Breve descripción de la dísplasia ectodérmica.

1. Integrantes:
Ayala Hereña, Soledad
Delaude Velarde, Giancarlo
Higa Miranda, Nataly
Llacua García, Valery
Paredes Gutierrez, Silvia
Riveros Soto, Andrés
Ureta Chacón, Tania
Profesora: Lic. Patricia Torres Arrunátegui
*

2. Melanie Gaydos
Modelo con Displasia
Ectodérmica

3. La displasia ectodermica (DE) es una
enfermedad de base genética, que se
caracteriza por:
*Hipotricosis (escasez de vello corporal y de
pelo en cuero cabelludo)
*Hipohidrosis (capacidad de sudoración
disminuida)
*Hipodoncia (ausencia congenita de dientes).

4. Se estima que 1/5.000-10.000 recién nacidos
vivos pueden estar afectados por DE; aunque
esta cifra puede estar subestimada por la
dificultad de su diagnóstico en la etapa mas
precoz de la infancia.

5. Displasia= Anormalidad
Ectodermo= Primera hoja blastodérmica del embrión. Se
forma enseguida en el desarrollo embrionario, durante la
fase de blástula.
Del ectodermo se forman:
*La piel y sus anexos.
*Pelos.
*Uñas.
*Boca.
*Glándulas sudoríparas.

7. Infancia:
Puede existir irritabilidad e hipertermia
inexplicada por la intolerancia al calor.
El diagnóstico se suele realizar tras el retraso
de la erupción dentaria, la ausencia de piezas
dentarias y la forma cónica de los dientes.

8. Por tanto, clínicamente se puede diagnosticar
en la mayoría de afectados tras la infancia por
estos tres signos cardinales:
Hipotricosis Hipohidrosis Hipodoncia
• El pelo en el cuero
cabelludo es escaso,
poco pigmentado y
fino.
• El vello corporal
tambien es escaso o
ausente, sin
embargo el vello
púbico y el de la
barba es normal.
• La capacidad de
sudoración
disminuida provoca
hipertermia en
respuesta al calor.
• Suelen aparecer
tardíamente de 5 a 7
dientes, generalmente
los caninos y primeros
molares.
• Son mas pequeños de
lo habitual y de forma
cónica.
• Las radiografias
dentales son
fundamentales para
determinar el grado de
hipodoncia.

9. Otros signos son:
• Hiperpigmentación y arrugas periorbitarias.
• Puente nasal aplanado.
• Secreciones nasales espesas.
• Hipoplasia maxilar.
• Desarrollo asimétrico de los rebordes alveolares.
• Voz ronca.
• Piel fina, de apariencia frágil.
• Secreción sebácea disminuida.
• Ausencia de pliegues dérmicos.

10. Las mujeres portadoras pueden presentar
cualquiera de los signos cardinales de forma
mas leve: escasez de pelo, disfunción
sudorípara parcheada y algunos dientes
ausentes, pequeños o cónicos.
Además pueden tener mamilas poco
desarrolladas y escasa producción de leche
durante la lactancia.
Los individuos con la forma dominante tambien
presentan estas manifestaciones de forma leve,
excepto la distribución sudorípara parcheada.

12. *La piel se pigmenta levemente y aparece delgada.
*Se pueden apreciar los vasos sanguíneos en la
superficie.
*Aumenta la pigmentación alrededor de los ojos o en los
codos, palmas de las manos o plantas de los pies.
*Piel seca, escamosa, y se irrita con facilidad,
especialmente durante el invierno.

13. • El cuero cabelludo está ausente, escaso, fino, poco pigmentado, o
con una textura anormal.
• El cabello está seco debido a que las glándulas grasas están ausentes
o no se desarrollaron bien.
• El crecimiento del cabello es lento y no son necesarios los cortes de
cabello frecuentemente.
• Las cejas, pestañas, y el pelo de otras partes del cuerpo también
puede estar ausente o escaso, pero normalmente en los hombres la
barba crece normal.

14. • Las uñas pueden estar poco desarrolladas, pequeñas gruesas o delgadas,
frágiles, descoloridas, quebradas, o con estrías.
• Crecen lentamente, se caen periódicamente, y desarrollan manchas
suaves, líneas o lunares.
• Las uñas pueden llegar a infectarse por hongos o levaduras. Si lo hacen,
se ponen gruesas, descoloridas, y presentan mal olor.

15. • Disminución en el número de dientes
(hipodoncia) e incluso ausencia total de
dentición temporal y permanente
(anodoncia), involucrando ambas
denticiones.
• La agenesia afecta principalmente a los
segundos premolares, a los incisivos
laterales superiores y a los incisivos
centrales y laterales inferiores.
• A menudo puede encontrarse un amplio
diastema entre los incisivos centrales
superiores.
Se les suele llamar “dientes de
vampiro”

16. A consecuencia de la ausencia de dientes, el crecimiento de los huesos
maxilares no es normal en los individuos que padecen DE, la agenesia dental y
las consiguientes insuficiencias masticatorias determinan la atrofia de los
procesos alveolares.
La atrofia de los procesos alveolares lleva
reducción de su dimensión vertical y esto puede
promover una protuberancia de los labios.

17. Los escasos dientes pueden presentar alteración
de la cronología de su erupción y anomalías de
tipo estructural tales cómo coronas cónicas o
puntiagudas, curvas, hipoplasia del esmalte
(capa externa del diente descolorida), menor
resistencia del esmalte a la caries y pérdida del
esmalte. La oclusión dentaria puede ser pobre.
Las mujeres portadoras de DEH pueden tener los
dientes anteriores más pequeños de lo habitual.

19. Piel
• Deben proteger su piel con protector solar al realizar actividades al aire
libre.
• El baño diario con jabones superaceitosos (Dove) mantienen la piel
humectada.
• Usar cremas humectantes para mantener la piel hidratada y evitar la
resequedad.
• En bebés, el roce del pañal puede causar heridas, se aplica Eucerin.

20. CABELLO
• Shampoo anticaspa suave, el cual ayuda a la excesiva resequedad del cuero
cabelludo.
• Si no hay mucho cabello o es muy delgado, se puede utilizar pelucas de
acuerdo a la edad.

21. DIENTES
• Realizar dentaduras parciales o completas para reemplazar los dientes
ausentes.
• La ortodoncia y los puentes (dentaduras fijas) son útiles cuando los dientes
se encuentran muy espaciados o malformados.
• Se debe hacer un esfuerzo para salvar tantos dientes naturales como sea
posible, y se debe iniciar un programa de prevención de caries dentales
(chequeos regulares, limpiezas, rayos X, y tratamientos con flúor).

22. National Foundation for Ectodermal Dysplasias,
NFED (Fundación Nacional para las Displasias
Ectodérmicas)
Fundado en 1981, es una
organización sin fines de lucro
que se encarga de brindar
apoyo e información a los
pacientes con DE, a sus
familiares, profesionales de la
salud y al público en general.
Se ubica en el estado de
Illinois, donde brindan apoyo
a 4600 pacientes
aproximadamente con DE, no
solo de EE.UU. sino también
de otros 65 países.

24. • PDF: Displasias Ectodérmicas Hereditarias; Ministerio de
Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Gobierno de España.
• PDF: Displasia Ectodérmica Hipohidrótica; Unidad de Genética
Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la
Arrixaca. Murcia.
• PDF: Guía Familiar Para Las Displasias Ectodérmicas; National
Foundation For Ectodermal Dysplasias