El documento trata sobre las anomalías congénitas. Explica que son alteraciones presentes al nacer causadas por factores genéticos o ambientales que afectan el desarrollo durante la gestación. Describe algunas causas comunes como defectos genéticos hereditarios, mutaciones genéticas, exposición a radiaciones, sustancias químicas, infecciones o temperaturas elevadas durante el embarazo. El objetivo es determinar los principales factores de riesgo asociados a estas anomalías en la población de Cajamarca, Perú.

1. 929640-13722400<br />4526280-44450 40000100000 <br />-5867402951480FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUDESCUELA ACADÉMICO PROFESIONAL DE ENFERMERÍADOCENTE:Mg. Henandez Torres AlexALUMNA: Julcamoro Villa Janeth.CURSO:Métodos y Técnicas de estudioCAJAMARCA-201100FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUDESCUELA ACADÉMICO PROFESIONAL DE ENFERMERÍADOCENTE:Mg. Henandez Torres AlexALUMNA: Julcamoro Villa Janeth.CURSO:Métodos y Técnicas de estudioCAJAMARCA-201130537151226820002762252552700ANOMALÍAS CONGÉNITAS00ANOMALÍAS CONGÉNITAS<br /> <br />Dedicatoria<br />Esta monografía está dedicada a nuestra primera casa superior de estudios, la cual nos ha brindado la oportunidad de formarnos como futuros enfermeros para poder mejorar personalmente, y así mismo forjar un futuro mejor para nuestro país es; también va dedicado a nuestro profesor quien nos ha brindado la oportunidad de poder desarrollarnos como estudiantes universitarios.<br />Agradecimiento<br />Agradezco principalmente a dios por ayudarme y guiarme a cumplir mis metas; también agradezco a mi familia quienes me impulsado a seguir adelante, al profesor Alex Hernandez Torres por darnos la oportunidad de investigar temas que nos van a ser útiles en nuestra carrera profesional.<br />Resumen<br /> Las deformaciones en el ser humano son enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o la edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estos procesos se ven afectados por influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genéticos que no son heredados (mutaciones somáticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer. Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse de la terapia génica, que existe gracias a la ingeniería genética.<br />Final del formulario<br /> <br /> Las malformaciones congénitas son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo; debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestación, causados por factores genéticos o ambientales, provocando además alteración del funcionamiento del órgano afectado.<br /> Su importancia radica en tratarse de un problema frecuente (15 de cada 1.000 recién nacidos) y grave; ya que puede comprometer a órganos vitales, causando la muerte y en aquellos que logran sobrevivir, requerir tratamientos largos y costosos.<br /> Una de las preocupaciones principales de los padres ante la llegada de un bebé es que nazca sano. Para ello, es importante tomar algunas precauciones antes y durante los meses de gestación.<br /> El desarrollo intrauterino se divide en el periodo embrionario que ocupa las primeras 9 semanas y el periodo fetal que finaliza al nacimiento. En el periodo embrionario es donde se produce la organogénesis fundamentalmente por el crecimiento y maduración de los órganos con una notable disminución de la susceptibilidad a agentes teratógenos en los períodos más tardíos.<br /> Los tres primeros meses de embarazo son los más sensibles, debido a que se están formando los órganos del bebé. Durante este tiempo, cualquier tipo de agresión (consumo de alcohol, tabaco o medicamentos) puede provocar serios daños en el embrión y en la formación de sus órganos.<br /> Más adelante, el feto ya tiene todas sus partes bien formadas, es más resistente y sólo está aumentando de tamaño.<br /> Un golpe cruel a la fantasía de los padres, es el nacimiento de un niño con una malformación congénita.<br /> Pues una malformación congénita es una alteración del desarrollo anatómico que se presenta durante la vida intrauterina. Puede ser causada por diversos factores entre los cuales podemos mencionar: Factores de origen genético, Factores de origen ambiental.