El hipotiroidismo congénito es un trastorno genético que ocurre al nacer y causa un funcionamiento deficiente de la glándula tiroides. Puede deberse a problemas en la migración, desarrollo o producción de hormonas tiroideas. Se diagnostica mediante pruebas sanguíneas en recién nacidos y se trata de por vida con levotiroxina para prevenir retrasos en el desarrollo. Los programas de detección neonatal han mejorado significativamente los resultados al identificar tempranamente los casos.

1. Dr CARLOS RUELAS MARTINEZHIPOTIROIDISMOCONGENITO

2. DefiniciónEl hipotiroidismo congénito es aquel de origen genético que aparece en el momento del nacimiento del bebé.CIE 10:E00 Hipotiroidismo congénito.

3. Historia400 A.C.Esculturas enanos con bocio Paracelsus 1527 hipotiroidismo= R.Mental.Thomas Curling1850 primera descripción Murray 1891 trata con extracto tiroideo.Klein 1973 antes de los 3 meses previene el retraso mental1960 Dr. Dussault investigaba el paso transplacentariode T3. U. Toronto.

4. …ACTUALIDADEn Quebec, Canadá. Abril 1974, primer programa de tamizaje para hipotiroidismo congénito.160 millones examinados, 60 mil detectadosHoy NOM 007-SSA2-1993, impacto en salud publica

5. EPIDEMIOLOGIA (OMS) INCIDENCIA Norte de América 1:3,600, en Europa 1:6,000 a 1:7,000, y en México 1:2,800. Predominio mujeres 2:1, muy asociado a SxdownEn un estudio en México se encontró que 25% de los prematuros presentaban hipotiroidismo congénito.SSA REPORTA 2004. prevalencia de 4.12 x 10 000 RN (66.84%). máxima en Quintana Roo (8.13 x 10 000 recién nacidos) y mínima en Sinaloa (0.62 X 10 000).

6. ClínicaCasi imposible diagnosticarlo por clínica en el Recién Nacido. Solo un 5% de los pacientes atirósicos (sin tejido Tiroideo funcional) pueden ser sospechosos por sus manifestaciones clínicas. Gestación mayor de 42 semanas

7. Peso al nacer > 90 percentil a pesar de una talla y un perímetro cefálico normal.

8. Retardo de > 24 horas primeras heces

9. Pobre succión, letárgico

10. Ictericia prolongadaFisiopatologia a) migración incompleta o aberrante del esbozo tiroideo,lo que ocasiona una glándula ectópica sin lóbulos laterales, esto también se conoce como nódulo tiroideo;b) diferenciación o crecimiento tiroideo defectuoso, locual resulta en una agenesia tiroidea o atiriosis, c) defectos en la biosíntesis de las hormonas tiroideas, dishormonogénesis con o sin bocio.

11. EMBRIOLOGIA

12. Periodo prenatal y postnatal

13. ELEVACION FISIOLOGICA TSH

15. EVOLUCION CLINICA

16. Indice de letarteDIAGNOSTICO

17. YoduriaTiroxiperosidasaantitiroglubilina

18. 132CLASIFICACION1,2 Y 3?... AHH TAMARINDO!!!

19. HIPOTIROIDISMO PRIMARIO

20. Prevención secundariaLa historia natural del HTC ha cambiado dramáticamente en los últimos años gracias a los programas de tamiz neonatal (TN), que Consisten en detectar la enfermedad en todos los recién nacidos (RN) aparentemente sanos.

22. INTERPRETACION TAMIZ

23. TratamientoEl tratamiento es sencillo, barato y facil

24. Es para toda la vidaLevotiroxina R.N. 8-10mcg/Kg./24hRecomiendan:10 microgramos/Kg./día para dishormonogénesis.12 microgramos/Kg./día para: ectopia.15 microgramos/Kg./día para: atirosis

25. Misma dosis toda la vida?La dósis de Levotiroxina debe modificarse a medida que el niño crece y de acuerdo a las siguientes recomendaciones de acuerdo a la edad: De 0 a 3 meses 10-15mcg/Kg/diaDe 3 A 6 meses 7-10 mcg/Kg/diaDe 6 A 10 meses 6-8 mcg/Kg/diaDe 1 a 5 años 4-6 mcg/Kg/diaDe 6 a 12 años 3-5 mcg/Kg/dia>12 años 3-4 mcg/Kg/dia?

26. ADERENCIA TERAPEUTICA. SEGUIMIENTO

27. Recomendaciones levotiroxina30 min antes de su alimentoCon agua o leche disueltaNo soya, semilla de algodón, nueces, , hierro, calcio y alimentos con alto contenido de fibra No farmacos concomitantes, hidroxido de aluminio, colestiramina. sulfato y gluconato ferroso, propanololNo deben utilizarse antisépticos yodados en niños

28. La Escala de Bayley de desarrollo infantil evalúa el desarrollo mental ypsicomotor en edad temprana. Se aplica desde el primer mes de vida y hastalos 42 meses de edad. La prueba consta de 3 escalas diferenciadas:Escala mental : Aprecia aspectos relacionados con el desarrollocognitivo y la capacidad de comunicaciónEscala de psicomotricidad: Evalúa el grado de coordinación corporal yhabilidades motrices finas en dedos y manosRegistro del comportamiento: Analiza la naturaleza de lasorientaciones sociales y objetivas hacia el entorno