El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto internacional cuyo objetivo fue mapear los genes del genoma humano y determinar la secuencia de las bases químicas del ADN. Se inició en 1990 y culminó en 2003, arrojando resultados como la identificación de aproximadamente 25,000 genes humanos y la comprensión de las bases moleculares de muchas enfermedades hereditarias. Sin embargo, también generó controversias sobre temas como la discriminación y patentamiento genéticos.

2. ¿QUÉ ES?
El proyecto
genoma humano
fue un proyecto
internacional de
investigación
científica.

3. SU OBJETIVO…
Determinar la secuencia
de pares de bases
químicas que
componen el ADN e
identificar y cartografiar
los aproximadamente
20.000-25.000 genes del
genoma humano desde
un punto de vista físico y
funcional.

4. ¿QUÉ ES EL
GENOMA
HUMANO?
Es la secuencia de ADN
de un ser humano. Está
dividido en 24
fragmentos, que
conforman los 23 pares
de cromosomas
distintos de la especie
humana (22 autosomas
y 1 par de cromosomas
sexuales).

5. Y SU
COMPOSICIÓN
ES…Aproximadamente
entre 25000 y 30000
genes distintos. Cada
uno de estos genes
contiene codificada la
información necesaria
para la síntesis de una o
varias proteínas
El "genoma" de
cualquier persona
(a excepción de
los gemelos
idénticos y los
organismos
clonados) es único.

6. INICIOS
Fue fundado en 1990 en el departamento de Energía (DOE) y los institutos
Nacionales de la Salud (NIH) en Estados Unidos, bajo el comando de
James D. Watson, el cual planteó un plazo de 15 años para la culminación
del proyecto. Además del DOE y NIH de USA, otras instituciones al rededor
del mundo también colaboraron con la investigación:
Sanger Centre & Wellcome Trust de Inglaterra.
Universidad de Washington, Whitehead Institute of Cambridge, Baylor
Medicine de USA
CEPH & Génethon de Francia.
Otros centros en países como Japón y Alemania.

7. EL ORIGEN DEL PGH…
1984-1986. Representantes del
departamento de Energia de
EEUU proponen hacer un
esfuerzo a gran escala para
secuenciar el genoma
humano.
1990. El doctor Craig Venter,
un investigador de los NIH,
desarrolla un método más
corto para encontrar
fragmentos del genoma
humano. Demuestra que, a
partir de estos fragmentos, se
puede identificar a los genes
completos.

8. EL ORIGEN DEL PGH (II)
1997-1998. El doctor Venter se
reune con el Dr. MIchael W.
Hunkapiller de la empresa PE
Biosystems, para lanzar una
tecnología que acelere de forma
espectacular la secuencia del
genoma humano a gran escala.
Hunkapiller le propone formar un
proyecto para secuenciar el
genoma siguiendo un método
diferente al que empleaba el
consorcio público.
Marzo 1999. El consorcio
financiado con dinero público,
o Proyecto Genoma Humano,
dirigido por el Dr. Francis
Collins, anuncia que el primer
borrador del genoma humano
estará listo para la primavera
del año 2000.

9. EL ORIGEN DEL PGH (III)
Junio 2000. En un día que el
presidente Clinton califica
de histórico, Venter y Collins
abarcan sus diferencias y
anuncian que se ha
logrado el primer borrador
del genoma humano
secuenciado.
12 de Febrero de 2001. La
empresa Celera publica la
secuenciación del genoma
en la revista 'Science'. El
consorcio público hace lo
mismo en 'Nature'.

10.  RESULTADOS DEL PROYECTO
Se calcula que el genoma contiene cerca de
38mil genes.
 El ADN humano es al menos un 98% igual al
ADN de los chimpancés y otros primates.
 Los cromosomas más densos son el 17, 19 y
22; los menos densos son el X, Y, 4, 18 y 13.
 Sólo un 5% del genoma codifica para
proteínas.
 Se calcula la existencia de entre 250mil y
300mil proteínas, por lo cual se supone que
cada gen codifica para un promedio de 10
proteínas.

11. LAS VENTAJAS SON…
 Conocer las bases moleculares de las
enfermedades hereditarias, como el
alzhéimer, enfermedad de Gaucher, y el
síndrome de Marfan, entre otros.
 Diagnósticos de enfermedades posibles
gracias al PGH.
 El diagnóstico de cierta enfermedad, gracias al
PGH se puede realizar de manera presintomática y
prenatal.
 Terapia génica, terapia farmacológica y
medicina predictiva.

12. TERAPIA GENICA
Es una consecuencia
directa del PGH y
supone la
probabilidad de curar
las enfermedades
hereditarias
cartografiadas por
éste, insertando
copias funcionales de
genes defectivos o
ausentes en el
genoma de un
individuo para tratar
dicha enfermedad.

13. Terapia farmacológica
Permite encontrar alteraciones en la
secuencia del ADN de genes
específicos y esto conlleva a que se
realice el tratamiento con
medicamentos de una manera dirigida.

14. La medicina predictiva?
Permite
diagnosticar
enfermedades,
gracias a los
conocimientos
del genoma,
que aún no se
han
desarrollado
en el paciente.

15. LAS CONTROVERSIAS
CAUSADAS POR EL PGH
 Discriminación
genética.
 afecta a un individuo o
miembros de un grupo
familiar o étnico, sólo por
tener en su constitución
genética diferencias
reales o supuestas al del
genoma considerado
“normal”

16. LAS CONTROVERSIAS
CAUSADAS POR EL PGH (II)
 Patente de genes.
 Especialmente
aquellas invenciones
obtenidas a partir del
cuerpo humano,
tales como genes y
células madre,
fueron
particularmente
difíciles de encajar
en la legislación de
patentes a nivel
mundial.

17. GENOMA MEXICANO
 20 de Julio de 2004 nació el Instituto Nacional de
Medicina Genómica (INMEGEN).

18. MISIÓN
La misión de INMEGEN consistió en desarrollar una
investigación científica, que resultara en infraestructura
tecnológica, programas educativos y de divulgación,
que sirvieran de base para el desarrollo de una
plataforma de medicina genómica para los mexicanos.
Inicialmente participaron los estados de Yucatán,
Sonora, Veracruz, Guerrero, Zacatecas,
Guanajuato, Oaxaca. Posteriormente se
sumaron Durango, Campeche y Tamaulipas.

19. El mapa del Genoma
Humano de los mexicanos
que se representa por una
mezcla de 35 grupos étnicos
formando un componente
genético único en el mundo,
al que se le ha denominado
“Amerindio”.
Se determino que los
padecimientos mas comunes
de los mexicanos son: la
diabetes, las enfermedades
cardiovasculares y diversos
tipos de cáncer.

20. Bioetica humana
 1997 UNESCO. Comité
Internacional de
Bioética(CIB)
 A partir de aquí cada
nación ha formado
comités nacionales o
regionales de Bioética

21. TEMAS DE LA DECLARACIÓN
CIB
 A)Dignidad humana y genoma
 B)Derechos de las personas implicadas
 C)Investigación sobre el Genoma
Humano
 D)Condiciones para las actividades
científicas
 E)Solidaridad y Cooperación
internacional
 F) Fomento de los principios de la
declaración

22. Octubre 2000 en México
Comisión Nacional para el Genoma
Humana.
La beneficencia: hacer el bien a los
individuos y a las familias.
La no maleficencia: no hacer daño.
Respeto a la autonómia
Resultados genéticos utilizarse para
beneficio del hombre
Los individuos son libres de aceptar o
rehusar pruebas genéticas
Los servicios de genética deben de ser
accesible
Los datos genéticos son confidenciales