El Proyecto Genoma Humano nació en la década de 1980 con el objetivo de conocer la secuencia de nucleótidos en el ADN humano. El proyecto identificó los genes humanos y su ubicación en los cromosomas, determinando la secuencia de nucleótidos de cada gen y su función. En 2001 se publicaron los primeros mapas e interpretaciones del genoma humano. Actualmente, casi todo el genoma humano ha sido secuenciado, revelando que tiene aproximadamente 25,000 genes, menos de lo estimado originalmente.