Este documento explica las diferencias entre enfermedades congénitas y genéticas. Las enfermedades genéticas implican un material genético alterado, mientras que las congénitas no. También discute cómo prevenir estas condiciones mediante la consulta antenatal y la ingesta de ácido fólico y omega-3. Finalmente, identifica varios agentes teratógenos que pueden afectar al feto y cómo determinar si una sustancia es cancerígena, teratógena, mutágena o muy tóxica.

1. Anomalías y
Malformaciones
Genéticas
Jean Bernal
C.I.: 18.654.360
HPS-162-00211V

2. ¿Sabes cuáles son las diferencias entre una
enfermedad congénita y una genética?
con una certeza igual o superior
al 50%.
Por otro lado, las enfermedades
congénitas son aquellas donde
no hay material genético
alterado.
Algunos ejemplos son el
síndrome de Goldenhar, el pie
equino-varo, las
malformaciones cráneo-
faciales, la polidactilia (más de
5 dedos), sindactilia (dedos
pegados), labio y paladar
hendido, así como las
malformaciones del sistema
nervioso central y periférico
como la espina bífida.
Una enfermedad genética es
aquella en donde el material
genético (los genes) está alterado,
es decir, se puede encontrar de
manera concreta el lugar dentro de
los cromosomas donde está la
enfermedad.
Algunos casos son: el síndrome
Down, Turner, Edwards, Pattau o el
Síndrome de maullido de gato u
otros más comunes como la
hemofilia, la distrofia muscular, la
corea de Huntington, el enanismo,
entre otras.
Además, quienes padecen alguna
de estas enfermedades pueden
transmitirla a sus descendientes
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3. Este tipo de alteraciones no pueden ser transmitidas a la
descendencia, aunque se incrementa discretamente el riesgo cuando
hay factores ambientales asociados, como zonas con radiaciones,
desechos tóxicos, zonas rurales sin acceso a frutas –falta de ácido
fólico, etc.
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4. ¿Cómo se pueden prevenir las enfermedades
congénitas y genéticas?
- Exposición a material
radioactivo y a tóxicos
ambientales como metales,
gases, solventes o radiaciones.
- Madre Rh negativa, con padre
Rh positivo.
- Diabetes tipo I y II, diabetes
gestacional, hipotiroidismo.
-Sobrepeso.
-La presencia de algún familiar
directo de los padres con
malformaciones (Por ejemplo
un hermano hemofílico, caso
donde sólo los hombres de una
familia desarrollan la
enfermedad).
- Desnutrición, ya sea carencial
o por trastornos de la
alimentación, como la bulimia.
- Enfermedades infecciosas
activas como la toxoplasmosis,
rubeola, citomegalovirus, etc.
Uno de los métodos más eficaces
para prevenir este tipo de
enfermedades es la consulta
antenatal, la cual consiste
precisamente en descubrir antes de
un embarazo si una pareja tiene o
no riesgo de tener hijos con
malformaciones ya sean congénitas
o genéticas.
Los principales factores de
riesgo son:
- Ser padre portador de alguna
malformación.
- Edad materna mayor o igual a 35
años.
- Edad paterna igual o mayor a 45
años
- Madre fumadora.
- Antecedente de un hijo con
malformaciones de tipo genético
(síndrome de Down, por ejemplo).
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6. Los estudios más recientes han demostrado que el consumo de ácido
fólico y omega 3 reducen el riesgo de malformaciones congénitas y
genéticas. En el caso de las alteraciones genéticas, estos dos
nutrientes le confieren al material genético (ADN) cierta estabilidad
desde el punto de vista bioquímico, de manera tal que cuando se da la
conjunción y duplicación del mismo, se pueden disminuir las
probabilidades de malformaciones.
Lo más recomendable es que
consultes a tu ginecólogo antes
de embarazarte, ya que él te
puede sugerir acciones y
suplementos alimenticios (en
dosis adecuadas) para que tú y
tu bebé se desarrollen
adecuadamente desde el inicio.
