Trastornos generalizados del desarrollo-Autismo

1. TRASTORNOS
GENERALIZADO
S DEL
DESARROLLO

2. GENERALIDADES
 Surgen como denominación en el DSM III, en la cual se
refieren los trastornos descritos por Leo Kanner en 1943
(Autismo) y Hans Asperger (1.944).
 Se refieren a un amplio continuo de trastornos
cognitivos y neuroconductuales asociados, que
aparecen en el desarrollo infantil. De naturaleza
biológica, múltiples causas y grados variados de
severidad. Incluyendo, pero no limitándose, a tres
rasgos nucleares:
1) deterioro en la socialización.
2) deterioros en la comunicación verbal y no verbal.
3) patrones restrictivos y repetitivos de conducta.

3. Generalizado
 Indica que afecta simultáneamente a más de una
línea de desarrollo, esto implica que no haya áreas
de funcionamiento normal, pero se distingue de
trastornos del desarrollo específicos y resalta que
pueden existir déficit de diversos grados en las tres
capacidades nucleares, que requieran estrategias
diversas de intervención.
 El espectro conductual y cognitivo es muy
variado por lo que se deben tener en cuenta
fortalezas y debilidades para su abordaje.

4. CLASIFICACION SEGÚN DSM
IV-TR
 Trastorno autista (espectro autista).
 Síndrome de Asperger.
 Síndrome de Rett.
 Trastorno desintegrativo de la infancia
 Trastorno generalizado del desarrollo no
especificado.

5. ESPECTRO……
Asperger Autismo GNE D.I RETT

6. Aspectos en común…
 Son trastornos del desarrollo neurocognitivo.
 Con evidencias de origen genético.
 · No son motivados por sucesos de vida, ni
alteraciones vinculares con padres o cuidadores.
 De inicio temprano, (Lenguaje verbal-no verbal). (2-3
año de vida).
 Dificultades en la manipulación de objetos.

7. Etiologia
 Origen biológico.
 anomalías y disfunciones genéticas
 probables defectos anatómicos
 El daño impide el desarrollo normal del
sistema neurológico en un período crítico.

8. Relación lineal…..
Defecto
Estrago
Daño

9. Importancia de identificar la
etiología
 Permite establecer un diagnóstico, contribuyendo a
predecir un pronóstico evolutivo con cierto grado de
certeza.
 Posibilita la estimación de los riesgos de recurrencia
para futuros hermanos y demás miembros de la
familia.
 Contribuye en la orientación del abordaje terapéutico
 Abordaje emocional y psicológico de la familia.

10. Entidades neurológicas
asociadas
Infecciones Prenatales Tóxicos Prenatales
Rubeola Síndrome de alcohol fetal
Toxoplasmosis Síndrome de valproato
Síndrome de Talidomina
Misoprostol.

11. SINDROME MANIFESTACIONES
Williams Facie de Duendecillo+RM+ Carácter Sociable
+Lenguaje peculiar+Cardiopatía +/-Autismo
Angelman Facie peculiar+Risa inmotivada+RM+Autismo+
Torpeza motriz+ Menos pigmentados que su
Familia (Síndrome de muñeca feliz)
Prader Willi Hipotonía neonatal+Alimentación compulsiva +
Obesidad desde el 1er. Año+/-Autismo
Sotos Sobrecrecimiento+Fenotipo peculiar+RM+/- Autismo
Möebius Parálisis facial congénita+/-Compromiso de pares
craneales motores+/-RM+/-Autismo
(Tóxica: Misoprostol)
Síndromes Genéticos

12. SINDROME MANIFESTACIONES
Sindrome de X
Frágil
Varones +RM+Conductas autistas+Facie Peculiar
Síndrome de Rett Mujeres+Perdida de uso de las manos+ Estereotipias
manuales -lavado de manos+ Conductas
autistas+Deterioro psicomotor Epilepsia
Detención del crecimiento cefálico.
FACTORES AMBIENTALES
Infecciones Efectos en el desarrollo temprano
del tejido nervioso
que se traduce luego en trastornos
del desarrollo temprano.
Rubeóla
Toxoplasmosis
Alcohol

13. Genéticamente Teoría de efecto
poligénico
Heterogeneidad
genética
Heterogeneidad
alélica

14. NEUROBIOLOGIA
 Anomalías en porciones inferiores de los
Hemisferios cerebelosos y circuitos cerebelosos
(sem. 30 de gestación).

