TAMEN fACULTAD DE CCMM.pptx

Definición
Acción de medicina preventiva
esencial de Salud Pública
. El Tamizaje arroja casos
sospechosos que requieren
examen confirmatorio para ser
casos positivos.
Procedimiento que se realiza para descubrir aquellos recién
nacidos aparentemente sanos, pero que ya tienen una
enfermedad, que con el tiempo ocasionará daños graves,
irreversibles, antes que éstos se manifiesten.

Historia
1902
• Garrol señaló la posibilidad de la herencia de defectos
específicos en el metabolismo.
1934
• La fenilcetonuria fue la primera enfermedad que se
buscó identificar en forma temprana durante la
infancia, inicialmente a través de tamizaje de la
orina, utilizando cloruro férrico.
1961
• Dr. Robert Guthrie desarrolló la prueba de tamiz
mediante la recolección de gotas de sangre en
papel filtro para la detección de Fenilcetonuria.
ignacio cobos t

¿Qué debo decir a la persona que acude con un niño/a para que lo
Tamicen?
Se debe explicar a la persona que acude con el niño/a
que, éste es un examen que consiste en extraer 6 gotas
de sangre del talón derecho del recién nacido/a, que
se lo realiza a partir del 4to. día de nacido (explicar
que son 96 horas) y, sirve para prevenir 4 enfermedades
que cursan con discapacidad intelectual (retraso
mental) o muerte precoz del niño/a.

Cobertura de los programas de Tamizaje
Metabólico Neonatal en Latinoamérica
Cobertura Países
Mayor a 80%
Chile, Costa Rica, Cuba,
Uruguay
60 – 80 % Brasil, Argentina, México
10 – 35%
Colombia, Paraguay,
Venezuela
Menos del 10%
Nicaragua, Perú, Guatemala,
Rep. Dominicana, Bolivia,
Panamá, Ecuador, El Salvador,
Honduras y Haití

Antecedentes en el
Ecuador
El Tamizaje Metabólico Neonatal se inició el
02 de diciembre del 2011 como un Proyecto
con ejecución interinstitucional entre la
Vicepresidencia de la República y el
Ministerio de Salud Pública.

Línea de Base
Proyecciones según el INEC, nacerán 315.985 niños en el año 2011.
Primer estudio Biopsicosocial y Clínico Genético Psicopedagógico en el
año 2010 a nivel nacional.
Se estudió 1,254.025 viviendas, se identificaron 289.393 personas con
discapacidad, tasa de prevalencia de 2.47 x 100.000 habitantes.
El 24.46% (68.687) tiene discapacidad intelectual y el 75,54% (220.706)
tienen otro tipo de discapacidad.
El 48% (32.783) su discapacidad es de origen prenatal.
De estas el 28,45%, (9.326) son de origen prenatal genético; es decir,
afectaciones de diferentes grados en el genoma.
El 42.11% (3.917) de estos casos, se evidenció una etiología
multifactorial, y en esta categoría se destacó el hipotiroidismo
congénito, encontrado en todas las regiones del País.

¿Qué enfermedadesdetecta el TMN?
Hipotiroidismo
Congénito
Hiperplasia
Suprarrenal
Congénita
Fenilcetonuria Galactosemia

Hipotiroidismo Congénito
Umbral: 1 mes 15 días
Tratamiento: Levotiroxina

HIPOTIROIDISMOCONGÉNITO
Es la deficiencia en la producción
de la hormona tiroidea TSH,
indispensable para el desarrollo del
cerebro y para el crecimiento.

El HC puede ser primario cuando se debe a un
problema de la glándula tiroides en un 80%, o
secundario cuando hay una deficiencia de TSH en
un 20%, la mayoría de casos es HC es primario.
También es permanente en cuyo caso el Tto es para
toda la vida y temporal descubierta en el
nacimiento y corregida

Prevalencia: 1 de cada 3000 a 4000 recién nacidos.
Frecuencia: Más en mujeres 2 a 1, en niños con
Síndrome de Down y en Áreas geográficas con
deficiencia de yodo la frecuencia es mucho mayor.

