Genoma Humano, avances en México y problemas éticos.

1. GENOMA HUMANO
UNIVERSIDAD AUTONOMA DEL CARMEN
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
LICENCIATURA EN MEDICINA
ALUMNA: CLARA LUZ GARCIA SANCHEZ
GRUPO: B AULA: 309
PROFESOR: DR.ROSADO

2. ▪ Un genoma es la colección completa de
ADN de un organismo.
▪ El genoma humano es la suma total de la
información genética correspondiente a
nuestra especie.
¿QUÉ ES EL GENOMA HUMANO?
Ciencia que se encarga de localizar,
dentro del ADN, secuencias que
constituyan la estructura genética de
nuestra especie.
GENÓMICA
Recuperado de: R.L. Nussbaum, R.R McInnes, H. F. Willard. (2008). Thompson & Thompson: Genética en Medicina.Editorial: ELSEVIER MASSON.

3. ESTRUCTURAADN
NUCLEÓTIDO
BASE
NITROGENADA
GRUPO
FOSFATO
AZÚCAR
PENTOSA
TIMINA
ADENINA
CITOCINA
GUANINA
DESOXIRRIBOSA
PIRIMIDINAS
PURINAS
Recuperado de: R.L. Nussbaum, R.R McInnes, H. F. Willard. (2008). Thompson & Thompson: Genética en Medicina.Editorial: ELSEVIER MASSON.

4. ORGANIZACIÓN DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS
HISTONAS
Y NO
HISTONAS
ADN
CROMATINA
Recuperado de: R.L. Nussbaum, R.R McInnes, H. F. Willard. (2008). Thompson & Thompson:
Genética en Medicina.Editorial: ELSEVIER MASSON.

5. CROMOSOMAS
CROMOSOMA MITOCONDRIAL
Recuperado de: R.L. Nussbaum, R.R McInnes, H. F. Willard. (2008). Thompson & Thompson:
Genética en Medicina.Editorial: ELSEVIER MASSON.

6. GENES
▪ Los genes son unidades de información
genética.
▪ El producto de la mayor parte de genes
es una proteína.
▪ Los miembros de un par de cromosomas
contienen información genética
congruente entre sí.
▪ Estimaciones actuales son de 25.000
genes totales.
Recuperado de: R.L. Nussbaum, R.R McInnes, H. F. Willard. (2008).
Thompson & Thompson: Genética en Medicina.Editorial: ELSEVIER
MASSON.

7. ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO
GENOMA HUMANO
ADN de copia única ADN repetitivo
Genes (1.5%)
Estructura
cromosómica
ADN de secuencias
dispersas
ADN Satélite α
ADN Satélite (15%)
Familia LineFamilia Alu
Recuperado de: R.L. Nussbaum, R.R McInnes, H. F. Willard. (2008). Thompson &
Thompson: Genética en Medicina.Editorial: ELSEVIER MASSON.

8. GENOMA HUMANO
NATIONAL HUMAN GENOME RESEARCH INSTITUTE:
https://www.genome.gov/11510905/preguntas-maacutes-frecuentes/
MEDICINA GENOMICA
PROTEÓMICA
La Medicina Genómica se define como
la identificación de las variaciones en el
genoma humano que confieren riesgo a
padecer enfermedades comunes.
Estudios centrados en el conocimiento
de la estructura y funcionamiento de las
proteínas

9. PROYECTO GENOMA HUMANO
▪ Inicio en estados unidos de américa el 1 de octubre de
1990 con un plan de 15 años y 3 billones de dólares .
▪ Secuenciación de organismos modelos: E. coli, D.
Melanogaster y el M. musculus.
▪ Cubre mas del 99% de las regiones de genes y una
precisión del 99.99%.
▪ Los principios de Bermudas: secuencias estén disponibles
de forma gratuita
▪ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human

10. PROYECTO GENOMA HUMANO
OBJETIVOS:
▪ Localizar y secuenciar todos los genes que constituyen el genoma
de los humanos.
▪ Determinar la función de estos genes: obtener acceso a las
proteínas que esos genes producen.
ALCANCES:
▪ Secuencia de nucleótidos.
▪ Mapa genómico.
Objetivo:
Explotar comercialmente los resultados
Objetivo:
Desarrollar métodos más eficaces para el tratamiento y
prevención de enfermedades genéticas
Sector Privado
(Celera Genomics)
Sector Público
SECTORES
INVOLUCRADOS

