Libro de excelencia sobre la enfermeria pediatrica (Tamizaje)

1. TAMIZAJE METABÓLICO
NEONATAL

2. GENERALIDADES
 Proyecto con ejecución interinstitucional Vicepresidencia de la
República y elMinisterio de Salud Pública.
 Detección oportuna y tratamiento de cuatro Errores del Metabolismo
para prevenir Discapacidad Intelectual y otras Discapacidades.
 Enfermedades a ser detectadas:
• Hipotiroidismo Congénito
• Fenilcetonuria
• Galactosemia
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita

3. Población de referencia:
• Recién nacidos
Candidatos al tamizaje neonataL
 El total de lapoblación de referencia, que nacenanualmente en el
Ecuador, en quienes se cumple su derecho a una vida sanay en lo
posible libre de discapacidad

4. •Recién Nacidos a serValorados en Promedio 200 mil
poraño.
Frecuencia esperada por año
PATOLOGÍA
FRECUENCIA
ESPERADA
Hipotiroidismo Congénito 210
Fenilcetonuria 23
Galactosemia 4
Hiperplasia Suprarrenal Congénita 14

5. •Inicio de actividades 02 de Diciembre del 2011
•Hastael mes de Marzo del 2012 se Tamizaráa la Red del MSP
•A partir de Marzo del 2012 nos extenderemos a la Red Pública de
Salud
•A partir del 2013 incluiremos a los Servicios de Salud Privados.

6.  ¿Qué SERVICIO le ofrece el TamizajeMetabólico Neonatal?
 La detección oportuna de cuatro enfermedades que provocan mortalidad o retardo mental
en edades tempranas, las mismas que pueden ser curadas o controladas con tratamientos
disponibles actualmente, cuando se las detecta antes del mes de vida.
 DÓNDE se realizanestas actividades?
 En los servicios de salud en los que se atienden partos y nacimientos así como las unidades
ambulatorias en las que se puede tomar la muestra de sangre correspondiente. Se pueden
asociar bajo las mismas normas y protocolos todas las unidades públicas y privadas del
país.

7.  ¿CÓMO se llevaa efecto este procedimiento?
 La muestra de sangre se toma mediante una pequeña punción en el talón de los bebés,
que la realiza automáticamente una lanceta diseñada específicamente para éste
propósito.
 ¿A QUIÉNES se les hace este examen?
 A todos los niños y niñas, en el cuarto día de vida o en el momento de su nacimiento.
 ¿Cómo se FINANCIA este programa ysus servicios?
 Con presupuesto del estado o sea de todos los ecuatorianos en su calidad de Programa
Emblemático de Salud y parte de la Política de estado de Prevención de
Discapacidades.

8.  ¿Qué pasaríaSI NO SE REALIZA este examen?
 Cuando no se hace este examen, a partir del mes o aún antes, podría ser una de las
personas que tenga graves problemas que le ocasionen la muerte sin saber exactamente su
causa o que progresivamente rápido desarrolle retardo mental severo.
 ¿Qué pasaríaSI SERETRASA la tomade la muestra para elexamen?
 Para evitar el riesgo de muerte o retardo mental severo, buscar de inmediato una unidad de
atención de salud aunque hubiera pasado algún tiempo desde el nacimiento, para asegurar
que el niño o niña no esté afectado parcial o severamente, e intentarsu tratamiento.

9.  Eltamizaje neonatal es unaacción de medicina preventiva con el
propósito de búsqueda de algunaenfermedad existente desde el
momento del nacimiento cuyo diagnósticoy tratamiento precoces
disminuyen la morbilidad, la mortalidad y evita lasdiscapacidades.
Tamizaje Neonatal :CONCEPTO

10.  Morbilidad intelectual o física severa y/o mortalidad al noser diagnosticada enel
periodoneonatal.
 No identificable en el periodo neonatal.
 Tratamiento efectivo disponible.
 Tratamiento antes del 1er mes,mejora elpronóstico.
 La enfermedad tiene una incidencia relativamente elevada.
 Existe unexamenfiable y de bajo costo.
 Necesita ser incorporado a las prestaciones del SNS
 El Costo/ beneficio es muy favorable
 Debeser deevaluación permanente
 Necesita ser parte dela educaciónpública y profesional
CRITERIOS:

11. RESUMENDE OBJETIVOSDEL TAMIZAJENEONATAL
ENFERMEDAD OBJETIVO
Hipotiroidismo
Congénito
Prevención deDiscapacidad intelectual
Fenilcetonuria Prevención deDiscapacidad intelectual
Galactosemia Prevención deDiscapacidad intelectual y muerte precoz
Hiperplasia suprarrenal
congénita
Prevención de muerte precoz por crisis suprarrenal
Asignación incorrecta del sexo

12. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
 Es la disminución o la falta de
producción de la hormona tiroidea
en unRN, es lacausa más común de
retardomentalprevenible.

