Malformaciones Congenitas, causas, otros

1. Yasmín Meléndez
C.I. 9.588.859

2. Malformaciones congénitas
Las malformaciones congénitas son
causadas por problemas durante el
desarrollo del feto antes del nacimiento.
Gracias a la mejora en la atención médica
durante el embarazo y al avance en la
detección temprana de anomalías
cromosómicas y otras anomalías genéticas
a través de la amniocentesis, muestreo de
vellosidades coriónicas y otras pruebas
diagnósticas más recientes, hay menos y
menos recién nacidos con problemas
congénitos. Aproximadamente tres de
cada cien bebés nacidos en Estados
Unidos tienen malformaciones congénitas
que afectarán la forma en que se ven, se
desarrollan o se desempeñarán, en
algunos casos, por el resto de sus vidas.

3. Hay cinco categorías de estas
malformaciones, agrupadas de acuerdo a
la causa.
Malformaciones cromosómicas
Los cromosomas son las estructuras que
llevan el material genético heredado de una
generación a la siguiente. Normalmente,
veintitrés cromosomas vienen del padre y
veintitrés vienen de la madre y todos se
encuentran en el centro de todas las células
del cuerpo, excepto en las células
sanguíneas. Los genes en los cromosomas
determinan cómo crecerá el bebé, a quien se
parecerá y hasta cierto punto, cómo se
desempeñará.
Cuando un niño no tiene los cuarenta y seis
cromosomas normales, o si faltan o existen
partes duplicadas de los cromosomas, se
puede ver y comportar diferente a otros
niños de su edad y también desarrollar
problemas graves de salud. El síndrome de
Down es un ejemplo de una condición que
ocurre cuando un niño nace con un

5. Malformaciones de un solo gen
A veces los cromosomas están normales en
número, pero uno o más de los genes en ellos son
anormales. Algunas de estas malformaciones
genéticas pueden pasar a un niño si uno de los
padres padece la misma malformación. Esto se
conoce como herencia autosómica dominante.
Otros problemas genéticos se pueden transmitir al
niño solo si ambos padres portan el mismo gen
defectuoso. (La fibrosis quística, la enfermedad de
Tay-Sachs y la anemia de células falciformes, son
ejemplos de este tipo de malformación). En estos
casos, ambos padres son normales, pero se podría
esperar que de cuatro hijos, uno sea afectado. Esto
se conoce como herencia autosómica recesiva.
Un tercer tipo de malformación genética se llama
ligada al sexo y por lo general se transmite solo a
los varones. Las niñas pueden portar el gen
anormal que causa estos trastornos, pero no
muestra la enfermedad real. (Ejemplos de este
problema incluyen la hemofilia, el daltonismo y
las formas más comunes de distrofia muscular).

8. Afecciones durante el embarazo que
afectan al bebé
Determinadas enfermedades durante el
embarazo, particularmente, durante las
primeras nueve semanas, pueden causar
malformaciones congénitas graves, por
ejemplo, el sarampión alemán y la diabetes.
El consumo de alcohol y determinadas
drogas durante el embarazo aumentan
considerablemente el riesgo de que el bebé
nazca con malformaciones.
Además, si se toman determinados
medicamentos durante el embarazo, estos
pueden provocar daño permanente al feto,
como lo pueden hacer determinados
químicos que puedan contaminar, el aire, el
agua y la comida. Siempre consulte a su
médico antes de tomar cualquier
medicamento o suplemento mientras esté
embarazada. http://www.eluniversal.com.co/salud/descu
bren-nuevo-gen-que-provoca-trastornos-en-
el-autismo-208143

11. Combinación de problemas genéticos y
ambientales
La espina bífida y el labio leporino y paladar
hendido son tipos de malformaciones
congénitas que pueden presentarse cuando
hay una tendencia genética para la afección
en combinación con la exposición a ciertas
influencias ambientales dentro del útero
durante las etapas críticas del embarazo.

13. Causas desconocidas
La vasta mayoría de malformaciones
congénitas no tienen causa conocida. Esto es
particularmente un problema para los
padres que planifican tener más hijos, ya que
no hay manera de predecir si el problema
será recurrente. Si usted o su familia
experimentan una malformación de
nacimiento relacionada con la genética,
solicite a su pediatra que le remita a un
servicio de consejería genética. Estos
servicios tienen experiencia con una
variedad de malformaciones genéticas y
pueden ser capaces de aconsejarle en cuanto
al curso de acción adecuado.