Es muy importante que sepas
también que algunas de estas
malformaciones pueden provocar
abortos. Si has tenido algún aborto
no tienes mayor riesgo de que esto
vuelva a suceder en un segundo
embarazo, pero si ya has sufrido
dos, el riesgo para un tercero es
muy alto.
Por otro lado, hay autores que
sostienen que algunas de las
enfermedades congénitas tienen en
realidad un trasfondo genético, es
decir, hay material (ADN) alterado,
pero aún no se ha descubierto el
área que se encuentra afectada.
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7. Agentes teratógenos que pueden afectar al
bebé antes de nacer
Un teratógeno puede ser definido como cualquier sustancia química,
agente físico (radiaciones), infeccioso, enfermedad materna o estado
carencial que actuando durante el periodo embrionario o fetal es capaz de
alterar de forma más o menos grave el crecimiento y desarrolllo del
embrión y/o feto, y producir una alteración morfológica o funcional en el
periodo postnatal. Todos estos agentes que pueden producir una alteración
en el desarrollo de los órganos en formación se denominan agentes
teratógenos.
Las características del agente :
Muchos agentes teratógenos
tienen una periodo de acción muy
estrecho en términos
cronológicos.
El órgano afectado:
Algunos sistemas orgánicos
crecen y se diferencian durante
cortos períodos de tiempo y sólo
se afectan si el agente actúa
durante este periodo, existe pues
"cronoespecificidad" con relación
al momento de acción del agente.
Factores que influyen en la lesión
producida por un teratógeno:
El momento de exposición: (tiempo
de gestación en el momento de
actuación)
El organismo humano no es
igualmente susceptible a los agentes
teratógenos a lo largo de toda la vida
intrauterina, sino que sus efectos en
el embrión en desarrollo o en el feto
dependen sobre todo de la edad
gestacional, o sea de la etapa del
desarrollo en el momento de la
exposición.
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8. Sustancia carcinogénica, teratogénica,
mutagénica, muy tóxica.
posibilidades de producir
alteraciones en el material
genético de las células.
Sustancia ALERGÉNICA: son
aquellas sustancias y
preparados que a consecuencia
de una exposición inhalatoria
(respiración), oral (ingestión), o
cutánea (piel) pueden producir
o aumentar las posibilidades de
producir reacciones no
habituales en el sistema
inmunológico (p.ej.: alergias).
Sustancia MUY TÓXICA: son
aquellas sustancias y
preparados que a consecuencia
de una exposición inhalatoria
(respiración), oral (ingestión), o
cutánea (piel) pueden producir
lesiones extremadamente
graves, cuadros agudos,
crónicos, e incluso la muerte.
Sustancia CARCINOGÉNICA: son
aquellas sustancias y preparados
que a consecuencia de una
exposición inhalatoria (respiración),
oral (ingestión), o cutánea (piel)
pueden producir o aumentar las
posibilidades de contraer cáncer.
Sustancia TERATOGÉNICA: son
aquellas sustancias y preparados
que a consecuencia de una
exposición inhalatoria (respiración),
oral (ingestión), o cutánea (piel)
pueden producir o aumentar las
posibilidades de producir
alteraciones en el feto.
Sustancia MUTAGÉNICA: son
aquellas sustancias y preparados
que a consecuencia de una
exposición inhalatoria (respiración),
oral (ingestión), o cutánea (piel)
pueden producir o aumentar las
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9. ¿Cómo se puede averiguar cuando una
sustancia es carcinógena // teratógena //
mutágena // muy tóxica?
Esta información puede extraerse de las hojas de datos de seguridad
(MSDS), y en las frases R presentes en las etiquetas de las
sustancias químicas, tal que:
· las sustancias carcinogénicas presentan frase R45 o R49,
· las sustancias teratogénicas presentan frase R47,
· las sustancias mutagénicas presentan frase R46,
· las sustancias alergénicas presentan frases R42 / R43.
· las sustancias muy tóxicas presentan frases R26 / R27 / R28.
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