6. 1. Definición
Los ácidos nucleicos están
formados de unidades básicas
llamadas Nucleótidos.
Los Ácidos Nucleicos son largas
cadenas de millones de
nucleótidos, enlazados entre sí
por un grupo fosfato.
Son las moléculas más grandes
que existen y son responsables
de la información genética de
los seres vivos.
8. C. Los Nucleótidos
1. Definición
2. Grupo fosfato
3. Pentosas
4. Nucleótido del ARN
5. Nucleótido del ADN
6. Bases Nitrogenadas
7. Clases de Nucleótidos
8. La cromatina
9. 1. Definición
Un Acido fosfórico o
Grupo fosfato:
Se encarga de producir
energía (ATP).
Una pentosa:
Monosacárido con 5 C+.
Una Base Nitrogenada:
Formadas por carbono,
hidrógeno, oxígeno y nitrógeno.
Es la molécula fundamental en la estructura de los Ácidos
Nucleicos, que está compuesta por tres componentes:
10. 2. Grupo fosfato
• El grupo fosfato es uno de los grupos
funcionales más importantes para la
vida.
• Se halla en los nucleótidos, formando
parte de los ácidos nucleicos (ADN y
ARN).
• Interviene en el transporte de energía
química (ATP).
• Forma enlaces fosfodiéster al unirse a
la pentosa de los ácidos nucleicos.
enlace
fosfodiéster
11. 3. Pentosas
• Las pentosas son monosacáridos formados por una
cadena de cinco átomos de carbono que cumplen
una función estructural en los ácidos nucleicos, las
cuales son:
– Ribosa forma parte del ARN.
– Desoxirribosa forma parte del ADN
15. 6. Bases Nitrogenadas
Las Bases Nitrogenadas contienen la información genética,
y se clasifican en:
• Bases Púricas: basadas en el Anillo Purínico.
• Bases Pirimidinas: basadas en el Anillo Pirimidínico.
16. a. Bases Nitrogenadas del ARN
El ARN tiene cuatro bases:
Dos purinas: A (Adenina) y G (Guanina) y
Dos pirimidinas: C (Citosina) y U (Uracilo).
El Uracilo es exclusivo del ARN.
17. b. Bases Nitrogenadas del ADN
El ADN tiene cuatro bases:
o Dos Purinas: A (Adenina) y (Guanina) y
o Dos Pirimidinas: C (Citosina) y T (Timina).
La Timina es exclusiva del ADN.
18. 7. Clases de Nucleótidos
Los nucleótidos se clasifican en base a la pentosa y a las
bases nitrogenadas:
a. Nucleótidos del ARN
b. Nucleótidos del ADN
25. 8. La cromatina
Sustancia nuclear que forma el ADN durante la interface; luego
el ADN se condensa uniéndose a las proteínas Histonas, para
formar a los cromosomas.
26.
27. D. Los Cromosomas
1. Los Genes
2. Definición de cromosomas
3. Características de los cromosomas
4. Clases de Cromosomas por su Función
5. Cromosomas Sexuales
6. Determinación del sexo
7. Clases de células por el Nº de cromosomas.
8. Anomalías Cromosómicas
28. Son la unidades básicas, físicas y
funcionales de los cromosomas.
Cada gen transmite un carácter
hereditario.
El conjunto de genes de un solo
cromosoma se llama Genotipo.
La ubicación y distribución de los
genes en todos los cromosomas
forma el genoma humano.
Un gen, es una porción del ADN.
cada cromosoma tiene un promedio
de 30,000 a 80,000 genes y millones
de pares de bases.
1. Los Genes
29. • Los cromosomas son estructuras
nucleares que contienen el material
genético de los seres vivos.
• Están formados de unidades
básicas, llamados genes.
• Son los responsables de transmitir
por intermedio de sus genes, los
caracteres hereditarios de padres a
hijos o de una generación a otra.
• Están formados de una molécula de
ADN y de proteínas: histonas.
Nuestro cuerpo tiene un total de 46
cromosomas y billones de células.
2. Definición de cromosomas
30. • Cada especie tiene un
número establecido de
Cromosomas.
• La especie humana tiene
46 cromosomas.
• Los cromosomas se
encuentran distribuidos en
parejas.
• El Hombre tiene 23 pares.
• Las células sexuales tienen
23 cromosomas.
• Las células somáticas
tienen 46 cromosomas.
• La distribución de
cromosomas se llama
Cariotipio
Cariotipo de mujer
34. 3. Características de los cromosomas
• Cada especie tiene un Nº de
Cromosomas. El Hombre tiene
46 cromosomas.
• Se encuentran en pares. El
Hombre tiene 23 pares.
• Genotipo: es el conjunto de
caracteres genéticos de un solo
cromosoma.
• Genoma: conjunto de carácter.
genéticos de los 46 cromosom.
Es el contenido genético total
de una célula.
• Cariotipo: Distribución, forma y
ubicación de los genes de
todos los cromosomas.