15. Disminución del
volumen de las
células de
purkinje.

16. Serotonina
Disminución de cap. De unión
con receptor.

17. Aumento del tte de serotonina

18. Neuronas espejo

19. DIFERENCIACION DE LOS
SUBTIPOS.
TRASTORNO DE RETT.
- Sólo en las niñas
- Conducta autística.
- Aparecen síntomas similares al
autismo DESPUES de un
desarrollo normal
- Desarrollo inicial normal (6
meses) y luego se da regresión de
funciones psíquicas.
- Desaceleración del crecimiento
craneal.
- Regresión psicomotora y
disquinesia manual

20. Criterios secundarios
 Disfunción respiratoria con episodios
disautonómicos típicos (hiperventilación y apneas).
 Anormalidades en el EEG: con o sin convulsiones.
 Epilepsia (crisis tónico clónicas y crisis parciales,
que típicamente se desencadenan al despertar o al
dormirse y también pueden presentarse en vigilia o
en sueño) con serias dificultades para controlar las
crisis en un alto porcentaje de los casos.

21. Criterios de Exclusión
 Evidencias de retardo en el crecimiento
intrauterino.
 Organomegalia u otros signos semejantes.
 Trastornos neurológicos adquiridos por
infección o trauma cefálico.
 Microcefalia en el nacimiento.

22. Criterios Dx según DSM IV F84.2
Trastorno de Rett [299.80]
A Todas las características siguientes
 1) Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente
normal.
 2) Desarrollo psicomotor aparentemente normal
durante los primeros 5 meses después del nacimiento.
 3) Circunferencia craneal normal en el nacimiento.

23. B-Aparición de todas las características siguientes después
del período de desarrollo normal
 1) desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48
meses de edad.
 2) pérdida de habilidades manuales intencionales
previamente adquiridas entre los 5 y los 30 meses de
edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos
manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las
manos)
 3) pérdida de implicación social en el inicio del trastorno
(aunque con frecuencia la interacción social se desarrolla
posteriormente).
 4) mala coordinación de la marcha o de los movimientos
del tronco.
 5) desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo
gravemente afectado, con retraso psicomotor grave.

24. 4 estadios evolutivos
 Estadio 1: Desde que comienza la regresión funcional, aquí no
es solo detención del desarrollo, sino que hay pérdida de
funciones.
 Estadio 2: A partir del año, persistente pérdida de habilidades
adquiridas, sobre todo a nivel motor, crisis epilépticas frecuentes
y permanencia del contacto ocular
 Estadio 3: A partir del quinto año aproximadamente, es un
periodo de estabilización del deterioro, con alguna mejoría en el
lenguaje aunque sin sentido propositito y mejoran las dispraxias
motoras, consiguiendo agarrar algunos objetos.
 Estadio 4: Aproximadamente a los 10 años, con pérdida
definitiva de la deambulación

25. Trastorno desintegrativo
infantil
 Marcada regresión en múltiples áreas cognitivas y
conductuales, entre 2 y 9 años de edad, en un niño
previamente sano.
 Se define como la pérdida clínicamente significativa
de por lo menos dos de las siguientes habilidades
adquiridas previamente: Lenguaje (receptivo o
expresivo), habilidades sociales, comportamiento
adaptativo, control esfinteriano y aparición de
conductas del espectro autista.

26. Características pcipales
 Marcada regresión en múltiples áreas de actividad tras
un desarrollo previo claramente normal por lo menos
los dos o tres primeros años (comunicación verbal y no
verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento
adaptativo apropiados a la edad).
 Comienza con un período de irritabilidad,
hiperactividad, ansiedad y temores excesivos

27. Criterios para el diagnóstico de
F84.3 Trastorno desintegrativo
infantil [299.10]
A-Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos
los primeros 2 años posteriores al nacimiento,
manifestado por la presencia de comunicación verbal y no
verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento
adaptativo apropiados a la edad del sujeto.

