4. Quien hace la investigacion. Entidades y Centros públicos o semipúblicos que participan activamente en Investigación genómica. EEUU Centro Nacional de Recursos del Genoma Humano (NCHGR)
5. Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI) Ministerio de Energía (DOE), a través, de los Laboratorios Nacionales de Lawrence Livermore, Lawrence
6. El Genoma es… El conjunto completo de genes de un organismo, donde se guarda toda la información genética.
7. Proyecto Genoma Humano El Proyecto Genoma Humano es una investigacion internacional que busca seleccionar un modelo del organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su DNA.
8. MAPA DEL GENOMA HUMANO. Es una herramienta genética que permite estudiar la evolución del hombre y que puede cambiar drásticamente la medicina actual como la conocemos.
9. Objetivos del PGH Identificar los aproximadamente 100,000 genes humanos en el DNA Determinar las secuencias de 3 billones de bases químicas que conforman el DNA Acumular la información en bases de datos
10. Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologias de secuenciación Desarrollar herramientas para análisis de datos Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto
11. Métodos utilizados para desarrollar el PGH Secuenciación Mapeo Marcador genético Polimorfismo El mapa genético
12. El mapa físico Localización de genes que predisponen ciertas enfermedades BACs YACs
13. Aplicaciones en la medicina Las perspectivas del Proyecto del Genoma Humano para la medicina (PGH), se basan en la premisa de que todas las enfermedades, excepto el trauma (aunque no todos los casos de trauma), tienen un componente genético.
14. Dx Presintomatico La identificación, a través de PGH, de genes y de las mutaciones recientes a permitido: El Dx de enfermedades Detección de portadores asintomáticos y el riesgo de transmitir una enfermedad genética a su descendencia.
15. Terapia Génica SCID (SevereCombinedInmunodeficiency) Una forma de SCID es la deficiencia de ADA (adenosindeaminasa). Terapia: Leucocitos con genes ADA.
16. Farmacología Genética En relación con la farmacología en relación con el PGH abre la probabilidad de que la dosis de cualquier medicamento pueda individualizarse ¨ a la medida¨ de la capacidad de cada organismo, determinara genéticamente para metabolizar determinados medicamento, lo cual sin duda eliminaría o minimizaría los efectos secundarios indeseables del mismo.
17. Aplicaciones Actuales El PGH facilita el conocimiento de los procesos biológicos desde la escala molecular hasta la evolutiva de los seres humanos
18. Medicina molecular Dx y detección de predisposición genética a enfermedades Diseño de drogas a medida según perfil génico
19. Genómica microbiana Detección y Tx precoz de patógenos Desarrollo de nuevos biocombustibles Limpieza de desechos tóxicos de manera eficiente y segura
20. Evaluación de riego En personas expuestas a la radiación y a químicos y toxinas causantes de cáncer
21. Bioarqueologia, antropología, evolución y migración humana Estudio de la evolución a través de la mutación en línea genética en linajes, y de la migración de diferentes grupos poblacionales basándose en herencia genética materna Estudio de mutaciones del cromosoma Y para rastrear linaje y migración de varones Comparación de puntos de cambios en la evolución de las mutaciones con edades de poblaciones y eventos históricos.
22. Identificación por ADN Identificación de donantes y receptores para programas de trasplante de órganos
23. Agricultura, ganaderia y bioprocesamiento cultivos resistentes a las enfermedades, los insectos y la sequía animales de granja más sanos, productivos y resistentes a las enfermedades alimentos más saludables y nutritivos.
24. Ventajas Factibilidad de conocer el perfil biográfico de una persona La posibilidad de modificar los genes que provocan las enfermedades
25. Desventajas Modificación del genoma humano para "mejorar" la naturaleza humana. Resistencia microbiana a nuevos fármacos.