El documento habla sobre la variabilidad genética y cómo explica la existencia de diferentes fenotipos. Menciona que las variaciones genéticas determinan la susceptibilidad a ciertas enfermedades y que las enfermedades complejas son multifactoriales e influenciadas por la interacción de genes, ambiente y estilo de vida. También presenta las principales causas de mortalidad en la población mexicana e introduce conceptos como genómica, polimorfismos, variantes genéticas comunes y raras y su relación con enfermedades comunes y r

1. Esmeralda Fabian Tlatoa UDLAP
ID. 174732 Guía G
Sección 3
La variabilidad genética se encarga de explicar la existencia de diferentes fenotipos.
Las variaciones genéticas son partícipes de la susceptibilidad que tenga un individuo hacia ciertas
enfermedades.
Las enfermedades complejas son también denominadas multifactoriales son bastante frecuentes,
aquí intervienen los efectos gen - gen, gen - ambiente y estilo de vida.
Se presentan dentro de un círculo familiar; sin embargo, no siguen los patrones de herencia
mendeliana.
Causas de mortalidad en población mexicana (2016): padecimientos de corazón, DM, cáncer y
enfermedades hepáticas.
La genómica se encarga de descubrir mecanismos evolutivos que también impliquen variantes
genómicas dentro de las enfermedades complejas.
Existen 2 tipos de variantes genómicas: polimorfismos de nucleótido simple (SNP) y variantes
estructurales (SV); cuando se agregan al genoma de una especie, la persistencia que tenga en este
dependerá de la selección natural.
Si la variante no afecta la fertilidad y la capacidad reproductiva de sus portadores, se espera que
esta nueva mutación se trasmita con facilidad a las siguientes generaciones y que se convierta con
el tiempo en una variante común.
Algunas variaciones afectan limitadamente la fertilidad de los portadores pudiendo transmitirse a
futuras
generaciones con menor frecuencia por depuración selectiva, con el tiempo estas variantes
tenderían a desaparecer.
Algunas variantes pueden representar ventajas para los portadores.
Las variantes raras son las principales causantes de la aparición de enfermedades letales que
atenúan la fertilidad de sus portadores, favoreciendo al grupo de las enfermedades raras, en
especial de herencia monogénica: variantes de alta penetrancia afectan a un solo gen, teniendo un
efecto grave para la salud del portador, provocado un efecto letal temprano.
Las variantes genéticas comunes tienden a provocar patologías que se presentan las más de las
veces después del periodo reproductivo, ya que no interfieren en la fertilidad.
La teoría variante común – enfermedad común habla de que, en una población, los individuos
heredan un grupo de variantes comunes que aumentan su susceptibilidad a desarrollar un
trastorno común, como las enfermedades complejas, aquí los factores ambientales o estilos de
vida aceleran o retrasan la aparición de la enfermedad.
En la teoría variante rara – enfermedad común, las variantes raras podrían explicar más
claramente la participación de las variantes en la heredabilidad de las enfermedades complejas.

2. Esmeralda Fabian Tlatoa UDLAP
ID. 174732 Guía G
Sección 3
Ontología, hace referencia a una representación computacional de un dominio de conocimiento
cuyas bases son vocabularios controlados y estandarizados que describen entidades y relaciones
semánticas en común.
La susceptibilidad genética es el resultado de varios genes que interactúan entre sí y con el medio
ambiente, definiendo el fenotipo patológico. Los análisis que se llevan a cabo para determinarla,
son en primer lugar, observación clínica de la agregación familiar de cierta patología, descartando
factores ambientales que funjan como una posible agregación; el segundo paso es definir la
heredabilidad (H2
) de la enfermedad y/o factores de riesgo.
Por heredabilidad se entiende a la proporción de varianza del riesgo de una enfermedad dentro de
una comunidad atribuible a variaciones genéticas no cuantificadas, son inferidas por medio de un
patrón de agregación familiar. Es analizada por medio de estudios familiares y de concordancia en
gemelos. En su medición se emplean estudios de casos y controle familiares con cifras de riesgo
relativo (RR) → Determina la probabilidad de que un familiar de la persona afectada lo padezca
también, comparándolo con un familiar que no la padece. En la parte de análisis hacen uso de
Análisis de ligamiento (emplean análisis de ligamiento, pudiendo deducir el locus de una
patología) y estudios de asociación.
Los estudios de asociación basados en la población, analizan la frecuencia con la que un marcador
genético difiere entre un grupo de casos con enfermedades complejas y controles que no
permiten sufran alteración.
Lo que se quiere ofrecer con la práctica es:
 Predicción del riesgo individual y familiar
 Prevención de la enfermedad
 Diagnóstico
 Definición del pronóstico o la evolución de una enfermedad diagnosticada
 Tratamiento
 Seguimiento de la evolución de la enfermedad
 Rehabilitación
Con la medicina de precisión se busca comprender a fondo las enfermedades para poder
abordarlas desde una conducta integral que permita comprender los factores biológicos,
ambientales y conductuales que pueden originarlas e incluso modificarlas.
Los biomarcadores son aquellas sustancias que sirven como indicador de un estado biológico que
puede ser medido de forma objetiva y evaluarse como indicador de un proceso biológico
ordinario, patológico o como marcador de una respuesta terapéutica.
Durante las pruebas genéticas clínicas se observa un espécimen, los resultados son notificados con
el médico para su posterior diagnóstico. En las pruebas genéticas de investigación se tiene como
objetivo comprender las alteraciones, o bien, desarrollar una prueba clínica
El asesoramiento genético permite transmitir el conocimiento sobre una enfermedad/alteración
ya sea a un solo individuo o a un grupo de ellos. Se requieren interpretar antecedentes familiares,
implicaciones médicas, psicológicas, etc.

3. Esmeralda Fabian Tlatoa UDLAP
ID. 174732 Guía G
Sección 3
El asesoramiento genético debe ser impartido por profesionales de la salud con entrenamiento
para el área, información que sea relevante sobre el padecimiento deberá tratarse de manera
objetiva, asegurándose de que el paciente lo comprenda.
El avance tecnológico, junto con la reducción de cosos han permitido el uso de la secuencia masiva
para analizar el genoma humano.
Puede aplicarse un proceso educativo lúdico hacia el paciente (sobre su enfermedad /
padecimiento) para poder acompañarlo desde el inicio hasta los resultados finales.
El asesoramiento genético de hoy (era de la genómica) en día permite proporcionar información
más amplia.
La vigilancia prenatal permite detectar enfermedades fetales y ofrecer un tratamiento temprano,
esto se puede llevar a cabo por medio de un tamiz prenatal, en donde se requiere una muestra
biológica del embrión.