Clínica.
Son inespecíficos, solo el 5% presentan signos
anormales en las primeras semanas y los muy
afectados se manifiestan pasado la 6ta semana de
edad.
El diagnóstico clínico antes de la 6ta semana es
difícil.

Signos clínicos de HC
 Alteración en el desarrollo neurológico (Poca movilidad, sonoliento)
 Alteraciones del crecimiento
 Hinchazón
 Macroglosia
 Cara de “Luna Llena”
 Llanto ronco
 Piel gruesa, seca, ligeramente escamosa.
 Ictericia
 Estreñimiento
 Pasado el mes de edad tienen fontanelas amplias, mirada triste, etc.

Diagnóstico
◦ Se recomienda tomar una muestra de sangre venosa: cuando TSH
mayor a 20mU/l, a fin de confirmar el diagnóstico.
◦ Se recomienda iniciar el tratamiento con levotiroxina sin esperar
confirmación, cuando la prueba del tamizaje sea TSH mayor a 40
mU/L
◦ Se confirma el diagnóstico de HC cuando la concentración sérica de
TSH es mayor a 10mU/L y laT4 o T4L inferior al nivel normal para la
edad
◦ Se confirma el diagnóstico de HC cuando la concentración sérica de
TSH es mayor a 10mU/L y laT4 o T4L tiene valores normales
◦ Se recomienda iniciar el tratamiento con levotiroxina en los R.N. sanos
y a término, que en la prueba confirmatoria tengan niveles séricos de
T4 o T4L por debajo de lo normal para la edad , aunque el nivel de
TSH sea normal.

Tratamiento
Edad
Dosis de Levotiroxina
mcg/kg/día
0 – 2 meses 10 - 15
3 – 5 meses 7 - 10
6 - 11 meses 6 - 8
1 - 5 años 4 - 6
6 – 11 años 3 - 5
12 – 18 años 3 - 4

Determinaciones seriadas de laboratorio sobre TSH.
 Luego del inicio del tratamiento: 1era, 2da y 4ta semana.
 Cada 1 o 2 meses durante los 6 primeros meses de edad.
 Cada 3 o 4 meses entre los 6 meses y 3 años de edad
 Cada 6 a 12 meses hasta que se complete el crecimiento
 Finalmente, con intervalos más cortos de los descritos, si
los resultados obtenidos son anormales.
 La determinación sérica de T4 y TSH debe hacerse a las 4
semanas.

Estudio sobre deterioro del coeficiente intelectual
Tratamiento entre el nacimiento y el tercer mes de vida, el CI
promedio era de 89 (rango 64-107)
Tratamiento entre los 3 y 6 meses de vida, el CI promedio era de
71 (rango 35-96)
Tratamiento después del 6to mes de vida, el CI promedio era 54
(rango 25-80)
En un estudio que compara: niños que comenzó el tratamiento
más de un mes después de nacimiento, con aquellos que lo
hicieron antes tuvieron en promedio un CI mayor en 15.7 puntos.
Si el Diagnóstico no es precoz y el tratamiento no es oportuno el
CI se pierde 3 puntos por semana.

Prevención del Hipotiroidismo Congénito para la mujer antes y durante el embarazo.
Si la madre fue diagnosticada con Hipotiroidismo, debe ser calibrada
antes del embarazo la dosis de Levotiroxina, o en las primeras semanas,
si el nivel de TSH menor a 2,5mUI/L
Las mujeres en edad fértil deben consumir un promedio de 150
microgramos de yodo al día.
Antes, en el embarazo, y durante la lactancia incrementar el consumo de
250 microgramos de yodo al día
Se recomienda vitaminas que contenga yodo y suplementos de hierro
durante el control prenatal
Se recomienda a las mujeres embarazadas realizarse un tamizaje en el
primer control obstétrico y antes del embarazo quienes tengan factores
de riesgo
Se recomienda mariscos durante el embarazo