15. Causas principales y
factores de riesgo de
las malformaciones
congénitas
La mayoría de las embarazadas da a luz a bebés normales y sanos. Sin
embargo hay factores que incrementan las posibilidades de que aparezcan
ciertas complicaciones, como el aborto, el parto prematuro y también las
malformaciones.
Es importante indicar que la gran mayoría de las malformaciones
congénitas son de causa desconocida. Solo un 40-30% se pueden
asociar a algún factor conocido. De éstos los más frecuentes son:
Trastornos genéticos y cromosómicos. Estas malformaciones
vienen determinadas por la información genética del bebé. Podría
suceder que no haya ningún caso en la familia y se trate de una
alteración espontánea, como ocurre con las mutaciones. O puede
ocurrir que la alteración sea aportada por la información genética
los padres; en este caso se trataría de una enfermedad hereditaria
Trastornos genéticos y cromosómicos. Estas malformaciones vienen
determinadas por la información genética del bebé. Podría suceder que no
haya ningún caso en la familia y se trate de una alteración espontánea,
como ocurre con las mutaciones. O puede ocurrir que la alteración sea
aportada por la información genética los padres; en este caso se trataría
de una enfermedad hereditaria
La edad de la madre en el momento de la concepción.
El ambiente, como por ejemplo las
radiaciones ionizantes, los rayos X…
El consumo de sustancias tóxicas como el alcohol. Si la madre
bebe en exceso, el niño corre riesgo de sufrir el llamado síndrome
alcohólico fetal, que consiste en anormalidades en la cara,
defectos del corazón, de las articulaciones y de los miembros,
alteraciones intelectuales y problemas e
El consumo de sustancias tóxicas como el alcohol. Si la
madre bebe en exceso, el niño corre riesgo de sufrir el
llamado síndrome alcohólico fetal, que consiste en
anormalidades en la cara, defectos del corazón, de las
articulaciones y de los miembros, alteraciones
intelectuales y problemas en el crecimiento del bebé.
Algunos fármacos. Es importante que la embarazada tenga en cuenta
que la mayoría de los medicamentos que consuma van a afectar también
al bebé. Por eso, solo hay que tomar aquellos fármacos que el médico
haya aprobado. En general, los medicamentos van a ser más peligrosos
durante el primer trimestre del embarazo, ya que es cuando tiene lugar
la mayor parte del desarrollo embrionario y el feto es más vulnerable.

19. José Mestre padece hemangioma,una
condición que causa anomalías en los vasos
sanguineos y venas en surostro. Causa
gigantes depositos de sangre en su rostro,
por ende, sele ha desarrollado un gran tumor
facial. Es comúnmente llamado “ElHombre
sin Rostro”. Por otro lado, es importante
destacar, que estesujeto se ha negado el
tratamiento médico por ser un testigo de
Jehová.

20. Este hombre tenia la mano más grande del
mundo. Se sometió a una cirugía desiete
horas en Shangai para reducirla y hacerla
funcional Antes de lacirugía, su dedo pulgar
de la mano izquierdo media 10,2 pulgadas
delargo y su dedo índice media cerca de 12
pulgada.

21. Hipertricosis es una condición médica
caracterizada por el crecimiento excesivo de
vello en lugares del cuerpo donde el pelo no
crece normalmente. Hipertricosiscongénita
es extremadamente rara y los que la padecen
a menudo son llamados hombres lobos

22. Un niño con 16 dedos en los pies nació en
China en noviembre de 2008. El pequeño
también tiene los cinco dedos en cada mano,
pero no tiene los pulgares. El niño sufre de
una condición genética llamada
Polydactylism, y su familia dice que tienen
que extraerle los dedos extras
quirúrgicamente.

23. Lamayoría de las personas piensan que es un
mito, existen historias sobrepersonas que
tienen colas. Si bien la evolución ha
eliminado este rasgoque para la mayoría de
nosotros, estas imágenes muestran raros
casosdonde personas aún nacen con
pequeñas colas, que son una extensión dela
columna vertebral.

24. http://malformaciongen.blogspot.es/
http://www.bioygeo.info/pdf/16_Mutaciones.pdf
http://www.latourpsicologia.com/2011/11/la-
depresion-una-combinacion-de.html
http://www.monografias.com/trabajos7/gec
ro/gecro.shtml
http://www.conmishijos.com/antes-del-
embarazo/salud/defectos-congenitos-
prevenirlos-hasta-donde-sea-posible.html