13. CAUSAS:
 Ausencia o desarrollo anormal de la glándula tiroides. Disgenesia (ectopia
50%, agenesia35%), Insuficienciahipofisaria
 Formación defectuosa o anormal de lashormonas tiroideas
 Transitorios por Ac maternos, medicamentos orales o tópicos con I,
inmadurez eje H-H-Ten prematuros.
 Defectos embriogénicos AR
 Niñas2:1 niños.

14. SÍNTOMAS:
 En la etapa neonatal son inespecíficos, 5% presentan signos anormales en las primeras
semanas
 A partir del mes de edad: fontanelas amplias, cara de apariencia hinchada, mirada
triste, macroglosia, llanto ronco, fontanela posterior abierta, ictericia prolongada
 A mayor edaden la infancia:
Discapacidad intelectual severa, cabello seco y frágil, baja implantación del cabello,
tinte ictérico de la piel, episodios de asfixia, hipotonía muscular, estreñimiento,
somnolencia, estatura baja, braquidactilia, voz ronca, retardo del crecimiento de la
dentición y del desarrollo sexual secundario.
 Pérdida del CI de3 puntos por semana.
 El diagnóstico precoz generalmente lleva a un buen desenlace clínico. Los bebés que
son diagnosticados y tratados durante el primer mes de su vida suelen desarrollar una
inteligencia normal.

15. FENILCETONURIA
 AR, ambos padres son portadores y el riesgo
derecurrenciadel25%.
 Déficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa,
que cataliza la reacción de fenilalanina a
tirosina
 1 a 2% defecto del cofactor de esta enzima
(BH4).
 La acumulación de fenilalanina en las células
del cerebro provoca daño progresivo e
irreversible en este órgano, con la
consecuente afectación intelectual, durante el
primerañodevidayenadelante.

17. SÍNTOMAS:
 Piel, cabello y ojos más claros que sus hermanos
 En los primeros meses de vida, hiperactividad, movimientos espasmódicos,
convulsiones, eccema rebelde, temblores, postura inusual de las manos, microcefalia y
alrededor del 6to mes retraso enel desarrollo.
 Olor"a ratón" o "a moho“
 En niños mayores retardo mental, agresividad, hiperactividad, rabietas y actitudes
autistas.
PRONÓSTICO
 Desenlace clínico muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco
después del nacimiento del niño.
 Si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará
daño cerebral.El desempeño escolarse deteriora considerablemente.

19. GALACTOSEMIA
 AR, ambos padres portadores,
recurrencia del 25%
 Es una afección en la cual el
organismo no puede metabolizar la
galactosa que es un azúcar simple de la
lactosa presente en la leche de origen
animal, incluida la leche humana.
 Deficiencia de galactosa-1-
fosfatouridil transferasa (clásica, la
forma más común y la más grave)
mutaciones en el gen GALT en 9p13.3
 Deficiencia de galactosa cinasa en el
gen GALK1 de 17q25.1
 Deficiencia de Uridin difosfato
galactosa 4 epimerasa, en el gen GALE
cuyo en 1p36.11

20. Tamizaje neonatal : Galactosemia
Los derivados de la
galactosa se acumulan
en el RN, dañando
hígado, cerebro,
riñones y ojos

21. Tamizaje neonatal : Galactosemia
SINTOMAS
En las dos primeras semanas de vida: ictericia
y diátesis hemorrágica por falla hepática,
además sepsis por E. coli debido a la
inhibición de la actividad bactericida de los
leucocitos, otros síntomas son convulsiones,
Irritabilidad, letargo, hipotonía muscular,
bajo peso, hipoglicemia, esplenomegalia,
daño hepático y disfunción renal tubular.

22. Tamizaje neonatal : Galactosemia
SINTOMAS Tardíos
Cataratas, cirrosis hepática, retraso en el
desarrollo del lenguaje, insuficiencia ovárica,
Hipogonadismo hipergonadotrófico,
discapacidad intelectual, sepsis por E.coli y
muerte en período neonatal, temblores,
anomalías motoras, fallo de Medro, ataxia en
la adolescencia.

23. Tamizaje neonatal : H S C
 AR, ambos padres portadores, recurrencia 25%
 Puede afectar a los dos sexos, carecen de una
enzima para producir cortisol y aldosterona.
 En el 80% de los casos la enzima que falta es la
21 hidroxilasa.
 El cuerpo produce más andrógenos, lo cual
ocasiona la masculinizacón de fetos femeninos
y una potencial pérdida salina en ambos sexos.

