ARTICULO 1

1. Universidad Técnica de Oruro
Facultad Ciencias de la Salud
Programa de Atención Temprana yEducación Infantil
1
ARTICULO
ARTICULO 1
Fenotipos clínicos del síndrome de Rett
Nieto-Barrera M., Nieto-Jiménez M., Siljestrom M.L.
Introducción. El síndrome de Rett (SR) es un trastorno neurológico progresivo del
desarrollo que se diagnostica por criterios clínicos necesarios, de apoyo y de
exclusión, y cuya evolución se establece en cuatro estadios. Se ha comprobado que
lo causan mutaciones de nuevo de un gen, localizado en el brazo largo del
cromosoma X dominante, que codifica la proteína de fijación de la metil CPG
(MECP2). Se ha observado que las niñas con SR clásico (SRC) presentan matices
diferenciales en la edad de aparición de los diferentes criterios y en la evolución.
Hemos establecido tres fenotipos tomando como referencia la adquisición o no de
la marcha.
Desarrollo. Fenotipo I. SRC ambulante, que corresponde a un estadio III
permanente o de larga evolución antes de pasar al estadio. La pérdida del uso útil
de las manos tiene lugar a los 25,6 meses, el retraimiento social a los 25,4 meses,
el déficit del lenguaje a los 20 meses y las estereotipias manuales a los 22,8 meses;
los signos de espasticidadaparecen hacia los 810 años. Fenotipo II. SRC ambulante
transitoria, corresponde a un estadio IVA precoz. Los primeros signos de
anormalidad aparecen hacia los 910 meses. La pérdida del uso propositivo de las
manos ocurre hacia los 23,4 meses, el retraimiento social hacia los 21,4 meses, el
déficit del lenguaje a los 20 meses, las estereotipias manuales a los 25,2 meses y
la escoliosis, trastornos neuromotores y trastornos tróficos y vasomotores a los 45
años. Fenotipo III. SRC no ambulante, que corresponde a un estadio IVB. Se inicia
con hipotonía hacia los 56 meses, pérdida de la prensión voluntaria a los 17,8
meses, retraimiento social a los 18, déficit del lenguaje a los 12 meses, estereotipias
manuales a los 13 meses e inicio precoz de trastornos motores, tróficos y
vasomotores. Se realizó un estudio genético a 12 niñas, en 10 de las cuales,
perteneciente a los tres fenotipos, se encontró mutación en el gen de MECP2.
Conclusiones. Se establecen tres fenotipos en el SR en función de la adquisición
de la marcha. Si no adquieren la marcha o la pierden precozmente, la evolución es
más rápida en la pérdida de la palabra, retraimiento social, aparición de
estereotipias y trastornos motores, tróficos y vasomotores. En los tres fenotipos se
han encontrado mutaciones en el gen MECP2. En el 16,6%, el genotipo ha sido
normal. Se necesita una mayor precisión en la definición de los SRC para poder
establecer correlaciones fenotipo genotipo.