<br />Índice<br />CAPÍTULO I<br /> Anomalías congénitas……………………………….……………………………………….,..06<br /> 1. Formulación del problema de investigación………………………………..………….....08<br /> 1.1 Descripción empírica del problema de investigación………………………………..08<br /> 1.2 Definición del problema……………………………………………………………...…..08<br />2. Objetivos de la investigación…………………………………………………………....….08<br /> 2.1 objetivo general ……………………………………………………………………....….08<br /> 2.2 Objetivos específicos…………………………………………………...……….......….08<br />3. Justificación……………………………………………………………………………..…….08<br />4. limitaciones………………………………………………………………………………...….08<br />CAPÍTULO II<br />Marco referencial……………………………………………………………………….09<br />Marco teórico…………………………………………………………………………...10<br />Hipótesis de trabajo……………………………………………………………………14<br />Variable…………………………………………………………………..……………..16<br /> 4.1 Variable Dependiente………………………………………………..…….….……16<br /> 4.2 Variable (s) independiente (s)…………………………………………….……….16<br />5. METODOLOGIA………………………………………………………...…………..……….17<br />6. Conclusiones……………………………………………………………..............................20<br />7. Anexos……………………………………………………………………………….….…….21<br />8. Bibliografía…………………………………………………………………………….……..22<br />CAPITULO I<br />“ANOMALÍAS CONGÉNITAS”<br /> Congénito es cualquier rasgo que está presente desde el nacimiento, o sea que es adquirido durante el proceso de formación dentro del útero. Puede ser de origen genético, físico (radiación, etc.), químico (fármacos, tóxicos), o infeccioso (rubéola, varicela, sífilis, etc.), sustancias cancerígenas, agentes teratogénicos (alcohol, estrógenos sintéticos, VIH, toxoplasma, etc.).<br /> En las enfermedades congénitas, para un tratamiento, es necesario un diagnóstico preciso, la intervención a tiempo, antes de que sobrevengan las lesiones de tejidos (titulares) irreversibles y el conocimiento de alteraciones bioquímicas y de funcionamiento del metabolismo. <br /> Las enfermedades congénitas abarcan problemas como la reducción de la fertilidad, abortos espontáneos, malformaciones congénitas, bajo peso al nacer, deficiencias del desarrollo. <br /> Lo más aconsejable es prevenir las enfermedades congénitas, para ello se recurre al diagnóstico prenatal, compuesto por una serie de pruebas: citológicas (de las células), bioquímicas, con las que se pueden detectar algunas anomalías. Para realizar estas pruebas es necesario tomar muestras e líquido amniótico y del cordón umbilical. <br /> Una enfermedad congénita es una anomalía de la estructura, funcionamiento o metabolismo, presente desde el nacimiento, que provoca una incapacidad física, mental o la muerte.<br />Causas de las enfermedades congénitas:<br />476758017208500 Entre el 60-70% de los casos de enfermedades congénitas tienen causas desconocidas, los restantes se deben a factores genéticos o ambientales. <br /> Basta con un único gen anormal para causar un defecto congénito. El ser humano tiene un mínimo de 30.000-35.000 genes, que se ocupan de determinar rasgos (ojos, piel, etc.), controlan el crecimiento y desarrollo de los componentes físicos y químicos. Un niño recibe los genes de sus padres por partes iguales.<br /> La transmisión de un gen anormal por parte de uno de los padres puede dar origen a enfermedades genéticas, se trata de un gen dominante, y puede originar enfermedades como: acondroplasia (una forma de enanismo), síndrome de Marfan (enfermedad del tejido conjuntivo).<br /> Otras enfermedades congénitas sólo se heredan si ambos padres son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al niño (herencia recesiva), como la enfermedad de Tay-Sachs (trastorno que afecta principalmente a personas de origen judaico europeo), la fibrosis quísitca (trastorno de los pulmones y otros órganos, que afecta sobre todo a personas caucásicas). Otra forma de herencia ligada al cromosoma X, es aquella en que sólo los varones heredan la enfermedad de la madre portadora del gen, como ocurre en la hemofilia (deficiencia en la coagulación de la sangre) y la distrofia muscular de Duchenne (debilitación muscular progresiva).