24. Tamizaje neonatal : H S C
SINTOMAS Y PRONÓSTICO
 Genitales externos anómalos en las mujeres (los
órganos internos son normales)
 Crisis suprarrenal, incluyendo hiponatremia y
shock (especialmente en RN)
 Desarrollo prematuro de características
sexuales masculinas, hipertensión arterial,
hipoglucemia.
 En adultos: estatura baja, efectos secundarios de
esteroides usados como tratamiento, Tumores
de los testículos en hombres.

25. HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGÉNITA

26. HSC

27. tamen:
TOMA DE LA MUESTRA

28. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
 Extracción ideal. Se realiza a partir de las 96h de vida
del neonato, con alimentación proteica instaurada, ya
sea por vía enteral o parenteral. Este espécimen se
utiliza para la detección de HC, FCU, GSA e HSC. Se
realiza en todas las unidades de la Red Pública de
Salud en las que se atienda a niños durante su primer
control y/o vacunación.
 Cuando llegue fuera del tiempo ideal, se tomará de
igual manera la muestra inclusive hasta el primer año
de vida.

29. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE
DATOS Y RECOLECCIÓN DE LA MUESTRA

30. Quito,…………………………………………
Yo,…………………………………………………..…….con
C.C.:………………….…………………………entiendo y autorizo a que se le
realice la valoración en sangre………………………….para detectar :
Hipotiroidismo, Galactosemia, Fenilcetonuria e Hiperplasia
Suprarrenal a mi hijo/a……………………………………
Nombre:……………………………………..
Firma:…………………………………………..
Consentimiento informado

31. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
1. Llene
cuidadosamente
la cartilla.
LÁVESE LAS
MANOS. Puede
usar guantes no
estériles, para
protección.

32. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
2. Colóquese frente al
bebé, con el talón
del bebé a la altura
de sus ojos.

33. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
3. Sostenga el talón
del bebé entre el
índice y el pulgar
de la mano
izquierda

34. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
ÁREAS DE PUNCIÓN EN EL TALÓN
DERECHO

35. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
4. Caliente el talón del bebé mediante
frotación leve o con una compresa
tibia
5. Limpie con alcohol la zona de
punción, retirando el exceso de
alcohol con un algodón seco. NO
SOPLE el área de la muestra. No
utilice alcohol yodado.

36. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
5. Limpie con alcohol la zona de
punción, retirando el exceso
de alcohol con un algodón
seco. NO SOPLE el área de la
muestra. No utilice alcohol
yodado.

37. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
6. Retire la lanceta del empaque estéril y aplíquela
perpendicularmente al pie, en la zona de punción del
talón derecho. Presione el botón de liberación de la
lanceta y mantenga ligera presión durante tres
segundos.

38. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
7. Sostenga el pie sin presionar. La sangre capilar fluirá
sola. Elimine la primera gota que aparece con una
torunda seca de algodón. Deje caer una gota en cada
circunferencia de papel filtro de la cartilla, desde unos
3 mm de altura.

39. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
8. Mantenga la tarjeta de papel filtro horizontal y
suspendida en el aire. Y AL BEBÉ ENPOSICIÓN
VERTICAL (Sentada, en el regazo materno, siempre
la cabeza elevada)

40. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
9. Coloque las cartillas en las
ranuras de la torre de secado,
alternativamente en dirección
opuesta. En un área ventilada
sin exceso de luz, sin exceso de
humedad y a temperatura
ambiente (entre 5 y 30º C),
durante dos horas.

42. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
10. Coloque la cartilla en el sobre: Verifique el contenido
de la cartilla.

43. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
12. Escriba los datos en el sobre y entregue al correo
encargado del transporte

45. Tamizaje neonatal : calidad de la muestra
¡Toda muestra mal
tomada o dañada por
cualquier
circunstancia y en
cualquier nivel de su
procesamiento debe
repetirse en el mismo
lugar en que fue
tomada!

49. Tamizaje neonatal : TRIAJE
 TODO RESULTADO FUERA DE RANGO DE LA
NORMALIDAD, SE REPETIRÁ MEDIANTE REPORTE A
LA UNIDAD DE ORIGEN, LOCALIZACIÓN DEL CASO,
AVISO A LA MADRE Y FAMILIA DEL NIÑO O NIÑA
COMPROMETIDO Y TOMA DE NUEVA MUESTRA QUE
SE ENVIARÁ DE INMEDIATO AL LABORATORIO, AL
MISMO TIEMPO QUE SE REFIERE EL CASO AL EQUIPO
MULTIDISCIPLINARIO MAS CERCANO, ADEMÁS DE
REGISTRO EN EL SISTEMA NACIONAL DE TAMIZAJE
METABÓLICO NEONATAL

54. GRACIAS