Criterios de Referencia
El niño debe ser referido por lo menos una vez al año
independientemente del Tratamiento a un especialista de
endocrinología
Si hay retraso del desarrollo realizar una interconsulta a
neurología

Hiperplasia Suprarrenal
Congénita
Umbral: No tiene
Tratamiento: Hidrocortisona
y/o Fludrocortisona

Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Déficit de
la Enzima
21
Hidroxilasa La progesterona
11 dexosicortizol
17
Hidroprogesterona
Potente precursor
de cortisol y
aldosterona
No se
transforma
No se
convierte
No se
convierte
Produce masculinización de los
fetos femeninos, por la mayor
producción andrógenos,
No hay producción de
Aldosterona
desoxicorticosterona
Se produce perdida de sal,
retraso en el desarrollo,
hipoxemia grave, shock y
muerte

 Genitales ambiguos (Generalmente en niñas).
 Pene agrandado y testículos pequeños.
 Formas severas de HSC ocasionan crisis
suprarrenal. MUERTE
 Vómitos.
 Deshidratación.
 Arritmias Cardiacas.
 Aparición temprana de vello púbico y axilar.
 Crecimiento excesivo del vello.
Signos clínicos de HSC

Diagnóstico y Tratamiento
Se suele diagnosticar al nacer, cuando presentan genitales
ambiguos, y por laboratorio midiendo los niveles de 17
hidroxiprogesterona y el estudio molecular genético.
Tratamiento: terapia hormonal de remplazo de por vida para
disminuir los elevados niveles hormonales de andrógenos,
el correcto manejo con Glucocorticoides (hidrocortisona)
evita la crisis suprarrenal y la virilización, permitiendo el
crecimiento y desarrollo normal, la utilización de
mineralocorticoides ( fludrocortisona) se recomiendan en
todos los casos de HSC clásica.

Prevención.
La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad
hereditaria y por este motivo, no se puede prevenir
directamente. Las parejas que ya tienen un hijo con
hiperplasia suprarrenal congénita o que saben que uno de
los miembros tiene esta predisposición genética,
pueden consultar con un médico cuando deseen tener más
hijos

Los médicos a menudo recomiendan la asesoría
genética para los padres que tienen hiperplasia
suprarrenal congénita y están contemplando la
posibilidad de formar una familia.

Etiología
Etiología. Es de origen genético, progresiva, cuyo patrón de
herencia es autosómico recesivo.
.
1 de cada 10.000 en caucásicos.
1 de cada 200.000 en afroamericanos.

FENILCETONURIA
Déficit de la
Enzima
Hidroxilasa de
Fenilalanina
Hepática
L-
DOPA
Tirosina
Fenilalanin
a
Potente
neurotransmisor
para desarrollo
neurológico
La cual se
transformar
ía en…
No pueda
convertirse
en…
Interviene
en el
metabolismo
de…
Enfermedad metabólica progresiva, severa, que provoca
discapacidad intelectual si no se trata a tiempo.

Signosclínicos de Fenilcetonuria
Irritabilidad
Cabello, piel y ojos claros
Orina de olor a “ratón” o “moho”
Convulsiones
Vómitos
Inquietos e incluso destructivos
Movimientos repetitivos

Diagnóstico y Tratamiento.
Diagnóstico.- precoz es importante, el tratamiento oportuno puede
evitar el retraso mental y del crecimiento. La deficiencia de la
fenilalanina (PHE) se detecta en el 100% de casos utilizando la tarjeta de
Guthrie
Tratamiento.-
PHE menor a 6 mg/dl, en sangre: leche materna exclusiva y controles
PHE semanal
PHE de 6 a 10mg/dl, en sangre : restricción de proteínas al 50%, leche
materna o sucedáneos de leche materna al 50%, y leche libre de PHE
(50%) con controles de PHE semanales
PHE mayor a10mg/dl en sangre: suspender la leche materna o
sucedáneos de la leche y administrar leche libre de PHE, con controles
semanales de PHE.