<br /> Las causas ambientales pueden ser el abuso de drogas (alcohol, cocaína, etc.), las infecciones, la exposición a medicamentos u otros productos químicos. Muchas enfermedades congénitas son producto de una combinación de agentes genéticos y ambientales como el labio leporina, pie torcido, fisura palatina, defectos cardíacos.<br />1. FORMULACIÓN DEL PROBLEMA DE INVESTIGACIÓN<br />1.1 Descripción empírica del problema de investigación<br /> Actualmente la población de Cajamarca se ha incrementado considerablemente y con ello también los riesgos de tener un niño con alguna anomalía congénita, por ello se ha decidido realizar un estudio de esta enfermedad para determinar las causas que lo provocan, que podría generar una importación futura de estas enfermedades.<br />1.2 Definición del problema<br />¿Cuáles son los factores que determinan la causa de las anomalías congénitas en Cajamarca?<br />2. Objetivos de la investigación<br /> 2.1 Objetivo general<br />Determinar cuales son los factores de esta enfermedad que afectan a las personas de Cajamarca.<br /> 2.2 Objetivos específicos<br />Determinar las causas de las anomalías congénitas.<br />Conocer cuál es el principal factor que afecta a las persona con estas enfermedades.<br />Determinar la frecuencia con la que se da estas anomalías congénitas. <br />3. Justificación<br /> Dar a conocer e informar a la población acerca de esta terrible enfermedad.<br />4. Limitaciones <br />Poca información acerca del tema de investigación.<br />CAPÍTULO II<br />MARCO REFERENCIAL<br /> Las malformaciones congénitas son defectos morfológicos intrínsecos producidos durante el proceso de desarrollo y que se presentan en el momento del nacimiento. Muchos son los factores asociados a estas alteraciones y estas no solo tienen una repercusión en el núcleo familiar, sino también sobre la sociedad; revistiendo singular importancia detectar los factores que más se relacionan con las mismas con la intención de reducir su presentación. <br /> Las malformaciones congénitas pueden ser hereditarias o esporádicas, únicas o múltiples, evidentes u ocultas, macroscópicas o microscópicas. Son la causa de casi la mitad de todas las muertes de los recién nacidos (RN) a término. Se calcula que entre un 3% y 4% todos los recién nacidos presentan una malformación importante, definida como una malformación estética o funcional, estas constituyen una causa importante de mortalidad infantil. <br />La incidencia depende del tipo de malformación, del área geográfica, lo que probablemente se explica por los factores genéticos, medioambientales o ambos y las costumbres (la consanguinidad aumenta el riesgo de anomalías congénitas). Con la edad de la madre (y, en menor medida, también del padre) asciende el riesgo de defectos cromosómicos. <br /> En la etiología pueden intervenir factores genéticos, teratógenos o de ambos tipos. Factores distintos que actúen en el mismo período de la organogénesis pueden causar defectos idénticos.<br /> En nuestro estudio nos proponemos identificar la frecuencia de los factores de riesgos presentes en las madres de recién nacidos con malformaciones congénitas físicas en Cajamarca.<br />MARCO TEÓRICO<br /> Anomalías congénitas o Enfermedades congénitas, enfermedad estructural o funcional presente en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos, ‘monstruo’, y genes, ‘nacimiento’). Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una alteración genética.<br /> Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo posnatal. Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los cromosomas.<br />CAUSAS GENÉTICAS<br /> Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes (herencia poligénica), o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad.<br />Hemoglobina S<br />AGENTES EXTERNOS<br /> En torno a un 10% de las anomalías congénitas están causadas por factores externos. Se demostraron los efectos de la radiación por la gran incidencia de malformaciones en los hijos de las japonesas embarazadas expuestas a las bombas atómicas de 1945, así como en las gestantes sometidas a radioterapia (véase Enfermedad por radiación). El riesgo para el feto es menor en las radiografías utilizadas para la elaboración de diagnósticos; no obstante, los radiólogos recomiendan realizar sólo las necesarias durante el embarazo. Someter a una gestante a temperaturas elevadas (como la de un baño muy caliente) también puede producir anomalías congénitas.