El documento resume los principales descubrimientos y aplicaciones de la revolución genética, incluyendo el descubrimiento de la estructura del ADN, el desarrollo de la ingeniería genética, los organismos transgénicos, el Proyecto Genoma Humano y el uso de la biotecnología para diagnosticar y tratar enfermedades genéticas.

2. María José Bautista.

3. María José Martínez.

4. Maleni Llamas.

5. Isabel Vivo .

7. La ingeniería genética y los nuevos organismos.

8. Los alimentos transgénicos.

9. El proyecto genoma humano.

10. La biotecnología y las enfermedades genéticas.

11. Introducción El descubrimiento por James Watson y Francis Crick, en abril de 1953, de la estructura molecular del ADN marcó el inicio de una nueva revolución científica conocida como: la revolución genética o del ADN. La doble hélice del ADN se convirtió en el foco del a ciencia moderna y desencadenó nuevos descubrimientos acompañados del desarrollo de nuevas tecnologías. Años más tarde había nacido la ingeniería genética, que permitió avanzar en el estudio del genoma de los organismos, y a´si conseguir identificar y localizar cada uno de sus genes. En el 50.º aniversario del modelo de doble hélice se anunció el fin de este gran proyecto, el Proyecto del Genoma Humano. En pocas décadas, la manipulación del ADN ha permitido o ha llevado a conseguido, un gran número de aplicaciones. Sus “aplicaciones” son muy diversas y van desde el diagnóstico de enfermedades genéticas, la producción de alimentos transgénicos e incluso la investigación judicial. En los próximos años seremos testigos de las consecuencias prácticas y las implicaciones éticas de la revolución genética y esperemos que estas sean beneficiosas .

13. - El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y su diversidad. En el sentido simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad.

14. - El genoma humano en su estado natural no puede dar lugar a beneficios pecuniarios.

15. - Nadie podrá ser objeto de discriminaciones en sus características genéticas .

18. Lo que implica, por otra parte, que si un “listón de ka escalera” dice ACCGTAG, frente a otra que diga necesariamente TGGCATC, se dice que ambas son cadenas complementarias.

20. Cuando Watson y Crick propusieron el modelo del ADN, y se conocía que era la molécula portadora de la información genética, es decir, de la información necesaria o responsable de los caracteres de cada individuo. Pero se dieron cuenta de que lo único que podía diferenciar la información genética del individuo de la de otro, o un gen de otro, era el orden en que se disponen las bases en el ADN, es decir, la secuencia .

21. La ingeniería genética y los nuevos organismos .

26. Enzimas de restricción: cortan el ADN en fragmentos en lugares precisos. Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón Segundo nivel Tercer nivel Cuarto nivel Quinto nivel

28. Se localiza el gen y se extrae cortando por lugares precisos, el fragmento de ADN que lo contiene.

29. Se clona el gen.

30. Se modifica el gen exógeno añadiendo otros fragmentos para facilitar su lectura. Este se llama transgén.

33. Se baja la temperatura hasta 50-60 grados para favorecer la hibridación de pequeñas secuencias complementarias de los extremos de la cadena de ADN que actúan como cebadores.

34. Se eleva la temperatura hasta unos 60-70 grados y se añade una ADN polimerasa resistente al calor y nucleótidos sueltos para que se produzca la extensión de la cadena a partir del cebador.

35. Los alimentos transgénicos Son alimentos obtenidos con la colaboración de los OMG . A pesar de que la sola mención de transgénicos provoca reservas y opiniones controvertidas.

38. Aplicaciones y riesgos de los OMG La utilización de los seres vivos o de sus productos con fines comerciales y/o industriales recibe el nombre de biotecnología : Utiliza de manera generalizada los OMG y sus aplicaciones abarcan diferentes áreas.

41. El “salto”, de forma accidental, de los genes transferidos a otras especies silvestres o a los cultivos tradicionales . Así, podrían surgir maleza resistente a los herbicidas .

42. Efectos perjudiciales sobre la salud. Hasta ahora, no se han detectado problemas alérgicos derivados de su consume, pero se cree, que a largo plazo estos podrán producir efectos nocivos en nuestra salud. Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón Segundo nivel Tercer nivel Cuarto nivel Quinto nivel

47. Solo el 2% del genoma contiene genes es decir, información para fabricar sus proteínas.

48. Un porcentaje muy alto esta formado por el denominado (ADN basura) del que no se conoce con exactitud su función.

49. Es casi el mismo para todas las personas. solo el 0.1% nos diferencian a unas personas de otras. Contiene unos 25000 genes, un numero parecido al que tienen un chimpancé o un ratón, y se desconoce la función de casi la mitad de ellos.

