 28000
genes.
VENTAJAS:
-Conocimiento de los
efectos de la variación del
ADN entre individuos
puede cambiar
completamente la forma
de diagnosticar, tratar y
prevenir una gran
cantidad de enfermedades
que afectan a los seres
humanos.
- Provee
herramientas para
entender mejor la
biología humana
Proyecto del genoma humano