<br /> Se creía que la placenta (órgano de unión del feto a la madre) era una barrera protectora frente a sustancias químicas presentes en la sangre materna. Este concepto condujo a finales de la década de 1950 al nacimiento de muchos niños con focomelia (miembros ausentes de forma total o parcial) debido a la utilización del sedante talidomida. Otros teratógenos conocidos son el alcohol, los anticonvulsivos, los quimioterapéuticos antineoplásicos, la cocaína, el ácido retinoico (tratamiento para el acné), y los antibióticos tetracilinas y aminoglucósidos (estreptomicina, gentamicina, tobramicina). En 1955 se descubrió en Japón una ‘epidemia’ de parálisis cerebral debida a que las embarazadas consumían pescado contaminado con el producto industrial metilmercurio.<br /> Diferentes infecciones padecidas por una gestante pueden lesionar al feto. La más típica, la rubéola, puede producir retraso mental, ceguera y/o sordera en el recién nacido. La vacunación de niñas y adolescentes evita que se produzca la infección durante los embarazos futuros de esas mujeres. Otras infecciones que pueden dañar al feto si se producen durante la gestación son el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), la varicela, la toxoplasmosis y la infección por citomegalovirus.<br /> Las mujeres con diabetes mellitus tipo I (insulino-dependiente), mal controlada durante la gestación, pueden tener hijos con cardiopatías congénitas y otros problemas. La fenilcetonuria (enfermedad del metabolismo) puede producir polimalformaciones y retraso mental en el niño, si no se controla durante el embarazo.<br />CAUSAS POLIGÉNICAS Y MULTIFACTORIALES<br /> Hoy en día no se conoce la causa de las dos terceras partes de las anomalías genéticas. Se piensa que algunas malformaciones cardiacas y de la columna vertebral son poligénicas, es decir, producidas por la presencia simultánea de varios genes anómalos. Otras anomalías congénitas parecen ser multifactoriales, esto es, producidas por genes anormales que interactúan con agentes ambientales perjudiciales. Algunas malformaciones se producen con más frecuencia en padres de edades avanzadas; por ejemplo, el riesgo de que nazca un niño con síndrome de Down se incrementa con la edad de la madre.<br />DIAGNÓSTICO Y DETECCIÓN<br /> Se han desarrollado diferentes pruebas diagnósticas para detectar los genes defectivos y las anomalías fetales. Para algunas enfermedades hereditarias como la enfermedad de Tay-Sachs y la anemia de células falciformes se dispone de pruebas para detectar los genes defectuosos en los padres sanos.<br /> Muchas enfermedades congénitas se pueden diagnosticar mediante amniocentesis. Se toma una muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarlo y se cultivan las células fetales descamadas para estudiarlas. Otro método para obtener células fetales consiste en la realización de la biopsia de vellosidades coriónicas. En las células fetales cultivadas se puede estudiar una función concreta o analizar su ADN para detectar una anomalía congénita. También se puede obtener una muestra de sangre fetal del cordón umbilical.<br /> Existen algunas pruebas diagnósticas menos agresivas que las anteriores. La más utilizada es la ecografía (basada en los ultrasonidos), útil para diagnosticar malformaciones, la edad fetal, los embarazos múltiples y el sexo fetal. Los niveles elevados de alfa-fetoproteína en sangre materna pueden indicar la presencia de una espina bífida; los niveles bajos pueden indicar síndrome de Down. En este caso también pueden aparecer niveles anormales en sangre materna de estriol no conjugado y de gonadotrofina coriónica humana.