11. METODOLOGIA DEL PROYECTO GENOMA HUMANO
CARTOGRAFÍA
SECUENCIACIÓN
FISICA
GENETICA

12. 1981 – Japón inicia un
plan para mejorar la
tecnología de
secuenciación.
1984 - Se plantea la idea
en EUA por Robert
Sinsheimer.
1985 - R. Sinsheimer
convoca una conferencia
sobre genética molecular.
1986 – El Departamento
de Energía organiza un
taller para un proyecto de
mapeo y secuenciación.
Renatto Dulbecco.
1986 – Walter Gilbert y
Paul Berg coordinan una
sesión llamada Proyecto
genoma humano.
Elichi Soeda.
1988 – El NIH crea el
Instituto Nacional para las
Investigaciones del
Genoma Humano.
LINEA DEL TIEMPO DEL PGH

13. 1988 – El DE y el
NIH firmaron un
memorándum de
entendimiento.
1998: Craig Venter
propuso nueva
metodología.
1990 – Inicia el
Proyecto Genoma
Humano.
2000: se anuncia el
99% del
Secuenciamiento
2001 - Publicación
del borrador del
genoma humano.
2003 – Se publica la
secuenciación
completa del
Genoma.
LINEA DEL TIEMPO DEL PGH

14. ALCANCES Y ESTADO ACTUAL
▪ Se obtuvo la secuencia completa de los 3,200 millones de
nucleótidos o letras (A, G, T, C) que lo componen.
▪ El mapa que ubica a los cerca de 30,000 genes.
▪ Análisis de cerca de 1,400 genes causantes de
enfermedades.
▪ Se demostró que los seres humanos compartimos 99.9% de
esta secuencia.
▪ Se han identificado más de 3.2 millones de variaciones.
RESULTADOS
GENÓMICA COMPARATIVA
Entender cómo las especies han
evolucionado y cuál es la función de los
genes y las regiones no codificantes del
genoma.
INMEGEN (2004). Genoma Humano. Recuperado de http://www.inmegen.gob.mx

15. EL PROYECTO INTERNACIONAL DEL HAPMAP.
Producción de un mapa que identificará las posiciones en las que existen
variaciones dentro del genoma humano.
OBJETIVO PRINCIPAL
Proyecto útil para enfermedades como:
▪ Asma
▪ Diabetes
▪ Enfermedades cardiovasculares.
Principales lugares:
▪ Europa
▪ África
▪ Asia
INMEGEN (2004). Genoma Humano. Recuperado de http://www.inmegen.gob.mx

16. GENOMICA
EN MÉXICO

17. ERNESTO ZEDILLO PONCE DE LEON
OBJETIVO: coordinar las políticas y acciones de las dependencias e
instituciones educativas y de salud, relativas al conocimiento sobre
el genoma humano.
OBLIGACIONES DE LA CNGH:
I. Elaborar y presentar las políticas nacionales
II. Impulsar la investigación y la difusión de conocimientos
III. Recomendar los criterios que deberán observarse en el estudio e
investigación
IV. Participar con las instancias competentes que deben regir la
investigación y desarrollo tecnológico
V. Atender consultas en asuntos relacionados con el objeto de la
Comisión.
COMISIÓN NACIONAL DEL GENOMA HUMANO
23 DE OCTUBRE DE 2000
Acuerdo por el que se crea la Comisión Nacional para el Genoma Humano.
http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/nom/compi/accngh.html

18. VICENTE FOX QUESADA
COMISION NACIONAL DEL GENOMA HUMANO
(A B R O G A C I O N)
2 DE AGOSTO DE 2004
CAUSA: creación del Instituto Nacional de Medicina Genómica
(INMEGEN), por lo que todos los aspectos científicos y técnicos
relacionados con la medicina genómica serán atendidos por
este Instituto, entidad paraestatal agrupada en el sector que
coordina la Secretaría de Salud.
…
Acuerdo por el que se abroga el Acuerdo Presidencial por el que
se crea la Comisión Nacional para el Genoma Humano.
http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/nom/compi/abro020804.html

19. INSTITUTO NACIONAL DE
MEDICINA GENOMICA
FUNDACIÓN: 2004
INTEGRADO POR: UNAM, el Consejo Nacional de Ciencia y
Tecnología de la Secretaría de Salud, y la Fundación Mexicana para
la Salud.
OBJETIVO PRINCIPAL: contribuir al cuidado de la salud de los
mexicanos con apego a principios éticos universales y de respeto a
los Derechos humanos.
…
INFORMACION ACERCA DEL INMEGEN.
http://www.inmegen.gob.mx/es/acerca-de/inmegen/

