Genetica. Patrones de herencia.

1. Patrones de Herencia
Monogénica
Sismara Victoria Canales Hernández
Diana Erly Pineda Romero
Carlos Duvan Rizo
Belén Nazareth Ruiz Pérez
Giovanni Alexander Sevilla Barnett
4to año A 2020 Genética

3. Las características de la herencia dominante incluyen:
 El carácter aparece en cada generación (herencia vertical), sin pasar por alto
ninguno de ellas.
 Se transmite por un individuo que lo presente con una probabilidad del 50%
para cada nuevo hijo.
 Las personas sanas no transmiten la enfermedad ni el carácter a sus hijos.
 El sexo no influye en la aparición y transmisión del carácter o la enfermedad.
 No existen portadores. O la enfermedad esta presente o no lo está.
Penetrancia: se refiere a la frecuencia con que se manifiesta un gen o
combinación de genes en el fenotipo de un individuo.
Expresividad: es una variable que hace relación a la gravedad de una
característica o enfermedad.

8.  Herencia autosómica recesiva. Características.
 Para que se presente la enfermedad los individuos deben portar sus
dos alelos mutados.
 Los padres del afecto por lo general son consanguíneos,
 Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de ser
afectos.
 No se presenta en todas la generaciones, salta generaciones.
 El riego de heredar los dos genes afectados y tener la enfermedad es
de 25%
 El riesgo de ser portador es de 50%
 Hay un 25% de no ser portador ni tener la enfermedad..
 Suelen ser enfermedades que afecten enzimas específicas.

11. 2 tipos de herencia ligada al cromosoma X:
 Herencia recesiva ligada al sexo.
 Herencia dominante ligada al sexo.
Herencia recesiva ligada al sexo.
 En el caso de las mujeres como tienen 2 cromosomas X, si uno de ellos está
alterado, serán tan sólo portadoras mientras que el otro suele ser normal o con
ligera alteración.
 Los varones, al tener un solo cromosoma X, presentarán siempre la enfermedad
en caso de que el gen esté alterado.

15. Fenotipo
 Las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología,
fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. Las propiedades
observables de un organismo.
Genotipo
 Es el estado de los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y
por extensión su genoma. El contenido genético de un organismo.
Expresividad genética
 Es la fuerza con que se manifiesta un gen.

16.  Por ejemplo, las alas de Drosophila pueden ser largas o cortas, y están
determinadas por un gen. Pero depende de la temperatura a la que se
desarrollen el que sean más largas o cortas.
 Las personas que tienen más de cinco dedos en cada mano o pie,
tienen polidactilia. Pero pueden tener cinco dedos y una anomalía
únicamente observable en radiografía, cinco y un muñón, o más de cinco
dedos.

19. Herencia Mitocondrial
 Las enfermedades mitocondriales son desórdenes resultantes de la deficiencia de
una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el
metabolismo. Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por
mutaciones en el ADN mitocondrial, o bien por mutaciones en genes nucleares que
codifican para proteínas implicadas en el correcto funcionamiento de la
mitocondria.
 Los síntomas pueden incluir: pérdida del control motor, debilidad muscular y dolor,
desórdenes gastrointestinales y dificultades para tragar, retardo en el crecimiento,
enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes, complicaciones
respiratorias, crisis, problemas visuales (ceguera, cataratas, entre otros) y
auditivos, entre otros.

20. Mosaicismo Germinal
 El mosaicismo es un evento postcigótico que podría originarse durante el
desarrollo embriónico temprano, durante la etapa fetal tardía o en la vida
postnatal. El momento durante el cual se desarrolla el mosaicismo
determinará las proporciones relativas de las dos líneas celulares, y por lo
tanto la severidad de la anormalidad del fenotipo causado por la línea celular
anormal.

22. Disomía Uniparental
 Esto se da cuando el par cromosómico de un descendiente es producto del
mismo progenitor; ( en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra
copia del padre) lo que resultaría de la presencia de un alto número de
células germinales aneuploides.
Hay 3 posibles mecanismos que conducen a una disomía uniparental:
 1. Rescate trisómico: Se produce como consecuencia de la no disyunción de la
pareja de cromosomas durante la meiosis I.
 2. Rescate monosómico :Se produce como consecuencia de una no disyunción
durante la meiosis II.
 3. Complementación de los gametos: fenómeno consistente en la fertilización
de un gameto con dos copias de un cromosoma con otro que carecía de esos
dos cromosomas. Puede ocurrir durante la formación del ovocito o célula
espermática o en el desarrollo temprano del feto.

23. Anticipación
 Es un tipo inusual de herencia genética en el cual hay un aumento progresivo
en la severidad de una mutación, y a veces en la probabilidad que una
mutación dada dará lugar a una enfermedad, como se pasa de padres a su
descendiente.
 Se debe a la expansión de secuencias de trinucleotidos inestables.
Esta configuración de la herencia se ha observado en varias enfermedades
genéticas, incluyendo los desordenes neuromusculares y neurodegenerativa:
 Síndrome frágil de X
 Distrofia de Myotonic
 La enfermedad de Huntington
 Atrofia muscular espinal y bulbar