<br /> Muchas malformaciones congénitas estructurales pueden ser corregidas mediante cirugía. Entre ellas se incluyen el paladar hendido y el labio leporino, los defectos de desarrollo de partes del tubo digestivo, las malformaciones cardiacas, el pie zambo y la escoliosis congénita. El tratamiento de algunas enfermedades hereditarias utilizando la ingeniería genética es un avance reciente que se encuentra en fase de ensayo clínico.<br />TRATAMIENTO<br /> Aun cuando el propósito de este capítulo no es precisamente referirse al tratamiento de las MFC, ya que ello es eminentemente quirúrgico u ortopédico, se hace necesario dar a conocer al médico pediatra neonatólogo cuáles son las malformaciones que más frecuentemente pueden presentar mayores problemas de no diagnosticarse oportuna y precozmente. Para ello proponemos una Clasificación práctica que permita acercarse y abordar el problema con el fin de tomar decisiones.<br /> No susceptibles de corrección <br /> Compatibles con la vida <br />Malformaciones Congénitas Susceptibles de corrección <br /> Incompatibles con la vida <br /> No susceptibles de corrección <br /> Las malformaciones congénitas que realmente interesa aprender a diagnosticar en forma oportuna son aquellas incompatibles con la vida, pero susceptibles de corrección quirúrgica. Ellas constituyen las urgencias quirúrgicas del recién nacido, ya que de su diagnóstico, manejo y tratamiento precoz, oportuno y eficaz, depende la vida del recién nacido. <br /> Para hacer un diagnóstico precoz de un feto malformado es necesario primero pensar en los factores de riesgo que pueden condicionar la aparición de una anomalía del desarrollo: la edad materna avanzada, el antecedente de abortos y de malformados previos en la hermandad o en la familia, de metrorragia del primer trimestre del embarazo, de enfermedades crónicas maternas como diabetes o agudas de los primeros estadios del embarazo, como Rubéola, antecedentes de ingestión de medicamentos considerados teratogénicos, como talidomida, y anticoagulantes. <br /> La tecnología moderna de diagnóstico prenatal como la ultrasonografía permite actualmente diagnosticar la mayoría de los defectos estructurales del feto, como defectos de cierre de tubo neural, hernia diafragmática, defectos de pared abdominal, etc. y los métodos de estudio cromosómico en líquido amniótico o en vellosidades coriales que sirven para identificar anomalías cromosómicas. <br /> El examen diario y minucioso del recién nacido nos permite encontrar muchas malformaciones que en un primer examen pudieron pasar desapercibidas, como sindactilias, criptorquidias, fisuras velo palatinas, etc. <br /> Es importante también en caso de haber diagnóstico prenatal de alguna malformación incompatible con la vida, tomar algunas providencias para la mejor atención del recién nacido: primero que el parto se produzca en el lugar más idóneo, que tenga todo lo necesario para mejor resolución de su problema. Organizar el equipo médico, neonatólogo, personal paramédico, cirujano etc. <br /> Contar con lo necesario para completar su estudio clínico, Rayos X, ecografía, eco cardiografía, etc. <br />3. Hipótesis de trabajo<br /> Los factores que determinan las causas de las anomalías congénitas son clásicamente los tres grupos siguientes: <br />1. Genéticas <br />2. Ambientales <br />3. Multifactoriales. <br />4. Desconocidas <br /> <br />1. GENETICAS: <br /> Los factores genéticos constituyen las causas más frecuentes de Malformaciones, atribuyéndoseles una tercera parte de ellas. Las aberraciones cromosómicas son frecuentes y pueden ser numéricas y estructurales y afectan tanto a los autosomas como a los cromosomas sexuales. <br /> Los cromosomas están en pares y se les llama cromosomas homólogos. Lo normal es que las mujeres tengan 22 pares de autosomas y un par de cromosomas X; los varones, 22 pares de autosomas, un cromosoma Y y un cromosoma X. Las anormalidades numéricas se producen por una no disyunción, es decir falta de separación de los cromosomas apareados o cromátides hermanas durante la anafase. <br /> Las alteraciones del número de cromosomas pueden corresponder tanto a aneuploidía como a poliploidía. <br /> Una célula aneuploide es la que tiene un número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número aploide que es 23; por ejemplo 