50. LA BIOTECNOLOGÍA Y LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

51. ¿Qué es una enfermedad genética? En los trastornos genéticos un gen, o un cromosoma normal, sufre cambios, es decir, muta y deja de hacer su función habitual. Si el cambio afecta a todas las células del organismo la enfermedad genética producida es hereditaria. En otros casos, como en el cáncer o en ciertas enfermedades víricas, como el sida, también se producen cambios en el ADN aunque estos no son hereditarios ya que no afectan a las células reproductoras.

52. Las enfermedades genéticas pueden ser: Cromosómicas. Son el resultado de problemas que afectan a cromosomas completos, como el Síndrome de Down que resulta de tener un cromosoma de más (el 21), o a fragmentos de cromosomas. Algunas anomalías cromosómicas son heredadas mientras que otras son el resultado de problemas en la formación de los gametos que han dado origen a esa persona.

53. Monogénicas. Se deben a cambios en un único gen y se heredan como cualquier otro carácter. La fibrosis quística, por ejemplo, es causada por un alelo mutante recesivo que se encuentra en el cromosoma 7, un autosoma. Para tener un hijo enfermo ambos padres deben ser portadores del gen anómalo, aunque ambos estén sanos. Sin embargo, el alelo responsable de la hipercolesterolemia familiar es dominante. Hidrocefalia.

54. Diagnóstico prenatal Para determinadas enfermedades genéticas es posible realizar un diagnóstico precoz dentro del útero. Esta modalidad diagnóstica se llama diagnóstico prenatal. Las pruebas están recomendadas cuando hay indicios de que pueda existir algún defecto cromosómico o genético detectable. La amniocentesis y el análisis de vellosidades coriónicas son métodos de diagnóstico prenatal que permiten detectar anomalías cromosómicas y de ADN y realizar estudios bioquímicos. Toma de muestras de las vellosidades coriónicas Ambas técnicas presentan el inconveniente de aumentar ligeramente(1%) la tasa de abortos espontáneos. Si se utilizan técnicas de FIV, es posible realizar un diagnóstico del embrión antes de la implantación (diagnóstico preimplantacional). Las pruebas se hacen a partir de una de las células de la mórula y, mientras tanto, el embrión se mantiene congelado. Si no se detecta ninguna anomalía, el embrión se implanta.

55. Terapia génica La medicina actual se prepara para un cambio tan revolucionario como lo fue en su día el descubrimiento de los antibióticos o de las vacunas. Se trata de la terapia génica o el empleo de genes en la curación o el alivio de enfermedades hereditarias y adquiridas. Hasta ahora el tratamiento de las enfermedades genéticas ha consistido en intervenir sobre las consecuencias que se derivan de portar un gen anómalo. La curación definitiva de una enfermedad genética se logrará si se corrige la causa , es decir, si se sustituye el ADN del gen mutado por ADN normal. Asimismo, otras enfermedades con un componente genético, como el cáncer, y algunas producidas por virus, en particular el SIDA, son ejemplos de enfermedades adquiridas en las que la terapia génica podría utilizarse.

56. Dilemas éticos CONFIDENCIALIDAD: El secreto médico es aplicable también a la información generada por un diagnóstico genético. ¿Cómo se puede proteger la información generada por estos análisis? ¿En qué casos se puede considerar que el mantener el secreto puede dañar a terceras personas o a la sociedad?

57. AUTONOMÍA: La decisión de saber o no saber debe ser libre y voluntaria. Se pueden hacer análisis para muchas enfermedades genéticas para las que no hay tratamientos eficaces que curen o reduzcan sus consecuencias. ¿Se deben hacer análisis para estas enfermedades? ¿Cómo se pueden comunicar de manera eficiente los resultados y los riesgos de un análisis genético a las personas analizadas? INFORMACIÓN: La autonomía y la información constituyen la base del conocimiento informado, requisito indispensable en la bioética clínica. La información debe ser clara (en un lenguaje que pueda entender un profano en la materia) y completa, teniendo en cuenta la propia psicología de los consultantes. Ante cualquier diagnóstico prenatal o preimplantacional la persona debe conocer que casi nunca se podrán resolver anomalías.

58. JUSTICIA: Se refiere a la igualdad de oportunidades in discriminación alguna de tipo social, económico, racial o religioso. En el futuro se dispondrá de tratamientos eficaces y personalizados que, al menos al principio, serán muy caros. ¿Quién tendrá acceso a estos tratamientos? ¿Quién lo decidirá? Si a la información genética de cada individuo pueden tener acceso “terceras personas” para evitar daños a la sociedad, ¿cómo se puede definir y evitar la discriminación genética? BENEFICIO: Cualquier decisión debe hacerse pensando siempre en el beneficio del propio interesado, evitando en lo posible los errores diagnósticos (falsos negativos o falsos positivos) y no generando falsas expectativas.