Control.
El control clínico y de laboratorio y el seguimiento de los pacientes
con PKU debe realizarse según el siguiente esquema:
1. Una vez por semana durante el primer año
2. Dos veces al mes de uno a 12 años de edad
3. Una vez por mes después de 12 años de edad
4. Una vez cada trimestre hasta los 18 años de edad
5. Dos veces por semana durante el embarazo en una mujer
diagnosticada previamente con PKU

Prevención
Se debe seguir una dieta baja en fenilalanina. Las mujeres
con PKU, deben prevenir defectos del nacimiento (anomalías
congénitas), es obligatorio mantener una dieta baja de
fenilalanina antes de quedar embarazadas ; incluso las
mujeres con PKU leve puede tener riesgo de tener hijos con
PKU, por lo que se hace necesario de tener asesoría
genética.

Umbral: 3 meses
Tratamiento:
Fórmulas Lácteas
libres de galactosa

La Clásica es una enfermedad genética, progresiva,
cuyo patrón de herencia es autosómico recesivo de
baja prevalencia 1 de cada 60.000 nacimientos

GALACTOSEMIA
Daños graves en el hígado, los riñones, el sistema nervioso central y otros
sistemas corporales, cataratas.
Déficit de la
Enzima Galactosa-
I fosfato
Uridiltransferasa
Glucosa
Galactosa
Se acumula en
la sangre y en
diversos
órganos
No la convierte
Necesaria para
convertir

Signosclínicos de Galactosemia
Ictericia
Vómito y diarrea
Hipoglucemia
Aumento de peso deficiente
Dificultades para alimentarse
Irritabilidad
Letargo
Convulsiones.

Diagnóstico, Tratamiento y Pronóstico.
Concentración eritrocitaria de galactosa 1 fosfato mayor a 2
mg/dl
Las personas que reciben un diagnóstico temprano y evitan
estrictamente los productos lácteos pueden llevar una vida
relativamente normal, sin embargo, se puede presentar un
leve deterioro intelectual incluso en personas que evitan
galactosa.

Prevención
Es la única enfermedad conocida que es contraindicada la lactancia
materna
Las madres galactosémicas portadoras no deben recibir leche durante el
embarazo
La descripción de la clínica de esta enfermedad debe alertar al médico
sobre todo la triada , anorexia, vómito, letargia en el recién nacido
Instalar el tratamiento inmediatamente luego del nacimiento
El contenido de lactosa en la leche es de 4% al 6% y el yogur del 2% al 3%
y el 40% que contienen estos alimentos se convierten en galactosa, por
lo tanto estos alimentos y aquellos productos artificiales que contienen
galactosa están totalmente contraindicados.

Importancia
Si las enfermedades son diagnosticadas y tratadas
durante el primer mes de vida se evitan lesiones
neurológicas irreversibles.
Por ser enfermedades genéticas, tienen alto riesgo de
repetición en la familia, y el diagnóstico adecuado
permite el asesoramiento genético familiar.

1. Preguntar: ¿Cuándo nació el bebé?
2. Preguntar: ¿Hace qué tiempo el bebé ingirió leche
materna?
Debe ser de 1 hora antes de la toma de la muestra

3. Informar de manera correcta a la madre las razones para realizar la
toma de la muestra del talón de su bebé, explicar que esta prueba
puede prevenir la discapacidad intelectual y la muerte precoz.

4. La madre debe firmar el consentimiento informado autorizando
al personal de salud que realice la toma de la muestra.
PROYECTO NACIONAL DE TAMIZAJE METABOLICO NEONATAL
Yo………………………………….. con C.I………………………..entiendo y autorizo se realice la toma de sangre
del talón para prevenir las siguientes enfermedades: Galactosemia, Fenilcetonuria, Hipotiroidismo
congénito, Hiperplasia Suprarrenal a mi hijo(a)……………………………
Fecha: Realizado por: Aprobado por:

5. Tener listo todo el material necesario para
la toma de la muestra.

6. Registrar toda la
información necesaria en
la cartilla para la
identificación de la
muestra, localización y
otros datos de interés
(condiciones especiales)

7. Entrega del desprendible adjunto a la cartilla a la
madre

8. Lavarse las manos y colocarse guantes

9. Retiro de la media o escarpín

10. Estimular el talón del bebé

• Se sugiere que la posición del bebe sea vertical, porque la
gravedad ayuda al flujo de sangre

11. Desinfectar el área de la
punción con alcohol.
12. Esperar que la zona se
seque durante 5 segundos, no
soplar ni secar.