45 como en el Síndrome de Turner o 47 como en el Down. Los embriones que pierden un cromosoma, monosomía, mueren casi en su totalidad, por lo que es rarísimo encontrarlos entre los nacidos vivos. El S. de Turner es la excepción. <br /> Alrededor del 20% de los abortos espontáneos presentan aberraciones cromosómicas. <br /> Trisomía, por el contrario, es el caso de una célula que en vez de un par de cromosomas homólogos, tiene tres, como la Trisomía 21 o Síndrome de Down. <br /> El otro grupo de anormalidades cromosómicas lo forman las anomalías estructurales, que son el resultado de roturas del cromosoma. El trozo quebrado puede pegarse en otro cromosoma, lo que constituye la translocación, o puede perderse, deleción. En el primer caso el material cromosómico no lo pierde la célula, por lo que el individuo puede ser fenotípicamente normal, translocación balanceada, pero sus hijos pueden recibir el cromosoma con el trozo translocado, es decir van a tener exceso de masa celular, lo podría significar alteraciones morfológicas o de otro tipo, es decir una anormalidad. <br /> <br />2. AMBIENTALES <br /> Son conocidos como teratógenos ambientales. Al actuar sobre el embrión en desarrollo pueden producir alteraciones que llevan a provocar las malformaciones. Mientras más precozmente interfieran en el desarrollo embrionario, mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad. El período crítico es diferente en los distintos órganos, pero se acepta que está comprendido entre la fecundación y las 12 a 16 semanas de gestación. Ello no significa que después de esa etapa no halla riesgo, es menor, es cierto, pero puede seguir siendo crítico incluso hasta después del nacimiento. El esmalte dentario, por ejemplo, puede sufrir alteraciones por las tetraciclinas en los primeros años de vida. <br /> Los teratógenos ambientales pueden ser causa de hasta el 7% de los defectos congénitos. <br />Pueden ser: <br />· Físicos <br />· Químicos <br />· Infecciosos <br /> <br />3. MULTIFACTORIALES: <br /> Se trata de las malformaciones congénitas más frecuentes, generalmente son únicas, labio leporino, defectos de cierre del tubo neural, etc. <br /> Por lo general, la distribución familiar de ellas está regida por una combinación de factores genéticos y ambientales que son diferentes en los distintos individuos. En otras palabras debe existir una susceptibilidad especial en el individuo para que el teratógeno ambiental provoque la malformación. <br />Los riesgos de recurrencia, es decir de que aparezca otro hijo con igual malformación son calculados en forma empírica, basándose en las frecuencias de ella en la población general, son promedios poblacionales, no riesgos reales. Cada familia tiene sus riesgos propios, dependiendo del número de personas afectadas y de la cercanía o distancia con el caso en cuestión. <br /> <br />4. Variable<br />4.1 Variable Dependiente:<br />Causas que originan las anomalías congénitas.<br />4.2 Variable (s) independiente (s)<br />Tratamiento, prevención.<br />CAPÍTULO III<br />1. METODOLOGIA<br /> Se realizó un estudio observacional, descriptivo y prospectivo en 300 embarazadas en el IMMPB desde Mayo Julio de 2005. <br /> El sonograma se realizó a las mujeres embarazadas que realizaban sus controles prenatales en la institución, ser realizo en un equipo ALOKA 1000, del Instituto Materno lógico Municipal Percy Boland, preferentemente con cortes longitudinales y cortes coronales. <br /> Todas las pacientes se examinaron en posición supina por vía abdominal, donde se registró el tiempo de gestación, la edad de la paciente, si se encontró o no malformación y el tipo de la misma. <br /> Las malformaciones encontradas se distribuyeron según el sistema a que pertenecía por años. <br /> Cada sistema se distribuyó por tipo de malformación, hallándole por ciento. <br /> Obtuvimos el promedio de edad materna durante el estudio <br /> Los resultados obtenidos se muestran en tablas estadísticas y por ciento. <br />RESULTADOS <br /> El estudio realizado en el periodo de dos meces dio como resultados los siguientes datos. <br />ALTERACION NUMERO PORCENTAJE S Renal 4 1.30% S