28. B-Pérdida clínicamente significativa de habilidades
previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad)
en por lo menos dos de las siguientes áreas:
 1)lenguaje expresivo o receptivo
 2 )habilidades sociales o comportamiento adaptativo
 3)control intestinal o vesical
 4)juego
 5)habilidades motoras

29. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas:
1)alteración cualitativa de la interacción social (alteración de
comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar
relaciones con compañeros, ausencia de reciprocidad social
o emocional)
 2) alteraciones cualitativas de la comunicación (ejemplo:
retraso o ausencia del lenguaje hablado, incapacidad para
iniciar o sostener una conversación, utilización
estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego
realista variado)
 3) patrones de comportamiento, intereses y actividades
restrictivos, repetitivos y estereotipados.
 Se incluyen estereotipias motoras y manierismos.

30. Trastorno generalizado del
desarrollo no especificado
Esta categoría debe utilizarse cuando existe alguna
alteración grave y generalizada del desarrollo de la
interacción social recíproca o de las habilidades de
comunicación verbal o no verbal, o cuando hay
comportamientos, intereses y actividades
estereotipadas, pero no se cumplen los criterios de
un trastorno generalizado del desarrollo específico,
esquizofrenia, trastorno esquizotípico de la
personalidad o trastorno de la personalidad por
evitación.

31. Síndrome de Asperger
 Definido como una alteración grave y
persistente de la integración social; intereses
restringidos y actividades repetitivas según el
DSM IV.
 Se diferencia del trastorno autista por la
ausencia de retraso significativo en el
desarrollo cognitivo y del lenguaje.

32. Características
Patrones de la comunicación
Intereses Restringidos
Funcionamiento social

33. Coomorbilidad con TDAH.
Multiples autores han planteado una comorbilidad entre
el SA y el TDAH, amparados en una traída de síntomas
que comparten los dos trastornos
 Dif. De socialización,
 Problemas de atención.
 Alt. Memoria.
Ozonoff et al. (2002) señalan que el TDAH aparece
frecuentemente asociado a los TGD de alto
funcionamiento

34. Disfunción ejecutiva
 se considera que los individuos con SA tienen un déficit en la
FE, ya que sus comportamientos y sus procesos de
pensamiento son, en general, rígidos, inflexibles, reiterativos
y perseverantes.
 Asimismo, se caracterizan por la impulsividad y la
incapacidad ocasional para inhibir respuestas inadecuadas,
mostrando además dificultades en la toma de decisiones y
presentando complicaciones en la organización y
secuenciación que requiere la resolución de problemas.
Estas alteraciones de la FE también parecen condicionar la
pobre resistencia a la distracción y a las interferencias y la
incapacidad para regular correctamente el tiempo durante el
desarrollo de tareas complejas.

35. Trastorno Autista
Cuadro que se caracteriza por perturbaciones graves
y generalizadas en varias áreas del desarrollo. Dichas
alteraciones no se ajustan al nivel de desarrollo ni a la
edad mental del sujeto y suelen ponerse de manifiesto
durante los primeros años de vida, asociándose, en
muchos casos, a retraso mental o formando parte de
otras patologías médicas (Artigas, 2001; Gillberg y
Billstedt, 2000)

36. DSM-IV-TR
Requieren de la valoración de tres dimensiones que
deben estar presentes a la edad de 3-4 años, si bien,
deben comenzar a manifestarse antes de los tres
años y, a menudo, ya se observa un desarrollo
inapropiado incluso con anterioridad a esta edad
 Lenguaje anormalmente retardado.
 un comportamiento que no responde a las
expectativas sociales o al uso repetitivo y
estereotipado de acciones.
 Juegos y manipulación de objetos (dificultades).

38. Compromisos neurocognitivos
Cognición social
TOM
Dif. Atribuir
Funciones
Ejecutivas
Coherencia
central débil.

39. Procesos Descripcion
Funciones ejecutivas responsables
de las conductas repetitivas, los intereses
restringidos
y la ausencia de flexibilidad
Debil Coherencia Central la capacidad de observación
focalizada en autistas está intacta mientras
que la
capacidad para observación global está
comprometida.
gran atención a los detalles sin encontrar lo
sustancioso, característica observada en
muchos autistas
Cognición social Es la incapacidad de comprender conductas
de los otros, deseos, inferir segundas
intenciones.
Compromiso en el reconocimiento de caras.