13. Realizar la punción con la
lanceta con una fuerte presión
durante 3 segundos.
No girar ni rasgar la lanceta al
realizar la punción.
La punción deberá hacerse en las partes internas o
externas del talón. Nunca utilizar la zona central del
pie o los dedos.

14. Descartar la primera gota con un algodón
o gasa seca.

15. Esperar el flujo espontáneo de la sangre y
recolectarlas en el papel filtro
No mover la cartilla, controlar el tamaño de la gota.
Una vez que el papel filtro contenga las muestras de
sangre no puede tocar ningún tipo de superficie.

16. Colocar la cartilla en la torre de secado de
manera intercalada con otras cartillas .

17. Colocar el esparadrapo o bandita en el lugar de
la punción

18. Recordar a la mamá la información del talonario y a su vez
indicarle que únicamente se la llamará si los resultados
son elevados en una de las cuatro técnicas o si fue una
muestra mal tomada.

UNA GOTA POR CÍRCULO
85% CUBIERTO EL CÍRCULO

INSUFICIENTE
TIEMPO INSUFICIENTE DE SECADO:
Muestra rayada o rasgada
Muestra diluida
Muestra contaminada
SOBRESATURADA COAGULADA
CRITERIOS TÉCNICOS DE MUESTRA MAL TOMADA
1 2
3 4

2.- TIEMPO INSUFICIENTE DE SECADO
A. Desgastada, Rayada
B. Diluida
C. Contaminada

5. Tiempo inconsistente de la toma
La muestra se realizó
antes de las 96 horas
de nacido

Ingreso de datos al
sistema TAMEN
Toma de la muestra en
las Unidades
Operativas
Traslado por correos
del Ecuador
Clasificación y
Procesamiento en el
Laboratorio Nacional

Resultado elevado
Notificación y
nueva toma
Resultado
sospechoso
Examen
confirmatorio en
Laboratorios del
Ecuador o en el
exterior
Caso elevado
Caso sospechoso
Cartilla de
confirmación

Tiempo de secado de la muestra
2 horas en la Sierra
4 horas en la Costa y Oriente

Tiempos de envío de una muestra
La muestra se envía inmediatamente.
De haber algún inconveniente con el envío, la
muestra debe estar un máximo de 48 horas en la
Unidad Operativa.

Definición de la muestra según su
Tipo

Primera Muestra
Toda muestra de sangre del recién nacido
tomada por primera vez.

Muestra elevada
Una muestra que es procesada y cuyos resultados en
al menos una de las cuatro patologías, se encuentran
sobre los niveles de corte.

Caso elevado
Paciente cuya primera muestra se encuentra sobre
los niveles de corte en al menos una de las cuatro
patologías.

Muestra sospechosa
Toda muestra de un caso elevado, que es procesado
y cuyos resultados en al menos una de las cuatro
patologías , continúan sobre los niveles de corte.

Caso sospechoso
Paciente cuya segunda muestra continua sobre los
niveles de corte en al menos una de las cuatro
patologías.

Muestra mal tomada
Toda muestra de sangre que no puede ser
procesada debido a que cumple con al menos uno
de los siguientes criterios:
Muestra insuficiente
Tiempo insuficiente de secado
Muestra sobresaturada
Muestra coagulada
Tiempo inconsistente de la muestra

Muestra no creada
Toda muestra de sangre cuyos datos no son
ingresados al sistema Tamen y no puede ser
procesada debido a que no tiene un código en el
sistema Tamen, debe ser creada inmediatamente.