36. b. Que especie tiene mas cromosomas
• La especie que mayor número de cromosomas posee
es curiosamente un ser vivo unicelular.
• Es un protozoo marino del grupo de los radiolarios,
llamado Aulacantha scolymantha, que contiene en
su núcleo nada menos que 1600 moléculas de ADN; y
cada molécula de ADN conforma la estructura de un
cromosomas.
37. c. Que especie tiene menos cromosomas
• Todas las células procariotas, que están incluidas
dentro del reino Mónera, como las bacterias, tienen un
solo cromosoma.
• Este cromosoma se encuentra distribuido en el
citoplasma, porque estas células no tienen membrana
nuclear.
38. 4. Clases de Cromosomas por su Función
Cromosomas
somáticos:
Corresponde del 1 al 22.
Transmite caracteres
somáticos y corporales.
Son idénticos para ambos
sexos.
Cromosomas
sexuales:
Corresponde al Nº23.
Transmite caracteres
sexuales.
Son diferentes para cada
sexo.
39. 5. Cromosomas Sexuales
Son de dos clases:
Cromosoma sexual X:
transmite caracteres
femeninos.
Cromosoma sexual Y:
transmite caracteres
masculinos.
El óvulo aporta
cromosoma sexual X.
Los espermatozoides
aportan cromosoma
sexual X o Y.
40. 6. Determinación del sexo
El sexo de una persona queda determinado en el
momento que se realiza la fecundación.
Si el óvulo es fecundado por un espermatozoide X,
será mujer -- X + X = XX : mujer.
Si el óvulo es fecundado por un espermatozoide Y,
será varón -- X + Y = XY : varón.
41. 7. Clases de células por el Nº de
cromosomas
Células Haploides (n):
Tienen sólo 23 cromosomas.
Óvulo
Espermatozoide
Células Diploides (2n):
Tienen 23 pares de cromosomas.
Resulta de la unión de ambos
gametos sexuales, donde c/u.
aporta 23 Cromosomas, formando
a una célula (huevo) con 23 pares
Cromosomas.
Todas las células humanas.
Excepción óvulo y espermatozoide.
43. 8. Anomalías Cromosómicas
Es el aumento o disminución de uno o más cromosomas en
cualquiera de los 23 pares:
Se produce como consecuencia de un error producido en la
meiosis, donde el óvulo y el espermatozoide terminan con menos
o con más cromosomas y el bebé nace con esa alteración en
cualquiera de los 23 pares de cromosomas.
o Diploidía (2X):
Normal: XX, XY
o Monoploidía (1x) : Sexual
1 cromosoma par 23
o Triploidía (3X): 23 pares
XXX, XXY, XYY
o Tetraploidía (4X): Sexual
XXXX, XXXY
o Poliploidía (5 ó +X): Sexual
XXXXY
44. Se presenta en los cromosomas somáticos, del par 01 al 22.
Solo se presenta casos de Triploidías o Trisomías.
o Síndrome de Down: trisomía cromosoma 21.
o Síndrome de Patau: trisomía cromosoma 13.
o Síndrome de Edwards: trisomía cromosoma 18.
o Síndrome del maullido del gato: trisomía cromosoma 5.
o Síndrome de Prader Willi: trisomía cromosoma 15.
o Síndrome de Angelman: trisomía cromosoma 15.
a. Anomalías Cromosómicas somáticas
47. b. Anomalías cromosómicas sexuales
Solo se presenta en los cromosomas sexuales: par 23
• Monosomía: Síndrome de Turner: 1 cromosoma: 44X.
• Síndrome de Klinefelter: 3 ó más cromosomas.
o Trisomías: 3 cromosomas: XXY, XYX
Súper mujer : 44 XXX
Súper macho : 44 XYY
o Tetrasomía: 4 cromosomas: XXXY, XXXX, XXYX.
o Polisomía: 5 Xcromosomas: XXXY, XXYXX
48. (1) Monoploidía: Síndrome de Turner
Sólo se presenta un cromosoma en el par 23, pero siempre
tiene el cromosomas X.
49. (2). Síndrome Klinefelter: Trisomía o Triploidía
Presentan 3 cromosomas en el cromosoma sexual: Súper mujer,
Súper macho.
50. Síndrome de Klinefelter: Súper macho
MANIFESTACIONES
No todas estas
manifestaciones se dan en
un mismo individuo:
- Talla elevada
- Mayor acumulación de grasa
subcutánea
- Dismorfia facial discreta
- Alteraciones dentarias
- En ocasiones criptorquidia,
micropene, escroto hipoplásico o
malformaciones en los genitales.
- Esterilidad por azoospermia.
- Ginecomastia uni o bilateral
- Vello pubiano disminuido
- Gonadotrofinas elevadas en la
pubertad
- Disminución de la líbido
- Retraso en el área del
lenguaje, lectura y comprensión
- Lentitud, apatía.
- Trastornos emocionales,
ansiedad, depresión, etc.
- Falta de autoestima.
