MARLENE;)

1. INTEGRANTES
-Marlene Poma Piluy

2. Alteraciones que aparecen en el material genético

4. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado
está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides)
(pasará de generación en generación)

5. Suceden por azar o por exposición a agentes mutagénicos (inducida)
L.U.V Agentes conservantes

7. Afectan un solo gen mediante la alteración de uno o varios
de sus nucleótidos.
Se repiten uno o varios pares
de bases. (Síndrome del X.
Fragil (Retardo mental)

8. Mutación donde se
intercambia una base por
otra

9. Son mutaciones en las
cuales se insertan
bases adicionales.

10. Mutaciones en las que
se pierde, o
elimina, una parte del
ADN.

11. Un segmento
completo del material
genético se mueve
de lugar

12. Afectan la estructura del cromosoma

14. Un ejemplo de mutación genética es la que afectó al gen OCA2 en nuestros
cromosomas resultó en la creación de un "interruptor" que desactivó la
capacidad de producir ojos marrones".

15. Alteran el # del genoma del individuo

16. Individuos con numero de cromosoma completo duplicados.
(Plantas)

17. Individuo que tiene el mismo número de cromosomas que
los gametos de su especie. (Mueren)

18. Síndrome de Klinefelter (XXY 47
cromosomas)
Individuos con el número de cromosomas completo o incompleto, pero no
completamente duplicado
Síndrome de Turner (cariotipo X0, 45
cromosomas

20. Síndrome de Down. (trisonomia del par 21.
47 cromosomas

23. Síndrome de
Marfan
Sus extremidades le han permitido conseguir
papeles en la saga de REC.

24. . El trastorno ocurre en cromosoma número 8, resultantes en
una seria anomalía entre la dermis y la epidermis,
provocando el desarrollo de unos 5 millones de folículos
pilosos más que los de la media.
Lcda : Ana Parra
Síndrome de Ambras u Hombre
Lobo.

25. Progeri
a
El envejecimiento prematuro.

26. Síndrome de
Proteus
Condición genética en los huesos, la piel y otros tejidos del organismo,
provocando excesivos crecimientos de piel y un desarrollo anómalo de la estructura ósea.
ocurre por una mutación en el gen AKT1 y 1 de cada millón de personas es diagnosticado
con el síndrome.

27. Inmunodeficiencia combinada
grave
una, sino deEsta condición es el resultado no de
varias mutaciones y problemas genéticos.

28. Mutaciones en bebes
Se debe a un gen llamado SOX2, causante de que algunos bebés nazcan sin ojos
Esta enfermedad se conoce como anoftalmia bilateral, afecta a uno de cada 100.000 recién
nacidos y se produce cuando el feto no desarrolla de manera normal los ojos en los primeros
28 días del embarazo. Esta Mutación es causada por fallos genéticos.