Malformaciones: clasificación, descripción y algunas enfermedades

1. Genética
Presentado por: Kevin Maltéz
Stacy Velásquez
Federico Lacayo

2. Contenidos:
1. Introducción
2. ¿Porqué se dan?
3. Malformaciones
4. Porqué son dan?
5. Taras
6. Anomalías
7. Mounstruosidades
8. Fenocopias
Malformaciones

3. Introducción
Pueden definirse como anomalías estructurales o
funcionales (por ejemplo, los trastornos
metabólicos) que ocurren durante la vida
intrauterina y pueden detectarse en el periodo
prenatal, en el parto o en un momento posterior
de la primera infancia, como los defectos de
audición.

4. ¿Porqué se
dan?
Los defectos congénitos se producen cuando
hay un error en la secuencia de ADN que
codifica las instrucciones para el desarrollo
normal de un organismo. Estos errores
pueden ser heredados de los padres o
pueden ocurrir de forma espontánea
durante la formación del embrión.

5. Clasificación

6. Taras
Son mutaciones genéticas o defectos
hereditarios que afectan negativamente a los
organismos. Las taras pueden manifestarse a
nivel físico, como deformidades congénitas o
malformaciones estructurales, o pueden
afectar a nivel funcional, como trastornos
metabólicos o enfermedades genéticas. Estas
mutaciones genéticas suelen ser causadas por
cambios en los genes o en la estructura del
ADN.
Existen diferentes tipos de taras genéticas,
que pueden ser heredadas de uno o ambos
progenitores, dependiendo de si se trata de
una herencia autosómica dominante o
recesiva, o de una herencia ligada al
cromosoma X. Algunos ejemplos de taras
genéticas incluyen la fibrosis quística, la
hemofilia, la distrofia muscular, el síndrome
de Down y la anemia de células falciformes.

7. Anomalías
Las anomalías en genética son alteraciones en la
secuencia de ADN que pueden ser heredadas de
generación en generación o pueden ocurrir de
manera espontánea durante el desarrollo de un
individuo. Estas anomalías pueden afectar a uno
o varios genes y pueden tener consecuencias en
el funcionamiento normal de las células y
organismos.
Tipos

8. TIPOS
Existen diferentes tipos de anomalías genéticas, como:
1. Las mutaciones puntuales: Son cambios en un solo nucleótido
del ADN.
2. las duplicaciones o deleciones genéticas: Son alteraciones en
la cantidad de material genético presente en un cromosoma.
3. Las inversiones: Son cambios en la orientación de un segmento
de ADN dentro de un cromosoma.
4. Translocaciones: Que son cambios en la ubicación de un
segmento de ADN entre diferentes cromosomas.

9. MOUNSTRUOSIDADES
Las monstruosidades en la materia de genética se refieren a
las anomalías o alteraciones en los seres vivos que están
relacionadas con mutaciones genéticas o problemas en la
herencia de características físicas o fisiológicas. Estas
monstruosidades pueden manifestarse en diferentes niveles,
desde cambios sutiles en la apariencia hasta
malformaciones graves que afectan la funcionalidad de un
organismo.
Incluyen trastornos del desarrollo como la espina bífida, en
la cual la médula espinal no se desarrolla correctamente, o
el síndrome de Down, una condición causada por la
presencia de una copia extra del cromosoma 21. También
pueden incluir deformidades físicas, como malformaciones
en extremidades, anomalías craneales o faciales, o
problemas en la formación de órganos internos.

10. Una fenocopia se puede presentar cuando un
factor ambiental o externo imita o modifica la
expresión de un rasgo genético específico. Esto
significa que dos individuos con la misma
información genética pueden tener fenotipos
diferentes en función de las influencias
ambientales a las que estén expuestos.

11. Por ejemplo, considere dos individuos con la misma
predisposición genética a padecer una enfermedad, como
el cáncer. Si uno de ellos adopta un estilo de vida
saludable, evitando el tabaco, llevando una alimentación
equilibrada y hacienda ejercicio regularmente, es posible
que no desarrolle la enfermedad cancerosa en su vida.
Mientras tanto, el otro individuo con la misma
predisposición genética, pero que tiene una alimentación
poco saludable, fuma y no se ejercita, podría desarrollar
la enfermedad.
En este caso, las diferencias en el estilo de vida y los
factores ambientales explicarían la aparición o no de la
enfermedad, aunque ambos individuos tengan la misma
información genética. Esto demuestra cómo los factores
ambientales pueden influir en la expresión de los genes y
generar fenocopias.

12. Enfermedades y malformaciones de origen
hereditario

13. Finura congénita
• La finura congénita en animales es un término utilizado para describir una
característica o rasgo particularmente pequeño o delicado en un individuo
desde el momento de su nacimiento.

14. Se selecciona genéticamente a los individuos
más pequeños para mantener y perpetuar su
tamaño reducido. Esto ha llevado a que
estos perros sean conocidos por su finura
congénita.
En otros animales, la finura congénita puede
estar asociada a ciertos trastornos genéticos.
Por ejemplo, en el caso del síndrome de
Bloom en bovinos, que es un trastorno
genético autosómico recesivo.

15. Hipoplasia de los riñones
Es una condición en la cual los riñones no se
desarrollan completamente durante el
período prenatal, lo que resulta en riñones
más pequeños de lo normal en tamaño y con
menos tejido funcional. Esta condición puede
ocurrir como resultado de una alteración
genética o como consecuencia de factores
ambientales.

16. Hiperforación de la uretra
La hiperforación de la uretra se produce cuando se crea una abertura o ruptura en
la pared de la uretra, ya sea como resultado de un trauma externo o durante un
procedimiento médico.
En los animales, la hiperforación de la uretra generalmente se produce como
resultado de traumatismos o lesiones graves en el área abdominal o pélvica.

17. • El tratamiento de la hiperforación de la
uretra depende de la gravedad de la
lesión. En casos leves, puede ser
suficiente con la observación y cuidado
de la lesión, ya que puede curarse por sí
sola. Sin embargo, en casos más graves,
puede requerir una intervención
quirúrgica.