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ebiotec
UNIDAD DE GENÉTICAr ,
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EuroEspes
MEDICINA
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Paciente: ALBERTO GANGA GONZÁLEZ
Código Ebiotec: 100891 Código Muestra: 070354
EL ANÁLISIS GENÉTICO:
La Genética es la rama de la medicina que se encarga de estudiar el papel que desempeñan los factores
hereditarios respecto a un defecto congénito, una enfermedad o la susceptibilidad heredada en el desarrollo de la
misma. Las pruebas genéticas consisten en el análisis de los genes de un individuo para determinar su genotipo.
Conociendo el genotipo, el médico obtiene una información crucial para determinar: (a) la susceptibilidad de un
individuo a padecer una enfermedad o la resistencia a contraerla (enfermedad poligénica o multifactorial), (b) el
diagnóstico de una enfermedad (enfermedad monogénica) y (c) el tratamiento más adecuado. La información
gen ética ofrece nuevos mecanismos para manejar problemas existentes al identificar y analizar factores de riesgo
adicionales en enfermedades complejas.
ENFERMEDAD POLlGÉNICA O MUL TIFACTORIAL VS. ENFERMEDAD MONOGÉNICA
1. Enfermedad Monogénica: Es una enfermedad genética causada por la alteración de la secuencia de ADN
de un único gen. Se transmite de generación en generación, en la descendencia, pudiendo manifestarse o no. Sigue un
patrón de herencia mendeliana (autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al sexo). Más de 10,000
enfermedades son de origen monogénico. Ejemplos de estas enfermedades son: Enfermedad de Alzheimer familiar,
Fibrosis Quística, Hemofilia, enfermedad de Huntington, diversos tipos de Ataxia, etc.
11. Enfermedad Compleja Poligénica o Multifactorial: Son enfermedades genéticamente complejas.
Producidas por la interacción de múltiples factores ambientales y mutaciones en diferentes genes. Estos polimorfismos
genéticos determinan la susceptibilidad o la resistencia a la enfermedad y la respuesta al tratamiento. Las
enfermedades multifactoriales son aquellas asociadas con la hipertensión arterial y otras enfermedades del corazón y
del sistema circulatorio, diabetes, obesidad, cáncer, enfermedades psiquiátricas, asma, artritis, etc. Debido a la
interacción entre genes y ambiente, las enfermedades complejas se pueden prevenir a través de la actuación sobre los
factores ambientales con un plan de prevención adecuado.
PREVENCiÓN DE LAS ENFERMEDADES COMPLEJAS:
• La susceptibilidad genética es la probabilidad de un individuo de desarrollar una determinada enfermedad
como resultante de su perfil genético.
• Las pruebas genéticas de enfermedades complejas determinan la susceptibilidad de un individuo de padecer
una enfermedad. Por lo tanto, el resultado de las pruebas sólo indica que una persona puede tener mayor
probabilidad que la mayoría de la gente de padecer una enfermedad particular, pero no significa que la vaya a
padecer, puesto que ese riesgo se ve condicionado por otras variables, como los factores externos
condicionantes.
• El diseño de una estrategia médica personalizada basada eri un determinado perfil gen ético que adecuará los
factores externos condicionantes como la dieta y el estilo de vida (ejercicio, consumo de alcohol, consumo de
tabaco, ...) además del tratamiento farmacológico y el uso de nutraceuticos o alimentos funcionales, para poder
intervenir en la susceptibilidad de un individuo para el desarrollo de una determinada enfermedad.
ESTUDIO DE LA DETOXIFICACIÓN y SU RELACiÓN CON LA SALUD
El concepto y proceso de detoxificación involucra aspectos terapéuticos, fisiológicos y nutricionales para
disminuir la carga tóxica del organismo y, por lo tanto, el impacto negativo de toxinas en la integridad celular de nuestro
del cuerpo.
La toxicidad es una importante causa del envejecimiento y está relacionado con diversas enfermedades como
el cáncer, la ateroesclerosis, los procesos inflamatorios crónicos, las cataratas o la osteoporosis. Se caracteriza por la
existencia de un desequilibrio entre las velocidades de producción y de destrucción de moléculas tóxicas, dando lugar
a un aumento en su concentración celular.
Las toxinas son sustancias químicas dañinas para el organismo. Estas pueden ser exógenas (provienen de
alimentos altamente procesados, el tabaco, las drogas, fertilizantes, pesticidas, ...), endógenas (resultado del
metabolismo de parásitos, virus o bacterias), o autógenas (producidas por el propio metabolismo, como por ejemplo los
ROS o Reactive Oxygen Species). Dos de las teorías más importantes del daño producido por las toxinas son la
modificación covalente y el estrés oxidativo, ambas provocan la alteración de macromoléculas como ácidos grasos
de membranas lipídicas, proteínas esenciales y DNA.
El daño tóxico y el Stress Oxidativopuedenser debidosa diferentesfactores:
1.- Aumentoen la producciónde oxidantes(radicaleslibres o aniones reactivos).
2.- Disminución en la protección antioxidante, (enzimas Superóxido Dismutasa (SOD), Catalasa (CAT), Glutation
Peroxidasa(GSH)o GlutationS-transferasas(GST)).
3.- Erroresen la reparacióndel daño oxidativo.
4.- Fallosen la eliminaciónde sustanciasnocivas (enzimascitocromoP450 v Glutation-S-transferasal.
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