1. FundamentosFundamentos
de la Herenciade la Herencia
GenéticaGenética

2. Breve reseña histórica de la genética
1865- Gregor Mendel: los organismos heredan caracteres de manera diferenciada
1869- Friedrich Miescher: aisló el ADN
1919- Phoebus Levene: descubrió que un nucleótido está formado por una base
nitrogenada, un azúcar y un fosfato
1928- Frederick Griffith: experimentos comenzaron a dilucidar la función biológica del ADN
1940- Chargaff: caracterización química de la molécula
1941- Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle: genes codifican proteínas
1944- Oswald Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty: identificación del ADN como principio
transformante
1952- Alfred Hershey y Martha Chase: rol del ADN en la heredabilidad
1953- Chargaff, Rosalind Franklin, James Watson y Francis Crick: modelo de la doble
hélice de ADN. También Maurice Wilkins y colaboradores
1977- Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam: secuenciación ADN completo (bacteria)
1990- Genoma Humano (secuencia completa de ADN)

3. Estudio de la herencia biológica en guisantes y otros vegetales (hibridación).
Realizó cruces de semillas y encontró:
- caracteres dominantes (rasgos aparentes)
- caracteres recesivos (rasgos no expresados)
Gregor Johann Mendel Gregor Johann Mendel ( 1822-1884)( 1822-1884)
Monje y naturalista Austrohúngaro
Formuló leyes…

4. • Primera ley o principio de la segregación:
Cuando un progenitor produce gametos, dos copias de un gen se separan.
Luego, cada hijo hereda una copia de cada gen de cada progenitor.
Leyes de MendelLeyes de Mendel
Posteriormente se evidenció que esto no es cierto para muchas características
• Segunda ley o principio de la transmisión independiente:
Los caracteres se transmiten independientemente unos de otros (ojos, pelo, etc.).
• Tercera ley o principio de la uniformidad:
Cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie
(homocigotos), los híbridos resultantes (F1) son todos iguales
(tienen los mismos rasgos)”. AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa.
En sucesivos cruces, aparecerán caracteres recesivos

5. Genoma:Genoma:
conjunto de genes de una especie
Herencia genética:Herencia genética:
Transmisión de las características de un ser vivo a
sus descendientes a través del material genético
mediante replicación de ADN y división celular.
Gen:Gen:
- unidad de información genética que se transmite a la descendencia
- formado por secuencias de ADN
- cada gen ocupa un “locus” (lugar) en ambas cromátidas de un cromosoma
- cada gen aporta una característica particular (ej.: color de ojos)
- información para producir proteínas

6. Un cromosoma es ADN asociado aUn cromosoma es ADN asociado a
proteínas.proteínas.
Dentro de los cromosomas están losDentro de los cromosomas están los
genes.genes.

7. https://www.youtube.com/watch?v=Pj9cdVeIntY
Empaquetamiento de ADN:

8. ADN (ácido desoxirribonucleico)ADN (ácido desoxirribonucleico)
Función biológica del ADN:
- almacenamiento de información genética del organismo
- codificación de proteínas (transcripción y traducción)
- replicación → durante división celular para transmisión de información
Doble hélice de ADN:
dos cadenas (moléculas) de ADN
enroscadas, unidas por puentes de
hidrógeno entre las bases.

9. Moléculas orgánicas formadas por base-azúcar-fosfato, denominadas
nucleótidos, conforman una cadena de ADN
• 1 base nitrogenada: adenina (A), timina (T), citosina (C), guanina (G)
• 1 molécula de azúcar (desoxirribosa)
• 1 grupo fosfato (une nucleósidos entre sí)
Nucleótido:
Nucleó
-sido

10. ¿Cómo se usa la información del ADN para codificar proteínas?
- Transcripción: en el núcleo se copia una molécula de ARN (hebra simple) idéntico
al ADN. En la copia se cambia timina por uracilo.
Código genético: secuencia de nucleótidos de un gen
Es traducida para crear proteínas → el orden de los aminoácidos en una proteína
se corresponde con el orden de los nucleótidos del gen.
- Traducción: en el citoplasma el ARN determina la secuencia de
aminoácidos de las proteínas que se formarán.

