El documento habla sobre la osteogénesis imperfecta, un desorden genético que causa fragilidad ósea. Se produce cuando hay alteraciones en los genes COL1A1 o COL1A2, los cuales producen el colágeno tipo I que da rigidez a los huesos. Los síntomas incluyen fragilidad ósea, cara triangular y fragilidad dental. Aunque es raro, afecta a personas de todas las razas y sexos.

1. Producela proteína colágeno tipo I (da rigidez a los huesos). El gen
dominantecambiado provoca alteracionesal colágeno. Tipo II, III y IV.
Los padres no tienen el desorden genético (ellos tienen sólo un gen
defectuoso) pero son portadores del desorden.
Síntomas
Fragilidad ósea, cara
triangular, decoloración y
fragilidad en los dientes..
Dato:
La OI ocurre en todas
las razas y sexos.
Solamente un 0.008%
de la población mundial
está afectada. En la
actualidad hay un 0.5
millones de personas
con OI en el mundo.
Ocasionadaporun falloen
unode losdosgenesCOL1A1,
enel cromosoma17; ó
COL1A2, enel cromosoma7.
Cromosoma
7
Cromosoma
17www.ahuce.org/Osteogenesis_imperfecta/
Encargado de activar el crecimiento esporádico detejido que
es característico dela enfermedad. duranteel desarrollo
embrionario.
Algunas partes del cuerpo
pueden ser gigantescas y
otras normales.
Encargado de activar el
crecimiento esporádico de
tejido que es característico
de la enfermedad. durante
el desarrollo embrionario.
http://www.mipediatra.com http://cisat.isciii.es/er/html/er_index.htm
http://rarediseases.org/lof/lof.htm
Cromosoma
14