1. JUAN DIEGO RUIZ CORDOVA
6° A II – PRIMARIA
CURSO: CIENCIA Y AMBIENTE
PROFESORA: IRENE SARMIENTO

2. 1- QUE SON?
Una anomalía o trastorno genético es una enfermedad causada por
una forma diferente de un gen, llamada "variación", o una alteración
de un gen, llamada "mutación".

3. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo
muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de
genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir
aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de
los cigarrillos.
Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a
través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que
causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a
problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas.

4. 2- COMO ACTÚAN?
Nuestra herencia está contenida en los genes. Estos no son estructuras
rígidas, sino, todo lo contrario, son mutables o cambiantes, lo que les permite
interaccionar con el medio ambiente, adaptándose gracias a sus propios
mecanismos de evolución y reparación. Así es que cualquier cambio
defectuoso que afecte a su número o estructura, a su contenido o a su
expresión podrá ser motivo de malformaciones y de enfermedades.

5. 3- CAUSAS
La causa de un defecto congénito puede ser:
 CROMOSÓMICA: Cuándo el cromosoma está alterado en su número o
estructura.
 MENDELIANA: Cuándo la alteración afecta al contenido o mensaje de
los cromosomas, o sea, a sus genes o recetas.
 MITOCONDRIAL: No toda la herencia, ni todas las recetas, se
encuentran en los cromosomas o ADN del núcleo. Hay una pequeña
cantidad de ellas que se encuentran en unas estructuras celulares
llamadas mitocondrias, situadas fuera del núcleo de las células, en
una región llamada citoplasma.
 MULTIFACTORIAL: Cuándo la enfermedad o defecto es el resultado de
la acción conjunta de varios genes, más la interacción de éstos con
los factores exógenos o ambientales.
 AMBIENTAL: Cuándo el agente causal es externo al individuo.

6. 4- TIPOS
Se pueden distinguir:
Enfermedad genética dominante: enfermedad genética en la que con una
sola copia afectada del gen se manifiesta la enfermedad.
Enfermedad genética recesiva: enfermedad genética en la que se
necesitan dos copias afectadas del gen para padecer la enfermedad.
Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se trasmite en los
cromosomas sexuales; suele ser más frecuente que se trasmita en el
cromosoma X.

7. Enfermedad monogénica: enfermedad genética debida a la
alteración de un solo gen.
Enfermedad poligénica: enfermedad genética debida a la alteración
de diversos genes.

8. 5- EJEMPLOS
Daltonismo:
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir
los colores. El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente
por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un
cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las
mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos
cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta
aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.

9. Síndrome de Turner:
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es
una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un
solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia
de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la única monosomía viable en
humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es
letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo
un cromosoma X.
Niña con el
síndrome de
Turner

10. El síndrome de Down:
El (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un
grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares
que le dan un aspecto reconocible.

11. Síndrome de KLINEFELTER
XXY
Son hombres algo afeminados:
Voz aguda.
Piernas largas.
Desarrollo de pechos y caderas.
Poco vello
Subnormales
Estériles
Se da en uno de cada 800 hombres.
(47 CROMOSOMAS)

12. Hemofilia:
Es una enfermedad que se caracteriza por la no coagulación de la sangre debido a la
falta de algún factor de coagulación de los que intervienen en la formación de la
trombina. Se debe a la presencia de un gen ginándrico recesivo.
Las mujeres pueden ser: normales (XX), normal portadora (XXh) ellas no padecen la
enfermedad pero pueden transmitirla, o hemofílica (XhXh). Se conocen pocas
mujeres hemofílicas, pues la mayoría no llegan a nacer.
Los hombres pueden ser: normales (XY) o hemofílicos (XhY)
Vemos que al igual que el daltonismo, los hombre padecen la enfermedad aunque sólo
posean un solo alelo para la hemofilia.

13. 6- HAY CURA?
Hasta hace pocos años era impensable intentar curarlas, ya que se
desconocía como se podían substituir los genes deficientes por genes
normales y, además, como hacerlo en todas las células del organismo donde
estos genes se expresan.
La única mesura que se podía utilizar era la prevención, o lo que es lo mismo,
no tener descendencia cuando la probabilidad que el nuevo individuo sufra
una enfermedad grave era alta.

14. 7- TERAPIA GÉNICA
En las ultimas décadas se ha desarrollado una técnica para eliminar genes
propios y para insertar genes externos; lo que llamamos ingeniería genética.
Gracias a esta técnica el año 2000 ya se consiguió la curación de cuatro
niños afectados de inmunodeficiencia combinada grave mediante la
substitución de los genes deficientes por los genes correctos. Este tipo de
tratamientos los llamamos terapia génica.

15. En la actualidad la terapia génica se esta aplicando a personas afectadas de
talasemia, un tipo de anemia debida a una anormalidad en la hemoglobina del
cuerpo.
Otras enfermedades en las cuales se aplica la terapia génica son algunos
tipos de cáncer, la fenilcetonúria i la hipo colesterolhemia familiar.

16. “Antes
pensábamos que
nuestro futuro estaba en las
estrellas. Ahora sabemos que
está en nuestros genes. “