Muestra de desperdicio
Es toda muestra de sangre cuyos datos no son
ingresados al sistema Tamen, debido a que no
cumplía con al menos uno de los criterios antes
mencionado y no puede ser procesado.

Caso Positivo
Es un caso sospechoso cuyos resultados de
exámenes de laboratorio tanto nacional como
extranjero y valoración médica confirma el
diagnóstico en alguna de las cuatro patologías.

Que hacer con una muestra mal tomada
Debe ser repetida inmediatamente y ser reportada
como una mala toma, ingresar al sistema Tamen de
manera adecuada y enviarla al laboratorio del
proyecto para que sea procesada.

Que hacer si una muestra tiene un resultado elevado
Sí una muestra tiene un resultado elevado, el
personal del proyecto se comunicará con el
encargado del proyecto en cada área de salud, esta
persona deberá remitir la información al personal de
salud de la Unidad operativa correspondiente para
que se proceda de manera inmediata con la toma
de la segunda muestra.

Que hacer con un caso sospechoso
Si una segunda muestra tiene resultados sobre los rangos de
corte, el personal del proyecto se comunicará con el
encargado del proyecto del área de salud, esta persona
deberá remitir la información al personal de salud de la
Unidad operativa correspondiente para que se proceda de
manera inmediata con la toma de una tercera muestra, sí la
tercera muestra tiene nuevamente resultado sobre los
rangos de corte, se debe realizar inmediatamente la
valoración de un médico, y si es necesario se procede con
el inicio del tratamiento.

1. ¿ QUE ES EL HIPOTIROIDISMO TRANSITORIO Y QUE MEDIDAS SE TOMAN PARA SU DETECCION?
2. ¿ CUAL ES EL MEDICAMENTO, LA DOSIS , LA FORMA DE ADMINISTRACION Y LAS METAS DEL
TRATAMIENTO DEL HC?
3. ¿ EN QUE CASOS UN RECIEN NACIDO CON HC PUEDE NO SER DETECTADO POR EL TAMIZAJE DEL HC?
4. ¿ QUE ESTUDIOS PUEDEN HACERSE PARA CONOCER LA CAUSA DEL HC?
5. ¿ QUE CRITERIOS DEBE SEGUIR EN EL ASESORAMIENTO SOBRE FERTILIDAD EN LA HSC.?
6. ¿CUAL ES LA EVALUACION DE LA SALUD RELACIONADA CON LA CALIDAD DE VIDA DE LOS PACIENTES
CON HSC?
7. ¿ EN QUE CONDICIONES ESTA INDICADA LA CIRUGIA DE FEMINIZACION EN LA HSC?
8. ¿ COMO Y CUANDO SE INICIA EL TRATAMIENTO DE LOS PACIENTES CON FENILCETONURIA?
9. ¿ COMO SE HACE LA PREVENCION EN PACIENTES CON FENILCETONURIA?
10. ¿ CUAL ES LA IMPORTANCIA DE TRATAR TEMPRANAMENTE A UN PACIENTE CON DIAGNOSTICO DE
GALACTOSEMIA ?

CASOS CLÍNICOS DE TAMIZAJE METABÓLICO NEONATAL
CASOS Nro. 1
Recién nacido femenino de 11 días de vida, producto del tercer embarazo, parto domiciliario, madre de 27 años de edad,
alimentado con lactancia materna exclusiva. Fue traído al hospital XX, por presentar ictericia de ocho días de evolución,
somnolencia, succión débil, distensión abdominal y constipación. Al examen físico se destacó un peso de 4100 gramos, talla de 52
centímetros y perímetro cefálico de 37.5 centímetros. Presencia de ictericia que comprometía las palmas de las manos y plantas
de los pies, fontanela posterior grande de aproximadamente 1,5 centímetros de diámetro, abdomen distendido con 39
centímetros de circunferencia y presencia de una hernia umbilical pequeña.
Por la clínica se sospecha:
Se solicitó determinación de:
Con este resultado se confirmó la sospecha diagnóstica de:
Inició terapia de sustitución con:
Dosis requerida es:
El Monitoreo Sérico una vez iniciado el tratamiento se realiza de la siguiente manera:
CASO Nro.2
Recién nacido obtenido por cesárea, producto de primera gestación, 39 semanas de edad gestacional, 3540 g de peso, Apgar 9 -
10, con genitales ambiguos, pene agrandado y testículos pequeños, deshidratación, arritmias cardiacas, aparición temprana de
vello púbico.
Por la clínica se sospecha de:
Exámenes para confirmar el diagnostico
Cuál es la prueba de laboratorio que solicita
Medidas y tratamiento a considerar.