40. Procesos Descripcion
Empatización y
Sistematización
La empatización puede estar comprometida en
diversos grados, incluso las personas con
Síndrome de Asperger pueden comprender
emociones simples pero no Complejas
Sistematización: Así como la empatización es
deficitaria, algunos aspectos cognitivos de las
personas con autismo pueden estar sobre-
expresados, lo que podrían determinar parte de
sus síntomas, y ser una respuesta para
compensar otras deficiencias.

41. Procesos Descripcion
Cerebro analítico el cual una hipersistematización podría llevar a
un hiperfuncionamiento analítico
Esta falta de posibilidad de comprender el todo,
haría que el autista sufra la incapacidad de
predecir situaciones, llevándolo a analizar una y
otra vez una situación para poder entenderla,
predecirla y fundamentalmente integrarla a su
esquema (hacer las cosas predecibles).

42. Diagnóstico
 MOTIVO DE CONSULTA
El retraso en la adquisición del lenguaje es el motivo más
frecuente de consulta de los niños que luego son
diagnosticados de TEA. El trastorno del lenguaje va desde la
ausencia del mismo en un niño de 2-3 años, hasta la
alteración en la comprensión y la pragmática (es decir, en su
uso social). Muchos de ellos tienen una jerga que imita el
lenguaje del adulto, pero sin contenido semántico, e incluso
son capaces de decir palabras o frases sofisticadas, pero
totalmente fuera de contexto. En otras ocasiones consultan
por las alteraciones en la relación social o aislamiento, el
comportamiento “raro”, y el retraso escolar.

43. Información prioritaria
 información del desarrollo evolutivo, motor,
cognitivo, sensorialafectivo, del lenguaje y de la
conducta y personalidad del niño para llegar a
una posible conclusión diagnóstica.
 Evaluaciones que se le realizarán posteriormente
a través de test o pruebas cuantitativas.
 Hay que preguntar en todos los casos acerca de
las tres grandes características de estos
trastornos (relación social, lenguaje y conducta)
para orientar más el diagnóstico

44. Antecedentes Fliares
 Problemas de desarrollo similares o que
pudieran estar relacionados (autismo, retraso
mental, trastornos afectivos y de ansiedad).
 Presencia de ciertas enfermedades
neurológicas hereditarias (X frágil,
esclerosis).

45. Antecedentes Personales
 factores de riesgo, valorando los datos sobre
gestación, parto y periodo perinatal y postnatal.
 antecedentes como alcohol u otros tóxicos,
infecciones durante el embarazo, meningitis,
traumatismos craneoencefálicos, crisis epilépticas,
otitis medias crónicas serosas o empleo de fármacos
ototóxicos.
 Entorno Psicosocial (deprivación).

46. Preocupaciones de los padres
 Tiene retraso del lenguaje
 No dice lo que quiere
 Solía decir algunas palabras que ahora no dice
 Ausencia de respuesta a su nombre
 A veces, parece sordo
 Parece oír unas cosas y otras no
 No sigue instrucciones
 No señala ni dice adiós con la mano
 No sonríe ante estímulos sociales

47.  Tiene poco contacto ocular. Mirada inadecuada
 Prefiere “jugar solo” o “estar solo”
 Es muy independiente
 Está en su propio mundo. Ignora a los demás
 No se conecta con nadie.
 No está interesado en otros niños
 Tiene muchas rabietas
 Pone los objetos en fila
 Excesivamente apegado a un juguete u objeto.
 Repite las cosas una y otra vez
 Es hipersensible a ciertos sonidos o texturas.

48. INSTRUMENTOS
 AAA (Instrumento para el diagnóstico del síndrome
de Asperger en adultos.
 AQ (Cuestionario para determinar el coeficiente del
espectro autista en adolescentes).
 CAST (Test de síndrome de Asperger en niños).
 CHAT (Screening de trastornos generalizados del
desarrollo para detección temprana).
 Escala de empatía.