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Síndrome x frágil pwp

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  1. 2. ÍNDICE <ul><li>INTRODUCCIÓN </li></ul><ul><li>DEFINICIÓN </li></ul><ul><li>- Características físicas </li></ul><ul><li>MANIFESTACIONES </li></ul><ul><li>- Cognitivas </li></ul><ul><li>- Conductuales </li></ul><ul><li>- Características sociorrelacionales </li></ul><ul><li>DIFERENCIAS AUTISMO Y X-FRÁGIL </li></ul>
  2. 3. <ul><li>INTRODUCCIÓN </li></ul><ul><li>El síndrome x-frágil es descubierto por el Dr. Lubs en 1969. </li></ul><ul><li>Descubrió que ciertos individuos que mostraban determinadas características mentales y físicas tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. </li></ul><ul><li>Los investigadores descubrieron que el origen del síndrome x-frágil es genético. </li></ul><ul><li>En 1991 varios científicos descubrieron que el gen llamado FMR1 es el causante del X frágil. </li></ul><ul><li>Existen más varones que mujeres afectados por éste síndrome. </li></ul><ul><li>Podemos encontrar portadores/as que no están afectados, pero pueden transmitir el síndrome a sus descendientes. </li></ul>
  3. 5. <ul><li>DEFINICIÓN </li></ul><ul><li>El Síndrome X Frágil puede definirse como &quot;la causa más común de retraso mental heredado. </li></ul><ul><li>Éste trastorno se debe a la mutación de un gen. </li></ul><ul><li>El trastorno está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma. </li></ul><ul><li>Una pequeña sección del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones mayor será la probabilidad de que exista este problema. </li></ul>
  4. 6. <ul><li>CARACTERÍSTICAS FÍSICAS </li></ul>VARONES MUJERES Cara alargada y estrecha Cara alargada y estrecha Estrabismo Orejas grandes Paladar ojival Paladar ojival Laxitud articular Hiperextensibilidad en las articulaciones Pies planos Prolapso de válvula mitral
  5. 7. <ul><li>OBSERVACIONES </li></ul><ul><li>VARONES JOVENES: </li></ul><ul><li>Dientes apelotonados. </li></ul><ul><li>Mandíbula inferior saliente. </li></ul><ul><li>Macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos). </li></ul><ul><li>Hiperextensibilidad en las articulaciones. </li></ul><ul><li>VARONES ADULTOS: </li></ul><ul><li>Orejas grandes y prominentes. </li></ul><ul><li>Aumenta en frecuencia el macroorquidismo. </li></ul>
  6. 8. <ul><li>MANIFESTACIONES </li></ul><ul><li>COGNITIVAS </li></ul><ul><ul><li>Dificultad en la integración sensorial : el cerebro tiene dificultad para procesar la información que le llega de los sentidos para organizarla y dar una respuesta correcta. </li></ul></ul><ul><ul><li>Torpeza a nivel motriz : sino se realiza correctamente el proceso viso-espacial no se tiene una buena percepción de las distancias y de las relaciones del propio cuerpo con el espacio, lo que provoca inseguridad y ansiedad ante posibles caídas. </li></ul></ul><ul><ul><li>Rendimiento académico: presentan alteraciones en procesos como la lectura, el orden superior como pensamiento… </li></ul></ul>
  7. 9. VARONES MUJERES 80%-90% presentan déficit intelectual. 50% presentan déficit intelectual. Retraso mental de moderado a severo. Retraso mental leve y límite. Trastorno de atención (imposibilidad de dejar de responder a cualquier estímulo). Trastorno de atención. Dificultad en el área matemática. Dificultad en el área matemática. Facilidad en pensamiento global y memoria a largo plazo. Facilidad en procesos globales y problemas en flexibilidad cognitiva y ejecutiva. Buena imitación y orientación espacial. Problemas en memoria espacial y orientación espacial.
  8. 10. <ul><li>CONDUCTUALES </li></ul><ul><ul><li>Se sienten más tranquilos con las rutinas y suelen mostrar conductas de repetición. </li></ul></ul><ul><ul><li>Repetición de frases y preguntas. </li></ul></ul><ul><ul><li>Hiperactividad, que tiende a mejorar con la edad. </li></ul></ul><ul><ul><li>Angustia ante situaciones nuevas o con elementos desconocidos. </li></ul></ul><ul><ul><li>Suelen padecer una timidez extrema, con evitación del contacto ocular. </li></ul></ul><ul><ul><li>Son frecuentes las estereotipias, que se dan en situaciones de excitación, tanto de alegría como de ansiedad. </li></ul></ul><ul><ul><li>Se suelen comportar de manera impulsiva. </li></ul></ul><ul><ul><li>También es frecuente, en las primeras edades, mayor número de conductas autistas: dificultades en conectar con los demás e interesarse por el entorno, fascinación por ciertos movimientos (ver rodar cosas, etc.), conductas de balanceo, etc. </li></ul></ul><ul><ul><li>En la mayoría de niños existen también conductas de defensa táctil. </li></ul></ul>
  9. 11. VARONES MUJERES - Conductas de defensa táctil. <ul><li>Timidez extrema. </li></ul><ul><li>Dificultad en relaciones sociales. </li></ul><ul><li>Baja autoestima. </li></ul><ul><li>Sentimientos de que los demás están contra ellos. </li></ul>
  10. 12. <ul><li>CARACTERÍSTICAS SOCIORRELACIONALES </li></ul>VARONES MUJERES <ul><li>Aparición tardía del lenguaje ( aprox a los 3 años). </li></ul><ul><li>Lenguaje perseverativo (repetición de palabras, preguntas…). </li></ul><ul><li>Facilidad en sintaxis y adquisición de vocabulario. </li></ul><ul><li>Inteligibilidad del habla (por dificultad en habla rápida, habla entrecortada, volumen inadecuado y dificultad en pronunciar algún sonido). </li></ul><ul><li>No respetan turnos de palabras. </li></ul><ul><li>Evitación de la mirada. </li></ul><ul><li>Dificultad para mantener un tema de conversación o cambiar de tema. </li></ul><ul><li>Aparición adecuada del lenguaje. </li></ul><ul><li>Lenguaje perseverativo raramente. </li></ul>
  11. 13. <ul><li>DIFERENCIA AUTISMO Y X-FRÁGIL </li></ul><ul><li>LA DIFERENCIA ENTRE AUTISMO Y X-FRÁGIL ES QUE LOS SEGUNDOS SON MAS SOCIABLES. </li></ul><ul><li>LA MAYORÍA DE LOS NIÑOS X-FRÁGIL SON CARIÑOSOS AUNQUE LOS RASGOS AUTISTAS INTERFIEREN EN LAS RELACIONES SOCIALES. </li></ul>

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