Este documento discute la variabilidad genética humana entre especies, subespecies, razas y poblaciones. Explica que la mayor parte de la variabilidad genética humana se da dentro de las poblaciones, mientras que sólo una pequeña parte se da entre poblaciones de diferentes continentes. Además, señala que el color de la piel es un rasgo excepcional que no refleja fielmente las relaciones filogenéticas debido a su alta adaptabilidad.

1. CAPÍTULO 10. CUANTIFICACIÓN DE LA
VARIABILIDAD GENÉTICA HUMANA
- Especies, subespecies, razas, poblaciones
- Variabilidad intra e interpoblacional
- El color de la piel

2. Especies, subespecies, razas, poblaciones
Principales rangos taxonómicos
Especie: grupo de organismos capaz de
cruzarse y producir descendencia fértil.
En Biología, una especie es una unidad básica de clasificación y un rango taxonómico. Se define a menudo como un grupo de
organismos capaz de cruzarse y producir descendencia fértil.

3. Especies, subespecies, razas, poblaciones
Subespecies de jilguero europeo
Subespecie: una población que se distingue de
otras por características morfológicas y de
distribución. Es la categoría taxonómica de rango
inferior.
La presencia de caracteres específicos localmente adaptados puede
determinar la división de una especie en subespecies.
Cada una tiene en común algunos caracteres morfológicos por los
cuales sus componentes se asemejan entre sí y se distinguen de los de
las demás subespecies Los miembros de las subespecies pueden
cruzarse y dar descendencia fértil, pero usualmente no lo hacen por
barreras geográficas o de otro tipo.
Una subespecie es una población que se distingue de otras por
características morfológicas y de distribución.
Es el único taxón por debajo de especie.

4. Especies, subespecies, razas, poblaciones
Mapa con 3 razas humanas de la enciclopedia
Meyers lexikon (ediciones 1885-90)
Raza: no tiene categoría
taxonómica. A menudo
se utiliza como
sinónimo de subespecie
y generalmente
circunscrita a animales
domésticos.

5. Especies, subespecies, razas, poblaciones
Individuos africanos
Grupo continental: aquellos individuos que
comparten el territorio delimitado por un
continente. Desde el punto de vista de la
Antropogenética, la extensión de los
continentes es diferente de la geográfica, ya
que además de factores geográficos se
consideran factores históricos, culturales y
genéticos. Por ello, Europa debería agruparse
con el Norte de África y el Oeste de Asia.

6. Especies, subespecies, razas, poblaciones
Comando de Afrikaners durante la 2ª guerra boer
Etnia: grupo de individuos que comparte una
serie de convicciones culturales, que pueden
ser lingüísticas, religiosas, de
comportamiento, históricas o de ascendencia,
bien sean reales o ficticias.

7. Especies, subespecies, razas, poblaciones
Habitantes de Sidney
Población: grupo de personas que
comparte un espacio geográfico
definido y no presenta un
alejamiento de la panmixia
significativo. El significado de
población en Antropogenética y
en Demografía difiere
notablemente. En Demografía es
un conjunto dinámico de
individuos que experimenta una
entrada de efectivos por
nacimiento o inmigración y una
pérdida de efectivos por muerte o
emigración. En Antropogenética
es un grupo humano en el que
predomina la panmixia.

8. Una especie podría subdividirse en todo caso cuando se observaran
discontinuidades claras entre grupos de individuos, lo que no parece el caso en
nuestra especie, como puede observarse en este gráfico STRUCTURE
obtenido a partir de genomas completos.
Cuando se observan zonas de marcado cambio genético, suelen
corresponderse con pequeñas regiones, con características de aislados o con
huellas de procesos locales de deriva y/o flujo génico.
Asimismo, la mayor parte de la variabilidad genética es compartida por las
poblaciones humanas de todos los continentes. En el diagrama de Vennen
obtenido a partir de 526.000 SNPs se observa que el 81,17% de todos los
alelos se encuentran presentes en los 5 continentes.
Pagani et al 2016. Nature doi:10.1038/nature19792
Jakobsson et al, 2008. Nature, 451: 998-1003
Variabilidad intra e interpoblacional

9. Variabilidad intra e interpoblacional
En varios trabajos recientes recopilados por Barbujani, se ha observado una heterogeneidad genética entre poblaciones
humanas de diferentes continentes de entre el 5 y el 13 %. El resto correspondería a heterogeneidad intrapoblacional o entre
poblaciones locales.
Este valor puede considerarse bajo. Y de hecho, es más bajo que el observado en otras especies de primates, ya que supone
entre 1/2 y 1/3 de la heterogeneidad de los gorilas.
Barbujani et al, 2010. Trends in Genetics 26: 285–295

10. Variabilidad intra e interpoblacional
Unos resultados similares pueden observarse en esta otra recopilación de AMOVAs realizados a partir de diferentes
marcadores. En conjunto, los valores medios de la heterogeneidad en nuestra especie oscilan alrededor del 10% entre
continentes, 5% entre poblaciones dentro de continentes y 85% entre individuos dentro de poblaciones.
Relethford, 2002. Am J Phys Anthrop 118:393–398