CASO Nro. 3
Edad 10 meses, sexo masculino. Madre adolescente, niega consanguineidad ni patología a destacar, desconocemos
antecedentes paternos. Producto de primera gestación, embarazo de captación tardía con siete controles posteriores, mal
tolerado por estado hipertensivo del embarazo. Recién nacido de término, cesárea por patología materna, vigoroso, adecuado
para la edad gestacional. Sin pesquisa neonatal. Certificado esquema de vacunación vigente. Controlado en salud con peso y
talla en percentil 50, perímetro craneano en percentil 85. Con respecto al desarrollo la madre refiere en los primeros meses,
seguimiento con la mirada. A los cinco meses adquirió sostén cefálico y la prensión de objetos con ambas manos. No logró
sedestación ni transferencia de objetos de una mano a otra, no balbucea. A los 10 meses de edad, el pediatra tratante nota
regresión de conductas adquiridas, perdiendo el sostén cefálico, seguimiento con la mirada, la toma de objetos y el gorgeo.
Concomitantemente comienza con episodios de movimientos anormales de los cuatro miembros, bruscos, de segundos de
duración. Se realizó derivación a neuropediatra. Al examen clínico se trata de un lactante irritable, micologías de los cuatro
miembros. Presenta una fontanela anterior de 1 por 1 cm normotensa, sin resalto en suturas. Piel y faneras claras, mucosas
normocoloreadas sin lesiones. Al examen neurológico: vagabundeo ocular, guiño a la amenaza ausente, reflejo cócleo palpebral
presente bilateral. Hipotonía a predominio axial, reflejos osteotendinosos vivos de forma simétrica. Cutáneo plantar en flexión
bilateral. A nivel abdominal hernia umbilical reductible, no coercible. Examen pleuropulmonar y cardiovascular normales.
Por la clínica se sospecha:
Cuál es su etiología
Cuál es su prevalencia
Cuál es su fisiopatología
Se solicitó determinación de:
Con este resultado se confirmó la sospecha diagnóstica de:
Inició terapia con:
Dosis requerida es:

