Patología de las malformaciones introducción
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Introducción a la patología de las anomalías congénitas La siguiente revisión pretende ser una guía para revisar las definiciones de las anomalías congénitas que con mayor frecuencia se revisan en patología pediátrica. Nuevamente, es solo un esquema para explicar las definiciones con algunas imágenes que sirvan de ejemplo. No se profundiza en ninguna de ellas
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Patología de las malformaciones introducción
- 1. Anomalías congénitas Síndromes y malformaciones Dr. Luis Humberto Cruz Contreras Anatomía patológica
- 2. Anomalía congénita Alteración que se produce durante la vida intrauterina, es de grado variable (menor a mayor), Se dividen en • Estructurales • Agenesis, hipoplasia, malformación, disrupción, deformación, y combinaciones • Detectables al nacimiento, fácilmente • Funcionales • Generalmente enfermedades metabólicas • No se manifiestan al nacimiento
- 3. Anomalías congénitas Frecuencia 50% Aborto 2-3% Recién nacidos 2-3% Durante el primer año de la vida
- 4. Anomalía: ERROR en fenomenogénesis Eventosclave Fusión Segmentación Muerte celular programada Rotación Necrosis
- 5. Teratología gr. “teraton” monstruo Factores químicos, físicos, biológicos que causan anomalías en el desarrollo • Teratógenos Teratología • Estudio de las anomalías congénitas
- 6. Teratógenos La susceptibilidad es variable La susceptibilidad depende de la etapa embriológica El mecanismo de teratogenecidad es específico para cada agente Dosis-Dependiente Consecuencias: Muerte, Detención en el crecimiento, Malformaciones, Alteraciones en la función
- 7. Daño temprano Blastómero de 4-8 células Separación incompleta 8-10 días post- fertilización • Gemélos, unión anormal Si una célula se pierde “equipotentes” • No pasa nada Activación genes anormales • Letal (todas las células poseen la alteración) “Las alteraciones que afecten la preimplantación NO producen malformaciones”
- 9. Malformación Defectos morfológicos en un órgano o parte de él, debidos a desarrollo o formación anómala • Desde el inicio • Ej. Defecto en el cierre del tubo neural
- 10. Disrupción Defectos morfológicos en un órgano o parte de él, Inicialmente se estaba desarrollando NORMAL • Etiología factores externos e internos • NO es hereditario • Ej. Bandas amnióticas
- 12. Deformación Defectos morfológicos en un órgano ETAPAS TARDIAS DEL DESARROLLO Debido a fuerzas mecánicas que otorga forma o posición anormal • Útero anormal, oligohidroamnios, leiomiomatosis • Pie equinovaro, extremidad dislocada
- 13. Incrementoenel númerodecélulas Órgano o tejido Hipoplasia • Subdesarrollo Hiperplasia • Sobredesarrollo
- 14. Hipoplasia
- 16. Aumento en el tamaño Órgano, tejido, célula Hipertrofia Hipotrofia
- 18. Otros términos Agénesis • Ausencia de una parte del cuerpo Aplasia • “hipoplasia extrema” , estructura en demasía rudimentaria, • Persistencia del primordio Atrofia • Disminución en el tamaño de algo que previamente estaba normal (tejido u órgano) • Disminución en el número de células o en el tamaño de estas
- 19. Atresia Ausencia de canalización en órgano hueco Falla en la formación de una luz • Esófago • Intestino • Vasos
- 20. Displasia …en contexto… Desorganización en los tejidos de un órgano
- 21. Síndrome Síntomas y anomalías que se presentan juntos • Se deben a una etiología común • Generalmente alteraciones cromosómicas
- 22. Secuencia Anomalías congénitas SECUNDARIAS • Se desarrolla en cascada a partir de una malformación primaria • Ej. Secuencia Potter (Oligohidramnios), alteración renal, facies aplanada, hipoplasia pulmonar, anormalidades en las extremidades
- 23. Secuencia