2. El termino mutación fue introducido en 1902 por el botánico
holandés Hugo de Vries, refiriéndose a los cambios hereditarios
bruscos que aparecían en la hierba del asno( Oenothera ).
Posteriormente se supo que solo 2 de los 2000 Cambios observados
por el botánico eran autenticas mutaciones.
En general se denomina mutación a cualquier cambio en la cantidad
o estructura del material hereditario de un organismo que tiene
como resultado un cambio de las características hereditarias de
dicho organismo.
3. Se clasifican eligiendo el tipo de células afectadas en:
Germinales: afectan a los gametos, a la células de la línea
germinal, se transmiten a la descendencia
Somáticas: en las células somáticas (todas las que no son sexuales).
No son heredables, entonces, no representan un papel importante
en la evolución .
4. Si se clasifican atendiendo a la extensión del material genético afectado, serán:
Génicas: cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado
Cromosómicas: afectan a la disposición de los genes de un cromosoma, pero no
a la secuencia de nucleótidos del gen.
Genómicas: alteran el numero de cromosomas de la especie
Por su expresión:
Dominantes :( respecto al alelo normal no mutado )
Recesivas: ( respecto al alelo normal no mutado )
5. Por su efecto:
Neutras: no afectan la supervivencia del organismo ni su
reproducción
Beneficiosas: le proporcionan una ventaja al organismo
Patológicas: ( causan enfermedades )
Teratológica: ( causan malformaciones )
Letales causan muerte)
6. Toda la información sobre los caracteres, estructura y función del
organismo de los seres vivos se encuentran en los genes, dentro de
los cromosomas, en forma de ADN. En la fecundación, dos juegos
simples de cromosomas, uno de cada progenitor, se unen para
formar parte de la información genética de cada individuo; es lo
que se conoce como genoma. Si durante este proceso se produce
alguna mutación, puede ocurrir lo que denominamos síndrome
genético. En muchos casos, el origen se debe a que uno o ambos
padres son portadores de una alteración genética que es
susceptible de ser transmitida a los hijos
7. Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que
generalmente se producen por desordenes y desbalances en los
cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el
síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías
Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden
producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente
uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica.
Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se
caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental,
incapacidades de aprendizaje, etc.
Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento
son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En
ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o
alguno o más rotos o alterados en su estructura.
8. Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo
de una célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero,
hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres
antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en su hijo.
Las células reproductoras(óvulo y célula espermática) tienen solamente 23
cromosomas individuales. Cuando estas células se unen y empieza el embarazo forman
un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo a veces algo sale mal antes de
que comience el embarazo. En el proceso de división celular, se produce un error que
hace que una célula espermática u óvulo termine con un número de cromosomas mayor
o menor que lo normal.
En el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se
une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión sufre una anomalía
cromosómica. Además a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de
cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se
eliminen, inviertan, dupliquen, se intercambien con parte de otro cromosoma o alteren
su ubicación normal.
Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no
sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, casi
siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontáneos producidos durante el
primer trimestre del embarazo se dan por anomalías cromosómicas.
9. El síndrome de Down (trisonomía 21)
Es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por cada 660
nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre.
Causas
Poseer una copia extra del cromosoma 21
Características
Los niños con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos:
cabeza más pequeña de lo normal y deformada, nariz achatada, la esquina interna del ojo puede presentar un
pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta. Las manos son anchas y cortas, con dedos cortos,
que suelen tener un único pliegue palmar. Los defectos cardíacos congénitos son frecuentes en estos niños y a
menudo se presenta una muerte prematura a menudo como resultado de estos. Las anomalías
gastrointestinales, como la atresia duodenal (obstrucción del duodeno) y la atresia esofágica (obstrucción del
esófago) son relativamente comunes. La obstrucción del tracto gastrointestinal puede requerir una cirugía
poco después del nacimiento.
Las perspectivas para los niños con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La
mayoría tiene un retraso mental de leve a moderado. Con una intervención temprana y una educación
especial, muchos de estos niños aprenden a leer y a escribir y participan en diversas actividades infantiles
como cualquier niño normal. Además muchos de ellos ponen más esfuerzo, interés y preocupación por los
estudios y deportes que la mayoría de los niños, y son tan o más felices que cualquier niño.
10. Las perspectivas para los niños con síndrome de Down son mucho
más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría tiene un retraso
mental de leve a moderado. Con una intervención temprana y una
educación especial, muchos de estos niños aprenden a leer y a
escribir y participan en diversas actividades infantiles como
cualquier niño normal. Además muchos de ellos ponen más
esfuerzo, interés y preocupación por los estudios y deportes que la
mayoría de los niños, y son tan o más felices que cualquier niño.
11. También hay trisonomias 13 y 18 que son menos comunes pero mucho más serias que el
síndrome de Down, tienen muchos defectos de nacimiento físicos y un retraso mental
severo. Por desgracia, la mayoría muere antes del primer año de vida. Uno de cada 5000
bebes es afectado por ellas.
