trata sobre el genoma humano y sus descubrimientos

2. INDICE
1-¿Qué es el genoma
humano?
2-Tipos de secuencias de
ADN.
3-Origen del proyecto
genoma humano.

3. 1-¿Qué es el
genoma humano?
 El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir,
la secuencia de ADN contenida en 23 pares
de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par
determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno
X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con
una sola representación de cada par) tiene una longitud
total aproximada de 3200 millones de pares
de bases de ADN que contienen unos 20.000-25.000 genes.
De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden
a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina.
El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de
referencia del genoma humano eucromático.

4. La secuencia de ADN que conforma
el genoma humano contiene
codificada la información
necesaria para la expresión del
proteoma humano. Las proteínas,
y no el ADN, son las principales
biomoléculas
efectoras; poseen funciones
estructurales, enzimáticas,
metabólicas, reguladoras, señalizadoras... organizándose en
enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva,
el protosoma fundamenta la particular morfología y
funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización
estructural y funcional de las distintas células conforma
cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo
en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la
información básica necesaria para el desarrollo físico de un
ser humano completo.

6. Las secuencias de ADN son una especie de texto
de instrucciones, ya que del orden de las letras A,
C, G, T depende el orden de otros polímeros en
nuestras células. Es decir, la secuencia de ADN es
interpretada por la célula para la construcción de
otros polímeros, los cuales son cruciales para las
funciones celulares.

7. En concreto, la secuencia de ADN, a través de una
molécula intermediaria relacionada en composición
llamada ARN (Ácido RiboNucléico), determina la
secuencia de las llamadas proteínas. Los
monómeros que forman a las proteínas son
llamados aminoácidos, hay 20 aminoácidos
diferentes. Las secuencias de ADN (mediante el
ARN) definen cuales de los 20 aminoácidos se
usarán para la proteína y también cuál será su
orden o secuencia. La composición y orden de los
aminoácidos en las proteínas es fundamental para
sus propias características, han determinado el
orden de los nucleótidos A, C, G y T y con ello en
principio ya podríamos deducir cual es la secuencia
de todas las proteínas que componen a nuestras

9. 3-Origen del PGH
La concreción institucional del PGH comenzó en los EEUU en
1986 cuando el Ministerio de Energía (DOE), en un congreso
en Santa Fe (NM) planteó dedicar una buena partida
presupuestaria a secuenciar el genoma humano, como medio
para afrontar sistemáticamente la evaluación del efecto de
las radiaciones sobre el material hereditario.
Posteriormente un debate publico tuvo la habilidad de
ofrecer el atractivo de que no sólo el PGH era el gran
emblema tecnocientífico de finales de siglo sino que uno de
sus fines explícitos era desarrollar tecnologías de
vanguardia y conocimiento directamente aplicable (no sólo
en el campo de la biotecnología) que asegurarían la primacía
tecnológica y comercial del país en el siglo XXI. En 1988 se
consiguió aceptar el proyecto.

10. El comienzo oficioso del PGH corresponde a 1990,
y se calcula que terminará el 2005. Sus objetivos
eran elaborar en una primera etapa mapas
genéticos y físicos con suficiente resolución,
mientras se ponían a punto técnicas más eficientes
de secuenciación, de modo que en la fase final se
pudiera abordar la secuenciación de todo el
genoma humano. Entre los objetivos se cuentan
igualmente la caracterización y secuenciación de
organismos modelo, y la creación de
infraestructura tecnológica y en En mayo de 1998,
la empresa TIGR anunció la creación de un
proyecto conjunto que podría conducir a terminar
por su cuenta la secuencia humana a un coste
equivalente a la décima parte del proyecto público
y con unos plazos más breves.

11. 4-¿Qué esperamos
del PGH?
El Proyecto Genoma Humano permite obtener
información de la estructura genética de un
individuo, pero en principio sólo se queda ahí. Esa
información estructural permite conocer la base
molecular de muchas enfermedades y en base a
eso realizar el mejor diagnóstico posible. Gracias a
la protección se puede conocer cómo la secuencia
genética se transforma en una proteína que va a
desarrollar cierta función.

12. -Desde el principio de la investigación, se propuso
desarrollar el PGH a través de dos vías
independientes, pero relacionadas y ambas
esenciales:
 Secuenciación: se trataba de averiguar la posición
de todos los nucleótidos del genoma (cada una de
las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del
ADN).

13.  Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los
genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del
ser humano.

14. LOS OBJETIVOS SON:
 Identificación de los genes en el genoma humano. Ya
que el genoma humano está compuesto por
aproximadamente 30.000 genes.
 Determinación de la secuencia de las bases
nitrogenadas que forman el ADN humano. Los humanos
poseen un número de bases nitrogenadas - alrededor
de 3 millones y cerca de 3.000 megabases - similar al
de otros vertebrados como las ratas.
 Mantenimiento a resguardo de la información
anterior creando bases de datos de acceso público.
En estos momentos son una realidad las bases de datos
donde se almacena toda la información surgida del
Proyecto Genoma Humano.

15.  Aprovisionamiento de herramientas multimedia
para el análisis de datos. Se ha inducido un gran
desarrollo tecnológico a partir de la creación de
herramientas de análisis de datos generadas en el
Proyecto Genoma Humano. Este desarrollo
facilitará y hará posible definir los temas de
estudio futuros con vistas a las tareas pendientes.
 Transferencia de tecnología relacionada con el
tema al sector privado. Se ha producido una
importante corriente de liberación de derechos
que anteriormente estaban en manos del Estado,
en relación a la transferencia de tecnologías al
sector privado.

16.  Supervisión de los temas éticos, legales y
sociales derivados del Proyecto. El objetivo
relacionado con el estudio de la ética del PGH es
un tema de gran controversia actual, y ha
necesitado de grandes sumas de dinero estatales
así como de un importante trabajo de laboratorios
e investigadores.

17. 5- Ventajas del
PGH
 Se prevé que un conocimiento detallado del genoma humano
ofrecerá nuevas vías para los avances de la medicina y la
biotecnología. Hay también muchos beneficios tangibles
para los biólogos. Por ejemplo, un investigador de la
investigación de un determinado tipo de cáncer puede
haber reducido su búsqueda a un determinado gen.
La comprensión más profunda de los procesos de la
enfermedad en el ámbito de la biología molecular puede
determinar nuevos procedimientos terapéuticos. Dada la
importancia del ADN en biología molecular y su papel
central en la determinación de la operación fundamental de
los procesos celulares, es probable que la ampliación de los
conocimientos en este ámbito facilite los avances médicos
en numerosas áreas de interés clínico que puede no haber
sido posible por otros métodos.

19. El PGH podría desbloquear secretos y crear nuevas
estrategias para combatir la vulnerabilidad de los
grupos étnicos a ciertas enfermedades. También
podría mostrar cómo las poblaciones humanas se han
adaptado a estas vulnerabilidades.
Además, el PGH tiene una consecuencia muy
importante, y es que se pueden conocer la base
molecular de ciertas enfermedades hereditarias y que
se puede realizar un diagnóstico de las mismas:
Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Alzheimer,
Enfermedad de Huntington y Síndrome de Marfan,
estos son algunos ejemplos de enfermedades que se
han podido diagnosticar gracias, de una u otra manera,
al conocimiento de las secuencias genéticas tras la
secuenciación del genoma por el Proyecto Genoma
Humano. El diagnóstico de cierta enfermedad, gracias
al PGH se puede realizar de manera presintomática y
prenatal.