20. PUBLICACIONES CIENTÍFICAS 2016
GENÓMICA DE POBLACIONES
▪ Primer reporte de variantes genéticas asociadas con el encanecimiento
en el humano.
▪ Asociación genómica para características faciales en una muestra de
más de 6000 sujetos latinoamericanos.
GENÓMICA DE RASGOS FACIALES
▪ La metabolómica permite la identificación de compuestos químicos
que refuerzan la posibilidad de una detección temprana, diagnóstico,
predicción de la respuesta terapéutica y la prognosis de las
enfermedades.
INMEGEN (2016). Boletín anual. Recuperado de http://www.inmegen.gob.mx

21. IMPLICACIONES
BIOÉTICA

22. VALORACIÓN ÉTICA DE LA INVESTIGACION GENOMICA
INVIOLABILIDAD DEL GENOMA HUMANO
Reducir al ser humano puramente a sus genes.
COSTOS DEL PROYECTO
Ordenar la prioridades de la humanidad.
¿UN PROYECTO ABIERTO A TODOS LOS
PAÍSES...?
Alemania Estados Unidos Japón
Australia Francia México
Brasil Holanda Reino Unido
China Israel Rusia
Corea Italia Suecia
Dinamarca Unión Europea
Inmaculada V. (Universidad de La Sabana). PROYECTO GENOMA HUMANO Y SUS IMPLICACIONES ÉTICAS. Recuperado de
http://personaybioetica.unisabana.edu.co

23. VALORACIÓN ÉTICA DE LAS CONSECUENCIAS DEL PGH
MANIPULACIÓN
GENÉTICA
MANIPULACIÓN GENÉTICA
EUGENÉSICA
MANIPULACIÓN GENÉTICA
PERFECTIVA
RESPETO A LA
INTIMIDAD
Inmaculada V. (Universidad de La Sabana). PROYECTO GENOMA HUMANO Y SUS IMPLICACIONES
ÉTICAS. Recuperado de http://personaybioetica.unisabana.edu.co

24. DECLARACIÓN UNIVERSAL SOBRE EL GENOMA HUMANO Y LOS
DERECHOS DEL HOMBRE.
París, representantes de 81 Estados Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura
LA DIGNIDAD HUMANA Y EL GENOMA HUMANO
▪ Genoma humano es el patrimonio de la humanidad.
▪ El genoma humano en su estado natural no puede
dar lugar a beneficios pecuniarios.
▪ Cada individuo tiene derecho al respeto,
cualesquiera que sean sus características genéticas.
UNESCO (1997). Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos
Humanos. Recuperado de http://portal.unesco.org

25. DERECHOS DE LAS PERSONAS INTERESADAS
▪ Una investigación solo podrá efectuarse con una evaluación de
los riesgos y las ventajas.
▪ Consentimiento previo de la persona interesada.
▪ Respetar el derecho de toda persona a decidir que se le
informe o no de los resultados
▪ Sólo se podrá efectuar una investigación sobre el genoma a
condición de que represente un beneficio directo para su salud.
▪ Confidencialidad de los datos genéticos asociados con una
persona identificable.
DECLARACIÓN UNIVERSAL SOBRE EL GENOMA HUMANO Y LOS
DERECHOS DEL HOMBRE.
UNESCO (1997). Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos
Humanos. Recuperado de http://portal.unesco.org

26. ▪ Ninguna investigación relativa al genoma humano podrá
prevalecer sobre el respeto de los derechos humanos.
▪ No deben permitirse las prácticas que sean contrarias a
la dignidad humana, como la clonación con fines de
reproducción de seres humanos.
▪ Toda persona debe tener acceso a los progresos del
genoma humano.
▪ Las aplicaciones de la investigación sobre el genoma
humano deben orientarse a aliviar el sufrimiento y
mejorar la salud del individuo y de toda la humanidad.
INVESTIGACIONES SOBRE EL GENOMA HUMANO
DECLARACIÓN UNIVERSAL SOBRE EL GENOMA HUMANO Y LOS
DERECHOS DEL HOMBRE.
UNESCO (1997). Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos
Humanos. Recuperado de http://portal.unesco.org