Leucemia crónica
Ciertas anomalías cromosómicas y genéticas pueden ser responsables de las anormalidades
celulares que provocan la leucemia crónica, se producen glóbulos blancos inmaduros y
normales. dificultando la lucha contra las infecciones y en la coagulación
Defectos del corazón
Y de los grandes vasos producidos por alteraciones en varias fases del desarrollo fetal y
presentes en el momento del nacimiento, es posible que no sean diagnosticados hasta más
tarde. En este sentido se sospecha que su incidencia es de 1/120 nacidos vivos, en donde
algunas veces se puede identificar una causa específica.
los defectos cromosómicos suelen estar asociados a anomalías cardíacas congénitas graves,
El síndrome de Marfan
Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los tejidos
elásticos en el cuerpo. La interrupción de este producen cambios en los tejidos elásticos,
específicamente en la aorta, la piel y el ojo. También ocasiona un crecimiento exagerado
de los huesos largos del cuerpo, provocando una estatura elevada y extremidades largas,
dedos como de araña (aracnodactilia), un grupo particular de rasgos faciales que incluyen
un paladar altamente arqueado y dientes apiñados, malformaciones torácicas y curvatura
de la espina
12. Síndrome de nevo de células basales
Es un conjunto de defectos múltiples que comprometen las glándulas endocrinas , la piel, el sistema
nervioso, los ojos, y los huesos, lo cual causa una extraña apariencia facial y una predisposición a
cáncer de piel. Los afectados tienen ojos separados, cejas prominentes, nariz y mandíbula
prominente. Cerca o en la pubertad aparece cáncer de piel
Causas
Se hereda como una característica autosómica dominante.
Entre los defectos de los huesos se encuentran los quistes en el maxilar superior e inferior, que causan
un desarrollo anormal de los dientes o fracturas espontáneas de la mandíbula., Anomalías en las
costillas, Escoliosis (curvatura de la espalda), cifosis (curvatura severa de la espalda) y Entre los
trastornos del sistema nervioso están: la ceguera , convulsiones
Hidrocefalia (agrandamiento de la cabeza), sordera, tumores cerebrales, retardo mental, los defectos
en el iris.
Síndrome de Apert
Puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares. Se caracteriza por el
cierre prematuro de las suturas craneales (suturas entre los huesos del cráneo), por lo que tienen una
cabeza puntiaguda y cara inusual. A medida que el niño crece los huesos de las manos y de los pies se
van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.
Causas
Se trasmite como un rasgo autosómico dominante. Existen algunos casos de presentación espontánea
en los que no existen antecedentes familiares. Esta condición se da por mutaciones en un gen
denominado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto.
Existen algunos otros síndromes con características similares al síndrome de Apert y que involucran
craniosinostosis (fusión prematura de las suturas):
13. Entre las anomalías más comunes están las que se relacionan con la presencia adicional o
la falta de cromosomas sexuales (X e Y). Normalmente, las mujeres tienen dos
cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Estas muchas veces
afectan el desarrollo sexual , anomalías en el crecimiento e infertilidad, y, en ciertos
casos, problemas de aprendizaje y comportamiento. A pesar de eso la mayoría de los
afectados tienen una vida relativamente normal. Las más conocidas son:
Triple X es un cromosoma X de más lo tiene una de cada 1.000 a 2.000 mujeres. Estas
niñas, no tienen las mismas anomalías físicas, suelen ser altas, parecen ser fértiles y pasan
una pubertad normal. Son de inteligencia promedio, pero son frecuentes las incapacidades
de aprendizaje. Es común que esta se detecte solo si se han hecho pruebas prenatales ya
que se les ve saludables y de aspecto normal
El síndrome de Turner afecta a una de cada 2.500 niñas. Las niñas con este síndrome
tienen un solo cromosoma X en lugar de dos. Generalmente, son estériles y a menos que
usen hormonas no tendrán los cambios normales de la pubertad. Algunas tienen otros
problemas de salud, (defectos cardíacos), son de baja estatura,(pero pueden crecer
gracias a las hormonas), poseen una inteligencia normal, pero algunas tienen dificultades
para los conceptos espaciales y las matemáticas.
El síndrome de Klinefelter afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 niños. Los
afectados tienen dos, o más, cromosomas X junto con su cromosoma Y (lo normal es que
tengan un X y un Y). Tienen más problemas con el juicio y el control de los impulsos que
los XY. Suelen ser altos con incapacidades de aprendizaje. De adultos, producen menos
testosterona de lo normal y son infértiles
14. Estas alteraciones se deben a la perdida, ganancia o reordenación de
determinadas regiones de un cromosoma.
Existen cuatro tipos de cambios estructurales.
1-Las inversiones: son cambios del orden lineal de los genes en un cromosoma
2-Las translocaciones: son intercambio o transferencia de fragmentos
cromosómicos entre cromosomas no homólogos
3-Las deficiencias o deleciones: son perdidas de fragmentos de cromosomas
4-Las duplicaciones: consisten en la repetición de un fragmento en un
cromosoma
15. Las mutaciones pueden ser espontaneas o inducidas. Existen
también algunos agentes múgatenos, que aumentan
considerablemente la probabilidad de las mutaciones a los
organismos . Los agentes múgatenos son:
-Radiaciones: rayos X, partículas radioactivas, radiaciones
ultravioleta
-Temperatura: las temperaturas altas aumentan la tasa de
mutaciones
-Sustancias químicas: peróxido de hidrogeno, formaldehido, acido
nitroso
-Agentes teratogenicos : dañan al individuo pero no sus células
sexuales, como el virus de la rubeola y algunos medicamentos
16. El cáncer es causado por un proceso de división celular sin control,
que provoca una multiplicación rápida y desorganizada de las células
que conduce a la destrucción del tejido afectado, e, incluso a la
invasión de otros órganos ( metástasis)
Básicamente se producen defectos en determinados genes que
participan en la regulación de la división celular por lo que esta se
descontrola y se vuelve caótica. En este proceso intervienen dos
tipos de genes
Oncogenes ( del griego onko, tumor, genes, origen) provocan un
aumento de las señales que estimulan la división celular sin que
estén presente los estímulos normales para ello. De esta forma se
promueve la proliferación continua de las células
Genes supresores de tumores: la mutación de estos genes, que
codifican proteína inhibidoras de la división celular, estimula un
aumento del ritmo reproductor de la célula
