Este estudio presenta el caso de una paciente de 38 años embarazada a la que se le realizó un diagnóstico prenatal mediante ultrasonido compatible con osteogénesis imperfecta tipo II letal. Para confirmar el diagnóstico se llevó a cabo un análisis molecular de los genes COL1A1 y COL1A2 que codifican para las cadenas del colágeno tipo I. El análisis reveló una mutación homocigota en el gen COL1A1 y una inserción de timidina en COL1A2 que genera un codón de parada

1. DIAGNOSTICO PRENATAL DE OSTEOGENESIS
IMPERFECTA TIPO II: DETECCIÓN ULTRASONOGRAFICA
Y CONFIRMACIÓN POR ANÁLISIS MOLECULAR DE LOS
GENES COL1A1 Y COL1A2.
(Prenatal diagnosis of type II ostogénesis imperfecta: Ultrasonography
And confirmation by molecular analysis of COL1A1 and COL1A2.)
Colos,B Aguilera,G. Biogenet Laboratorios y Hospital Español. Bahia Blanca
RESUMEN: la osteogenesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria causada
por mutaciones en los genes que participan en la síntesis del colágeno tipo I.
El objetivo de este trabajo fue demostrar la importancia de la genética molecular como
herramienta diagnostica de OI tipo II .
MATERIALES Y MÉTODOS: Se presenta paciente de 38 años G2P1Ab0 con una diag-
nóstico US realizado en semana 18 de gestación compatible con una OI Tipo II letal.
Para ratificar esa evaluación se efectúa una amniocentesis y un estudio molecular de
los genes COL1A1 y COL1A2 responsables de codificar para las cadenas que conforman
el procolageno I.
Se extrae el DNA con el kit comercial QUIAmp DNA mini de Quiagen,se prepara para
la reacción de amplificación un volumen final de 25ul con primers específicos para el
Polimorfismo ubicado en la región reguladora del gen COL1A1 (SP1). Se somete al
amplificado a digestión enzimática con Bal I durante 24 hs a 37°. Se realizo una electro
foresis en gel de agarosa al 3%. Para el COL1A2 se secuencia en un ABI Prism 310
Genetic Analizer.
RESULTADOS: para el COL1A1 se observa una banda correspondiente al genotipo
homocigota de 250pb.( Fig 1).
Para el COL1A2 se observo la inserción de una Timidina dando como resultado
un codón de stop y consecuentemente una cadena de procolageno de menor tamaño
(Fig 2).
250
260
L
Fig 1DNA ladder
CONCLUSIONES:Por BM se pudo ratificar el diagnostico de OI tipo II. A la paciente se le
practico una cesárea en semana 24 de gestación.