11. Variabilidad intra e interpoblacional
Según Harpending (2002) estos valores implicarían un parentesco entre todos los humanos actuales equivalente al de tío(a)-
sobrina(o).
Un concepto clave para entender este grado de parentesco es la pérdida de antepasados.
En efecto, todo grado de parentesco implica pérdida de antepasados. En la figura observamos una pareja de primos hermanos
que, por serlo, sólo tiene 3 parejas de abuelos. En la tabla se muestra el número de antepasados que un individuo tuvo que
tener en diferentes momentos.
Harpending, H. 2002. Population and Environment, 24: 141-147

12. Variabilidad intra e interpoblacional
Aunque haya un solapamiento muy importante de
la variabilidad genética entre continentes, por el
uso combinado de diferentes marcadores pueden
discriminarse muy bien las diferentes poblaciones.
En la figura de la derecha se muestra un análisis
STRUCTURE con gráfico triangular obtenido a
partir de 100 Alus.
Jorde et al, 2004. Nature genetics, 36, S28-S33.

13. Variabilidad intra e interpoblacional
Actualmente, con los genomas completos obtenidos mediante métodos intensivos de secuenciación, puede obtenerse una
resolución impresionante en la clasificación de las diferentes poblaciones humanas. A la izquierda se muestra un PCA y a
la derecha un NJ obtenidos a partir de los genomas de 300 individuos provenientes de diferentes continentes.
Mallick et al 2016. Nature. doi: 10.1038/nature18964

14. Variabilidad intra e interpoblacional
Sobre fondo naranja, se muestran las poblaciones africanas. En primer lugar koisánidos, después pigmeos y más abajo, el
resto de Africa, para terminar con las poblaciones del norte del continente.

15. Variabilidad intra e interpoblacional
Sobre fondo rosa, Próximo Oriente, Europa y oeste de Asia.

16. Variabilidad intra e interpoblacional
Sur de Asia, centro de Asia, América y Oceanía.

17. Variabilidad intra e interpoblacional
... y este de Asia

18. En la pigmentación de la piel participan 70 genes diferentes y dos vías metabólicas diferentes que generan dos pigmentos
principales: eumelanina (que determina los colores oscuros) y feomelanina (que da lugar a los colores rojizos y amarillentos)
Afectan al color básico de los individuos las proporciones de estos dos pigmentos, el tamaño de los melanosomas y la ubicación
de los melanosomas en la epidermis. La intensidad final, además, se verá afectada por el grado de radiación solar recibida.
Existe una alta correlación geográfica entre el nivel de melanina y la intensidad promedio de la radiación ultravioleta, porque la
melanina nos protege contra los rayos ultravioleta cuando su intensidad es alta, pero dificulta la síntesis de vitamina D cuando su
intensidad es baja. Por lo tanto, en general las comunidades que viven en una misma latitud son similares en su color de piel.
El color de la piel

19. Las causas exactas de las presiones selectivas sobre el color de la piel no están claras. Podrían ser el cáncer de
piel, infecciones asociadas a quemaduras graves, una incorrecta regulación del nivel de folato en el organismo,
un defecto de vitamina D o bien un conjunto de causas.
En un trabajo reciente, se ha observado que la mayoría de las posibles variantes causales de la pigmentación se
encuentran en regiones no codificantes, lo que podría indicar la importancia de la variación en regiones
reguladoras.
Por ello, el color de la piel es un carácter altamente adaptativo y lábil.
En consecuencia, este carácter no es útil para estudios filogenéticos entre grupos humanos modernos.
Crawford et al., 2017. Science, 358
El color de la piel

20. Así, las estimas de la heterogeneidad entre continentes obtenidas a partir del color de la piel, dan unos valores contradictorios con
el resto de marcadores genéticos.
Relethford, 2002. Am J Phys Anthrop 118:393–398
El color de la piel

21. A partir de datos genéticos y simulaciones, se ha deducido que el barrido selectivo compartido por europeos y asiáticos habría
ocurrido hace 30.000 años, fundamentalmente en el gen KITLG. Un barrido selectivo posterior, en Europa, habría ocurrido hace
entre 11.000 y 19.000 años en los genes TYRP1, SLC24A5 y SLC45A2.
Beleza et al, 2012 Mol. Biol. Evol. 30(1):24–35
El color de la piel

22. Recapitulación
En la especie humana, para la mayor parte de los marcadores genéticos no se observan unas
discontinuidades marcadas. Por el contrario, en general se observan variaciones graduales.
Cuando se observan zonas de marcado cambio genético, suelen corresponderse con pequeñas
regiones, con características de aislados o con huellas de procesos locales de deriva y/o flujo
génico.
Las diferencias interpoblacionales sólo representan una pequeña parte de la diversidad genética
global de nuestra especie.
Nuestra especie presenta unos bajos valores de diferenciación entre poblaciones cuando se la compara
con otros primates.
No debe confundirse la distribución de la variabilidad con la resolución de los marcadores genéticos
en la clasificación de poblaciones o individuos.
La pigmentación de la piel es una excepción en el patrón de variabilidad del genoma humano. Es un
carácter adaptativo y lábil, sin validez para la determinación de relaciones filogenéticas.