Nervioso 4 1.30% S Digestivo 2 0.60% S Cardiovascular 2 0.60% Sin Alteración 288 96% TOTAL 300 100% <br /> <br /> <br /> <br /> <br /> Durante el tiempo que duro el estudio se detectaron un total de ocho malformaciones compartiendo el primer lugar en frecuencia las alteraciones del sistema nervioso y las alteraciones del sistema renal en tercer y cuarto lugar se encuentran las alteración de del sistema digestivo y cardiovascular. <br /> Durante los dos meces que duro el estudio el promedio de edad de las madres gestantes fue de 24 años siendo 38 años la mayor edad y 17 años la menor edad. Encontrándose el mayor grupo etareo entre los 21 a 25 años <br />Distribución de las Malformaciones del Sistema Nervioso Central. <br />TIPO DE MALFORMACION No. % Espina Bifida 2 0.6 Anencefalea 2 0.6 TOTAL 4 1.3 <br /> Las malformaciones congénitas del sistema renal señalan 4 casos, siendo de éstas la hidronefrosis y la dilatación de cavidades renales las más frecuentes <br />Distribución de las Malformaciones del Sistema Renal. <br />TIPO DE MALFORMACION No. % Hidronefrosis 2 0.6 Dilatación de Cavidades 2 0.6 TOTAL 4 1.3 <br />. <br /> Las malformaciones del sistema cardiovascular señalan como más frecuente a la dilatación de cavidades <br />Distribución de las Malformaciones del Sistema Cardiovascular. <br />TIPO DE MALFORMACION No. % Dilatación de cavidades 2 0.6 TOTAL 2 0.6 <br /> La distribución de otras malformaciones del sistema digestivo que agrupa a1 (0.6 %) se manifiestan de la siguiente manera. <br />Distribución de otras Malformaciones del Sistema Digestivo <br />TIPO DE MALFORMACIONES No. % Hepatomegalia 1 0.3 ascitis 1 0.3 TOTAL 2 0.6 <br /> Es de hacer notar que con el corto tiempo de recolección de información no pudo ser posible que figuren otras malformaciones que son también frecuentes aunque en menor cantidad como ser: <br />Síndrome de Down <br />Gastrosquisis <br />Dilatación de asas intestinales <br />Alteraciones óseas <br />Fisura palatina <br />Motivo por el cual este estudio será alargado con el objetivo de agrandar el universo de paciente y así brindar resultados más confiables. <br /> <br />CONCLUSIONES<br />El ultrasonido es un medio eficaz para el diagnóstico de malformaciones congénitas. <br />Las malformaciones que se encontraron con más frecuencia fueron las del sistema nervioso 1.3 % <br />Dentro del sistema nervioso central la malformación más frecuente fue la anencefalia y la espina bifida 1.3 % <br />La malformación más frecuente en el sistema renal lo constituyó la hidronefrosis y la dilatación de vías excretotas1.3 % <br />En el sistema cardiovascular la cardiopatía fue la más encontrada con el 0.6 % <br />En el sistema digestivo la malformación encontrada fue la ascitis con un 0.3% y la viseromegalia igual con un 0.3%. <br />El promedio de edad materna según malformaciones encontradas fue de 24 años. <br />Anexos:<br />Principales anomalías genéticas en el ser humano<br />ANOMALÍACARACTERES GENÉTICOSCLÍNICA<br />ASOCIADAS A AUTOSOMASSíndrome de DownTrisomía del cromosoma 21Retraso mental. Aspecto mongoloideSíndrome de EdwardsTrisomía del cromosoma 18Retraso mental y psicomotorSíndrome de PatauTrisomía del cromosoma 13Retraso mental. Labio o paladar hendido. Alteraciones del sistema nervioso centralSíndrome del maullido de gatoDeleción parcial del cromosoma 5Retraso mental. Llanto característicoASOCIADAS A CROMOSOMAS SEXUALESSíndrome de TurnerAusencia de un cromosoma X (45 XO)Talla baja. Desarrollo sexual infantilSíndrome de KlinefelterConstitución cromosómica XXYTalla alta. Ginecomastia. Desarrollo masculinoSíndrome del cromosoma X frágilCromosoma X con un sitio frágil cerca del extremo del brazo largoRetraso mental. Genitales grandesSíndrome de triple XUn cromosoma X de más (XXX)Fenotipo normal. Coeficiente intelectual bajo<br />197548510922000<br />Bibliografía:<br />Microsoft ® Encarta ® 2009. © 1993--2008 Microsoft Corporation. <br />Malformación congénita - Wikipedia, la enciclopedia libre<br />Referencias informáticas:<br />http:alformaciones congénitas.mht<br />http:alformaciones humanas.mht<br />http:nfermedades congénitas.mht<br />