Errores del metabolismo

1. Errores del
Metabolismo
Desordenes de las proteínas estructurales
Genética

2. “Desordenes de las proteínas
estructurales”
Catedrática: Dra. Celia Hernández Mcboyle
Integrantes:
Maria Esther Montes
Ivonne Flores
Alejandra Lara
Maryury Castellón
Sharon H. Pineda
Maria Josè Rodriguez
Universidad Tecnológica Centroamericana
“Facultad de Ciencias de la Salud”

3. Desordenes de las proteínas estructurales
• Las proteínas estructurales son el tipo más abundante de entre
todos los tipos de proteínas de nuestro organismo si tenemos en
cuenta el porcentaje de proteínas que representan respecto al total.
• Las proteínas estructurales son proteínas fibrosas. Entre estas
proteínas fibrosas, la keratina es probablemente la proteína
estructural más conocida. Esta proteína constituye la cubierta
protectora de todos los vertebrados terrestres, formando el pelo, piel y
las uñas en los seres humanos

4. • Los desordenes de las proteínas estructurales son producidas por
una mutación en los genes que codifican para las proteínas. Ej.
(Proteína Reguladora de la conductancia transmembrana de la
fibrosis quística)

6. El síndrome de Marfan es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejido
conectivo, manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la contienen en mayor concentración, tales como el
cardiovascular, esquelético, duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmón.
a) Marfán neonatal
b) b) Marfán infantil
c) c) Marfán clásico.

7. El Sindrome de Marfan es causado por un defecto (mutación) de un gen quele dice al cuerpo cómo hacer la fibrilina-
1, una proteína que forma parteimportante del tejido conectivo. Esta mutación crea diferentes característicasdel
Sindrome de Marfan y cause problemas médicos para personas con el Sindrome de Marfan.
• Huesos y articulación (sistema esquelético)
• Brazos y piernas largos
• Cuerpo alto y delgado
• Curvatura de la columna (Escoliosis o cifosis)
• El pecho se hunde (pectus excavatum) o sobresale/pecho de paloma
(pectus carinatum)
• Dedos de las manos largos y delgados
• Articulaciones flexibles
• Pies planos
• Dientes demasiado juntos

8. Las personas con sindorme
de Marfan tiene las
extremidades demasiadas
largas.
Estudio para diagnosticar
síndrome de Marfan
Manifestaciones Clinicas de
las personas con síndrome
de Marfan.

10. El Síndrome de Ehlers Danlos es un desorden del tejido conectivo, clínico y
genéticamente heterogéneo, con una prevalencia de 1 por cada 5000 individuos. Es
caracterizado en su mas común forma por hiperextensibilidad de la piel, hipermobilidad
articular, y fragilidad en los tejidos, ejemplifica por la fácil contusión, cicatrices
atróficas seguidas por lesiones superficiales, y prematura ruptura de la membrana
durante el embarazo. El reconocimiento de anormalidades de las fibras del colágeno ha
llevado al concepto de que es un desorden del metabolismo del colágeno. En este se han
identificado específicas mutaciones en los genes que codifican los tipos de colágeno
I, III y V, así como varios procesos enzimáticos. La Villefranche classification, introdujo
en 1997, la diferenciación de 6 principales tipos de Ehlers Danlos (tabla 1), en los que
se encuentra: classical, hypermobility, vascular, Kyphoscoliosis, arthrochalasia, y
dermatosparaxis; en los cuales se enfatizo las bases moleculares de cada forma. El
paciente puede padecer también una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio al
hacer deporte, alteraciones circulatorias, soplos, infartos etc. Pero si el tipo no es de los
graves, se puede llevar una vida normal, siendo prudente.

11. Manifestaciones sindrome
Enfermedad de Herencia
dominante.

13. La fibrosis quística o mucovicidosis es una enfermedad genética, no contagiosa, que se manifiesta desde el
momento del nacimiento. Es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca. Se trata de una
patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de
distintos modos y en distintos grados. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las
continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en ocasiones es necesario el trasplante. Es un cuadro grave
pero un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado puede aminorar sus efectos.
La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva. No se encuentra en los cromosomas sexuales y
precisa de ambos genes para que se pueda manifestar el desarrollo de la misma. En el caso de la fibrosis
quística se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados, manifestando en consecuencia el enfermo
fibroquístico, los síntomas normales de la enfermedad. Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo,
son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta ninguno de los síntomas comunes a la misma.

14. Sinusitis.
Pólipos nasales.
Bronquitis.
Bronquiolitis.
Bronquiectasia.
Tos.
Malabsorción.
Diabetes.
Prolapso rectal.
Pancreatitis.
Cirrosis hepática.
Colelitiasis.
Acropaquia.
Ejercicios de fisioterapia respiratoria. Precedidos de la
inhalación de distintos medicamentos para la
fluidificación de la mucosidad.
Tratamientos antibióticos, por vía oral, intravenosa o
inhalada.
Enzimas pancreáticas en cada comida, administradas
por vía oral en forma de cápsulas.
En los casos en los que se desarrolla diabetes, el
tratamiento propio de esta enfermedad.
Complementos vitamínicos.
Complementos calóricos, además de una dieta
adecuada.
Bebidas isotónicas para prevenir deshidrataciones.

15. Con esfuerzo todo se
puede lograr!

17. La osteogénesis imperfecta también conocida como huesos de cristal es un trastorno congénito de cuatro
grupos de enfermedades que se caracterizan por fracturas múltiples que dan lugar a deformaciones
óseas. Esta enfermedad genética de origen hereditario presenta una variedad de manifestaciones
fenotípicas teniendo en cuenta que no todos los pacientes con OI son iguales.
Genéticamente la enfermedad es un defecto autosómico dominante del gen codificador del colágeno tipo I
(COL1A1 o COL1A2), pero algunos cuadros pueden deberse a mutaciones del gen involucrado
producidas de Novo. Por lo que esta deficiencia de colágeno es la consecuencia de la fragilidad y
debilidad excesiva de los huesos.

18. En muchas ocasiones, con los rasgos clínicos es suficiente para diagnosticar la enfermedad. Se pueden realizar
pruebas bioquímicas para analizar el colágeno o pruebas de ADN para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas
requieren semanas para tener los resultados, y además tienen un margen de error que oscila entre el 5 y el 15%.
Se puede realizar una densitometría, una prueba no invasiva que mide la masa ósea en general o en zona
específicas. Es importante medir la masa ósea de la columna vertebral, en caderas y brazos porque son las zonas
donde más frecuentemente de dan las fracturas cuando la masa ósea es baja. Otro método utilizado para medir la
masa ósea es el DEXA.
El tratamiento de hoy día va dirigido a:
La prevención y control de los síntomas.
Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo.
Desarrollar una masa ósea óptima.
Suficiente fuerza muscular.

19. “Mis esperanzas son
muchas.. Y mis ganas
de vivir inmensas”