Este documento resume dos enfermedades genéticas mendelianas: la hipercolesterolemia familiar, causada por mutaciones en los genes APOB, LDLR y PCSK9 que afectan el metabolismo del colesterol, y la enfermedad de Huntington, una enfermedad neurodegenerativa hereditaria causada por la repetición anormal del triplete CAG en el gen huntingtina.