El síndrome de Ehler-Danlos es un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo causadas por defectos en las enzimas que sintetizan el colágeno. Presenta manifestaciones cutáneas como piel suave y extensible, y ortopédicas como hiperlaxitud articular y luxaciones. Su diagnóstico requiere pruebas genéticas y análisis microscópicos del colágeno, y su tratamiento incluye ejercicios, protección de articulaciones y suplementos vitamínicos.

1. 1. DEFINICIÓN
2. TIPOS
3. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
4. DIAGNÓSTICO
5. TRATAMIENTO
6. BIBLIOGRAFÍA
Ana Jiménez Romero
1HA

2. El síndrome de Ehler-Danlos es un grupo heterogeneo de
enfermedades hereditarias del tejido conectivo. La mayor parte de las
anomalías encontradas hasta el momento en las personas con SED se
deben a defectos en las enzimas encargadas de la síntesis del
colágeno que es una proteína que actúa dando fortaleza y elasticidad
al tejido conectivo.

3. TIPOS
TIPOS CLASIFICACIÓN
DE BERLÍN
CLASIFICACIÓN
DE
VILLEFRANCHE
HERENCIA DEFECTOS GENES
SED I
SED II
Gravis Mitis Tipo clásico AD COL5A1, COL5A2
SED III Hiperlaxo Tipo hiperlaxitud AD TNXB; COL5A3?
SED IV Arterial-
Equimótico
Tipo vascular AD COL3A1
SED V SED ligado al
cromosoma X
Otros XL -
SED VI Ocular-Escoliosis Tipo cifiescoliosis AR Lisil hidroxilasa
SED VII Artrocalasia
congénita
múltiple
Tipo artrocalasia AD COL1A1, COL1A2
SED VII (C) Dermatosparaxis
humana
Tipo
dermatosparaxis
AR Procolágeno V
peptidasa
SED VIII Tipo periodontal Otros AD -
SED XI Sindrome de
hiperlaxitud
articular familiar
- AD -

4. *ASPECTOS DERMATOLÓGICOS
*Piel lisa, suave y aterciopelada
*Hiperextensibilidad de la piel
*Fragilidad en la piel
*Cicatrización lenta y dificultosa
*Lesiones secundarias
*Arrugas epicánticas
*Pápulas piezogénicas
*Signo de Gorlin

5. *ASPECTOS ORTOPÉDICOS
*Hiperlaxitud articular
* Incapacidad para andar y retardo en su aprendizaje
* Dificultades para escribir y coger objetos
* Luxaciones y subluxaciones
* Dolor muscoesquelético crónico, incapacitante y debilitante
* Efusiones articulares y hemartros
*Pies planos
*Pie zambo equinovaro
*Deformidades en la columna y en la caja torácica
*Espina bífida oculta
*Luxación congénita de cadera

6. *TIPO CLÁSICO: pruebas genéticas de los genes COL5A1 y
COL5A2, análisis bioquímicos y análisis al microscopio
electrónico del colágeno V
*SED VASCULAR: análisis genético del gen COL3A1
*CIFOESCOLIOSIS: análisis de piridolinas en
orina estudiando la relación anómala entre las
lisinpiridolinas y las hidroxipiridolinas. análisis genético del
gen PLOD1
*ARTROCALASIA: análisis de los genes COL1A1 y COL1A2
*DERMATOPARAXIS: análisis del gen ADAMTS2
*OTRAS PRUEBAS: examen de una biopsia de piel a través
del microscopio electrónico para revelar cambios en la
estructura del colágeno

7. *Cirugia
*Ejercicios para fortalecer los músculos, evitando aquellos
que producen presión en las articulaciones
*Evitar tropezones y caidas y uso de rodilleras y coderas
*Revisiones oftalmológicas regulares
*Revisiones dentales
*Suplementos de vitamina C