1. Discapacidad de mutación
Defectos Congénitos o de Nacimiento
Cada año nacen cerca de 120,000 bebés (uno de cada 33) con defectos congénitos en los
Estados Unidos.1 Un defecto congénito o de nacimiento es una anomalía en la estructura,
funcionamiento o metabolismo (procesos químicos del organismo) presente desde el
nacimiento que provoca una discapacidad física o mental, o incluso la muerte en algunos
casos. Se han identificado varios miles de defectos congénitos diferentes.2 Estos defectos son
la principal causa de muerte durante el primer año de vida del bebé.3
¿Cuáles son las causas de los defectos congénitos?
Los defectos congénitos se deben a factores genéticos o ambientales, o a una combinación de
ambos. No obstante, en aproximadamente el 70 por ciento de los casos, se desconocen las
causas hasta el momento.
¿Cómo se transmiten los trastornos genéticos al bebé?
Existen tres tipos principales de defectos congénitos genéticos:
Defectos por mutación de un solo gen: la mutación de un solo gen puede ser causante de un
defecto congénito. Todos los seres humanos tenemos aproximadamente de 20,000 a 25,000
genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello4 y que, además, controlan
el crecimiento, desarrollo y funcionamiento de cada sistema de nuestro cuerpo. Los genes
están contenidos en cada uno de los 46 cromosomas que residen en las células.
Los niños obtienen la mitad de sus genes de cada uno de los padres. Es posible heredar una
enfermedad genética cuando uno de los padres (que puede padecer o no la enfermedad) le
trasmite un gen anormal. Esto se conoce como herencia dominante. Cada uno de los hijos de
un padre o madre con el gen anormal tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el
trastorno. Por ejemplo:

2. Acondroplasia (una forma de enanismo)
Síndrome de Marfan (una enfermedad del tejido conjuntivo)
Otras enfermedades genéticas sólo se heredan cuando ambos padres (sin padecer estas
enfermedades) son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al niño. En estos casos
hablamos de herencia recesiva. Cada uno de los hijos de un padre o madre con el gen anormal
tiene una probabilidad del 25 por ciento de heredar el trastorno. Por ejemplo:
Enfermedad de Tay-Sachs (un trastorno fatal del sistema nervioso)
Fibrosis quística (un trastorno serio de los pulmones y otros órganos que afecta principalmente
a las personas de extracción caucásica).
También existe una forma de herencia ligada al cromosoma X en la que los hijos varones
pueden heredar una enfermedad genética de una madre portadora del gen anormal (y que,
por lo general, no la padece). Cada hijo de una madre portadora de un gen anormal tiene una
probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Por lo general, las hijas no lo heredan
pero pueden ser portadoras, al igual que la madre. Por ejemplo:
Hemofilia (un trastorno que afecta la capacidad de coagulación de la sangre)
Distrofia muscular de Duchenne (una debilitación muscular progresiva).
Defectos congénitos cromosómicos: distintas anomalías en la cantidad o estructura de los
cromosomas pueden producir numerosos defectos congénitos. Por lo general, las anomalías
cromosómicas son causadas por un error producido durante el desarrollo de un óvulo o
espermatozoide. Como consecuencia de este error, el bebé puede nacer con una cantidad
excesiva o insuficiente de cromosomas, o con uno o más cromosomas rotos o distribuidos de
otra manera. Por ejemplo:
Síndrome de Down (un cromosoma 21 adicional u otra redistribución de los cromosomas
produce material genético adicional a partir de dicho cromosoma). Los niños afectados
presentan diferentes grados de discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos y, con
frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas.

3. Trisomías 18 y 13 (un cromosoma 18 ó 13 adicional). Los bebés afectados sufren de varios
defectos congénitos y, con frecuencia, mueren durante los primeros meses de vida.
Anomalías de los cromosomas sexuales (falta o exceso de cromosomas sexuales X e Y). Estos
trastornos afectan el desarrollo sexual y pueden producir infertilidad, anomalías en el
desarrollo y problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas
afectadas lleva una vida relativamente normal. Algunos ejemplos son síndrome de Turner (la
falta de la totalidad o parte de un cromosoma X en las niñas) y síndrome de Klinefelter (la
presencia de uno o más cromosomas X adicionales en los niños).
Defectos congénitos multifactoriales: aparentemente, algunos defectos congénitos son
resultado de una combinación de factores genéticos y factores ambientales. En estos casos se
habla de herencia multifactorial. En ocasiones, un individuo hereda uno o más genes que lo
hacen más propenso a tener un defecto congénito si se expone a ciertas sustancias
ambientales, como el humo del cigarrillo. Estas personas tienen una predisposición genética a
tener un defecto congénito. Pero si no se exponen a la sustancia ambiental antes del
nacimiento, es probable que no lo tengan. Algunos ejemplos de defectos congénitos
multifactoriales son:
Labio leporino/fisura palatina (una abertura en el labio y/o en el techo de la boca)
Defectos del tubo neural (defectos congénitos serios en el cerebro y la médula espinal, como la
espina bífida y la anencefalia)
Defectos cardíacos.
Algunas sustancias que intervienen a estos son:
Alcohol
Drogas
Sustancias químicas
Infecciones
Infecciones de trasmisión sexual