11. Formación de Proteínas a partir de ARN:
https://www.youtube.com/watch?v=TSv-Rq5C3K8

12. En genoma humano, aproximadamente 1,5% del ADN codifica
proteínas y más del 90% es no codificante.
ADN no codificante:
- regula expresión diferencial de los genes
- rol estructural en los cromosomas (estabilizan su estructura)
- Indican cortes y empalmes
…también existe:
- pasaje de ARN a ADN
- transcripción de ADN a ARN sin producción de
proteínas: ADN no codificante
Aunque el orden suele ser ADN → ARN → proteína…

13. Capacidad de crear copias exactas de una molécula de ADN:
transferencia de la información genética de una generación a la
siguiente.
Se separan dos hebras de la doble hélice (como un cierre) y se
sintetizan dos cadenas complementarias a cada una de ellas,
idénticas a la original.
Replicación de ADN: base de la herenciaReplicación de ADN: base de la herencia

14. Replicación de ADN:
http://www.stolaf.edu/people/giannini/flashanimat/molgenetics/dna-rna2.s
http://sites.fas.harvard.edu/~biotext/animations/replication1.swf

15. División celular: mecanismo de reproducción o crecimiento.División celular: mecanismo de reproducción o crecimiento.
- Es necesaria la replicación de ADN.
- Se divide el núcleo celular originando dos células, o cuatro.
• Meiosis  Sólo en células que producen gametos (espermatozoides y ovocitos).
De una célula se originan cuatro no genéticamente idénticas. Cada gameto
recibe distinta información genética, y poseen 23 cromosomas cada uno (célula
haploide). Resultado: diversidad genética
• Mitosis  de una célula se originan dos genéticamente idénticas. En el ser
humano cada nueva célula poseerá 23 pares de cromosomas: 46 (célula
diploide).Resultado: constancia genética.
Dos tipos de división:Dos tipos de división:

16. En la meiosis, el material genético debe
reducirse a la mitad de manera de que
cuando se combinen las células sexuales
(haploides), se forme el cigoto diploide,
restableciéndose el número original de
cromosomas.

17. FUNCIONES GENERALES DE LAFUNCIONES GENERALES DE LA
MEIOSISMEIOSIS
• reducir el número de cromosomas dereducir el número de cromosomas de
diploide a haploidediploide a haploide
• asegurar que cada producto haploideasegurar que cada producto haploide
tenga un conjunto completo detenga un conjunto completo de
cromosomascromosomas
• Promover la diversidad genética entrePromover la diversidad genética entre
los individuoslos individuos
• http://www.youtube.com/watch?v=BVO-Ram1L2Mhttp://www.youtube.com/watch?v=BVO-Ram1L2M
1era División1era División
meiótica:meiótica:
Separación deSeparación de
los cromosomaslos cromosomas
homólogoshomólogos
2da División2da División
meiótica:meiótica:
Separación deSeparación de
las cromátidaslas cromátidas
hermanashermanas

18. LOS MOVIMIENTOS DURANTE LALOS MOVIMIENTOS DURANTE LA
MEIOSIS DETERMINAN LAMEIOSIS DETERMINAN LA
DIVERSIDAD GENETICADIVERSIDAD GENETICA

19. Alelos: formas alternativas de un gen situadas en el mismo locus de cromosomas
homólogos. Llevan información de un mismo carácter (ej: color de ojos), que puede
ser distinta (ej: ojos azules/ojos marrones).

20. Mitosis:
https://www.youtube.com/watch?v=NR0mdDJMHIQ
Meiosis:
https://www.youtube.com/watch?v=vA8aMpHwYh0

22. Dos células haploides
(23 cromosomas) se
unen generando una
nueva célula diploide
(46 cromosomas):
un nuevo individuo.
El nuevo individuo recibe un par de cromosomas,
procedentes uno de cada progenitor.

23. cariotipo de hombre

24. cariotipo de mujer

25. Genotipo:
información genética transmisible de un
organismo, contenida en los genes.
Fenotipo: Expresión de la información
genética del individuo manifestada en el
aspecto del individuo.