Caso Nro. 4
Varón de 1 mes 18 días de edad, primer hijo de padres no consanguíneos. Gestación y parto normales, peso y talla de nacimiento
2.900 g y 50 cm respectivamente. No presento problemas de ninguna especie en el periodo neonatal inmediato. Fue alimentado con
leche materna exclusiva hasta los 11 días de edad, momento en que se le indicó una leche maternizada por mala evolución ponderal.
Al mes de edad seguía sin progreso ponderal y tenía ictericia, hepatoesplenomegalia, coluria sin acolia, circulación colateral
toracoabdominal y evidencia de daño neurológico. En ese momento fue hospitalizado en el servicio de pediatría del hospital "xx",
donde se comprobó hiperbilirrubinemia mixta, acidosis metabólica, y cuerpos reductores en orina en ausencia de glucosuria.
Se prescribe previamente alimentación sin lactosa, la que se mantuvo durante toda su permanencia en el E.S. salvo periodos breves,
para realizar los estudios pertinentes. En los ojos no había evidencias de cataratas, pero tenía movimientos oculares nistagmo veos
ocasionales, estrabismo divergente y temblor cefálico esporádico. Los exámenes de laboratorio demostraron hiperbilirrubinemia de
tipo mixto, colesterol y transaminasas elevadas, fosfatasas alcalinas normales. La bilirrubinemia fue descendiendo progresivamente.
Los gases de sangre, electrolitos plasmáticos y del sudor, glicemia y examen de líquido cefalorraquídeo fueron normales.
La ecografía abdominal demostró que el hígado estaba aumentado de tamaño, y su estructura eco génica disminuida; además pérdida
de la diferenciación seno cortical de los riñones, que eran de tamaño normal.
El examen fondo de ojo mostro transparencia normal de los cristalinos y alteraciones pigmentarias atróficas peri papilares en el ojo
izquierdo, e hipoplasia papilar. Descartadas otras causas que explicasen las manifestaciones clínicas del niño, se decidió administrarle
por dos días una formula con lactosa, para detectar, si aparecía, galactosa en la orina, así se demostró en dos oportunidades escape
urinario de galactosa.
La evolución del niño: casi ningún progreso ponderal, recurrentes infecciones pulmonares, descenso progresivo de la bilirrubinemia,
persistencia de la hepatoesplenomegalia y evidencia cada vez mayor de daño neurológico.
Movimientos oculares incoordinados, ocasional desviación de la mirada hacia la derecha, estrabismo convergente del ojo izquierdo,
ausencia de fijación de la mirada y de reflejos de defensa ocular; no sujetaba la cabeza y en ella presentaba temblor fino casi
permanente. El reflejo de Moro era incompleto y los reflejos de prehensión exagerados.
Describa todo lo que usted puede interpretar sobre el caso, etiología, clínica, métodos de diagnóstico, exámenes a pedir, diagnóstico,
tratamiento, etc.,

Caso Nro. 5
Recién nacido producto de un embarazo de una mamá de 22 años con antecedentes de Gesta 0-Para 0- con cinco controles del
embarazo realizados en otro centro hospitalario. Parto eutócico con presentación cefálica, líquido amniótico. Recién Nacido de
pretérmino de 36 semanas de edad gestacional por examen físico con un peso de nacimiento de 2.740 g; talla de 47 cm;
perímetro cefálico de 33 cm al nacimiento y Apgar 9 /10. Bebé que por su condición de pretérmino es ingresado en el sector de
Neonatología de control de niños sanos prematuros. Con un Hcto: 52%, recibiendo aporte alimentario con fórmula de inicio.
Al tercer día de vida presenta ictericia con bilirrubinemia total de 10,4 mg% y Hcto 52% con alimentación al pecho, ingresando al
día siguiente en luminoterapia con un incremento de sus valores de bilirrubina en 4 puntos y un descenso de peso de 14% por lo
que se refuerza la alimentación al pecho con fórmula de inicio; al sexto día comienza a notarse menor actividad y
desmejoramiento en la succión del bebé, ingresando al día siguiente en UCI, descompensado, con apnea, cianosis, hipotonía
marcada y mal estado clínico general, debiendo ingresarlo en asistencia respiratoria mecánica, suspendiéndose todo alimento
por vía oral, recibiendo aporte por vía parenteral con un flujo de glucosa y electrolitos a valores basales. Al ingreso en UCI se
policultiva y medica con antibioticos (Ampicilina/Gentamicina).
Al examen físico, además del cuadro del ingreso (apnea-cianosis-hipotonía generalizada) se lo observa hiporreactivo,
somnoliento, presentando un hepatomegalia e ictericia, por lo que continúa en luminoterapia (ahora tomando un tinte ictérico-
verdínico). Permanece con asistencia respiratoria mecánica por tres días; luego pasa a recibir O2 por halo con una concentración
de oxígeno de 40% con gasometría dentro de límites normales, siendo significativo el sedimento urinario que presenta:
hemoglobinuria (+++) proteinuria, y cuerpos reductores en orina (+). Informe de Bacteriología: hemocultivos sin desarrollos.
Describa todo lo que usted puede interpretar sobre el caso, etiología, clínica, métodos de diagnóstico, exámenes a pedir,
diagnóstico, tratamiento, etc.,

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